同时尿道海绵体也发育不全,在尿道下裂的远端形成索状,可导致阴茎弯曲。
多数的尿道下裂病例没有明确的病因,大部分学者认为有多个因素参与尿道下裂的形成。
有少数病例可能是由于单基因突变引起,而文献中报道的多数病例与产妇高龄、内分泌水平、促排卵药、抗癫痫药、低体重儿、先兆子痫以及其他环境因素相关。
1、染色体异常
在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。
2、环境因素
临床上研究表明,女性在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3、内分泌因素
部分病例雄激素受体和5-还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。
4、基因突变
有关研究发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因性别决定基因5-还原酶基因抗苗勒管激素基因CYP21B基因的突变。
5、男性尿道下裂的病因
男性要重视起来,首先是内分泌因素,部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺陷。也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后,尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群,因此这也是疾病的重要因素。
发病机制
胚胎发育过程中,阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受垂体与雄激素的影响,如果雄激素缺乏,尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍,致使尿道腹侧壁缺损,尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方,形成尿道下裂。
根据尿道口的部位,可将尿道下裂分为阴茎头型,阴茎型,阴茎阴囊型及会阴型等4型,其中以阴茎头型及阴茎型占多数。
尿道下裂的临床表现
1.阴茎头型
这种是最常见的类型,尿道外口位于包皮系带部(即在阴茎头腹侧中线上、连接包皮与尿道外口下端之间的皮肤),畸形程度表现一般较轻。
2.冠状沟型
尿道外口位于冠状沟腹侧,即位于阴茎头后面凹陷的腹侧;
3.阴茎体型
尿道外口可位于阴茎体腹侧任何部位,阴茎向腹侧有不同程度的弯曲畸形;
4.阴茎阴囊型
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com)尿道外口位于阴茎与阴囊交界处,阴茎弯曲程度严重;
5.会阴型
尿道外口位于会阴,阴茎短小且向下严重弯曲,阴囊从中间裂开,分成两瓣,形如女性外阴。
6.型尿道下裂
尿道口位于冠状沟至交界处的任何部位的腹侧,尿道口远侧端的尿道板分开,不形成管状,向腹侧弯曲,尿道口愈靠近侧弯曲愈严重,影响及排尿,也影响生育,头及包皮形状与头型尿道下裂相同。
7、头型尿道下裂
尿道口位于冠状沟腹侧,常呈裂隙状,有的可并发尿道狭窄,背侧包皮长,腹侧无包皮及系带,头裸露,较细小且稍扁宽,呈球状,向腹侧弯曲,但程度较轻,多不影响及排尿。
8、型尿道下裂
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com)
尿道口位于的正中线上,常呈状似女性大,尿道口远端形成纤维索,弯曲严重,需蹲位排尿,短小而扁平,有的甚似女性,有的未降入的或形成转位。
9、冠状沟型尿道下裂
尿道外口位于冠状沟腹侧,即位于头后面凹陷的腹侧。 对于冠状沟型尿道下裂的治疗,我们可以选择整形手术的方式。但是要根据自身的具体情况来定。
尿道下裂的检查与诊断
1.性染色体测定
目前认为性染色体是判断性别的决定因素,正常性染色体男性为46,XY,女性为46,XX。
2.B超检查
CT或腹腔镜检查了解有无子宫,卵巢或睾丸等组织。
3.尿17-酮类固醇排泄量测定
如排泄量显著增高时,可能是女性肾上腺性征异常症。
4.尿生殖窦造影或尿道镜检查
可以了解有无阴道。
5.剖腹探查
在不能决定性别时,剖腹探查和性腺活检明确性别诊断。
鉴别诊断
