有些病只传男不传女
医生:如果准妈妈是致病基因的携带者,怀孕14周时要做胎儿性别鉴定
专家支持:郑州大学一附院遗传病产前基因诊断中心孔祥东博士
阅读提示:有些遗传病传男不传女,这就是鉴定胎儿性别的合法理由。这些遗传病是怎么回事?如何才能让这些遗传病不再祸延下一代?
血友病的启示
患有血友病的人,只要皮肤轻微碰伤,或进行拔牙等小手术,就会流血不止,且长时间不能凝结,原因就是患者体内缺少一种对凝血起关键作用的蛋白 质。正常的血液凝结需要5~15分钟,而血友病患者流血会持续几小时甚至几天。在正常人看来的小伤口,对血友病患者来说却是致命的。血友病又叫皇家 病,这要从英国女王维多利亚说起。
维多利亚是英国历史上权倾一时的女王,也是血友病基因的携带者。维多利亚女王的血友病从何而来,历史上颇有争议,但她确确实实是血友病在欧洲王 室流传的肇事者。女王生下2个儿子和4个m.tulaoshi.com女儿。大儿子奥波德因患血友病早夭,二儿子爱德华正常并继承了英国王位。另有两个女儿分别同正常男子结婚,各生下 一女,其中一个外孙女嫁给西班牙皇室,生了个患血友病的儿子。另一个外孙女艾莉克斯与俄国沙皇尼古拉二世结婚,生了一个患血友病的儿子以及4个正常的女 儿。正因为如此,血友病与欧洲王室有这样一段不解之缘。
其实,早在1800多年前,犹太人就认识了血友病。他们在教规中规定:如果一个女人有两个男孩在行割礼(包皮环切术)时因出血不止而死亡, 那么她及她的姐妹以后所生的男孩即免除这种仪式。这说明当时犹太人已知道这种病是由母亲遗传的,而且与母亲的姐妹有关,但与父亲无关。
从上面的故事可以看出,血友病具有以下特点:传男不传女,也就是说患者一定是男性,而女性是致病基因的携带者。
哪些疾病传男不传女
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com/yunqian/)传男不传女的遗传病是怎么回事?郑州大学一附院遗传病产前基因诊断中心孔祥东博士进行了详细解读。
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com/yunqian/)原来,人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多 个。如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体,称为X-连锁遗传病。
女性有两条X染色体,如果一条X染色体有致病基因,就会被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状,但她是致病基因的携带者与传递 者。男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。如果母亲是致病基因的携带者,父亲则正常,那么儿子中有一 半可能是患者,另外一半是正常人;女儿中有一半可能是致病基因携带者,一半正常。如果父亲是患者,母亲正常,那么儿子都是正常的,女儿是致病基因携带者。 所以,这些遗传病传男不传女。
像这种只遗传给男性的疾病,除了血友病,还有色盲、进行性肌营养不良、蚕豆病、迟发性骨骺发育不良、无免疫球蛋白血症等。
产前基因诊断阻断遗传病
在科学不发达的时候,家族中出现遗传病,人们就烧香求神。懂得了遗传学规律之后,医生就可以杜绝X-连锁遗传病患者的出现。
孔祥东说,如果怀孕的女性是致病基因携带者,就可以在怀孕14周的时候做胎儿性别鉴定。国家有关法律规定,鉴定胎儿性别是违法的,但同时规定,出于医学需要可以鉴定胎儿的性别,这个医学需要就是为了杜绝X-连锁遗传病的发生。
在上世纪七八十年代,孕妇怀孕3个半月时先做B超,4个月时取胎儿绒毛膜化验染色体,以此来鉴定胎儿性别。如果胎儿是男性,直接流掉,如果是女 性,就继续怀孕。这时候就产生了一个问题,男性一半是患者,还有一半是正常人,把正常的男性胎儿流掉,岂不可惜?如今,有了产前基因诊断,这个问题就迎刃 而解。如果胎儿是男性,从子宫内抽取羊水进行基因分析,看其是不是患者,如果不是,当然皆大欢喜;如果是,就告知当事人,并建议流产。如果胎儿是女性,就 不再做产前基因诊断,毕竟羊水穿刺有一定风险,应等孩子出生后再做筛查。
孔祥东介绍说,我省禹州市有一个血友病家族,总共有5人发病,如果这个家族的女性在怀孕时做鉴定胎儿性别,并做产前基因诊断,完全可以阻断血友病的遗传。
孕妇35岁以上应做产前筛查
