孕妇产前基因检测可以避免生育聋儿

产前诊断，出生缺陷的防线

身体健康的夫妻也会生出不正常的宝宝？这事听起来难以置信，却不料真的给李先生和太太碰个正着。每年都会参加单位体检的他们，身体素质一直不错，平时两人还会时不时做做体育锻炼。虽说怀孕的

年龄大了点，33岁才怀上宝宝，夫妻俩却从没想过孩子可能有什么问题。“医生建议我们做详细的产前诊断排查出生缺陷，我们觉得没什么必要，自己身体这么好，孩子肯定健康。”可是，坚定的信心在生产后却变成了无尽的后悔和痛苦：孩子竟然有唐氏综合征，这一生都是个傻子！

广东省人民医院妇产科主任医师、教授周沫表示，个人身体健康是可知的，但“种子”的优劣却是不可知的。健康人的“种子”也并非个个优良，如果受孕时的种子是畸形的，怀的宝宝就会有问题。“所以一定要重视产前诊断，提早筛查出生缺陷。”

精子和卵子并非个个正常

人们之所以越来越重视孕前体检，是知道本身疾病的存在会对怀孕和胎儿造成影响。因为平时工作紧张忽略了健康体检，可能有病而自己并不清楚，临到怀孕前才要做一次排查。不过，“准爸妈”们常常以为查了没问题就可以高枕无忧，却不知道即使夫妻身体健康，也不能完全保证生下的是健康的孩子。

“正常的精液里一般80%是好的精子，剩下20%是畸形的非正常精子。卵子也并非100%都是好的。二者如果有其一是非正常的，受精卵就会存在缺陷。”广东省人民医院妇产科主任医师周沫教授说，并不是每一颗“种子”都百分百发育良好，而且“种子”的优劣孕前无法预知，也无从预防。所以“准爸妈”们要理智面对，勿抱侥幸心理，应尽早通过产前诊断筛掉畸形因素。

产前诊断不仅是普通B超筛查

B超筛查是我们熟知的孕妇最基本的检查，主要是淘汰形态上的异常，譬如缺手少脚、兔唇、脑积水、缺肾、心脏发育畸形、无脑儿等，怀孕15周即可通过抽取“准爸妈”的血液进行筛查诊断，更早的在11-14周左右做B超可以筛查唐氏综合征(即智商低下)。不过，产前诊断远不只这一项检查，还包括生化免疫筛查、细胞遗传诊断、分子诊断以及B超诊断胎儿心脏畸形鉴定等。

周沫教授说，生化免疫诊断目的是淘汰地中海贫血、唐氏综合征等遗传疾病。但它仅是筛查，要进一步确诊还需进行分子即基因诊断和细胞遗传诊断。对于夫妻双方都是地贫或高龄妈妈，这两项检查尤其重要。

另外，在广东省人民医院庄健副院长的主持下，该院心研所心儿B超室和产科目前还推出了一项特殊诊断———胎儿心脏畸形鉴定。在常规B超后怀疑胎儿心脏异常的，可以在怀孕25-28周后通过这项B超鉴定确诊。

有病的“准爸妈”更需重视筛查

健康人姑且可能生出畸胎，夫妻本身若是患有疾病，对胎儿的影响更甚。譬如怀孕期间得了流感、梅毒、艾滋病等各种感染性疾病，其病原可经胎盘或产道感染胎儿，也可因高热或毒素等影响胎儿发育，引起流产、早产、死胎等，使胎儿出现宫内生长受限、先天畸形、新生儿期感染等。

周沫教授说，但凡本身已患病的“准爸妈”，要避免疾病对胎儿的危害，更需要产前严密监测和诊断。而高龄产妇、有反复流产史、羊水过多或过少、有家族遗传病史或者曾分娩过先天性缺陷婴儿者同样也是高危人群，应尽早到医院进行遗传咨询，做更周全的计划，并在医生的具体指导下更有针对性地追踪胎儿的状况。

