妈妈吸烟宝宝易患唇裂

产前诊断可以诊断的遗传病

染色体病

由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，

X连锁遗传病

已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。

先天性代谢缺陷病

人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改tulaoshi.com变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。

先天畸形

先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。

怀孕期间不容犯的“错”(1)

1、可疑妊娠不及时去检查

不少孕妇在开始出现某些早孕反应时不以为然，既不及时告诉家里亲人，更不主动去医院检查，一拖就是一、两个月。

这样，确定妊娠时，大多已是妊娠三个多月了，已昏过了引起畸胎和容易造成流产的危险时期，忽视了早孕保健，对母子健康极为不利，甚至可导致严重后果。

2、确定妊娠后，不按期进行产前检查

目前，尚有相当一部分(农村更多)孕妇出于羞怯或嫌麻烦等原因，不进行或不按期进行产前检查，这就不能及时发现妊娠并发症及胎位、胎儿异常，是造成难产的重要原因之一。

3、多次、反复做人工流产

有些人因种种原因，怀孕后进行人工流产，流产后不久又怀孕，再次去流产，如此反复多次。这种做法对身体伤害极大，不仅容易引起子宫内膜炎、内膜异位症，还可能因人流操作失误引起子宫穿孔。同时反复人流很容易导致不孕症，应该避免。

4、孕期滥用药物

孕期，尤其是早孕阶段，不经医嘱自己滥用药，特别是某些抗生素、激素、止痛药和镇静安眠药等，这是引起畸胎的重要因素。

5、有病不用药，怕影响胎儿

孕期不可滥用药，但并非是不用药，大多数药对胎儿还是安全的，所以孕期患病还是要在医生指导下正确用药，切不可忌药讳医。

6、不注意防治风疹等病毒感染

风疹、肝炎、巨细胞病毒可严重损害胚胎组织、引起畸胎、流产。因此，孕妇不可忽视上述病毒感染，应积极预防，一经发现患风疹、病毒性肝炎等，应立即就医，认真治疗，不可大意。风疹病毒是导致畸胎的头号杀手。

胎停育

病例“他是活着的吗？”
　　“咕噜咕噜咕噜”， 一阵烧开水似的奇怪声音从检查床旁边的白色盒子里传出来。
　　“是胎心音吗？这么说，他是活着的了？”跟这句话一道汹涌而出的是苏琪的眼泪。
　　32岁的苏琪预产期正是所谓“金猪年”的6月，因为有胎停育经历，并伴有先兆流产症状，今年10月确认怀孕后，苏琪就遵医嘱卧床保胎了。与恶心、孕吐相伴着折磨了她两个月的是对可能再次胎停育的恐惧。
　　一年前，一个小生命胎死腹中。B超显示，怀孕八周，未见胎心。流产手术诊断书上陌生的医学术语“胎停育”像一记惊雷慑得苏琪心惊胆寒。
　　“为什么他就不长了？”面对苏琪困惑的眼睛，医生平静而冷漠地回答:“说不好，可能是精子问题，也可能是卵子问题。你家养宠物吗？也可能是环境污染，空气、食物……像你一样的病例越来越多，不过，也许下次就好了”。
　　身体的伤痛很快就恢复了，可是，“胎停育”却像影子一样不时出现在苏琪的生活圈子里。
　　同一单位两位比自己略大的女同事，也先后“莫名其妙”胎停育。
　　“闺蜜”去海淀妇幼做妇科检查，忙不迭地发来短信:“姐姐，我在这里碰见好几个胎停育呢，看来这事儿挺平常”。
　　最近一次噩耗由在某杂志社当图老师小编的大学同学传来:“我们这儿六个怀孕的，有两个都不长了，是不是第一次怀孕都有这种可能呢？”
　　状况
　　门诊每天遇到一例
　　阮祥燕，首都医科大学附属北京妇产医院内分泌诊疗中心的主任，每周一三五全天出诊。“每次门诊70名患者中有二三十名都是自然流产患者，他们中的绝大多数年龄都在33岁以上。”阮祥燕说，自然流产绝大多数都是因为胚胎停止发育。科学研究表明，15％至20％的妊娠以流产告终。
　　海淀妇幼保健站产科主任李智这几年也感到门诊中的胚胎停育患者多了起来。“以前是一周遇到一个，这两年是每天遇到一个，而且年龄越来越大。”就在记者采访李智那天，他刚刚接诊了两名胎停育患者，两个准妈妈都是大学老师，“年龄也不小了，工作都挺紧张。”
　　病因染色体、内分泌、感染、环境污染皆成祸端
　　造成胎儿停止发育的原因很多，并非每例病人都能找出确切的原因。但是有些原因是业内专家一致公认的。
　　由于染色体的数目或结构异常所致的胚胎发育不良，是流产最常见的原因，在自然流产中，遗传因素可占50％至60％。这也是一个自然淘汰的过程。导致胎儿染色体异常的原因很多，比如妈妈卵子异常，爸爸精子畸形，有毒化学物质的影响，放射线、高温等都会使胚胎染色体发生异常。
　　内分泌失调也是个重要原因。在内分泌门诊，经常会有“黄体功能不足”的患者，黄体功能不足可引起分泌期子宫内膜发育不良而致孕卵不易着床，或者卵虽然着床却早期流产。
　　孕妇感染也是导致胎停育的一个重要原因。有些比较小的病毒，比如风疹病毒、巨细胞等微小病毒，对母体不会产生什么影响，有的孕妇感染病毒后甚至没有任何症状，但对胎儿的影响可能是致命的。
　　环境污染对孕妇的影响也比较大，虽然目前还没有科学的研究数据，不过医生还是建议孕妇最好注意远离各种辐射，比如看电视最好距离两米以外等。
　　其实，在15％至20％的妊娠以流产告终的同时，还有30％至40％的隐型流产尚未被发现图老师。不过，所有的因素作用在高龄孕妇身上时，“威力更大”。
　　