主要是性别的鉴别诊断,对于尿道下裂,有的尽管很严重,但其性染色体为XY,性染色质应为阴性,尿17-KS类固醇正常,性腺为睾丸。
1.女性假两性
尿17-KS类固醇排泄量测定升高,CT可显示肾上腺增生或肿瘤,阴蒂肥大似阴茎,尿道口位于阴蒂下似尿道下裂。
有狭小的引导通子宫,性染色质为阳性,染色体为46XX。
2.真两性畸形
尿17-KS类固醇正常,外形和尿道下裂相似并有隐睾,但又有卵巢,所有两种性别的生殖道可同时存在。性染色质可为阴性,也可为阳性。
性染色体大部分为46XX,少数为46XX/XY嵌合体或46XY,剖腹探查或腹腔镜检查可见子宫,输卵管或卵巢,有或无睾丸。
3.男性假两性畸形
外生殖器外观似男性或女性,性染色质为阴性,性染色体为46XY。
尿道下裂的治疗
治疗方法
由于尿道下裂已致尿道口位置异常,阴茎弯曲,不能正常排尿和性生活者,均需手术治疗。手术治疗是为了恢复阴茎的排尿和性交功能。
1、膀胱粘膜一期尿道成形术
最早在国内开展此项手术的是1975年,其方法为:矫正阴茎下曲,切取膀胱粘膜片,并缝合成管状,将粘膜管的一端与尿道断端吻合,管的缝合侧固定在中线白膜上,粘膜管的另一端缝合于尿道外口的正常位置,缝合皮瓣覆盖尿道。
2、尿道口前移、阴茎头成形术
在我国最早报道的是1981年,效果较满意。其方法为:在尿道口近端,以尿道口基底为血管蒂形成一皮瓣,掀起,向龟头翻转,与尿道远端的尿道板或龟头部尿道沟呈活页式缝合,再造尿道,用龟头组织覆盖新尿道。
3、加盖岛状皮瓣法
这种手术方法是自1986年为改进横裁带蒂包皮内板皮管尿道成形术的基础上改良而来。对于尿道板发育好,尿道口位于阴茎体中后1/3或阴茎根部的病例,无阴茎弯曲或有轻度阴茎弯曲,龟头发育较佳者可用本法。
4、阴囊纵隔皮瓣尿道成形术
这是我国最早使用的手术方法。保留阴囊纵隔血管丛形成带血管蒂的阴囊中央部轴型皮瓣,缝成管状修复尿道,一期完成尿道下裂修复术。
其优点为:由于保留皮管良好的血供,成功率高,阴囊皮肤及内膜伸缩性大,制成皮管反贴于阴茎白膜上,无张力,不影响血运,保证新尿道的通畅和阴茎正常勃起。皮管的缝合面贴于海绵体,术后尿瘘发生率低,手术较简单。
5、尿道延长术
本法通过游离前尿道,使尿道延伸,将其推至龟头顶部,创面由龟头和阴茎皮肤覆盖。
但是,尿道延长术颇具争议,理论上,尿道松解游离越长,其远端发生血运障碍的危险越大。
治疗目标
1.阴茎下弯完全矫正;
2.尿道口位于阴茎头正位;
3.排尿时形成向前的正常尿流;
4.阴茎外观接近正常,成年后能进行正常的性生活。
治疗时机
从心理发育角度考虑,有两个适宜的手术时机。
1.6~15个月:患儿在此年龄段尚无性别意识,也并不能意识到手术是一种创伤。
从此年龄段开始治疗。在患儿入学前即可以结束治疗;阴茎短小并发症可通过药物治疗;此年龄段愈合较快。
2.3~4岁的儿童,多依据尿道下裂的严重程度及有无合并阴茎下弯来选择手术方法。
尿道下裂的修复方法很多,可分为一期修复法和分期修复法,能够一次手术修复的病例多选择一次修复法。
当尿道下裂较严重或伴有畸形和阴茎下弯或一次手术无法修复的病例,可选用分期修复法。
一期修复法包括:尿道延伸一期修复尿道下裂法,阴囊纵隔血管丛轴型皮瓣重建尿道法,阴茎背侧皮管重建尿道法,包皮皮瓣转移重建尿道法。
分期修复法第一期手术为矫正阴茎弯曲畸形,第二期手术为尿道重建术,主要按重建尿道的材料来源分为埋藏皮条重建尿道法。
局部皮瓣重建尿道法,皮片移植重建尿道法,膀胱黏膜片移植重建尿道法,口腔黏膜片移植重建尿道法。
尿道下裂手术方法很多,至今仍无一种理想的适用于各种类型尿道下裂的手术,应结合患者年龄、病变类型及自己对术式的理解和经验来选择手术方法。
无论采用何种方法,手术后并发症仍有可能发生,最常见的手术并发症是尿道瘘(5~15%)和尿道瘢痕增生狭窄,其他还有阴茎下弯复发、尿道狭窄、尿道憩室等。
治疗原则
1.当性别确定为男性后,应根据尿道下裂的类型,结合女性生殖道有无、睾丸发育状况,制订全面治疗方案。
分阶段进行,各个阶段应保持治疗方案的连续性。
2.如小儿阴茎发育差,可于术前用1-2个疗程绒毛膜促性腺激素治疗,待阴茎发育后,再行手术。
3.手术目的是矫正阴茎下弯,使尿道口恢复或接近正常阴茎头的位置,使小儿能站立排尿,成人后有生殖能力。
4.有尿路感染者,术前必须严格控制感染。
5.尿道成形术应暂行尿液分流术,根据尿道下裂类型,选择耻骨上膀胱造瘘或会阴部尿道造瘘。