孕妇血清筛检唐氏症的临床意义
孕妇血清筛检唐氏症的临床意义
根据统计,大约有3~5%的新生儿,在出生时有某些方面的缺陷,其中有1/150是因为染色体的问题引起的(Jorde, 1995)。长久以来,在妇产科领域中,最复杂,也最具冲击性的课题也就是基因遗传方面的问题,而如何找出一个良好、有效的筛检方式进而确立诊断,对胎儿及孕妇来说,都是非常重要的。目前在产科针对胎儿染色体的检查工具有绒毛膜穿刺、羊膜穿刺、脐血穿刺采样、经阴道绒毛膜腔冲洗、或是目前针对试管婴儿所做的胚胎着床前诊断
(Preimplantation diagnosis)等等。这些工具或多或少都有危险性、技术以及成本上的考虑,因此,如何提供一个好的筛检工具就更形重要了!利用血清来筛检唐氏症便是一个很好的例子,但是在门诊工作时,准妈妈们对于靠抽血检查唐氏症仍存有许多疑问,甚至以为只要检查结果正常,就不可能生下唐氏症的宝宝,在这里我们就针对这个问题来作一个探讨。
唐氏症的发生率在20岁的妇女是1/1200,而在40岁的妇女则是1/70,平均说来,每680例活产儿就有一个是唐氏症的宝宝,这些小孩子的平均存活年龄是20岁,平均智商只有50~60,且有许许多多的并发症,耗费的社会、家庭成本已无庸赘述,虽然高龄产妇发生的机率较高,但是因为年轻孕妇占大多数(在台湾占95%),所以约有75~80%的唐氏儿是由年轻孕妇生下来的,如果只对高龄产妇作羊膜穿刺的话,也只能筛检出少部份的唐氏儿;另一方面来说,如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺的话,也不符合成本效益,而且会增加并发症的产生,所以经由孕妇血清筛检,再针对高危险群进行羊膜穿刺的方式于焉产生。
在1984年以前,母亲的年龄是行羊膜穿刺唯一的标准,Merkatz等人在这一年发现怀有唐氏症孕妇血清中的AFP比正常孕妇低,以此方法找出3%~5%的孕妇行羊膜穿刺,再结合高龄孕妇的羊膜穿刺,约可筛检出45%的唐氏儿,1987到1988年,Chard等人又发现Unconjugated E3在唐氏症孕妇的身上较正常值低25%~30%,配合此项检查可提高筛检的敏感度。同时,在1987年Bogard等人也报告人类绒毛性腺激素(HCG)在唐氏症者偏高,他们认为这是一个胎盘过度分泌的结果,所以事实上hPL,Progesterone,SP1等在唐氏症者也是升高的。自此之后,以这三项(AFP, uE3, HCG),或二项(AFP, HCG)作为筛检唐氏症的方式也就愈来愈普遍了
检验时用二种或三种生化标记来测定危险性的好处是显而易见的,(图一)是Jacob在1990年的论文中发表的数据,如果只用年龄及AFP的话,将有20%的孕妇必须接受羊膜穿刺才可达到60%的检出率,但是如果再加上HCG及uE3,则只有4.7%的人接受羊膜穿刺即可达到60%的检出率,至于筛检方法,在桃荣医讯中已有文章述及,简言之,是在妊振15~20周之间,抽孕妇的静脉血,分离出血清,测定其中AFP、HCG及uE3的浓度或只测定AFP及HCG的浓度。因为这些生化标记值的个人差异性很大,且随怀孕周数而变化,所以我们把这些数值换算成该怀孕周数相对的统计中位值的倍数(Multiples of median value)简称MOM,再以这个中位值倍数的值对照统计图表,算出它相对可能生下唐氏症儿危险度的值,得到相对危险度之后,还要配合该孕妇年龄怀有唐氏症儿的危险度来计算,假如孕妇的年龄为32岁,其怀孕中期怀有唐氏症儿的危险度为1/563,把相对危险度2.2乘以1/563等于1/256 ,所以此孕妇怀有唐氏症儿的机率为1/256,若以35岁孕妇怀孕中期有唐氏症的机率1/270为标准来比较,此孕妇怀有唐氏症儿的机率偏高,为高危险群,亦即筛检阳性,应建议她接受羊膜穿刺。