· β地中海贫血
1.轻型
无任何特别的症状,脾脏大小也与正常婴儿无异,若日后没有特殊病情出现,寿命也不受此病的限制,可一直正常活到老年。
2.中间型
与轻型相比,此类患者病症稍重,但与重型相比,症状较轻。常常在幼儿时期,出现贫血症状,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大。
3.重型
此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别,但到了3个月后,开始逐渐出现异常:肝脏脾脏逐渐增大,发育迟缓,脸色惨白,贫血症状严重。而随着年龄的增加,身体也逐渐出现新的变化:到了一岁左右,患儿的颅骨会出现异常,额头突起,眼距宽,塌鼻梁,高颧骨,身体比例不平衡,头部过大。
除了表面上的异常,患儿身体的器官也同样会出现不适,如肺炎,气管炎等,最为严重的是引发心脏疾病,极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗,患有该症的患儿往往活不过5岁。
对于准妈妈来说,第一次产检就可以检测出是否为地贫患者,主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比,红细胞平均体积(MCV),以及血色素。
一旦检测结果显示,准妈妈的MCV过低,为保险起见,医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因,接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因,并以此来判断孩子的地贫类型。
· 医学治疗
一般来说,医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者,主要有以下几类治疗方法:
1.手术
造血干细胞移植:对于重型β地贫患者来说,虽然需要花费的金额较多,但该疗法却最为有效也最为根本。
切除脾脏:此方法比较适合中间型地贫,疗效较为显著,但不适合重型患者,特别是幼儿患者,伤害较大,极易造成免疫力下降,需要慎重考虑。
2.药物
去铁胺:使用该方法前应对身体进行详尽的检测,在确定是铁超负荷的情况下方可使用。该疗法主要用来促进身体铁的排出,可以通过排尿和排便将身体中多余的铁去除,配合维生素C效果更佳。虽然该药物的副作用并不明显,但不可长期或者过量使用,否则会危害到患者的视力、骨骼、听力等。
3.输血
中间型α和β地贫患者可使用该疗法来缓解不适,但是其副作用会引起大量的铁沉积在人体之中,威胁到其他器官的正常运行,患者最好在医生的嘱咐下配合使用去铁胺。当然,针对重型β地贫患儿,医生也会在前期使用该方法进行治疗,以确保患儿能够健康成长。
4.其他治疗
目前,针对此病,已出现了比较先进的治疗方法——基因活化治疗,但该方法依然还在不断摸索之中,尚未得到广泛应用。
· 日常护理
1.饮食安排合理
地贫患者在饮食上需安排合理,多吃含有维生素E和叶酸的食物,荤蔬搭配合理,加强必要的营养。
2.预防外部感染
与一般人相比,地贫患者的身体较为虚弱,平时要加强休息,根据天气情况,合理添衣加衣,避免受到外部感染,以免加重病情。
3.保持心情舒畅
情绪调节对地贫患者的病情有着重要意义,倘若情绪起伏过大抑或是终日闷闷不乐,将会影响到治疗的进度,干扰身体的恢复,因此患者应学会排解压力,时刻保持积极乐观的心态。
4.进行适应的体育锻炼
地贫患者在平常要加强自身体质,可以适当地进行诸如散步,打太极,做气功等强度不大的体育项目。
1.夫妻二人带有同种类型的致病基因
(本文来源于图老师网站,更多请访问https://m.tulaoshi.com)胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%。
2.夫妻二人带有不同类型的致病基因
胎儿患病概率为0。
3.夫妻一方为轻型地贫,一方正常
(本文来源于图老师网站,更多请访问https://m.tulaoshi.com)胎儿有50%的可能患有轻型地贫。
4.夫妻一方为轻型地贫,一方为静止型地贫
胎儿患病概率为25%。
若经过专业检测,胎儿整体正常并无异样,或者是轻型地贫,那么正常保胎即可,无需再做其他措施。但倘若检测出为中间型或者是重型,建议准妈妈放弃这一胎,选择流产。因为此类胎儿生存能力极差,很容易在孕后期成为“死胎”。即使能够有幸降生,未来的日子也必须要靠输血存活,有的甚至要进行高风险,高金额的造血干细胞移植才能维持生命。
1.了解相关知识
查询并了解有关该症的相关知识,正确认识地贫给下一代带来的危害。
2.做好婚前检查
患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同,为了给下一代负责,准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查,来确定二人是否带有致病基因。
3.做好产前检查
如果夫妻二人都携有致病基因,应在孕3月后进行专业检测,若检测结果为胎儿是重型地贫患者,就必须放弃这一胎,以免未来给家庭带来更大的负担。