有些遗传病与性别无关,主要是染色体出了问题。比如说唐氏综合征,又叫先天愚型。人的染色体共23对,每对2条,唐氏综合征是因为第21号染色 体多了一条所致,因此又称21-3T综合征。其他的染色体也可能会多出一条,但除了21号和18号染色体外,其他染色体多一条之后,胎儿会自然流产或死 胎。还有一种染色体疾病,就是男性胎儿的性染色体不是XY,而是XXY,这叫做柯氏综合征,患者乳房如女性、皮肤细嫩、无精子。
孔祥东提醒,35岁以上的高龄孕妇,生育的子女患唐氏综合征的发病率明显增高,近几年的筛查结果表明,35岁以上孕妇生育的唐氏儿占 15﹪。另外,父亲年龄超过39岁,对生出唐氏儿的风险也有影响。因此我不提倡过度晚育,因为女性年龄越大,卵子畸形率越高。
有研究证明,唐氏儿的出现与孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟、手机电脑辐射、药物及环境污染有密切关系。因此,健康夫妇也有生育唐氏儿的潜在危险。
孕妇妊娠前患过流感、风疹或服用致畸药物,如四环素等,受孕时夫妇一方染色体异常,或一方长期在放射性、污染环境下工作,或孕妇有习惯性流产史,以及出现过早产或死胎现象,均是导致唐氏儿的危险因素,应在怀孕时做产前诊断。
读者焦金坤来信说:一些疾病和胎里带残疾也遗传,如聋哑等。我老家村中有个人,两手两脚都只有两个指头,均呈钳形,老人起个小名叫钳。后来结婚生子,6个子女只有一男一女手脚完好,其余4个子女均有不同程度的钳手、钳脚。
孔祥东说,这种情况叫胼指。胼指、多指、先天性白内障、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等都是遗传病,具有家族发病的倾向,都可以通过产前基因诊断来避免患儿的出生。
生物钟与优生有什么关系?
生物钟与优生的关系
生物钟是指生物体伴随着时间的变化而作周期性变化的规律。每个人从出生到生命的终结,每个月都存在着生物钟的高潮期和低潮期。如果健康的男女双 方在生物钟的高潮期受孕,可能能生出一个身体健康、智力超群的孩子;如果一方在高潮期而另一方在低潮期,出生的孩子先天素质和智力可能一般;如果双方生物 钟都运行到低潮期时性交并怀孕,则生出的孩子的体力和智力可能会较差。我们在生活中就常常看到,尽管父母都聪明伶俐,但其结晶却痴愚鲁钝。反之,中tuLaoShi.com人之 资的夫妻却生了个出类拔萃的孩子。
为子宫驱寒才能迎来“好孕”
Tulaoshi.com子宫是宝宝落户在妈妈体内的家,也是宝宝生长发育的温室,既然是温室,就说明它必须是有一定的温度要求的,如果子宫温度偏低,就不适合胎儿生长,即使怀孕也容易流产,所以,女性在准备怀孕前先调理子宫环境是很有必要的。驱走了宫寒才能帮助妈妈受孕。
你是宫寒女人么?
现在经常会听到宫寒这个词,所谓宫寒,是中医学上的一个概念,直白地说就是子宫寒冷。用中医理论来解释,宫寒是指女性肾阳不足。宫寒的女性可能会导致不孕。而造成宫寒的原因有很多。一方面与人的先天体质有关,不过,现在导致宫寒的原因大多是不良的生活方式,如爱吃冷饮、贪凉、将空调温度调得过低或是为了漂亮穿露脐装、冬天衣着单薄等,而月经期受凉的话,影响更大。另外,过度疲劳或情绪变化也会损伤身体的阳气。
子宫需要常温暖
中医养生传统中,女性体质属阴,不要贪凉。,即使在炎热的夏季,女性也不要吃过多的冷饮、瓜果等寒凉之物,从冰箱里取出的食物最好放置一段时间再吃,在吃冷食之前最好先吃一些热食垫底,以防止冷食直接刺激内脏。平时也应该多吃一些补气暖身的食物,如核桃、枣、花生等。
另外,女性也不要快速瘦身,因为以非正常手段排出体内多余的水分和脂肪,在中医看来,等于身体在短时间内丢失了大量的能量物质,寒邪就很容易乘虚而入,攻击子宫。为了防止宫寒,女性应该特别注意保持小腹的温暖。,尤其是经常待在空调房中的女性,可披件开衫,以防止腹部受凉。
在饮食上,要避免吃生冷食物,少吃白菜、白萝卜、绿茶等寒性的食物等,多吃些温阳的食物,例如羊肉、狗肉、韭菜、核桃、桂圆、枣、花生等。
宫寒的女性还应加强运动,因为动则生阳,寒性体质者特别需要通过运动来改善体质。快步走是最简便的办法。步行,尤其是在卵石路上行走,能刺激足底的经络和穴位,可以疏通经脉、调畅气血、改善血液循环,使全身温暖。还有,女性千万不要趴在办公桌上午休,因为趴在桌上睡觉容易露出后腰,而且睡眠时人体毛孔松懈,容易被寒邪所伤。还特别提醒女性不要坐寒,尤其是夏天也不要坐在有寒气的地方,例如地面、石面或铁面椅子,因为这些材质导热快、寒气重。