产前测试基因可以预防孩子耳聋

产前测试基因可以预防孩子耳聋

如果不是亲身体验，可能谁也无法体会一个无声的世界到底会带来多少痛苦。可在中国，据2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示，听力障碍患者已达到2004万。同时，这个数字还在以每年3万人的速度不断增长，其中，60%是遗传所致。但这些有耳聋遗传基因的孩子，并非都是一出生就显现耳聋特征，有一部分可能在四五岁甚至到十几岁才开始发病。

因此，通过新生儿听力筛查、耳聋基因诊断明确病因、利用产前诊断来减少聋病残疾儿的出生，都可以成为预防耳聋的有效手段。

有耳聋家族史的或是在怀m.tulaoshi.com孕时感染过易致聋的疾病，如风疹病毒的孕妇，最好在怀孕8周后选择进行有创的胎盘组织(9―10周)、羊水(16―20周)以及脐带血检查(再晚一些孕周)，逐步确定孩子有没有耳聋遗传基因。如果发现有高致病可能，应及时终止妊娠。

此外，新生儿，特别是出生时患有高胆红素血症或是有产伤的婴儿，应该在出生后进行基因诊断，如果是因为这种特殊基因导致的先天性耳聋，就表明其耳神经传导通路以及听觉语言中枢还是正常的，此时移植人工耳蜗，尽早训练其听说能力，孩子一样能健康快乐地生活。▲

产前基因检测可避免生育聋儿

对父母进行耳聋基因诊断和孕妇产前基因检测，可避免耳聋家庭再次生育聋儿。这是记者今天上午从解放军总医院获悉的。

近日，解放军总医院耳鼻喉头颈外科的戴朴教授等人研究发现，“夫妻一方或双方是聋哑人，及已经生育过耳聋孩子的父母”，都会导致高比例的遗传。

在我国已知的耳聋人群中50%为遗传性耳聋。

●嘱咐一下：孕妇耳聋基因检测在怀孕10周至12周时进行比较理想，其结果可帮助进行医学早期的干预，使孕妇优生优育。

特殊的孕检该不该做？

产科医生根据不同情况对围产期的孕妇作不同的检查。有的孕妇提出疑问，是否所做检查越少越好？做这些检查有什么作用？能否不做？对此，产科专家认为，该做的检查还是要做。医生会根据不同的个体作不同的检查，为的是保障优生优育。

产科B超　定期对孕妇进行B超监护，可以监测羊水量、胎盘位置、胎盘成熟度及胎儿有无畸形等。还能了解胎儿发育与孕周是否相符。一般怀孕第34周做一次产科B超，第37~38周再做一次。

胎心监护　胎儿心率受交感神经和副交感神经调节，通过信号描记瞬间的胎心变化所形成的监护图形的曲线，可以了解胎动时、宫缩时胎心的反应，以推测宫内胎儿有无缺氧。正常妊娠从怀孕第37周开始每周做一次胎心监护，如有合并症或并发症，可以从怀孕第28~30周开始做。

图老师妊高实验　主要目的有两个：一是对妊娠高血压症进行预测，二是评价胎盘功能。医生通过仪器探测孕妇桡动脉，监测每分钟的动脉血

先天愚型筛查避免生痴呆儿(图)

筛查：避生痴呆儿

说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过白痴？许多人都能描述出他(她)的典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良，肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人，俗称“软白痴”，医学上称为先天愚型综合征，又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病--染色体病，在新生儿中的发病率为1/600-1/1000，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此，21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。

北京妇产医院新院优生遗传研究中心，自6月底门诊开业以来，已为数千名孕妇做了先天愚型(21-三体综合征)的系统检测筛查和产前诊断。

关于先天愚型21-三体综合征的病因，该中心主任王树玉介绍说：“该病的致病原因为染色体数目异常，患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。” 哪些人需要做先天型21-三体综合征的产前诊断？王主任说：“根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇、生过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺，抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎和可继续妊娠。”

