什么类型的孕妇需要做产前诊断

　　产前诊断又称宫内诊断，指妊娠5个月内，利用一定技术对胎儿健康进行检查，以便发现患严重遗传病或先天性疾病的胎儿，并决定是否采用选择性流产，防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊断。

　　或化学诱变

　　(1)有染色体异常胎儿分娩史者。

　　(2)曾有多基因畸形胎儿妊娠者，曾妊娠过无脑儿的孕妇，下一胎重复的危险率为5%～10%。

　　(3)35岁以上的妇女，生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而升高。35岁时为1/365，40岁为1/109，45岁时为1/32。

　　(4)有习惯性流产、死产史或夫妻任何一方为染色体畸变携带者。

　　(5)家族中有或曾分娩基因病患者或携带者。

　　(6)有放射线剂接触史者；妊娠中期有肝炎、腮腺炎、流感、风疹、巨细胞病毒感染者及有弓形虫感染者；孕期曾服用大量抗生素者。

　　凡有上述情况的妇女，生育遗传性疾病和先天性疾病患儿的风险明显增高，故需主动配合医生，进行产前诊断，以防止生出严重患病儿，给家庭和国家带来不幸和负担。

　　产前诊断是在 遗传咨询 的基础上，主要通过 遗传学检测 和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。

　　产前诊断针对哪些疾病

　　疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠；

　　疾病症状严重，造成死胎、死产或致残；

　　疾病无有效治疗手段；

　　疾病遗传风险高。

　　主要可检测遗传病

　　染色体病

　　由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见

　　X连锁遗传病

　　已发现有70余种。

　　临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。

　　先天性代谢缺陷病

　　人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。

　　先天畸形

　　先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。

　　产前诊断适应征

　　孕妇年龄达 35 岁或以上；

　　孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；

　　夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

　　夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

　　有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

　　怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

　　有异常胎儿超声波检查结果者 ( 含羊水过多者 ) ；

　　夫妇一方有致畸物质接触史；

　　疑为宫内感染的胎儿。

　　产前诊断的取材方法

　　产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险：

　　胎儿一过性心动过缓；

　　0.1-0.9 ％的比例发生早产或胎儿宫内死亡；

　　取脐血后脐带胎盘渗血；

　　取羊水后极少见的羊膜腔内感染；

　　常见咨询问题：

　　1．何为高龄孕妇？孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠？

　　孕妇 35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。

　　2．什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术？

　　绒毛取样的合适时机是妊娠 10-12周；羊膜穿刺术是16-22周，最好为16-18周；脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。

　　3．产前诊断结果的准确性如何？

　　产前 诊断因受各种实验条件的影响，一般有 1 ％左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。

　　4．绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大？

　　在 B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。

　　5．羊水穿刺可用作哪些检查？

　　采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或 FISH 检查，以诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定（如 AFP 、 AchE 等）或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。

生一个健康、聪明的宝宝，是每一个家庭的愿望，正常妊娠的妇女孕期只需要定期进行产前检查，监测胎儿生长发育情况，做好孕期母胎保健及预防并发症发生等就可以了。

孕妇有下列情形之一的，应当进行产前诊断：

①35岁以上的高龄孕妇（或丈夫年龄大于39岁）。

②生育过染色体异常儿的孕妇。

③夫妇一方有染色体平衡易位者。

④生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者。

⑤性连锁隐性遗传病基因携带者。

⑥夫妻双方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。

⑦在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。

⑧有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。

⑨原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇。

⑩本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。

B超对胎儿有影响吗？

由于超声诊断对人体损伤小，可以重复检查，诊断迅速、准确，故已成为妇产科首选的影像学诊断方法，为医疗和科研提供了较为可靠的依据，已成为一种不可缺少的辅助诊断工具。但是，当声波在人体组织内传播时，可将超声能量转变为热能，可能引起组织升温使其结构及功能发生改变，这种现象被称为超声的生物学效应。因此，对超声检查的时间及超声剂量要有一定的限制。目前，国内诊断用的超声仪器，其功率小于安全阈，一般早孕期检查的时间也不超过3分钟，而且是非定点的滑行检查，对胚胎基本安全，不必过于担心。

受访专家：广州医科大学附属第三医院产前诊断科主任陈敏

每对父母都希望生个完美的宝宝，为确保胎儿健康、顺利的出生，孕妇一般会进行产前检查。那么，产前诊断又是什么？孕妇到了医院做产检到底该挂哪个科？其实产前诊断跟产前检查是两个不同的概念，有些准妈妈以为两者是一样的，因此错过了产前诊断的关键时期。广州医科大学附属第三医院产前诊断科主任陈敏表示，产检只是一种基本的产科检查，用以了解孕妇身体状况和胎儿的生长发育情况，而产前诊断的目的是检测胎儿是否患有疾病方面的问题。

产前诊断和产前检查有区别

广州医科大学附属第三医院产前诊断科的陈敏主任认为，在三甲医院来说，产前诊断和产前检查是两个不同的亚专科，虽然它们同属于大的产科范围，但是职业医生的受训内容和工作的方向有很大的不同。“产前检查是一个普通的产科检查概念。孕妇到了产科门诊可以去看一个医生，这个医生会给她量宫高、腹围、测血压，验这个、验尿、验血等，这些属于一种基本的产科检查。而产前诊断是经过了普通的产前检查以后，觉得有需要做进一步的产前诊断的孕妇，例如高龄产妇、染色体有异常等一系列的孕妇，才需要转到产前诊断科来助诊。”