准妈妈要养成定期产检的习惯

盲目担心感冒、感染不上医院

近段时间，天气变化较大，冷热无常，因为呼吸道疾病或感冒前往医院治疗的市民增多。不少准妈妈担心医院里细菌多，影响胎儿健康，即使不适、有病也不前往医院，而在家胡乱用药。专家表示：胡乱用药有害无利，不定期接受产前检查的后果更为严重。

害怕“病毒”不上医院

上星期，“准妈妈”阿秀(化名)忍痛到医院做了引产手术。原来几周前，在一次产前检查时，医生发现阿秀的胎儿竟然是个“无脑儿”，看着CT片中脑部根本没有发育的胎儿，阿秀涕泪涟涟，后悔莫及。

原来，阿秀因为最近天气变化无常，患了感冒，喉咙也发炎了。阿秀丈夫建议到医院检查，但阿秀却坚持认为，医院里容易发生感染，担心因此影响胎儿健康。于是，阿秀在家胡乱使用了一些消炎药、感冒药，还减少了产前定期检查的次数。也因此，没能及时发现宝宝出现畸形。“因为害怕医院病毒而不上医院，没想到却因此因小失大。”阿秀懊悔地说。

怀孕前三个月最重要

“近期天气变幻莫测，各种呼吸道疾病患病人数上升，这使准妈妈们人心惶惶，有病不愿去医院检查。”专家表示：“有些疾病，比如感冒等，对大多数成年人来说并不是什么大病，但对于怀孕期间的准妈妈就不同了，尤其是妊娠早期的孕妇，有病不治、乱用药都有可能导致胎儿畸形。”

市药品不良反应监测中心常务副主任杜文民博士告诉记者：“妊娠期间孕妇一定要谨慎用药，尤其是头三个月，正是胎儿各器官发育和形成的重要时期，此时胎儿对药物特别敏感。”特别是春季早晚温差变化大，易患感冒，准妈妈自身免疫力又下降，患病机会更多，胡乱在家用药，如镇静、抗过敏、抗癫痫、激素类药物等，都可能导致胎儿畸形。

专家提醒，为避免胎儿异常，孕妇应注意保暖，避免受凉，尽量少到人多嘈杂的地方，经常开窗通风。适当做些户外活动，呼吸新鲜空气。“一旦发病，尽量避免用药，立即到正规医院妇产科门诊咨询，听从医嘱，在医生指导下用药。”

“产检+营养”一个不能少

定期做产前检查，配合好医生，也是避免胎儿出现畸形现象的积极手段。孕早期即怀孕3个月时，孕妇应到医院做第一次筛查，主要通过超声波影像估计胎儿大小等形态上的发育情况、有没有神经管缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等。