由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有孕妇。王主任建议35岁以下的孕妇可做产前筛查；孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调，产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。

妊娠图可减少孕产妇并发症

天津市中心妇产科医院王淑雯教授领导的课题组根据产前监护资料，分析出孕妇在各孕周各项指标的正常值，确定了各曲线的常数及预警线、差异线，并制作出正常曲线图尺，用于产前监护。这一临床科研成果最近在津通过鉴定。

专家们认为，他们首创的正常妊娠曲线标准对照图表(即妊娠图)，对早期发现妊娠异常具有重要意义，可有效减少孕产妇并发症的发生和降低母婴死亡率。

王淑雯教授领导的课题组，经1207例孕妇自孕16周开始的系统、连续、动态的产前监护观察，绘制出相应的妊娠曲线图。通过对异常妊娠的曲线图观察，创造性地对比了妊高征、巨大儿、低体重儿各指标妊娠曲线图与正常妊娠图的不同表现。他们采用自行设计的正常妊娠曲线标准对照图表，将每次检查孕妇的宫高、腹围、体重、血压(收缩压、舒张压、平均动脉压)等结果，在妊娠图上做与孕周相对应的标记，连成的妊娠曲线图便反映出孕期监护的全过程。临床医生将其及时对照，可非常方便快捷地发现孕妇和胎儿的异常，以便及时进行治疗，从而达到了减少孕产妇并发症的发生和降低母婴死亡率的目的。

准妈咪如何选择孕检和分娩的医院

摘要：(图老师整理)可提供孕期保健及分娩服务的医院主要有三类：综合医院、妇产专科医院，以及私立妇产医院。那么，选择哪类医院最合适呢？

教你选择孕检和分娩的医院

综合医院

除了妇产科外还设有儿科、皮肤科、内科等门诊，怀孕期间如出现其他异常可及时联系相应专家会诊。曾有流产或早产经历，患有糖尿病、心脏病，以及 高龄分娩等孕妇适合选择综合医院。但患者多、就诊等待时间长，令诊疗时间有限，因此不能期待得到充足、细心的诊疗。产检费用和分娩费用与妇产专科医院相差 不大，比私立妇产医院便宜很多。

妇产专科医院

妇产专科医院的专业性更强，这里的医生对于孕妇的各种症状、甚至一些特殊的产科并发症都更有经验。大部分妇产专科医院还拥有针对不孕不育或者畸 形儿的特殊门诊，有需要的孕妇可以得到专业咨询。有的妇产专科医院还设立了有关胎教法的讲座，以便让孕妇学习并选择。有些妇产专科医院还会像私立妇产医院 那样有指定医生。分娩费用与综合医院基本一致。妇产专科医院的产科病房比综合医院的产科病房多，而且多能提供更具人性化的服务，比如让丈夫陪产、为新生儿 提供游泳、按摩等服务。但一些知名妇产专科医院就诊人数众多，空余病房和等待诊疗的时间甚至比综合医院情况还差。

私立妇产医院

大部分私立妇产医院的诊疗科目与综合医院及妇产专科医院相比具有局限性，进行产科外的一些特殊检查或是发生紧急情况时需要向专业医院转院。优点 是产房环境和设备也比较舒适，提供私人化分娩服务，每位孕妇都有固定的医生全程负责孕期检查和分娩。医院还会电话通知孕期检查的时间，免去排队等候时的疲 劳与紧张。当然价格也远远高于综合医院和妇产专科医院。

图老师健康网温馨提示：去医院时的准备首先要记得携带医保卡。不涂指甲油，不要化妆，或是着淡妆，这样方便医生观察体征，判断健康状态。不要穿连体内衣、长 裤丝袜或者背带裤一类的服装，否则检查时会很麻烦。季节允许的话，穿长裙最方便。鞋子也不要过于复杂。平时注意记录自己的基础体温，就诊时可以带上记录 本。另外最好也记录下月经第一天的日期、月经周期、近期服过哪些药物等内容。