在双重或三重标记筛检时,是把二项或三项生化标记浓度的中位值倍数,个别对照得到个别的危险度,再用特殊的公式加成得到综合危险度,再把加成之后的危险度乘以该孕妇年龄的危险度才能判读,此外,若是用计算机程序计算时,软件中通常已加入特殊公式依孕妇体重校正生化标记浓度,使估计的危险度较准确。
孕妇应学会自查胎儿状况
胎动是胎儿正常生理活动之一,胎动对孕妇生产健康的宝宝很重要,可以了解胎儿活动情况以及羊水多少、供氧是否充足等。
一般在怀孕后3个月,胎儿初具人形,但此时胎儿较小,羊水较多,虽然胎儿在活动,孕妇是感觉不到的。
到妊娠16周后,胎儿长大,孕妇就能感觉到胎动,安静型胎儿胎动比较柔和,次数较少;而兴奋型胎儿胎动动作大,次数多。
胎儿受到外界刺激如声音、振动时,胎动也会增多;胎儿缺氧时胎动也会减少;如果胎动消失24~48小时后,胎心也随之消失,胎儿可能死亡。因此,孕妇要注意发现胎动,掌握胎动的规律,并按时到医院做产前检查。 孕妇自己如何检查胎动?
孕tulaoShi.com妇取左侧卧位,每日分早、中、晚3次检查胎动,每次1小时,3次胎动次数相加乘以4,即为12小时胎动次数。如果12小时胎动次数小于30次则应到医院检查。
孕妇也可以在每天同一时间数一次胎动,每次1小时,如果1小时胎动小于3次则应请医生检查。
孕期只需做4次B超就足够
吴静(化名)今年35岁,怀孕两个多月。除了快要做妈妈的喜悦外,还比较担心胎儿的发育情况,因此每隔一星期就去趟医院,总想做个B超看看胎儿发育情况,不然心里就有点放不下。那么,究竟孕期多久做个B超好呢?
河南省中医院妇产科胡晓华主任医师介绍说,孕期应根据胎儿的发育规律,在容易出现异常情况时做超声检查,像吴静这样的过度检查没有必要。整个孕期做四次B超就可以了。第一次应在怀孕第7周左右。7周时,受精卵已着床到子宫内膜,并发育出心管,此时超声检查会看到有心管搏动。暂时没有心管搏动的,1~2周后再复查。如果受精卵在输卵管、卵巢、腹膜等子宫以外的部位着床并发育,就是宫外孕,要及时采取措施。
第二次应在怀孕20~24周,这期间已发育出四肢、内脏器官。此时若有畸形,如肢体、内脏发育畸形,唇裂(兔唇)、腭裂等,通过超声检查就可以看到。
第三次应在怀孕28~32周,一些在早孕期及中孕期难以查出的疾病,比如脑积水等,在此时通过超声检查可以查出。
第四次应在怀孕39周左右。这时妊娠已近足月,超声检查主要查看胎盘成熟程度、羊水量、胎儿发育大小、有无脐带绕颈等情况,给生产方式提供依据。如有胎儿臀位、横位或胎盘位置低(即前置胎盘),自然分娩风险太大,甚至可能发生难产,这种情况要选择剖宫产。
此外,如果孕妇发现有阴道出血、突然腹痛以及其他不适,也要随时在妇产科医生的指导下检查治疗。
B超,不是预测是“侦察”(图)
B超,不是预测是“侦察”
虽然B超不是万能的,不能“侦察”到所有胎儿的微小异常和畸形,也无法“预测”孩子生下后是否聪明,但B超有助于准妈妈孕育健康宝宝。