受访专家／广东省人民医院妇产科主任医师、教授　周沫

文/记者　宋导　实习生　谢艺诗　通讯员　张玲玲

缺陷儿增多 孕检更重要

婚检只是检查身体的基本健康状况，检查不出导致新生儿缺陷的问题，要控制新生儿缺陷率，要通过怀孕前后的身体检查，因此，其强制婚检还不如强调孕检。　　据广东省民政厅基层政权和社区建设处的负责人介绍，新《婚姻登记条例》取消强制婚检，并不意味着对婚检制度的否定。她说：“但婚检方式应随社会形势的发展变化及有关法律的修订而进行相应的调整，要大力提倡，但强制并不可取。”

该负责人称，新条例取消婚检的主要原因在于，随着医疗水平的提高，以前法律规定禁止结婚的疾病，如花柳病、麻风病已不再是限制当事人结婚的条件。2001年修订的《婚姻法》虽然规定“患有医学上认为不应结婚的疾病”禁止结婚，但目前的实际情况是，无论医学界还是法学界对于哪些疾病应该禁止结婚都尚无定论，所以新《婚姻法》没有规定禁止结婚的疾病名称。这就意味着，当事人即便患有艾滋病，只要双方自愿，也是可以结婚的。因此，婚检与否并不会影响双方的结婚，但婚检对当事人了解自身的状况以及下一代是否会有影响可以提供参考意见。

目前大家提出“恢复强制婚检”的一个重要依据就是称新生儿缺陷率的居高不下。据省妇幼卫生部门检测，2004年和2002年对比，人口出生缺陷率从137/万上升到212/万，升幅达55%;重型地中海贫血遗传病发生率从2002年的21.7/万上升到2004年的29/万。针对这两组(m.tulaoshi.com)数据，该负责人表示，这与取消强制婚检并没有必然的因果关系。

她说:“这两组2004年的数据，统计的时间是截止到2004年年底，而新《婚姻登记条例》从2003年10月才开始实施，最早一批新生儿也是2004年10月左右才出生，不可能在短短两个月的时间里就新增出了这么多缺陷儿。”

该负责人强调，结婚和生育是人生的两个不同阶段。影响生育的一些疾病并不能剥夺两个真正相爱的人结婚的权利，只要婚后不生育就不会造成缺陷儿。而且，婚检只是检查身体的基本健康状况，检查不出通常所说的可能导致新生儿缺陷的问题，要控制新生儿缺陷率，通过怀孕前后的身体检查可能更合理有效。

一是卫生、计生、民政部门携手做好宣传，提高公民对疾病预防和优生优育的认识。“要起到预防作用，应提到中学阶段进行普及教育。若等到男女双方感情发展到要求结婚并建立家庭时再来要求他们进行婚检，可能对相当一部分当事人来说已经是一种形式了。”二是婚检部门应当为当事人婚检营造更为人性化的服务，加强对婚检工作的管理，使婚检的项目更规范，收费更合理，服务更热情，让婚检真正成为人们自觉自愿的行为。另外，对一些贫困地区和贫困人口的婚检费用要采取必要的减免政策。对于疾病传播较为严重的地区，政府应当投入必要的经费，使婚检成为政府的一项福利政策。三是提倡从现在起，每位满18岁的男女青年都应该建立一个健康状况卡。

准爸爸参与孕检好处多多

在妻子产检时，丈夫陪而不同的情况在大多数传统医院是很普遍的。在孕前和产检时把男性排斥在外的传统做法很容易造成夫妻认知交流的错位，导致夫妻间不必要的矛盾冲突。女性在怀孕期间，由于妊娠造成体内激素的变化，会引发诸多的身体不适，使女性承受着生理的压力。对小生命的种种未知，对自己因怀孕而将要有很大改变的体态，又使孕期女性承受着心理上的压力，从而引发孕期女性烦躁、易怒、脆弱、担心过度、伤心流泪等不稳定情绪。

