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除铁输血仍是主流治疗方法
“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势,但目前还不成功,仍在探索中;移植对配型要求很高,而且费用不菲、有较大风险,而且移植后也依然存在复发的可能。”解放军303医院血液科张新华主任告诉记者,常规治疗方法——除铁输血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始,在我国两广地区开始对地贫患儿进行除铁输血等手段,只要坚持,患儿都能较好地控制病情。”
张新华介绍,不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青,这就是没有及时除铁的后果,由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官,而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时,就会引发脏器损害,严重者可导致心力衰竭或肝硬化。“贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗,4~5岁就可能死亡。”张新华提醒广大地贫患儿家长,掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键:高量输血,必须维持孩子的血红蛋白在100克以上,每四周进行一次输血;逐量除铁,目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量,无论是口服还是针剂,都应根据公斤体重核算除铁剂量;如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象,应报告医生,或停用一段时间;如果患儿在5岁以内除铁够量,则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。
产前诊断可筛查重型地贫胎儿
如何降低地贫患儿出生率?深圳市第二人民医院儿科陈光福主任表示,父母双方如携带地贫基因谱,就应很好地利用产前诊断避免地贫胎儿的出生。他认为,开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防地贫有重要意义。目前已可通过基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。
陈光福介绍,如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,一般不会有中重型地中海贫血小孩。
几种治疗地贫的常见方法
一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
输血和除铁治疗:目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。
脾切除:对中间型β型地贫患者疗效较好,对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。
造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法,主要针对重型β型地贫患者,但存在手术风险,相关死亡率不低。
基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β型地贫现状,此方法仍在探索中。
网友:宝宝八个月,痱子长得比较严重,头、劲、手臂都有,而且反复,用艾叶洗澡症状能缓解,但是容易复发。请问有治痱子的好办法吗?
李松:最好的办法是控制室温,不让他出痱子。出痱子说明家里太热了,现在科技这么发达,空调这么普及。
何必非要让宝宝出了痱子再想办法治呢?只要室温不高,不出一身汗,就没有痱子了,这才是最好的办法。家里要控制室温,不要有错误观念,认为有小孩了,空调也不敢开,屋里三十多度,大人小孩都忍着。出一身汗,弄一身痱子,开25、26度没有问题。关键是不要让空调对着小孩开。因为从空调里面吹出来的风不是26度,如果那个风要直接吹在小孩身上,小孩会受不了。如果风直接吹着小孩,小孩肯定要穿两件衣服。但是室温26度的话,小孩穿一件衣服没有问题。小孩不出汗,不出痱子,也不用想办法治痱子。
网友:李主任您好!我家宝宝9个半月,11.2kg,比较胖,大腿根儿、脖子、额头爱出汗,一出汗就起红的一片。特别爱挠,又像是痱子!宝宝曾得过严重的湿疹,大夫说他是过敏体质。请问能打痱子粉吗?或用什么洗?用药说明是什么呢?为盼!
李松:还是那个问题,小孩本身就胖,家里又不通风,又爱出汗,老是沤着,会产生合并感染,于是所有问题都出来了。9个月11.2公斤,稍微胖一点,但也不算太胖,北京这样体重的小孩挺多的。所以我建议有这样宝宝的家里一定要控制室温,只要把室温控制好了,小孩很多的病都可以避免。
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大宝的意见
生二胎不只是我和老公的想法,我还得咨询甜甜的意见,还好甜甜倒是很支持,因为她感觉一个人很孤单,想要伙伴,不过甜甜对二胎的性别有要求,希望妈妈给她生个妹妹,名字都起好,叫“小花”,我问孩子为什么要妹妹呢?小姑娘是这样给我解释的,妹妹很乖,能和自己玩,弟弟是男生很调皮,不和自己玩。孩子的想法也不错,不过弄的我压力不小,呵呵
年龄关
我和甜甜爸爸之前响应国家的晚婚晚育政策,生甜甜的时候都28了,现在妞4岁了,我也32了,生二胎主要是看年龄,如果真的要生的话,也算是大龄产妇了,现在是想生,还不知道什么时候能怀上,这个生二胎,年龄问题是我最担心的,30以后精力大不如前了,真不知道怀孕还撑的住不!年龄大了,真怕影响孩子的质量。
工作
我是职场辣妈,因为我要挣钱养家,对于甜甜我就感觉很愧疚,不能每时关注她的成长,现在又刚换了工作,事业上刚开始有点起色,刚把生甜甜落下的工作补上,如果这个时候在去生二胎的话,工作又的耽误2年,还有2个孩子需要照顾,不知道以后还能不能上班还成问题,呵呵