有的准妈妈对B超存有偏见或顾虑,其实大可不必。国外专家的研究表明,当B超照射超过10分钟,可以看到胚胎中的某些物质发生变化,如胚胎绒毛被称为"体内垃圾"的丙二醛含量增多,而"体内垃圾"清除剂——超氧化物歧化酶却呈下降趋势,说明B超有不安全因素。不过,这一副作用只有在孕早期6-8周,或检查持续时间超过5分钟以上才会产生。所以孕妇在孕早期做B超检查时,医生会将时间限制在5分钟之内,而孕四五个月以后接受超声波检查,就不易对胎儿产生不良影响了。因此,准妈妈们不必对B超检查抱有戒心,积极配合医生才是明智的。
孕早期检查
时机:怀孕前3个月
怀孕早期出现以下情况应做"B"超检查:
1、有先兆流产现象。阴道出血时间长,需了解胚胎是否存活,排除葡萄胎的可能,是否有必要继续保胎。
2、出现下腹部疼痛,需排除宫外孕,或怀孕合并肿物。
3、对月经不正常的孕妇,需了解胚胎发育情况,估计怀孕周数,排除多胎。
4、明显的胎儿畸形,如无脑儿、缺肢等也可能在怀孕12周左右通过B超检查发现。
孕中期检查
时机:孕13周-27周
从胚胎发育进程来看,一般在孕10周-12周时,胎儿各个系统与器官已经基本发育完全。孕20周左右羊水相对增多,胎儿在宫内的活动空间较大。此时做B超检查,能够清晰地看到胎儿的各个器官。一旦发现较大的异常或者畸形,便于做出相应的医学处理。即使终止怀孕,对准妈妈带来的身体与感情上的伤害也小。
此时B超检查主要查胎位、查羊水、查胎盘、查脐带、查是否前置胎盘、查有否胎儿畸形。
如果你有过多次流产,那么孕中期利用超声来测量一下宫颈管的长度很有意义,可以预测日后是否会发生早产。假如你的家庭成员或亲属中得过妊娠高血压综合征,则孕中期借助超声检查子宫动脉的血流情况,可预测你"重蹈覆辙"的可能性有多大,医生也可据此做出相应的预防方面的处理。
孕后期检查
时机:孕32周-36周
这一次做B超的目的是了解眙儿的发育情况,进一步检查胎儿有无畸形。特别是在判断胎儿大小以及羊水量的多寡方面,B超检查比传统的医生用手探查法准确得多。另外,一些孕20周左右因为太小或尚未显露而“漏网”的畸形,此时可能被发现,因此可作为孕中期B超检查的一次补救机会。
此时B超检查还可以进一步明确胎盘的位置,判断有无前置胎盘。另外,也可以获得脐带血流以及胎儿体内重要脏器的血流信息,间接了解胎盘动能。如果发现问题,便于及时处理。
BtuLaoShi.com超检查还能告诉你胎位是否正常,并预测胎儿的体重,以便让医生决定分娩的方式。
孕早期验血可提早确认流产风险
CCTV.com《全球资讯榜消息》: 通常怀孕的最初三个月对孕妇来说,是比较危险的阶段,流产的几率比较高。因此如何在怀孕初期为孕妇提供更全面的检验和保障,减少流产现象的发生,一直是医学研究人员努力的方向。最近英国莱斯特大学的妇产专家表示,他们在这一领域获得了突破。
英国莱斯特大学的妇产专家通过长期研究发现,孕妇在怀孕初期阶段,如果出现先兆流产症状,应该让她们接受验血检查,如果发现孕妇的血液成分中含有的内原性大麻素水平过高,其流产的风险会非常大。 莱斯特大学的专家一共对45名怀孕初期的妇女进行了观察,结果发现,一旦孕妇血液中含有的内源性大麻素高于平均值,其最终流产的几率高达90%以上。尽管这一研究成果还有待进一步认定,但一些接受临床观察的孕妇表示,只要做一个简单的验血检查就能确定是否有流产的可能性,这让她们的心情更加放松,而不必在怀孕初期担惊受怕。莱斯特大学的专家表示,他们的下一个目标就是尽早研制出抑制该成分产生的药物,避免流产的发生。
孕期哪3季是重要检查(组图)
很多时候,医生对准妈妈说好多遍“产前的每次体检都是为了