产前诊断和产前检查的目的不一样，所进行的内容也不相同，可以说产前诊断是预防严重缺陷儿出生的一道关键防线。哪些孕妇需要做产前诊断呢？

12类孕妇需做产前诊断

陈敏主任从医学的角度，建议以下12类孕妇到医院做产前诊断。

1、夫妇双方其中一方有染色体异常，或者曾经生过染色体异常孩子的孕妇，需做产前诊断；

2、夫妇双方其中一方是单基因病的患者，或者曾经身孕过这种单基因病患儿的孕妇，需做产前诊断；

3、三十五岁或者以上的孕妇被称为高龄孕妇，高龄孕妇需做产前诊断；

4、以前有不明原因的习惯性的流产史、畸胎史、死产史或者是新生儿死亡史的孕妇，需做产前诊断；

5、夫妇双方其中一方是染色体平衡易位的携带者，推荐孕妇做产前诊断；

6、夫妇若有脆性x综合症，或者是同胞中有这类严重的X连锁隐性遗传病的孕妇，建议做产前诊断；

7、夫妇一方有神经管畸形，或者生育过像无脑儿、脊柱裂等先天性神经管畸形儿的孕妇，建议做产前诊断；

8、如果孕妇本次怀孕当中，发现了有任何的胎儿畸形症状，建议她做产前诊断；

9、如果孕妇发生羊水过多，需做产前诊断；

10、孕妇在怀孕早期如果有一些致畸因素的接触史，例如，不小心吃错药，打错针，接触了X光，放射线等情况，建议她做产前诊断；

11、孕妇若养猫养狗，在怀孕早期有弓形虫，或者是其它感染发烧情况，建议她做产前诊断

12、若夫妇家住里边有遗传病的家族史，或者是三代以内的近亲婚配的孕妇，应该做产前诊断。

勿信“产前诊断胎儿畸形检出率100%”

这么多孕妇需要做产前诊断，那产前诊断能检查出所有胎儿的畸形吗？那是否每个准爸爸、准妈妈希望“生一个百分之百完美优质的宝宝”就能得到实现呢？

这样的愿望陈主任在做准爸爸时也有过，但是理想是丰满的，现实是骨感的。科学证明，所有的畸形都能够在产前检查出来是不现实的。根据英国皇家妇产科学院的统计报告，并非所有的畸形都可以诊断出来。

数字显示：

脊柱裂和无脑儿在产前的检出率大概是95%，可以通过超声或者其它技术检查出来；脑积水在产前诊断的检出率大概是60%；

大家都知道的困扰新生儿的先天性心脏病，在产前的检出率只有25%左右；

膈疝，产前的检出率是60%左右；

脐膨出、腹壁裂等畸形，产前的检出率大概可以达到90%；

严重的肢体畸形产前达到90%的检出率；

虽然唐氏综合症产前诊断的检出率只是50%，但是13三体综合症、18三体综合症，这些染色体异常的症状，可以达到更高的高度，80%或90%。

尽管一些胎儿畸形的检出率能够达到90%，然而像一些有关宝宝将来的智力和发育问题，比如脑瘫、自闭症等情况，产前是诊断不出来的，也就是它们的产前检出率是零；还有宝宝将来的IQ、EQ、AQ等等问题产前检查、产前诊断也是没有办法做出有效预测的。

备孕女性必知的怀孕十大征兆（一）

乳房变大、变敏感

怀孕早期的征兆之一就是乳房敏感、胀痛，这是由于你的激素水平提高所引起的。这种胀痛感与你经期前的感觉很相似，只是更强烈一些。这种怀孕征兆会在你怀孕3个月之后有明显好转，你的身体到那时就已经适应孕期荷尔蒙的改变了。

疲倦

你会突然感到疲倦，甚至觉得筋疲力竭。没有人确切地知道怀孕早期的疲劳症状是由什么引起的，不过，快速增加的孕酮(也叫“黄体酮”)水平可能会使你感到特别困倦。

一旦进入怀孕中期，你就会开始感到精力比孕早期更充沛了，但是到了怀孕晚期，疲倦感通常会再次出现。因为，这时你的体重会大幅增加，而且孕期常见的不适反应也会影响你晚间的睡眠质量。

植入性出血

怀孕早期的征兆还可能表现为少量的阴道出血。在受孕后第11～12天左右，差不多在你发现自己错过月经的时候，一些女性会有少量的阴道出血。这种阴道出血可能是由于受精卵植入血液丰富的子宫内膜所引起的，这个过程在受精6天后开始。

植入性出血的出血量非常少，表现为一些红色血斑，或者粉红色、红褐色斑迹，这种情况大约会持续一两天。但是，如果你发现出血量比这个大，尤其是同时还伴有疼痛感的话，一定要去医院就诊，因为这有可能是宫外孕的征兆。

恶心呕吐

恶心呕吐是最常见的怀孕征兆。如果你像大多数女性那样，孕吐大概在你受孕1个月之后才会出现。少数幸运的女性在整个孕期都不会孕吐。不过，也有一部分女性在此之前，就会开始觉得恶心。孕吐不仅仅出现在早晨，在中午或晚上都有可能发生。

差不多一半有孕吐的女性，在孕中期开始后，就不再出现恶心、呕吐现象了。其余的大部分女性可能还需要再等1个月左右的时间，孕吐症状才会有所减轻。

对气味更加敏感

如果你突然对气味变得非常敏感，你也可以问自己：“我是不是怀孕了?”。如果你刚怀孕不久，可能会受不了炒菜的油烟味或茶叶的气味，而且某 些香味还会让你作呕。尽管没有人能够确定，但这种怀孕征兆可能是由于你体内急速增加的雌激素所导致的。你可能还会发现那些平时你很喜欢吃的东西，突然间也 会让你觉得恶心。