而准妈妈的心理变化会对胎儿身心健康产生不同程度的影响。北京天伦不孕不育医院曾对数百名孕妇做过一个试验，当母亲情绪不安时，胎儿的胎动次数较平常多三倍，最高时竟达10倍。如果胎儿长期不安，体力消耗过多，出生时往往体重比一般婴儿轻1—2磅。孕妇在情绪焦虑不安状态下所生的孩子，大多表现出与众不同的情绪和行为特点：易受惊吓、爱哭闹、不爱睡觉。

丈夫参与产检好处很多。所以，保持孕期女性稳定、快乐的情绪是孩子健康发展的基础。丈夫参与产检，不仅会对胎儿的存在和成长有直接感受，而且对妻子的负担更能体会、更加疼惜，可以起到增加夫妻感情、巩固家庭的作用。女性在怀孕期间，丈夫的经常陪伴和恰当开解非常重要。丈夫宽阔的肩膀是孕期妻子幸福的港湾，丈夫通过直接参与孕期检查，了解妻子的心理需求，对于她的情绪波动及时加以开导，将有助于减少孕期忧郁症的发生。

除了心理需求，孕期女性的生理变化也需要丈夫的监控和了解。比如一些女性在怀孕后，就觉得一定要好好地吃，结果吃得太多、太好，但运动又太少，造成摄入和消耗不均衡，导致超重，不仅在孕期会造成孕妇并发症增高，巨大儿也会造成分娩困难。孩子一般就控制在7斤上下比较理想，能够自己生，既不太大，也不太小。孕妇在孕早期、孕中期、孕晚期需要的营养是不一样的，根据3个阶段的测定做一个营养指导，对孩子和准妈妈来说，应该是非常有帮助的。在产检时，医生建议的孕期女性营养补充的具体实施很需要丈夫的帮助，起码丈夫还能帮妻子记下医生叮嘱的事情，然后监督执行，有时女性怀孕时就是个孩子，脾气大，还记不住事情。

传统的产检方式应该改变。在传统的妇幼保健医院里，专家门诊一般在早晨七点钟就已经挂完号；由于看病的人太多，医生通常两三分钟就要看完一个病人。同时，医院的硬件设施较差，也让女性的隐私不能得到保障，“就那么大的房间，检查床就冲着门口，门经常开着，外面的人也能看到检查的情形”。

由于硬件和软件的限制，“丈夫陪同参与产检”还不太容易实现。不过，北京天伦不孕不育医院已经推出了“孕期私人保健医生”项目，丈夫陪同参与产检成为服务特色，可以在产检过程中了解胎儿发育生长情况，了解妻子的身心变化，更加关心、体贴和帮助准妈妈。

在漫长的孕期等待过程中，陪同参与产检只是准爸爸们的一项事情，更多的则是对准妈妈身体上的关心、爱护，精神上的支持和交流。有了夫妻双方的努力，生孩子不再是女性的专利，而是“我们一起生孩子！”丈夫陪同产检，可以缓解准妈妈的心理压力。

冬季可选胎儿远程监护服务(图)

冬季可选胎儿远程监护服务

在冬季寒冷的冰天雪地里，让一个身怀六甲的准妈妈来医院做产前检查确实有点吃不消，这也是许多准妈妈们遇到的难题。为解决这一难题，目前，许多医院推出了胎儿远程监护服务，通过它在家里就可以轻松进行胎儿监护。

做胎儿远程监护，孕妇只需租用一个胎儿多普勒，就可以足不出户地享受该项服务。具体程序是：孕妇申请远程监护服务后，医生将孕妇情况输入计算机，孕妇只需将多普勒与电话相联接，就进入了“数码胎儿远程监护网络系统”，每天孕妇在家中可使用多普勒进行监护，胎心音、胎动等信息通过电话传到医院的专设监护中心，由专职医生根据传入的信息进行分析，做出诊断和指导。

由于这种监护方式扩大了胎儿监护的时间及空间，使孕妇整个孕期胎儿的宫内发育得到监护，能够及时发现并处理影响胎儿宫内发育的多种危险因素，实现了“天天监护，按需监护”的目的，同时也减少了准妈妈频繁来医院的麻烦与辛苦，所以一经推出就受到了欢迎。

