筛查成了普查,孕妇选择矛盾
“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能,愚型筛查是一种较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。”昨日,怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心,领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”,上面印着这样的提醒。
同意书中说,唐氏综合征(又称先天愚型),是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成Tulaoshi.com的疾病,患儿的典型特征是体貌异常、智力低下,生活不能自理,且寿命短。其患病率为1/800-1/600,目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查,但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。
刘女士心里有些打鼓:不做筛查,胎儿是愚型咋办;做筛查吧,交100多元还未必能准确查出。
记者从同济、省妇幼等多家医院获悉,怀孕16周-19周左右的孕妇,医院都会给一份类似的“告知书”,建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。
妊娠图可早期反映妊娠异常
天津市中心妇产科医院王淑雯教授领导的课题组根据产前监护资料,分析出孕妇在各孕周各项指标的正常值,确定了各曲线的常数及预警线、差异线,并制作出正常曲线图尺,用于产前监护。这一临床科研成果最近在津通过鉴定。专家们认为,他们首创的正常妊娠曲线标准对照图表(即妊娠图),对早期发现妊娠异常具有重要意义,可有效减少孕产妇并发症的发生和降低母婴死亡率。
王淑雯教授领导的课题组,经1207例孕妇自孕16周开始的系统、连续、动态的产前监护观察,绘制出相应的妊娠曲线图。通过对异常妊娠的曲线图观察,创造性地对比了妊高征、巨大儿、低体重儿各指标妊娠曲线图与正常妊娠图的不同表现。他们采用自行设计的正常妊娠曲线标准对照图表,将每次检查孕妇的宫高、腹围、体重、血压(收缩压、舒张压、平均动脉压)等结果,在妊娠图上做与孕周相对应的标记,连成的妊娠曲线图便反映出孕期监护的全过程。临床医生将其及时对照,可非常方便快捷地发现孕妇和胎儿的异常,以便及时进行治疗,从而达到了减少孕产妇并发症的发生和降低母婴死亡率的目的。
如何及时发现唐氏症宝宝
每个新生命都是父母亲的宝贝,当胎儿在妈妈的肚子里日渐成长时,许多妈妈便开始担心胎儿的健康、成长状况。这时产前的检查就显得相当重要,可以早些发现孕妇及胎儿异常,把握适当处理时机,位胎儿和妈妈做好健康的把关,其中又以高龄产妇最害怕的唐氏症更为重视。
唐氏症是什么?
唐氏症旧称蒙古症,是一种先天性疾病,唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对染色体多一个,也就是说细胞内有47个染色体。
大致可分为三染色症、转位型、镶崁型,其中三染色症约占唐氏症患者的95%,与母亲的年龄增加有关,而转位型则约占唐氏症患者的4%。唐氏症是最常发生的染色体异常症,也是造成智障最主要的原因之一,发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍,也可能合并其它疾病,例如:先听性心脏病、肠道阻塞等。
唐氏症宝宝的身体机能有没有影响?
唐氏症宝宝一般会有中等程度的智能不足,但是能够以完善的早期疗育方式加以改善。一般而言,唐氏症宝宝头短而小,脸平而宽,耳朵低小,鼻塌朝天,舌头肥大。刚出生的新生儿全身肌肉张力差,显得软绵绵的,皮肤缺乏弹性,比较松弛,手掌有断掌纹。
除了外观的特征,内在器官也容易先天畸形。大约二分之一的唐氏症宝宝会并发有先天性心脏病、心脏中隔缺损,伴随有肠胃道系统畸形的机率大约有6-10%,泌尿道异常则为3-5%,其它较少见的合并症有白血病、甲状腺功能低下症、痉挛症、视力异常等;有不少的患儿由于体温中枢机能不良,在小时候体温会不太稳定,特别容易有夏季热。
产前就能诊断出唐氏症?
