具有“家族史”特征的遗传病
我既不抽烟也不喝酒,饮食也很正常,身体一向很健康,怎么会有高血压?当我们找不到什么原因解释的这种现象的时候,遗传可能是唯一令人信服的理由。
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com/yunqian/)南方医科大学医学遗传系教研室教授徐湘民介绍,实际上,所有的遗传病均来自于婚配,即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变,这类疾病通常是垂直传递,即父母遗传给子女,上代传给下代,也就是我们经常看到的具有家族史的特征。
地中海贫血、蚕豆病等单基因突变的疾病多由患病亲代传来,而大多数先天性心脏病、癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用的结果,属于多因素遗传病。
地中海贫血
地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,患者多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。
若夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带者),夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给子女,使子女呈显性疾病。怀孕以后,对子代的遗传几率 是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。也就是说,每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎。
如果夫妇双方都是地贫基因携带者,遗传咨询就显得非常重要了,如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,以诊断地贫胎儿的基因型,避免重度地贫儿的出生。
FH患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带者(纯合),其子女多在10岁左右就出现冠心病的症状和体 征,易发生严重的动脉粥样硬化。男性杂合子(一对等位基因,一个是正常的,另一个是隐性致病基因,称为杂合)30-40岁就可患冠心病。当然,非遗传因素 也对其有影响,如高龄、男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病的发生。
如有家族性高胆固醇血症,准确的产前诊断能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息,是预防FH的重要手段。
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com/yunqian/)糖尿病
2型糖尿病的发病因素复杂,一般认为是遗传因素与其他因素共同作用的结果。在遗传因素中,对不同人群的研究发现,多个基因的突变分别导致2型糖 尿病的发生,其他因素如肥胖、年龄、高热量的食物等也会引起糖尿病。据调查,有一半的糖尿病患者在55岁以后发病,吃高热量的食物和运动量的减少也可能引 起糖尿病。
值得注意的是,因线粒体DNA的突变多导致的糖尿病具有母系遗传特征,即往往通过母亲遗传给子女。约15%-25%的糖尿病患者的一级亲属(父 母与子女之间)可表现为糖耐量试验异常或发展为糖尿病。双亲中若有一人患糖尿病,子女中一生(到80岁)患糖尿病的机会为38%。
乳腺癌
我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势,据统计,约15%-20%的患者有家族史,即患者母亲或者外婆患有乳腺癌。研究发现,乳腺癌的遗传与两种 基因有关,其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突变引起,10%-20%的患者为BRCA2基因突变。当个体携带这两个基因之一的突 变时,乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高。
通过遗传获得BRCA1或BRCA2基因突变的女性,其一生中发生乳腺癌的风险为50%-80%;遗传得到BRCA1突变,发生卵巢癌的风险约为25%;遗传获得BRCA2基因突变引起卵巢癌的风险要低得多。
对于单基因遗传病的预防,是不是要避免与隐性致病基因携带者婚配呢?徐教授认为,从人性的角度讲,并不认为两个带有隐性致病基因的人不可婚配。 国际公认原则是对有可能出现缺陷胎(m.tulaoshi.com)儿的夫妇建议做产前诊断,淘汰受累胎儿。而对于多基因的遗传病,已经不能单靠一种方法来预防干预了,因为致病的原因太 多,不能肯定哪一种方法明确有效,从饮食、运动、生活方式等着手改变,似乎能起到保健的作用,但对某一种疾病的遗传基因来讲,这些都显得无能为力。
知多D
血缘关系的远近是根据带有相同遗传基因的概率来判断的。根据概率可以分为:一级亲属———父母和子女之间以及同胞之间,其基因相同为二分之一; 二级亲属———一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之间,基因相同为四分之一;三级亲属———表兄妹或堂兄妹之间,基因相同为八分之一。
怎样避免不利于妊娠的因素
随着社会的进步,人们对孩子的健康及身体素质有了更高的期待和要求。而今天科学技术的发展,我们有可能利用某些因素来提高胎儿的质量或控制某些因素来预防胎儿发育缺陷的发生,以达到优生的目的。所以,当您打算怀孕时,应该选择最佳受孕时间。
1.什么时候怀孕最好
○最佳生育年龄女性为25~29岁,男性为25~35岁。在最佳生育年龄受孕,精子和卵子的质量较好,计划受孕容易成功,难产的机会相对少,有利于下一代健康素质的提高。因为这个时期是男女双方生殖力最为旺盛的阶段。
○最佳受孕季节很多学者建议夏末秋初受孕比较适宜。因为这样早孕反应阶段正值秋季,避开盛夏对食欲的影响。且蔬菜、瓜果供应齐全,容易增加营 养,调节食欲;当进入宜感风疹、流感的冬季时,妊娠已达中期,对胎儿器官发育的影响已减少,足月分娩时是气候宜人的春末夏初,有利于新生儿适应外界环境, 从而能良好的生长发育。
2.怎样避免不利于妊娠的因素?