什么叫胎儿宫内窘迫？

妊娠十月，准妈妈都想宝宝在自己肚子里一定是很安全的了，其实不然。有许多原因会导致胎儿在母亲宫内有缺氧征象或危及胎儿健康和生命，医学上称胎儿窘迫。长期胎儿缺氧可致胎儿宫内发育迟缓；严重缺氧可引起胎儿宫内窘迫、围产儿死亡及新生儿脑神经损害。那么为什么会发生胎儿窘迫呢？

一、母亲因素：母亲血液中含氧不足是重要原因，轻度缺氧时，妈妈没有明显感觉，但是对胎儿则会有影响。如妈妈有：妊娠期高血压疾病；重度贫血和一氧化碳中毒引起的红细胞携氧不足；前置胎盘或胎盘早剥引起的急性失血；各种原因引起的休克与急性感染性发热；母亲急产、第二产程延长或引起子宫过度膨胀的羊水过多、多胎妊娠等导致子宫胎盘血运受阻造成母体血液含量不足等，都是引起胎儿缺氧的重要因素。

二、胎盘脐带因素：脐带和胎盘是妈妈和胎儿间氧及营养物质的输送传递通道，如其功能障碍则会影响到胎儿获取氧及营养物质。如脐带绕颈、脐带脱垂会引起脐带血运受阻；过期妊娠、胎盘发育障碍、胎盘感染、等会导致胎盘功能低下，发生胎儿宫内窘迫。

三、胎儿因素：胎儿心血管系统功能障碍，如严重的先天性心脏病；药物或出血造成胎儿低血压、心衰等；胎儿宫内感染；胎儿畸形；母儿血型不合等，胎儿也易发生宫内窘迫。

胎儿宫内窘迫虽然大多发生在临产过程，也可发生在妊娠后期。临产后发生的胎儿宫内窘迫一般能得到医务人员的及时诊治。妊娠期发生的胎儿宫内窘迫，如果通过现代化的科学技术能监测出胎儿的安全情况，但是准妈妈不可能时刻受到医疗监测，所以有些异常情况得不到纠正，最后导致悲剧的发生。胎儿缺氧的早期会有一些异常表现，如果我们学会了这些自我监测的方法，及时发现异常，及时得到纠正或治疗。那么我们的宝宝就安全多了。

1、胎动监测

胎动是表明胎儿存活的良好标志，也是对宫内缺氧最为敏感的指标。胎动计数是妊娠期监测胎儿宫内状况的一种简便方法，可长期使用。一般准妈妈20周左右能感到胎动。28周后应学会自数胎动：如胎儿连续运动完后算1次胎动，间隔再动又算1次，以此类推。孕妇每天早、中、晚各取左侧静卧一小时，由孕妇凭主观感觉分别记录这三小时的胎动次数，将早、中、晚三次胎动数相加乘4，则作为12小时胎动数。胎动计数12小时≥30次为正常，若12小时＜10次为异常。逐日记录胎动计数。若发现胎动与往日比较过频或过少，都可能提示胎儿有宫内缺氧，应及时到医院检查。

2、胎心监测

丈夫可在医生指导下学会用听诊器直接听取胎心率。正常胎心率应是120~160次/分。胎动时胎心率应增快＞10次/分，或胎心率不规则。若胎心率减慢少于或多于这个数，则提示胎儿缺氧应及时到医院就诊。

3、定期产检

及时发现可能引起胎儿宫内缺氧的各种母源性因素，并得到及时的诊治。医生还可通过胎儿心电图检查、胎心率电子监护、B超生物物理评分、多普勒超声脐血流检查等，及时发现胎心率异常变化，及时采取应变措施。

广东省妇幼保健院妇产科医师 雷马香

妇产科主任医师 马瑞娟