高危险群的孕妇都应接受产前遗传诊断,可以选择绒毛膜采样术或羊膜穿刺术,取得胎儿细胞做培养及分析,便能事先得知胎儿的染色体正常与否。该采用哪一种方法,则必须征询专业医师的意见,若选择绒毛膜采样术,最好在医学中心行之,而且执行时间应在怀孕十周之后,并应定期做超音波追踪检查,就能有效的在产前诊断出是否怀有唐氏症宝宝。
不是只有高龄产妇才会生唐氏症宝宝
不论年纪大小,每位怀孕妇女都有可能生出唐氏儿,诞生下唐氏儿的危险机率却会随孕妇年龄增加而递增。所以,年纪越大的妇女,生下唐氏症小孩的机会也就越大。一个健康的30岁妇女,生下唐氏症宝宝的机率就高达百分之一。唐氏症胎儿不是高龄产妇的专利,年轻妇女更不可因此而忽略产前检查的重要性。
然而大多数的唐氏宝宝是生自20至35岁的母亲,而且也都没有家族史,因此怀孕16到20周间妈妈的血液抽检,便成了非常重要的筛检。若得到的检验值呈现过低的现象,就必须密切接受详细的超音波扫描,并安排羊膜穿刺检查,以确认胎儿是否异常。
(图老师整理)母血唐氏症检查
行政院卫生署大力推行34岁以上高龄孕妇接受羊膜腔穿刺术。近年来研究显示,怀有唐氏儿的孕妇其血液中甲型胎儿蛋白(AFP)值偏低,而人类绒毛性腺激素(HCG)值偏高。因此34岁以下孕妇,可采用抽取母血作检查。
目前有两种不同的抽血检查,传统的检测是于怀孕第15-20周抽血,在用计算机精密地计算出孕妇怀有唐氏儿之危险机率。是一种初步筛检,如果想更进一步了解,就必须配合其它的产前检查,如超音波、羊膜穿刺术才能确定胎儿是否患有神经管缺损或唐氏症等疾病。据国外的经验统计,经由母血检查可以筛检出60%至70%之唐氏症,及90%以上之神经管缺损。
另一种检测方式是在怀孕10-14周(70-98天)之间,由孕妇血清中测量妊娠性血浆蛋白A值、游离性B绒毛刺激激素及超音波测量胎儿颈部透明带之厚度,在加上年龄、体重、胎儿头臀径之妊娠周数,采用产前唐氏症计算机软件便可估算出孕妇可能怀有唐氏症的危险机率。此项检测约有5%的孕妇属于高危险群,可确认出88%以上的唐氏儿妊娠。
若筛检结果孕妇怀有唐氏儿胎儿的危险机率高于1/270,则建议孕妇进一步接受羊膜穿刺术以确定胎儿是否患有唐氏症。
羊膜穿刺
在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取少量(约20cc)的羊水检查胎儿染色体是否正常,一般大约需要两周才能得到染色体的诊断。如果是为了检查单一基因疾病,短则一周,长者可能要到三周才会有检查报告。
由于科技日新月异,临床检验技术发达,妇产科医师都可以利用精密准确的生化检验分析来找出可能怀有糖是胎儿的高危险孕妇案例,然后再进一步建议产妇接受羊水检查。
新发展的产前遗传诊断让孕妇有更多、更加的选择机会,而胎儿的健康必须靠每位妈妈的细心呵护及关注,才能为宝宝的健康奠定一个好的开始。期望让每对父母都能享受为人父母的喜乐,每个宝宝都能健康平安的成长。
通过尿检可预知孕期并发症
国际在线消息:美国一项最新研究结果显示,在未来的几年内,医学工作者有望通过简单的尿液检测来预知哪些孕期妇女更容易发生子痫前症(pre-eclampsia)。
据美联社1月4日报道,美国国家儿童健康与人类发展协会的理查德·莱文博士是这项研究工作的负责人。
莱文博士和他的同事通过对比120名最终出现了子痫前症的妇女和118名没有出现子痫前症的妇女的尿样,其结果发现,在前者的尿样中,一种被称为胎盘成长因子的蛋白质水平极低。研究者认为,通过分析这种蛋白质水平,有望提前几周甚至是几个月的时间预知此妇女是否易发生子痫前症。
尽管去年也有研究发现,通过血液检测也可以预知子痫前症的发生几率。但科学家们表示,尿液检测更为简单,也更易操作,孕期妇女自己就可以进行筛查。虽然这一方法不能阻止疾病的发生,但它能让医生对高危孕妇进行更为密切地监控,同时也能提醒高危人群及早采取措施,如适时服用降压药物等。
子痫前症是一种晚期妊娠毒血症,特征为出现高血压、水肿、蛋白尿,有惊厥、昏迷时被称为子痫(eclampsia)。在美国,多达8%的孕期妇女都会出现子痫前症。这种症状会在没有预兆的情况下突然袭击一些身体健康的女性,从而导致惊厥、中风、肾损伤等。美国每年会有数百名准妈妈因此而死亡,而治疗此病症的惟一方法即是产下婴儿,而这常常又导致了早产的发生。
产前检查筛查缺陷宝宝
