羊水检查多在妊娠16~20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。羊水检查能诊断下列疾病,对优生优育有重要的作用
先天性畸形
测定羊水中的甲胎蛋白,可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。目前已发现各种先天性代谢缺陷有100多种,其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病
胎儿生活在羊水中,其皮肤的上皮细胞,呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。这些细胞经培养等特殊处理,可进行染色体核型分析,能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常,诊断出染色体异常疾病。
伴性遗传病
伴性遗传病与性别有关,通过羊水检查,可确定胎儿性别,并可间接诊断伴性遗传病,从而防止此类遗传病患儿的出生。
羊水检查:
1、一般检查:
[正常参考值]
早期妊娠羊水量为450-1200mL,足月妊娠羊水量为500-1400mL。羊水颜色为无色透明或淡黄色。
[临床意义]
(1)羊水过多,常见于先天性胎儿发育异常。、母亲糖尿病等;羊水过少,见于先天性畸形、肾发育不全、肺发育不全等。
(2)羊水粘稠黄色见于过期妊娠,胎盘功能不全。
(3)羊水深绿色见于胎儿窘迫症。
2、细胞学检查:
[正常参考值]
有鳞形细胞,细胞表面上有脂类物质,经染色可染成桔黄色。妊娠39周左右,桔黄细胞含量增加至10%-15%。
[临床意义]
羊水中桔黄细胞含量<10%表示胎儿未成熟。
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羊水检查是经羊膜腔穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。早在20世纪50年代初已用于检查母儿血型不合的妊娠,其后开始应用羊水细胞的性染色体判断胎儿性别,进而开展羊水细胞培养行染色体核型分析。1970年又用羊水细胞培养进行酶的分析。此外还用各项生化测定。
适应证:
1、胎儿成熟度的判定处理高危妊娠需引产,在引产前需了解胎儿成熟度,以选择分娩的有利时机。
2、B型超声检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常告值者。
3、孕妇于妊娠早期感染某些病原体,如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染。
4、细胞遗传学检查(染色体核型分析)及先天性代谢异常的产前诊断前胎为先天愚型或有家族史者;35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常;夫妇一方是某种基因病者或曾生育过基因病患儿的孕妇;怀疑胎儿为先天性代谢异常者。
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羊水检查是产前对胎儿进行检查的重要方法之一。
胎儿在出生前一直生活在羊水中,胎儿的上代谢产物以及脱屑细胞则直接存在于羊水中,检查羊水的理化性质以及羊水中的脱屑细胞,可以直接地反胎儿的生理及病理状态。羊水穿刺检查一般在妊娠16-20周之间进行,因为此时羊水量相对较多(约为200-400毫升),不仅易于抽取,不至于赞成胎儿损伤,而且胎儿的脱落细胞经培养后存活率高,便于进一步深入检查。若穿刺时间过早,因羊水量少,会对胎儿造成不良影响。过迟则细胞的存活率低,不利于深入分析检查。
染色体异常疾病:通过对水细胞的培养,进行染色体数目及结构的分析,可诊断染色体异常的疾病。
X连锁隐性遗传病:性连锁遗传病与性别有关,通过对水细胞的培养检查,能直接查出羊水细胞的性染色体类别,对胎儿性别做出准确的判断。
先天性代谢缺陷病:先天性代谢缺陷病是指遗传性酶的缺陷所导致的疾病,此类疾病氨今为止已发现有一千多种,有新生儿中的发病率约为0。8%左右。通过对水理化性质的检查,可检测出包括糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷。
先天性畸形:包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重畸形。已性过先天性畸形患儿的妇女,下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%,测定羊水甲胎蛋白含量,可对以上畸形进行诊断。当胎儿有神经管开放性畸形时,羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎儿溶血性疾病:测定羊水中的胆红素含量,可诊断胎儿的溶血性疾病。
那么,哪些妊娠期妇女需做羊水检查呢?
孕妇年龄的增加,生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计,四十岁左右的孕妇,生育染色体异常患儿的可能性为4。5%。
生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小,只要生过染色体异常的患儿,其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例,再出生同样患儿的可能性约为2%。
曾生过开放性神经管异常女子的孕妇:已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇,下一胎出生同样患儿的可能性为5%。
已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇:这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%。
有X连锁遗传病家庭史的孕妇
近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇
有致病因素接触史的孕妇:接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。
孕妇进行羊水穿刺检查,需接受医生的指导,经认真诊断决定后方可安排进行。
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大宝的意见
生二胎不只是我和老公的想法,我还得咨询甜甜的意见,还好甜甜倒是很支持,因为她感觉一个人很孤单,想要伙伴,不过甜甜对二胎的性别有要求,希望妈妈给她生个妹妹,名字都起好,叫“小花”,我问孩子为什么要妹妹呢?小姑娘是这样给我解释的,妹妹很乖,能和自己玩,弟弟是男生很调皮,不和自己玩。孩子的想法也不错,不过弄的我压力不小,呵呵
年龄关
我和甜甜爸爸之前响应国家的晚婚晚育政策,生甜甜的时候都28了,现在妞4岁了,我也32了,生二胎主要是看年龄,如果真的要生的话,也算是大龄产妇了,现在是想生,还不知道什么时候能怀上,这个生二胎,年龄问题是我最担心的,30以后精力大不如前了,真不知道怀孕还撑的住不!年龄大了,真怕影响孩子的质量。
工作
我是职场辣妈,因为我要挣钱养家,对于甜甜我就感觉很愧疚,不能每时关注她的成长,现在又刚换了工作,事业上刚开始有点起色,刚把生甜甜落下的工作补上,如果这个时候在去生二胎的话,工作又的耽误2年,还有2个孩子需要照顾,不知道以后还能不能上班还成问题,呵呵
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