染色体畸变是怎么回事？

染色体畸变是怎么回事？

人的每个细胞核里一共有46 条染色体。它们两两成对，每一对都是完全一样的，一半来自父亲，一半来自母亲。只有两个染色体比较特殊，即性染色体，女性是XX，男性是XY。染色体是决定每个个体遗传特性的遗传密码的载体。当细胞分裂的时候，通过显微镜，我们可以清楚地看到大小不一的丝状染色体。此时可以把它们拍下来，按照大小分类，给23 对染色体进行编号，这样就能确定染色体的组型，即染色体的身份证。

染色体畸变是细胞内的染色体在数量上出现差错。分为两种情况：染色体增多（例如三体综合征，其中一对不是包含2 条染色体，而是包含3条），或者染色体减少（单体综合征）。大多数染色体畸形并不能持续下去，会导致流产。

如果是性染色体畸形的话，一般不会流产，婴儿会正常地生出来。有一种是XO 型性染色体（即只有一条X 染色体），即特纳综合征，会导致女子身材矮小、不能生育；还有一种是XXY 型性染色体（即多出了一条X 染色体），即克氏综合征，会导致男子身材瘦长，不能生育。

有一些染色体畸形的情况更复杂：染色体呈环形，即环形染色体；染色体的一部分断裂，裂开的碎片钩在另一个染色体上，即染色TuLaoShi.com体易位。当这些畸形平衡时，也就是说细胞中的基因总数并未多出来或少出来时，孩子没有临床症状，是正常的。但是这些不正常的染色体会遗传给下一代，引起基因不正常的多或少，从而导致一些疾病的发生。对基因组型进行细致分析的技术可以发现一条染色体上多出的或缺少的碎片。

染色体畸形一般会涉及到一个个体的所有细胞，因为染色体畸形是在细胞分裂时发生的， 精子或卵子会带来数量不正常的染色体。有时一个开始很正常的受精卵在分裂几次后也会出现染色体畸形。这种细胞载体可能会被消灭，也可能继续产生一定数量的不正常的染色体。身上存在这种细胞的人，一部分细胞是正常的，另一些则是不正常的，我们称之为嵌合体。

除了性染色体畸形（特纳综合征和克氏综合征）和平衡性染色体畸形外，染色体畸形一般都会导致严重的疾病、各种畸形、智力发育不全。