神经管畸形一般认为是一种多基因遗传病,具有多种不同临床表型的先天畸形,主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。神经管畸形一般症状包括搏动性头痛,位于病侧,可伴颅内血管杂音。出血一般是首发症状,表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。出血后可见癫痫,多为全身性发作或局限性发作,局限性发作有定位意义。幕上病变者可有精神异常,偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等局源症状。以下为神经管畸形其他类别疾病的症状:
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com/huaiyun/)无脑畸形
出生体重、身长和头围均小。面容奇异,额突,头细长,上颌小,眼距宽,耳位低。双下肢外展外旋,肌张力低,腱反射弱。MDS中黄疸和内脏畸形多见,WWS中脑积水和眼部畸形多见。生长明显迟滞,3~4月内死亡。MR严重,去皮层或去大脑体位。个别存活达9岁,自主活动少,痉挛性截摊,癫痫。WWS可有先天性肌病表现。患者母亲常有眼距过宽和短暂癫痫样发作表现。临床表现还有小头畸形、去脑姿势、严重的运动迟缓、生长障碍、易患感染而死亡。此外,还常并发先天性心脏病、肠道闭锁、多指及尾巴残留。
脊柱裂
少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。有的刚出生的婴儿,在腰部有一膨出的囊包,壁很薄可透光,婴儿啼哭时,囊包的张力增加,如溃破则很易感染,引起脑膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口处膨出所致,称“脊膜膨出”,或“囊性脊柱裂”。如果椎管内的脊髓,神经组织也同时膨出,则称“脊髓脊膜膨出”,可产生两下肢无力,肌肉萎缩,小孩较晚才会走路,但步态跛行,臀部及大腿后侧皮肤感觉迟钝或麻木,足底及臀部可发生溃疡,大小便不能控制,成人则有阳痿等症状。少数病人可有一段脊髓完全暴露在裂口处,有些在表面可有薄层纤维膜盖覆。此型称“脊髓外露”,症状更为严重,且容易感染,预后极差。患有脊柱裂的病人,常伴有身体其他部位的先天性发育异常;如足内翻,足外翻,弓形足,先天性脑积水,脊柱侧弯等。
脑膨出
1.局部症状
一般多为圆形或椭圆形的囊性膨出包块,如位于鼻根部多为扁平状包块,其大小各异,大者近似儿头,小者直径可几厘米,有的生后即较大,有的逐渐长大,覆盖之软组织,厚薄程度相差悬殊,个别者可薄而透明甚至破溃漏脑脊液而发生反复感染,导致化脓性脑膜炎,厚者软组织丰满,触之软而有弹性感,有的表面似有瘢痕状而较硬,其基底部可为细的蒂状或为广阔基底,有的可触及骨缺损的边缘,囊性包块一般较软而有弹性,触压时可有波动感及颅压增高,当患儿哭闹时包块增大而张力增高,透光试验阳性,在脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。
2.神经系统症状
轻者无明显神经系统症状,重者与发生的部位及受损的程度有关,可表现智力低下,抽搐及不同程度的瘫痪,腱反射亢进,不恒定的病理反射,如发生在鼻根部时,可一侧或双侧嗅觉丧失,如膨出突入眶内,可有Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ脑神经及第Ⅴ脑神经的第一支受累,如发生在枕部的脑膜脑膨出,可有皮质性的视觉障碍及小脑受损的表现。
3.邻近器官的受压表现
膨出位于鼻根部者,常引起颜面畸形,鼻根扁宽,眼距加大,眶腔变小,有时眼睛呈三角形,双眼球被挤向外侧,可累及泪腺致泪囊炎,突入鼻腔可影响呼吸或侧卧时才呼吸通畅,膨出突入眶内时,可致眼球突出及移位,眶腔增大,膨出发生在不同部位,可有头形的不同改变,如枕部巨大膨出,由于长期侧卧位导致头的前后径明显加大而成舟状头,有时局部可有毛发异常。
建议备孕前3个月开始服用叶酸预防,每天0.4毫克,持续到孕后3个月。日常饮食要注意营养搭配均衡,定时定量,多喝水,不吸烟,少嗜酒。同时要保证睡眠充足,避免过度劳累。要加强体育锻炼,经常坚持户外运动,以增强身体抵抗力。
我国每年出生的2300万新生儿中,有近40万患有各种先天性疾病,其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的,如在妊娠3-4周起至4个月,孕妇缺乏叶酸,便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。因此,产检早期诊断科排查神经管畸形。
发生原因
许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关,它们是:
(1)发育调节基因及转录因子类基因。
(2)原癌基因和抑癌基因。
(3)生长因子及其受体基因。
(4)蛋白激酶C相关基因。
(5)同型半胱氨酸代谢相关基因。
(6)其他基因:细胞骨架类、细胞连接类基因等。
临床表现
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育,
在婴儿出生时,上述部位就可能出现缺陷。
无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形,所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。
无脑畸形,是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全,皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡,形成“死胎”或“死产”,即使出生下来,也会在短时间内死亡,几乎无一例存活。