医生特别提醒准妈妈们两点：一是对于那些有脐带绕颈、宫内窘迫tulaoShi.com、宫内缺氧、胎动异常等特殊情况的孕妇尤其有必要进行胎儿远程监护。二是虽然远程监护可大大提高胎儿监护水平，增加了孕期保健安全系数，但并不能取代孕妇的常规检查。

孕中期最适合做畸形筛查

孕期有两次超声检查至关重要。怀孕18周-24周之内进行胎儿超声结构筛查是早期发现，并及时终止严重结构异常胎儿的最佳时间。

对胎儿结构畸形筛查而言，第一次在怀孕11周-14周内进行胎儿早期超声筛查，除了可以检出无脑儿等致死性畸形外，还可以通过检测胎儿颈项透明层厚度，早期评估胎儿染色体异常的患病风险，并可以确定孕龄，为评估胎儿生长提供依据。第二次在怀孕18周-24周进行胎儿结构超声筛查，这个时期胎儿发育器官已经成型，在宫内的活动空间也大，便于观察。

目前超声检查是诊断胎儿结构异常的主要手段。一般来说，大部分结构异常在怀孕18周-24周均可发现，有部分结构畸形，如无脑儿等在11周左右超声检查即可明确诊断了，孕妇可以早期发现畸形并及早终止妊娠。

胎盘前置有问题吗？

Q：胎盘前置有问题吗？

怀孕早期就被医生诊断是“胎盘前置”，不过据说有可能慢慢改变，现在已经怀孕25周了，情况还是没有改变，这个问题严重吗？

A：胎盘在正常情况下应附着在子宫宫体的后壁，前壁及侧壁。到孕28周胎盘仍附着在子宫下段，甚至覆盖宫颈内口时称为“前置胎盘”。胎盘前置可引起妊娠晚期阴道出血，典型的为妊娠晚期无痛性阴道出血，严重时甚至出现出血性休克，危及母婴生命。如在孕中期B超提示胎盘前置，暂时不必惊慌，有一部分可以随孕周增加，子宫下段形成，胎盘受牵拉上移，并不是真正的前置胎盘，如果孕28周检查仍为前置，要警惕，一旦出现阴道流血，立即就医。

准妈妈孕期更需及时妇检

近日，市中区王小姐因宫外孕造成输卵管破裂，幸亏被及时送到济南阳光女子医院抢救，目前已脱离生命危险。

据接诊医生介绍，患者到医院已时昏迷，检查发现患有宫外孕达50多天，腹腔内已有大面积积血，如不及时抢救，患者极可能会因为大出血死亡。小王说，三天前她发觉自己腹部隐隐作痛，还以为吃了不干净的东西引起的胃肠不适，于是就买了些肠胃药服用。没想到晚上下班，肚子像针扎一样的疼，还好工友们将她及时送医。

济南阳光女子医院王主任说，宫外孕www.Tulaoshi.com是异位妊娠，八成以上患有盆腔炎、附件炎等妇科炎症的女性都有可能发生宫外孕，如频繁做过人工流产可能性则更大。王主任提醒女性一旦怀孕，一定要及时到专业医院做B超检查。此外，有妇科炎症的女性也不应大意。

孕妇产前基因检测可以避免生育聋儿

对父母进行耳聋基因诊断和孕妇产前基因检测，可避免耳聋家庭再次生育聋儿。这是记者今天上午从解放军总医院获悉的。

近日，解放军总医院耳鼻喉头颈外科的戴朴教授等人研究发现，“夫妻一方或双方是聋哑人，及已经生育过耳聋孩子的父母”，都会导致高比例的遗传。

在我国已知的耳聋人群中50%为遗传性耳聋。

●嘱咐一下：孕妇耳聋基因检测在怀孕10周至12周时进行比较理想，其结果可帮助进行医学早期的干预，使孕妇优生优育。