此外，“准妈妈们应远离各种污染，比如：新装修的房屋等，这都可能导致婴儿畸形。孕期还应尽早减少对有害物质接触，不吸烟、不喝酒，家庭成员也应不吸烟，给予孕妇、胎儿无烟环境。”

根据大规模医学研究，从怀孕前三个月到怀孕三个月，每天补充0.4毫克的叶酸，多吃富含叶酸的食物，如红苋菜、菠菜、生菜、芦笋、豆类、酵母、动物肝及苹果、柑桔等，可以使胎儿神经管缺陷的机会降低40%至80%。而对蛋白质和维生素的供给也不可忽视。特别注意在孕期三个月后，由于胎儿发育增长迅速，所需的营养素就会更多。若孕期营养不良，也容易发生胎儿畸形，或因先天不足，造成智力偏低。

怀孕期感染影响婴儿智力

据统计，在临床产前检查时发现，孕妇孕期的感染率占到30%左右。感染不仅对孕妇本身有一定影响，对其下一代也有影响，感染甚至还会造成早产、流产，影响新生儿健康。在近日召开的“女性生殖健康与自我科学洗护”研讨会上，专家强调，孕期女性要重视妇科炎症感染问题，特别是感染后滥用药物可能对孩子智力发育、身体畸形有影响。

专家表示：女性在孕期由于身体激素变化，导致阴道自洁能力下降，阴道PH值改变。
 
　　孕妇阴道感染主要包括支原体、霉菌感染等，因此，孕妇需注重自我防御，比如：用清水洗；尽量不要穿不透气的内裤；不建议使用护理液，因为使用护理液反而改变阴道内ph值，引起感染。

尤其是早孕、中孕早期时，用药要谨慎。16周之后可以使用外用药，但要注意对胎儿的影响。因此，建议一般孕期女性，可适当做些预防性的措施，避免对胎儿产生影响，也可避免产后女性的自身感染。

妈妈吸烟宝宝易患唇裂

由美国国家牙科暨颅面研究院支持的科学家最近报道，如果在妊娠期吸烟的妇女怀有的宝宝缺少一对参与分解香烟有毒物质的基因，将会大大增加宝宝患有先天性裂唇和裂腭，或裂腭的可能性。据科学家介绍，目前大约1/4的欧裔宝宝和近60%的亚裔宝宝缺少这对被称作GSTT1的基因。

作为这份报告的高级作者，美国爱荷华大学的一位科学家指出，如果正在考虑生育孩子的父母而且母亲很难做出戒烟决定时，也许这些父母在未来的某一天需要检测一下他们的GSTT1基因的状态。这是因为，胎儿继承的基因来自于他的父母。这个测试也许可以测定因GSTT1基因缺失而不Tulaoshi.Com能分解香烟有毒物质的婴儿的可能发育状态。

虽然其他实验显示，由于这种先天性疾病牵涉到很多其他遗传和环境因素，所以GSTT1基因的存在不能消除婴儿患裂唇和裂腭的可能性。但是，GSTT1基因缺失的实验结果可以成为很多想做母亲的妇女一个强有力的戒烟理由：戒烟不单单是为了她的自身健康，也是为了孩子的健康。

早孕的自觉症状

当你们准备生育的时候，应尽可能地早些知道自己是否怀孕了，以做一日和尚撞一天钟做好孕期保健，孕育一个健康、活泼、聪明的小宝宝。那么，怎样才能知道自己已经怀孕了呢？早期妊娠阶段，一般会有如下的自觉症状。　

(1)月经停止  婚后平时月经规则，一旦月经停止，就要想到是否怀孕。如时月经过期30天，就应高度怀疑。当然，月经停止也可能因闭经等其他原因引起，，先凭这一点还是不够的。现在市场上有“家用早孕诊断卡”出售。月经停止的妇女，可以进行自我检测，以提示妊娠与否。　

