什么是地中海贫血?

简介地中海贫血症

地中海贫血简介

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

地中海贫血的遗传

成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型。轻型地贫患者平时本身没有什么症状或只有轻度贫血，对生活工作常无影响，一般不需要治疗，但是地贫基因的携带者，因此有可能将此病遗传给下一代。

若夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，子女有一半机会是轻型地贫，但若夫妇双方都是为轻型地贫患者，他们的子女有1/4机会是正常人，1/2机会是轻型地贫，1/4机会是重型地贫。

地中海贫血的预防

1、对于地中海贫血，最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，婚检可在婚前检出双方有无地贫，尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚，这是防止下一代患中、重型地贫的最佳办法。

2、预防的第二种方法是做好产前检查，如果夫妻双方是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期(2-4个月)到医院取羊水做产前诊断，结合B超检查，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠(即做人工流产)，这样亦可避免重型地贫患儿出生。

什么是地中海贫血？

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血症状

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。

地中海贫血症遗传吗？

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。

什么是血友病？

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。

典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。血友病是女性携带导致下一代男性发病，可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。

血友病的症状

出血是血友病的主要临床表现，患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。

1、皮肤、粘膜出血：由于皮下组织，齿龈，舌，口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位，幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿，但皮肤，粘膜出血并非是本病的特点。

2、关节积血：关节出血是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久、运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝，髋，肘，肩，腕关节等处。

3、肌肉出血和血肿：在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

4、血尿：重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史，但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

5、假肿瘤(血友tulaoshi.com病性血囊肿)：囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿，骨盆，小腿，足，手臂与手，也有时发生于眼。

6、创伤或外科手术后出血：各种不同程度的创伤，小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

7、其他部位的出血：消化道出血可表现为呕血，黑便，血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃，十二指肠溃疡；咯血多与肺结核，支扩等原发病灶有关；舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难；颅内出血常是血友病患者的死因。

血友病遗传吗？

血友病是性染色体隐性基因的，所以男生和女性的发病者的染色体分别是XaY、XaXa。所以血友病甲有四种遗传方式：

1、血友病患者与正常女性结婚，所生儿子为正常，女儿均为携带者。

2、正常男性与女性携带者结婚，所生儿子50%可能患有血友病，女儿50%可能为携带者。

3、血友病甲患者与女性携带者结婚，其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%。

4、男女都为血友病患者的人结婚，其所生子女均为血友病患者

地中海贫血病常识介绍

地贫患儿输血除铁都不能耽误

输血除铁仍是目前治疗β型重型地贫的主流方法，移植虽可根治但有死亡风险。

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。众所周知，地中海贫血以地中海沿岸国 家和东南亚各国多见，我国以广东、广西、海南等省区发病率较高。地贫已成为广东、广西出生缺陷头号疾病，其中的重型β型地贫给个人、家庭、社会带来严重危 害。日前，2008国际地中海贫血症会议在新加坡举行，记者采访了与会专家、来自我国地贫重镇——广东、广西的多位小儿科、血液科专家，他们就预防、 治疗展开了深入探讨。

造血干细胞移植相关死亡率在10%左右

广东出生的β型地贫基因携带谱在人群中约有2.8%左右，跟香港的数据差不多；α型地贫基因携带谱大约占8%，两者加起来约占总体人群的 11%。实际上，大量涌进的外地人口已经拉低了比例。南方医院儿科李春富主任介绍，如果算绝对量，广东正在以每年新增300个重型β型发病儿童、笼统新 增几千例地贫患儿的速度增加。两广的出生缺陷率肯定是远远高于全国平均水平的。

李春富介绍，轻型地贫患者往往无症状或仅表现为轻度贫血，大多能存活至老年，所以他们患此病常常被忽略，而最容易被发现，也是危害最大的则是β 型重型地贫患者。据介绍，β型地贫重型患儿往往出生时无症状，3~12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾大、发育不良、常有轻度黄疸，症状 随年龄增长而逐渐明显。孩子的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因，因为他们由于骨髓代偿性增生 等，从而导致头颅变大、额部隆起、颧骨高耸、鼻梁塌陷，两眼之间的距离也会比正常人增宽，形成地中海贫血症所特有的样貌。他表示。

相较重型患儿而言，患中间型地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。

李春富告诉记者，α型地贫患儿中的重型往往是死胎或生出来就马上死亡，而静止型、轻型基本不用管，因为不会对个人和社会造成很大危害；无论α型 还是β型地贫患儿，如果属于中间型，则都需要采取恰当的治疗方法进行医治。而对社会危害最大的β型重型地贫患儿则面临必须选择移植或终生保守治疗。

就造血干细胞移植而言，感染、出血等引发的移植相关死亡率在10%左右，非血缘移植的成功率低于同胞移植。非血缘移植的术后一年以上生存率在70%左右，同胞移植则生存率在80%左右。李春富主任表示，移植的好处在于可以根治。