脊柱裂,是指脊柱骨没有发育好,致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的,婴儿一出生就可以用肉眼识别;也可能是隐性的,随着儿童年龄增大,产生不同的症状,这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷就是脊柱裂,此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括:腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例,表现为学习障碍。
诊断
神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断:
1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。
2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低,这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全,皮质激素降低所致。
5、妊娠期应用超声波检查胎儿,可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。
预防及治疗
神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸,因此孕妇在孕前l个月至孕
后4个月内,每日口服1次叶酸0.4毫克,就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%,但不可多服,以防有副作用。
叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑懦、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中。
因此,妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。
一经确诊胎儿为神经管畸形,应立即终止妊娠。
准备怀孕五大秘籍(二)
受孕需要浓情蜜意
性欲的顺畅高低与否,甚至关系到优生的成败。
古人认为,受孕必须以情欲高涨为前提。如果女子进入性兴奋,却因其他因素干扰了情欲,或女方情欲旺盛,而男子却无法“投桃报李”,或者只是为了“造人”而性交,以致造成精神紧张等,这些都会影响优生。
生活中,愚夫笨妇也有可能生出聪明伶俐的下一代。古人将这种看似超出常理的情况解释为因为他们“交疏而情意狎,思切而情先交,所以阴阳和而生育多也”。也就是说,情欲高涨才能形成“阴阳和”的条件,从而生出健康的后代。
现代医学研究表明,妇女精神紧张、焦虑等可能引起子宫收缩方式的破坏,并最终成为所谓原因不明性不育的原因之一。张枫说,临床上有不少不孕不育症患者,心理背负沉重包袱,越想生,行房时反而越难达到高潮,因而影响受孕生育。他们在抱养一个孩子,断绝生育的念头后,精神一放松,反而无意中怀孕。
频率与生育:过少过多都可致不孕
性交频率对生育力也有一定影响。“不育症的病因并不都是‘肾虚’”
给病人规定每月只能在排卵其性交1~2次,以达到“清心寡欲”、“保存元气”的效果,并不适合每个病人。有的不育夫妻受“肾虚”的精神压力,拼命压抑自己的正常性需求,久而久之反倒影响双方的性欲和性功能。
若男性每月只射精1~2次,精子的数量虽然会有所增加,但精子的活动度和存活率却会下降,“老化”的精子比率将显著增加,反而不利于受孕。
还有些求子心切的夫妇行房事过于频繁。精子的生成需要时间,这就导致精液变稀,精子数目显著下降,同样不利于受孕。如果在女性经期未完时便着急地行 房,甚至可能会引起女方免疫性不孕,即把丈夫的精液当成侵入机体的“敌人”,产生抗精子抗体。而性交越频繁,女方吸收男方的精液越多,抗原激发抗体的程序 就越强烈。因此,对性交过频而不孕的夫妇,最好暂停一段性生活,或使用安全套3~6个月,以利于受孕。
究竟性交频率保持在多少才合适?这是见仁见智的问题。通常卵子离开卵巢后的“寿命”在1~2天,而精子在阴道酸性环境中至多能生存8小时,进入子宫后则可生存2~3天。“一般来说,性生活以每周1~2次为适中,女子排卵期前后可适当增多。”
时机与生育:秋冬季出生的宝宝更优秀
人的自然受孕率只有25%左右。也就是说,如果不采取任何避孕措施,4个周期中只有1次受孕机会。对于不育或生育力低下的人来说,正确地掌握性交的时间可起到事半功倍的效果。排卵期性交可增加怀孕的几率。但是,值得注意的是,“有些妇女在排卵期有少量出血,如误以为是来月经,人为地避开房事,这无疑是丢失了大好的机会。”
大量统计资料表明,金秋或初冬时节出生的孩子,无论在智力还是体力方面,都比其他季节出生者更胜一筹,其中以10月、11月、12月内出生者更为显著。
而中医认为,人体生长发育的规律应该与大自然的气候节律同步,即符合“春生、夏长、秋收、冬藏”的规律。因此,同房受孕的时间最好安排在深秋或初 冬,即阳历12月和次年的1、2月。此时肾气闭藏,肾精充足,为胚胎提供了极好的生长发育场所。到了春季,自然界生机蓬勃,人体气血运行也随之旺盛,精血 充聚胎儿的大脑,有利于大脑的发育。夏日万物茂盛,有利于各器官的发育。到了秋天,是万物收获的季节,胎儿也已发育成熟,“瓜熟蒂落”,自然分娩。
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