胎儿需做唐氏综合症筛查吗?
筛查成了普查，孕妇选择矛盾
“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心，领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”，上面印着这样的提醒。
同意书中说，唐氏综合征(又称先天愚型)，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短。其患病率为1/800-1/600，目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查，但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。
刘女士心里有些打鼓：不做筛查，胎儿是愚型咋办；做筛查吧，交100多元还未必能准确查出。
记者从同济、省妇幼等多家医院获悉，怀孕16周-19周左右的孕妇，医院都会给一份类似的“告知书”，建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。
医生立场中立，孕妇忐忑不安
林女士近日从武汉市妇幼保健院拿到筛查结果时发现，自己的结果单是红色的，而别人的结果单多是蓝色。一问才知“红单”特指检查结果异常，林女士心中顿生不悦。
记者看到，“红单”上写着“唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准”。医生解释，这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇，可能生愚型儿，但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。
让孕妇们忐忑不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
准确率低，唐氏筛查有待改进
据介绍，唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。
但记者发现，有关指标在不同的医院并不统一：有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”；最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，让孕妇不知所措。
武汉市妇幼保健院妇产科副主任医师陈洁介绍，筛查只是初筛，不能确保结果的准确，是否愚型儿还要参考怀孕6个月时的彩超结果，以及羊水穿刺或脐带血检查最终确认。
同济医院妇产科曾万江副教授坦言，按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。
专家还提到，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上
孕妇血糖水平高 婴儿健康风险大
新华社今晨电研究人员22日在美国糖尿病协会年度会议上公布一项最新研究成果说，不论孕妇是否为糖尿病患者，她的血糖水平越高，她所产下新生儿出现健康问题的风险就越高。
研究主持者之一、美国西北大学博士博伊德·梅茨格说，研究发现，孕妇血糖水平与生下巨大儿和接受剖腹产的概率之间存在惊人联系。由于正常分娩时巨大儿肩部和其他部位受伤风险比较高，因此医生往往为母亲实施剖腹产，而这同样给母亲和孩子带来健康风险。巨大儿是指受调查地区新生儿中体重最重的10%婴儿。
研究说，若孕妇血糖水平较高，则未来宝宝的血糖水平可能会偏低，胰岛素水平可能会偏高www.Tulaoshi.com。这将增加孩子长大后患肥胖症、糖尿病、高血压的风险。这项研究认为，眼下公认的孕期糖尿病血糖水平警戒线，即每百毫升95毫克，仍不是一个安全数值，应把它降为每百毫升90毫克更为合适。
哈啾打不停(图）
这张是他横着的脸
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://m.tulaoshi.com）我感冒了
都是不鲁斯太猪头
居然忘了替我盖被子
结婚后的水土不服吧？！
去X泉医院挂号看医生
胎头双顶径、头围、腹围及股骨长度值
表15-1 正常妊娠胎头双顶径值（cm）孕TuLaoShi.com周均值±标准差孕周均值±标准差112.08±0.577266.31±0.773122.35±0.525276.67±0.820132.58±0.515287.09±0.403143.03±0.757297.23±0.682153.45±0.580307.39±0.802163.79±0.358317.93±0.636174.10±0.820327.94±0.580184.28±0.406338.13±0.367194.26±0.630348.30±0.628204.68±0.711358.47±0.614214.79±0.681368.52±0.515225.15±0.568378.71±0.566235.47±1.000388.88±0.354245.80±0.704398.91±0.536255.81±1.380409.09±0.429表15-2 头围（HC）及腹围（AC）的正常均值（cm）孕周HCAC孕周HCAC127.05.62725.222.9138.96.92826.224.0149.88.12927.125.01511.19.33028.026.01612.410.53128.927.01713.711.7
准妈妈羊水检查知识
胎儿在出生前一直生活在羊水中，胎儿的上代谢产物以及脱屑细胞则直接存在于羊水中，检查羊水的理化性质以及羊水中的脱屑细胞，可以直接地反胎儿的生理及病理状态。羊水穿刺检查一般在妊娠16-20周之间进行，因为此时羊水量相对较多(约为200-400毫升)，不仅易于抽取，不至于赞成胎儿损伤，而且胎儿的脱落细胞经培养后存活率高，便于进一步深入检查。若穿刺时间过早，因羊水量少，会对胎儿造成不良影响。过迟则细胞的存活率低，不利于深入分析检查。
染色体异常疾病：通过对水细胞的培养，进行染色体数目及结构的分析，可诊断染色体异常的疾病。
X连锁隐性遗传病：性连锁遗传病与性别有关，通过对水细胞的培养检查，能直接查出羊水细胞的性染色体类别，对胎儿性别做出准确的判断。
先天性代谢缺陷病：先天性代谢缺陷病是指遗传性酶的缺陷所导致的疾病，此类疾病氨今为止已发现有一千多种，有新生儿中的发病率约为0。8%左右。通过对水理化性质的检查，可检测出包括糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷。
先天性畸形：包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重畸形。已性过先天性畸形患儿的妇女，下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%，测定羊水甲胎蛋白含量，可对以上畸形进行诊断。当胎儿有神经管开放性畸形时，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎儿溶血性疾病：测定羊水中的胆红素含量，可诊断胎儿的溶血性疾病。
那么，哪些妊娠期妇女需做羊水检查呢？
孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计，四十岁左右的孕妇，生育染色体异常患儿的可能性为4。5%。