(2)乳头刺痛和乳房胀痛  乳头刺痛是初次妊娠妇女最早的感觉之一。早孕期，由于女性激素的作用，还会出丙乳房胀痛，乳头、乳晕着色加深。　

(3)早孕反应  早孕妇女中，约有一半在停经6周左右会有头晕、乏力，嗜睡，食欲不振、善食酸食，厌油腻，甚至恶心呕吐。早孕反应一般在妊娠12周左右消失。　

(4)小便次数增加    这是妊娠早期子宫增大，压迫膀胱引起的。　

出现上述症状(不一定要全部出现)，应到医院妇产科检查，如果医院发现您的子宫增大了，妊娠试验阳性，就能确诊您怀孕了，并会指导您做好孕期保健。

羊水诊断可能发生哪些危险

2.先天异常的产前诊断

a.性连锁遗传病携带者，在孕期确定胎儿性别

对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应中止妊娠。

b.35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常

主要指染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型(21-三体)，性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45，XO)等。

c.前胎为先天愚型或有家族病史者

从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

d.孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者

其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统，如脂代谢病、黏多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A活力不足，中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病;因某种酶的缺陷，不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。

e.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者

羊水中甲胎蛋白(AFP)值在孕12～14周达到高峰，以后逐渐下降，至足月时几乎测不出。通常正常妊娠8～24周时羊水AFP值为20～48μg/ml。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。

3.疑为母儿血型不合

检查羊水中血型物质及胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。

4.检测胎儿有无宫内感染

孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。

做羊水诊断可能发生哪些危险

羊水诊断过程总体来说是安全的，虽然存在导致母体损伤，损伤胎儿、胎盘及脐带，羊水渗漏，流产或早产，宫内感染的危险性，但其比例不超过1/200。　　与羊水有关的知识·羊水不足需要怎么补充水分？　　·什么原因会导致羊水过多　　·羊水栓塞症易致产妇死亡　　·羊水过多可致脐带绕颈　　·羊水是产妇胎儿双亡的“杀手”

妊娠合并病毒性肝炎对孕产妇及胎儿、新生儿有哪些危害

病毒性肝炎是由甲型、乙型及非甲非乙型肝炎病毒引起的一种常见的危害人类健康的传染病。孕妇由于妊娠带来的生理变化,身体抵抗力下降,较易感染病毒性肝炎。病毒性肝炎对孕产妇及胎儿、新生儿的危害主要有以下几方面：

(1)孕早期发病常可加重妊娠反应,恶心、呕吐剧烈,严重影响进食,由于维生素缺乏,常发生舌炎、口角炎。

(2)孕晚期得病时,妊娠高血压综合征发生机会增多,出现高血压、蛋白尿、浮肿,严重者可发生抽搐、脑血管意外。

(3)肝脏是合成凝血因子的场所,病毒性肝炎使肝脏功能降低,身体凝血机理受影响,分娩期容易出现产后出血。

(4)妊娠期肝脏负担加重,尤其在妊娠晚期,病情一般较重,发生爆发型肝错迷及病死率比非孕患者高。因营养不良,分娩时体力消耗,疲劳,出血,使肝功能不易恢复,而发展为慢性肝炎。

(5)乙型肝炎病毒可通过胎盘传给婴儿,乙肝表面抗原阳性的孕妇,新生儿给半数为阳性.孕早期感染病毒性肝炎,胎儿畸形率增高,并可导致流产、早产、死胎.分娩时,胎儿可通过产道接触或吸入母亲的血液和羊水,而使新生儿感染发病。从优生学角度而言,妊娠早期合并肝炎者,应实行人工流产术。乙型m.tulaoshi.com病毒肝炎者的婴儿,有条件的应注身乙肝疫苗,可于初生时、1个月、6月各注射一次.因病毒性肝炎母亲的乳法中,半数以上有肝炎病毒,故不宜哺乳。

孕后期的产前检查

进入孕后期，孕妈妈应该做她的第四次产前检查了。

妊娠28周，准妈妈应该于此时接受第四次产前检查。此次产前检查除了进行以前几次检查的内容之外，应增加胎儿位置的检查，包括3个内容：

胎产式：胎儿身体长轴与母体长轴的关系，两轴平行者称为直产式，两轴垂直者称为横产式。

胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分称为胎先露，直产式有头先露及臀先露，横产式有肩先露。

胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系称为胎方位，简称胎位。

根据指示点与母体骨盆左、右、前、后、横的关系而有不同的胎位。胎产式以直产式多见，横位少见。胎先露以头先露多见，臀先露少见。这是因为胎儿头重脚轻，子宫腔上宽下窄的缘故。胎位以枕左前多见。