出生缺陷(先天性残疾)也称为先天异常、先天畸形。是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常,最常见的5种畸形依次为:先天性心脏病、唇裂(俗称兔唇)、多指(趾)、神经管缺陷、脑积水。
所有的准父母都想孕育一个健康的宝宝,因此产前检查也是不可或缺的。通过查体、血液检查、B超及其他一些方法,了解和监测胎儿生长发育情况,减少畸形儿和缺陷儿的出生,做到优生优育。对还未出生的,如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者,建议准妈妈引产;对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿,出生后有修复可能者,可继续妊娠。
产前检查手段一览
准妈妈不了解各项产前检查的功效,以及何时开展为宜,经常会错过检查的时机,或对某些检查项目存有疑虑而拒绝检查,或过分担心而要求医生为其做各种检查。那么,产前检查究竟该怎么做,准妈妈的疑虑是否有必要呢?让我们看看专家的分析。
孕期B超检查
B超是产科中应用最为广泛的检查手段,是通过超声仪器的腹部探头发射传递人耳听不到的超声波来显示准妈妈肚子里胎儿的声像。研究表明,超声波不像放射线,对准妈妈和胎儿基本没有危害和副作用,至今尚没有B超检查引起胎儿畸形的报道,在产科领域中使用B超检查对胎儿是安全的。
适时B超检查是非常必要的,借助B超你可以了解胎儿在宫内的生长发育情况,可以及早发现异常,及早处理。
孕期检查内容或目的孕8周前胎儿各器官形成的关键时期,也是容易导致胎儿畸形的重要阶段,通常是不需要B超检查的。除非有阴道流血及腹痛者,需排除宫外孕、葡萄胎、肌瘤流产孕前或早孕时有盆腔包块或子宫肌瘤的病人,需要B超检查协助诊断,为今后的治疗提供依据。孕10~13周月经不规律者,停经时间不清,怀孕周数与子宫大小不符,需B超帮助确定孕周及预产期。孕20周胎儿各个器官已发育完全,超声可了解胎盘的位置、胎儿在子宫内生长发育的情况,包括胎儿在子宫内的运动、心脏跳动和四肢运动。孕24~32周观察胎儿鼻唇部、心脏,可发现大部分解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。孕24~28周有先天性心脏病史、胎儿心率失常等高危因素的准妈妈有必要进行胎儿超声心动检查。
羊水穿刺
羊水穿刺是一种很重要的产前诊断方式,在我国已经发展得很成熟。它是一种特殊的检查方法,需要用一根锋利的针穿破皮肤和子宫壁来取得羊水样本,进行培养检查,所以又称之为侵入性检查。可以检测出胎儿的染色体异常,准确率接近100%。
羊水穿刺的确有一定的危险性,可导致流产、早产、宫内感染等,但目前技术的发展已经将这种危险降低到最小。特别是使用B超检测进行羊水穿刺,能够保证在最安全的地方进针,不会触及到胎儿,与可能发生的危险相比较,做羊水穿刺的获益远远高于可能发生的伤害。
高龄准妈妈(分娩年龄超过35岁),胎儿先天疾病的发病率会比小于35岁的女性高出数倍,有的地方已经将羊水穿刺列入大于35岁准妈妈产前检查的必须项目。对于高龄准妈妈、唐氏筛查高危者、有遗传病或染色体异常家族史者或B超检查发现异常者,均应在18~24周行羊水穿刺,进一步明确诊断。
X射线检查
X射线是一种波长很短的电磁波,它能透过人体组织,使人体内的生殖细胞和染色体受损。
研究证实,如果妇女在孕期照射的X射线积累到42~60拉德,就可能产生致畸作用和致癌作用。受孕后6~8周是胚胎器官的形成期,准妈妈只要接受大于50拉德X线辐射,就会使胚胎基因的结构发生变化,或者使染色体断裂,造成胎儿畸形甚至死亡。妊娠3个月以后,胎儿的大多数器官已经基本形成,X线检查对胎儿的危害虽然小了一些,但也会影响胎儿的性腺、牙齿和中枢神经系统的发育,使胎儿在子宫内发育缓慢,出生后智力低下。另外,有关专家还指出,早期胎儿被X线照射,还有可能增加其10岁以内发生恶性肿瘤和血癌的危险。
X线虽然可以诊断胎儿软骨发育不全等病,但已可以由B超所替代,因此,孕期尽量不做X线检查。
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com)绒毛检查
绒毛检查也是一种侵入性的产前诊断方法,与羊水穿刺有同样的作用,可做染色体核型分析,把产前诊断的时间提前到孕9~12周。
适用于高龄准妈妈、有染色体异常或遗传病家族史者,及有畸形儿生育史的准妈妈。但是风险也明显增加,可造成阴道出血、羊水漏出、感染、流产等,对操作技术要求较高,因此只有有条件的医院才能完成。
