什么是地中海贫血症

地中海贫血症 什么是地中海贫血症

　　地中海贫血症是一种比较难治疗的疾病，这类疾病常常患者的基因缺陷有关系，那么大家对于地中海贫血症有多少了解呢，地中海贫血基因是什么东西呢，下面就让我们一起来了解一下地中海贫血吧。

　　危害我们人类健康的大疾病中，地中海贫血就是其中之一了，它会严重的威胁到我们的生命健康，而且难以治疗。

　　了解地中海贫血的症状，对于预防和治疗地中海贫血具有一定的意义。那么，地中海贫血到底有什么样的症状，是怎么分型的呢?下面就跟随我们一起来看看。

　　1、血红蛋白H病依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型

　　(1)重型

　　多于婴儿期发病，类似重症β-地贫，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血，HbBart’s含量25%。

　　(2)慢性溶血性黄疸型

　　慢性溶血性黄疸型病症是比较少见的病症了，这种情况是持续性的黄疸症状，就算是切除了脾脏之后黄疸也不会消失。

　　(3)轻型

　　本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻度或无肝、脾肿大。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸，甚至溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。

　　2、胎儿水肿综合征

　　HbBart’s胎儿水肿综合征绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。

　　重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。

　　3、血红蛋白Constant Spring(HbCS)

　　(1)HbCS的纯合子状态

　　有时候发生黄疸的时候，肝脾就会有轻度的肿大情况，红细胞的大小是不等的，但是靶细胞以及红细胞的数量会增加，而且这种疾病也是比较少见的病症。

　　(2)HbCS的杂合子状态(即HbCS特性)

　　无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。HbCS约0.01，HbA及A2均正常。

　　HbCS若同时复合α地贫1(基因型为αCSa/--)时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH8、6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。

　　以上就是我们介绍的地中海贫血的相关症状，相信你也有所了解了。如果发现类似症状请一定要及早去医院检查，尽可能争取早日治疗。当然，在日常生活中，你也需要积极加强体育锻炼，补充身体中必须的营养食物。

　　现在大家都在关注着养生，从养生的角度我们就会了解一下贫血，所以对于贫血就不用我们多说了，基本上大家都是比较清楚的，但是对于地中海贫血大家清楚了吗?我们身边有不少人患有地中海贫血，我们下面就介绍一下地中海贫血的治疗方法。

　　地中海贫血的治疗

　　轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

地中海贫血症 什么是地中海贫血症（2）

　　1.一般治疗

　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

　　2.输血和去铁治疗

　　此法在目前仍是重要治疗方法之一。

　　红细胞输注

　　少量输注法仅适用于中间型和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

　　其方法是

　　先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

　　3.铁鳌合剂

　　常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷例如 SF >1000g/L、则开始应用铁鳌合剂。

　　去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。

　　去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。

　　4.脾切除

　　脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

　　5.造血干细胞移植

　　异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方法。

　　6.基因活化治疗

　　应用化学药物可增加 基因表达或减少基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷5～AZC、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

　　地中海贫血的治疗方法是有很多的，现在社会上有很多的方法和药物来治疗地中海贫血，我们一定要选择一个适合我们自己的方法。对于我们大家来说我们的健康才是最重要的，所以在平时的生活中我们要更加关注疾病的讯息。

　　图老师小结：通过上文的介绍，想必大家对于地中海贫血也还有了一个比较全面的认识了吧，地中海贫血症是威胁我们人类健康的重大疾病，需要及时的治疗，并且要长期的理疗才能对患者有帮助，就目前来说有效的治疗办法就是造血干细胞移植了。