保证您和您未来的宝宝一切正常”,但是,都不如来自身体里的宝宝的真实信息,
更能激发准妈妈对产检的热情和幸福感。孕期哪3季是重要检查在整个怀孕过程中,要做血液检测、尿液检测、血压测量…… 这么多的检测,您不大容易了解其所以然,更不用说那些难以理解的检测数据和医学术语,如颈背清晰度,羊膜腔穿刺术,弓形虫病……因此,只要妇产科医生表情忧虑,或者助产士皱一皱眉头,您就会没有理由地紧张起来。产前检查,在很多准妈妈的体验中都是冰冷、机械、不得不接受的非愉快经历,但是,在另一些准妈妈的经历里,孕期体检不仅是必不可少的,而且是幸福的,因为正是通过这样的检查,由专业人员来保证妊娠进展顺利,未来的宝宝正常成长。一旦有一点点不正常,母婴两人都会得到及时的照顾。也正是这些至关重要的检查,向准妈妈提供了向医生提问的机会,从而了解到来自身体里面的宝宝的种种信息。
好的,下面就让我们一步步走进孕期9个月的几次重要体检吧。
“宝宝真的在我的身体内生根了吗?”一切从怀孕测试开始……这种测试可以在妇科或产科医生那里做。如果结果是阳性的,医生会向您宣布这个好消息,并同时告诉您下一步要做的事情。第一步,给您自己选择一家产院进行首次检查。第一次的体检原则上应在怀孕的第二个月和第三个月间进行。产院的助产士、您的主治医生,或妇产科医生在您整个妊娠期间跟踪您,告诉您定期体检的日期。有些产院每月对准妈妈进行体检,有些产院在怀孕的前3个月间对准妈妈进行一次体检,然后每月体检直到第二十八周改为每两周一次检查,到第三十六周,每周进行一次体检。在此期间,由您的主治医生或产科医生跟踪您。除特殊时期,检查的内容和程序是大体一致的。
至关重要的第一次:
第一次体检大约在怀孕的第三个月初进行,医生要了解您的一切情况。首先是您的身份,您的年龄也是很重要的因素:在18岁、30岁或40岁时怀孕情况是不一样的。他也希望了解您的职业,您是在办公室工作,是干搬运之类的重体力活,是整整一天都站着,还是经常旅行等等情况。很重要的细节还包括您每天上下班使用的交通工具。因为交通增加疲劳,有时会构成早产的危险。助产士或医生还想知道,您是住在平房,还是住在没有电梯的五层楼房,在城市还是在乡村,在偏远的地方还是离商业中心很近的地方。总之,您的整个生活方式他都感兴趣。这还包括您的家庭状况:您是一个人生活还是与未来的爸爸一起生活,生活条件比较拮据还是足够舒适……
全面检查:
您的饮食习惯和您的病史:您是否善饥,是否厌食,是否患过忧郁症(忧郁症可能在怀孕期间或产后重来。)您是否经常喝酒?这些信息帮助专业人士指导您,在必要的情况下,给您提供合适的帮助。比如:有的产院为需要戒烟帮助的孕妇提供戒烟师服务。
值得强调的一点是,专业人士的有关饮食习惯、生活规律、各种小细节的提问是为了及时发现问题。他们也有义务安抚无故紧张的准妈妈。紧张对第一次怀孕的人来说是很正常的事。孕期首次就诊的主要目的是询问既往病史并给您提供必要的指导。
既往病史:
接下来的问题更具体:您的家庭有没有特别病史(如高血压、糖尿病),及染色体变异……您本人有没有特殊疾病,如肥胖、腰疼?这些都是第一次交谈要记录在案的信息。然后是有关过往怀孕史,自然流产或人工流产问题,您过去生产遇到的问题等等。不过,尽管这些问题对医生有用,但没有人逼迫您全部回答。您完全有自由只提供您认为有用的信息。您应该明白,这些提问是为了让医生对您有最准确的了解。他获得的信息越准确,越能够给您提供个性化的跟踪服务,越能保证母亲和胎儿的健康。