胎儿镜
胎儿镜检查法的应用有一定的局限性,必须由技术高度熟练的医务人员视实际情况选用,正常妊娠者只要没有异常情况,则不必做这种检查。
胎儿镜又称为羊膜腔镜,是一种很细的光学纤维内窥镜。用超声波定位后,经过局部麻醉做一腹部小切口,经腹壁、子宫壁进入羊膜腔将此镜插入羊膜囊,可以直接视察胎儿的体表、外形、性别,判断有无畸形,进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本。能对胎儿的某些遗传性代谢疾病、血液病进行产前诊断。它的应用使产前诊断发展到了一个新的水平。
妊娠15~20周可做胎儿镜检查,以妊娠18~20周进行最适合。但胎儿镜检查的流产率达6%,操作过程中偶尔可以引起宫内感染、胎盘早剥、母子间血液渗漏等并发症。
关注:孕检中的“唐氏筛查”
什么是“唐氏综合征”
唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。
为什么要进行唐氏综合征筛查?
唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”?
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每Tulaoshi.com一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查?
抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
筛查的最佳时期?
怀孕第15—20周。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
如何得知筛查的结果?
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com)孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需
孕妈必看 教你看孕期血常规报告单(1)
情况有异常时的表现
在血常规检查中,白细胞、红细胞以及血小板的数据是最关键的,也是准妈妈必须认真观察的。
血红蛋白及红细胞:血红蛋白的主要功能就是携带氧分子,血红蛋白的正常浓度范围在110~150g/L,如果准妈妈的血红蛋白的浓度大于150g/L时,准妈妈有可能出现血液中的含氧量不足或脱水的情况。当血红蛋白和血红细胞同时减少时,准妈妈有可能出现贫血的现象,如果是轻度贫血,那对准妈妈及分娩的影响不大,重度贫血则会有引起早产、低体重儿等不良后果的可能。
图老师健康网温馨提示
主要是判断准妈妈是否贫血,其判断标准在国内和国外是有区别的。在国内血红蛋白的正常值是100g/L,低于100g/L为轻度贫血,低于80g/L为中度贫血,低于60g/L为重度贫血。而在国外血色素正常值为110g/L,低于110g/L为轻度贫血。低于90g/L为中度贫血,低于70g/L为重度贫血。
白细胞:
白细胞在机体内起着消灭病原体,保卫健康的作用,它的正常值是(4~10]×109/L。如果增多准妈妈可能就会表现为炎性感染、出血、中毒等,但在孕期是不同的,孕期是可以有一定的上升空间的。白细胞的减少,常表现为流感、麻疹等病毒性传染病及药物或放射线所致及某些血液病等。
2淋巴细胞,正常为0.2~0.4,增多时着表明准妈妈可能出现中性白细胞减少、结核、百日咳等,但减少也不是好兆头,表明中性白细胞增多;
3嗜酸性粒细胞,正常为0.005~0.05,这种细胞增多意味着准妈妈可能患寄生虫病、过敏性疾病及某些皮肤病;
4嗜碱性粒细胞,正常为0~0.0075,这一数据对准妈妈的影响不大;
5单核细胞,正常为0.01-0.08,增多时见于急性传染病恢复期。
白细胞偏高的定义,应该联系中性粒细胞来一起观察。单纯的白细
胞偏离没有一个绝对值。如中性粒细胞正常,且没有身体感染炎症的表现,仅白细总数升高有时甚至达20×109/L一般也不能说明有什/厶问题。
血小板:
血小板正常值的范围为PLT(100~300)×109/L,如果血小板低于100×109/L,会影响准妈妈的凝血功能。
准妈妈的正常值范围与正常人正常值相比,并没有太大的变化,占正常血液的0.3%左右,只要检查达到正常值的范围即为属于正常。