在各种胎位中，枕前位是正常的胎位，其他都属于异常胎位。胎位异常是造成难产的重要原因。

胎位异常对于母体的影响包括：会导致产程延长；容易发生软产道损伤；常需手术助产，增加出血及感染机会；产程延长时软组织有可能因被压过久而缺血水肿，造成生殖道瘘。

胎位异常对于胎儿的影响包括：由于产程延长及手术助产，胎儿受损伤的机会随之增多，胎儿窘迫是胎儿及新生儿死亡的重要诱因。

妊娠28周以前，因为羊水量相对较多，胎位多不固定，大多数臀位者日后多能自动地转成头位。如果在妊娠28-32周仍为臀位者，可以采用膝胸卧位，此法可以帮助使胎臀退出盆腔，借胎儿重心的改变增加胎儿转为头位的机会。做膝胸卧位之前应解小便并且松解裤带，每日2-3次，每次10-15分钟，1周后复查。

孕妈妈也可使用艾灸疗法纠正臀位。灸术是中国的传统医术，在民间广为流传。艾叶气味芳香，易燃而火力温和，是最理想的施灸材料。用陈艾叶同时灸双侧至阴穴（小足趾端外侧），每日1-2次，每次10-15分钟，5次为一个疗程。灸时常感胎动活跃。1周后复查胎位的纠正情况。如果配合膝胸卧位则疗效更佳。

另一种纠正异常胎位的简便方法是饮水疗法。孕妈妈连续3天饮加白糖的凉开水，每杯200毫升，每小时饮一次（每天总量为2000毫升），纠正胎位异常的成功率可达70%。此法亦可治疗羊水过少。

应该注意的是，无论采用哪种方法纠正胎位异常，都必须以羊水量正常为先决条件。因此，在纠正胎位之前，可借助B超监测羊水量是否正常。

到了妊娠32周，孕妈妈应该于此时去医院接受第五次产前检查。此次产前检查除了常规地完成前几次检查的项目外，还应该注意心理疏导及建议节制房事，确切地说，即做好心理、生理上的防护准备，以预防早产。

妊娠在28-37周之间终止者称为早产。早产儿是指妊娠不满38周娩出者。早产儿又称未成熟儿，其抵抗力低，且生存能力也低，易患病，死亡率也高。死亡率与出生时的体重呈反比例，即体重越轻，死亡率越高。致死的因素主要是肺发育不全，从而导致呼吸窘迫综合征与颅内出血。因此，预防早产是为了保护围产儿健康。大多数造成流产的原因也可以引起早产。

常见的原因有：
　　母体方面，急慢性传染病、生殖器官发育异常或肿瘤。

胎儿、胎盘方面：双胎、羊水过多、胎膜早破、前置胎盘、胎盘早期剥离、胎盘功能不全等。偶尔有因孕妈妈腹部被撞击而早产者。

随着妊娠日期的递增及子宫逐渐增大，胎膜里的羊水量也日渐增多，张力也随之加大。如果妊娠晚期性交，男方的动作较猛或用力过大，容易导致胎膜早破，引起早产。
在此次检查中，医生会要求你注意无痛性阴道流血，因为妊娠晚期的无痛性阴道流血是前置胎盘的典型症状。正常妊娠时，胎盘附着于子宫的前壁、后壁或者侧壁。如果胎盘部分或者全部附着于子宫下段，或者覆盖在子宫颈内口上，医学上称为前置胎盘。这种病是妊娠晚期出血的重要原因之一，是围产期危及母儿生命的严重并发症。

妊娠晚期或者分娩时（偶发生在妊娠20周），子宫下段逐渐伸展，附着于子宫下段或者子宫颈内口的胎盘不能够相应地随着伸展，故前置部分的胎盘由其附着处分离，导致胎盘血窦破裂而出血。初次出血量往往不多，但可反复发生，经常是一次比一次出血量多，这种出血通常发生于不自觉之中。有时孕妈妈半夜醒来方才发现自己已躺卧在血泊之中。偶有个别孕妈妈第一次出血量就很多，这种情况应立即送医院。

导致前置胎盘的原因包括：多次人工流产或者子宫腔内手术后子宫内膜修复欠佳；子宫内膜炎；多次妊娠，过密、过频生育。上述三个原因都可以使子宫蜕膜血管形成不全，当孕卵植入时因血液供应不足，胎盘面积扩大以摄取营养所致。