身体的总体状况和妇科检查:
现在可以进行检查了:检查心脏、肺、测量动脉血压,以确定您身体的总体状况。他为您称体重,检查您的脊柱,看您是否脊柱侧弯,同时给您一些建议,以减少孕期经常出现的背痛。
一些必须的检查包括:
尿液检查,当即可拿到结果,检查尿液里面含不含有蛋白和糖分。尿液检查每个月都要做。
妇科检查:触摸乳房看里面有没有结节(囊肿或纤维瘤类的疾病),检查子宫的大小,宫颈涂片情况。英语国家认为这项检查无用,且对孕妇缺乏尊重。但在很多国家,大部分医生仍在进行这项检查,以免漏诊宫颈癌。
最后,开方:
在决定您下次体检的时间前(大约在最后一次月经后的12~16个星期,即怀孕的第10~14个在周,)医生会开单要求您查一下血,做一次超声波检查。这两项检查结果在第二次体检时进行分析。(这里提出的体检的日期只是指导性的,第一次的血液检查结果也完全可以在头3个月期间进行。)
孕前体检从此就有规律地出现在您的生活里,因为您每月都必须进行一次体检,直到分娩,这还不包括到超声波医生那里进行的检查。这一次,助产士或医生对您有了一些了解,检查的时间相应就短一些了。第二次体检大约在闭经后的第12~16周,即怀孕的第10~14周进行。
怀孕第四个月的体检:
首先医生会问您一些身体感觉上的变化,检查血压、体重,检查尿液里蛋白和糖。如果您觉得腿沉,觉得累,很难入睡,应该对医生说说,以征求建议。医生或助产士会测量您的子宫的高度,以估算胎儿成长的情况。然后再触摸阴道以检查宫颈的坚韧度。现在,小宝宝在肚子里面的大小可能是您最关心的问题,而这项检查恰好可以帮助您尽快了解这方面的信息。
您的血型和宝宝有冲突吗?
分析第一次抽血的结果在这一次的体检中至关重要:它帮助您认识或确定您的血型(A、B、AB、O),以备您分娩时可能需要输血时使用。通常进行两次血液检查,检查结果记载在一张卡片上,卡片上有您的姓名,每次抽血的序号和日期,以避免可能的错误。
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com)如果您的血型是Rh因子阴性,您的宝宝是Rh因子阳性,您将被密切地跟踪。因为,如果您的血液接触胎儿的血液,您的机体会生产抗体,对抗被认为是外来物的胎儿。胎儿会严重贫血,需要在子宫里或在其出生时进行换血。当然,通常来说,母体与胎儿的血液是没有接触的。因此,当您的血型是Rh因子阴性,而您的孩子是Rh因子阳性时,第一次怀孕通常没有什么大问题,而是在您后来的怀孕过程中可能出现问题。如果您的第二个孩子也是Rh因子阳性,您的机体里可能已含有在第一次怀孕时产生的抗体。这一次,这些抗体将会穿过胎盘,破坏胎儿的红细胞。
不过请您放心,今天,在第一个孩子刚一出生,医生就会给母亲注射抗D丙种球蛋白,以避免今后发生任何问题。其他血型之间的不相容都良性得多。有的虽然会造成婴儿黄疸,但今天已有很好的处理方法了。
梅毒,风疹,弓形虫病:
血液检查可以帮助医生确定您有没有患母体可传染给胎儿的疾病。有3种此类疾病可能对胎儿产生严重后果:
梅毒:
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com)今天,梅毒已经很罕见了。但检查还是必不可少的。如果有梅毒的话,只需对准妈妈进行抗生素治疗,以保证它不传染给胎儿。
风疹:
大部分准妈妈不会感染上这种疾病。然而最近几年,由于只注射一次风疹疫苗,后补疫苗注射没有做或不成功,风疹病例有所上升。风疹对胎儿的感染极其严重,尤其在怀孕的头3个月里。风疹病毒会伤害胎儿的耳朵、眼睛和中枢神经。一旦感染风疹,医生会建议中止怀孕。闭经12个周以后,感染的危险性仍然很大,但后果稍轻。但它仍可以引起部分耳聋。停经18周后感染风疹,病毒对胎儿的影响就不大了。因此为孩子注射麻风腮三联疫苗很重要。理想的做法是在怀孕之前,确定自己已具有免疫力,否则,就注射一次疫苗。如果第一次的查血结果是阴性的,在停经后的20周时还要查一次,以确保在此期间没有感染风疹。如果血液检查结果表现为阳性,就证明被感染了。这时就必须进行羊水穿刺以检查胎儿是否被感染。
弓形虫病:
这种传染病由弓形寄生虫引起,对胎宝宝的影响可能很严重,尤其在怀孕初期。如果查血的结果显示阳性,这却是一个好消息,证明母体已有抗体,准妈妈和胎宝宝因此已得到保护。如果血清显示为阴性,就应该采取措施避免孕期感染。不要吃没有经过仔细清洗的蔬菜,不吃未完全蒸熟的肉,不要与泥土接触,因为泥土里可能有粪便。同时要经常洗手。
乙型肝炎:
一旦准妈妈检测出乙型肝炎,医生知道如何做以避免胎宝宝不受感染。准妈妈对胎宝宝的乙型肝炎传染可能在孕期,也可能在生产过程中,因为宝宝娩出母体时与母体的血液有接触,因此宝宝一出生,就被注射乙型肝炎抗体,并注射乙型肝炎疫苗,以保证他的安全。
另外,在这个阶段,测量血压,检查体重,测量子宫的高度,检查尿液里糖和蛋白,触摸腹部等程序仍像过去一样。医生会利用这次机会与您讨论母乳喂养的问题,检查您的乳房,介绍您参加产后准备的讲座。
春季孕妇应注m.tulaoshi.com意四种过敏症状(1)
又是一个春季到来了,各种植物的种子、各种花粉又要开始漫天飞舞了,于是过敏又来了。准妈妈如果过敏会导致胎儿宫内缺氧、影响胎儿的正常发育。准妈妈如果碰上过敏该怎么办?来听听专家给出的建议吧!下面是春季准妈妈碰到最多的过敏问题,我们请专家来解答。
哮喘
哮喘是一种慢性支气管疾病,发病的时候,气管因为发炎而肿胀,呼吸道变得狭窄,出现呼吸困难。哮喘可以分为外源性和内源性两种。
1.外源性哮喘:
是由过敏原导致,过敏原包括尘螨、花粉、动物皮屑、草、蟑螂、室内霉菌和室外霉菌等,不过,不是每个患病的人对上面所有的过敏原都会过敏,每个人的诱因不同,因此,预防和治疗的方法也会不同。除过敏原外,情绪激动或者剧烈运动都可能导致哮喘的发作。患这种哮喘一般都是年龄比较小的幼儿。
2.内源性哮喘:
目前,内源性哮喘的发病原因并不是十分清楚,不过遗传是一个很重要的因素。患这种哮喘的人一般为成年人和女性居多,发病初期一般都没有特别明显的征兆,症状和普通的霜风感冒很相似。
孕期应做哪些化验检查
(1)早孕期必要时为了确定妊娠,或阴道有流血为确定妊是否正常,需做血或尿的妊娠试验;
(2)确定为正常妊娠后,在当地医院决定进行系统产前检查的孕妇需做:血型、Rh因子、肝功能、乙肝表面抗原、甲胎蛋白;血清巨细胞病毒,弓形虫的IgG及IgM抗体;
(3)有其它科疾病的孕妇尚需做有关疾病的化验检查,如有甲状腺功能亢进,需做甲状腺功能测定;
(4)孕期需查血、尿常规,整个孕期至少查3次血红蛋白,在初次尿常规检查之后,自孕30周起每次产前检查均需查尿常规;
(5)妊娠28周每位孕妇需做口服50g葡萄糖后一小时查血糖的筛查试验,结果≥7.7毫摩尔/升者,需进一步查口服100g葡萄糖耐量试验,以进一步确定有无糖代谢异常;
(6)妊娠超过40周未自然临产的孕妇,需做阴道拭子培养,了解阴道内有无致病菌,为引产做好准备。