生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小，只要生过染色体异常的患儿，其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例，再出生同样患儿的可能性约为2%。
曾生过开放性神经管异常女子的孕妇：已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇，下一胎出生同样患儿的可能性为5%。
已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇：这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%。
有X连锁遗传病家庭史的孕妇
近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇
有致病因素接触史的孕妇：接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。
孕妇进行羊水穿刺检查，需接受医生的指导，经认真诊断决定后方可安排进行。
筛查成了普查，孕妇选择矛盾
“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心，领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”，上面印着这样的提醒。
同意书中说，唐氏综合征(又称先天愚型)，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短。其患病率为1/800-1/600，目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查，但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。
刘女士心里有些打鼓：不做筛查，胎儿是愚型咋办；做筛查吧，交100多元还未必能准确查出。
记者从同济、省妇幼等多家医院获悉，怀孕16周-19周左右的孕妇，医院都会给一份类似的“告知书”，建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。
羊水诊断让小宝宝健康降临
哪些情况需要做羊水诊断
羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞，在接受检测之前会被置于实验室进行培养。两周之后结果就出来了。在大多数情况下，只是检测胎儿染色体的状况。尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%，但是它无法检测出类似畸形或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病如家族黑蒙性白痴、囊肿性纤维化以及镰状红细胞等的夫妇必须接受针对性更强的羊水诊断。
羊水诊断主要用于检测各种与生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕15～18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波等检查发现胎儿异常，医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，但是为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。羊水诊断的花费在400～3000元之间，根据所做检测项目的多少，金额有所不同。
1.测定胎儿成熟度
处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。
2.先天异常的产前诊断
a.性连锁遗传病携带者，在孕期确定胎儿性别Tulaoshi.com
对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应中止妊娠。
b.35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://m.tulaoshi.com）主要指染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型(21-三体)，性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45，XO)等。
c.前胎为先天愚型或有家族病史者
从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
d.孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者
其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统，如脂代谢病、黏多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A活力不足，中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病;因某种酶的缺陷，不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。
e.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者
羊水中甲胎蛋白(AFP)值在孕12～14周达到高峰，以后逐渐下降，至足月时几乎测不出。通常正常妊娠8～24周时羊水AFP值为20～48μg/ml。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。
3.疑为母儿血型不合
检查羊水中血型物质及胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。
4.检测胎儿有无宫内感染
孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。
做羊水诊断可能发生哪些危险
羊水诊断过程总体来说是安全的，虽然存在导致母体损伤，损伤胎儿、胎盘及脐带，羊水渗漏，流产或早产，宫内感染的危险性，但其比例不超过1/200。
冬季可选胎儿远程监护服务(图)
冬季可选胎儿远程监护服务
在冬季寒冷的冰天雪地里，让一个身怀六甲的准妈妈来医院做产前检查确实有点吃不消，这也是许多准妈妈们遇到的难题。为解决这一难题，目前，许多医院推出了胎儿远程监护服务，通过它在家里就可以轻松进行胎儿监护。
做胎儿远程监护，孕妇只需租用一个胎儿多普勒，就可以足不出户地享受该项服务。具体程序是：孕妇申请远程监护服务后，医生将孕妇情况输入计算机，孕妇只需将多普勒与电话相联接，就进入了“数码胎儿远程监护网络系统”，每天孕妇在家中可使用多普勒进行监护，胎心音、胎动等信息通过电话传到医院的专设监护中心，由专职医生根据传入的信息进行分析，做出诊断和指导。
由于这种监护方式扩大了胎儿监护的时间及空间，使孕妇整个孕期胎儿的宫内发育得到监护，能够及时发现并处理影响胎儿宫内发育的多种危险因素，实现了“天天监护，按需监护”的目的，同时也减少了准妈妈频繁来医院的麻烦与辛苦，所以一经推出就受到了欢迎。
医生特别提醒准妈妈们两点：一是对于那些有脐带绕颈、宫内窘迫、宫内缺氧、胎动异常等特殊情况的孕妇尤其有必要进行胎儿远程监护。二是虽然远程监护可大大提高胎儿监护水平，增加了孕期保健安全系数，但并不能取代孕妇的常规检查。