○不要在情绪压抑时受孕。因为精神紧张焦虑可刺激影响母体激素分泌,使胎儿不安、躁动而影响生长发育,引起流产和胎儿畸形。
○不要在蜜月时受孕。因为新婚蜜月时体力消耗过大,性生活频繁,会影响精子和卵子质量及在子宫着床的环境,降低受孕质量,从而不利于优生。
○有某些急性传染病接触史者暂缓怀孕。如接触了急性传染性肝炎、腮腺炎、流感等患者,应先行检查,排除受染后再怀孕。因为这些病毒都可以通过胎 盘感染胎儿,造成出生缺陷。另外明确有致畸作用的病原体如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒等感染,应治疗痊愈后妊娠。
○尽量避免高龄受孕。35岁以上妇女发生染色体畸变而导致畸形胎儿的比例呈逐增高的趋势,因此妇女生育的最佳年龄是24~30岁。
○避免不良理化因素的影响。长期接触一些环境致畸因素,如长期服用一些有致畸倾向的药物(甾体激素类避免药、抗精神病药、抗肿瘤药物等)或由于 职业原因长期接触铝、铬、苯、砷、胺等化学物质;长期接触X-射线、噪音、高温、强磁场、电磁辐射等,怀孕前应停药或脱离一段时间再受孕。
○计划怀孕提前三个月戒烟戒酒。烟酒对生殖细胞和胚胎发育的不良影响以被广泛公认。烟中含有尼古丁、一氧化碳、烟焦油等多种有毒物质,这些物质对人体健康都有影响,对精子的影响也很明显。孕妇被动吸烟,可使子宫及胎盘血管收缩,影响胎儿发育。
○其他。女方患有重要脏器慢性疾病如心脏病、肾炎、肝炎、肺结核、糖尿病、甲亢、哮喘等,应积极治疗,视脏器功能情况征求医生的意见酌情妊娠; 盆腔、腹腔、乳腺、甲状腺等部位有良性肿瘤者,应酌情治疗或适时手术,以免孕期加重难于处理;亚急性或慢性经常发作的阑尾炎也应孕前治疗,以免孕期发作时 用药、手术可能的影响或造成流产。
总之,当您打算怀孕的时候,一定要做一下孕前准备tulaoshi.com,选择一个双方精力、体力都比较充沛的时候受孕,这样可以在一定程度上避免出生缺陷的发生。
五种环境污染影响优生
专家认为,根据胚胎学研究,以下五种环境污染可影响人类优生:吸烟污染怀孕妇女吸烟或被动吸烟,会使胎儿的血氧含量减少。而缺氧会损害胎儿的脑干,容易导致孕妇生出痴呆儿、低能儿或器官先天缺损的胎儿。
空气污染孕妇吸入二氧化硫、一氧化碳和氮氧化物等混浊空气,会导致胎儿畸形或死胎。
食物污染亚硝胺、联苯胺和黄曲霉素等40余种化学致癌物质,可通过食物经胎盘诱发癌症。况且,新生命对大多数致癌物的敏感性比成人高,被孕妇吸收进体内的有害化合物,可造成胎儿先天性缺陷、畸图老师形。
农药污染孕妇食用了含有残留农药的粮食、蔬果,或农村孕妇喷洒农药时,吸入了挥发在空气中的农药颗粒,均可使胎儿出现畸形,如多指(趾)、头小等现象。
噪音污染城市中工厂或交通运输工具等产生的较大噪音,都会对胎儿的生长发育产生直接的影响,严重的可使胎儿畸形,甚至胎儿死于母腹之中。