产前基因检测可避免生育聋儿

产前测试基因可防孩子耳聋

如果不是亲身体验，可能谁也无法体会一个无声的世界Tulaoshi.Com到底会带来多少痛苦。可在中国，据2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示，听力障碍患者已达到2004万。同时，这个数字还在以每年3万人的速度不断增长，其中，60%是遗传所致。但这些有耳聋遗传基因的孩子，并非都是一出生就显现耳聋特征，有一部分可能在四五岁甚至到十几岁才开始发病。

因此，通过新生儿听力筛查、耳聋基因诊断明确病因、利用产前诊断来减少聋病残疾儿的出生，都可以成为预防耳聋的有效手段。

有耳聋家族史的或是在怀孕时感染过易致聋的疾病，如风疹病毒的孕妇，最好在怀孕8周后选择进行有创的胎盘组织(9―10周)、羊水(16―20周)以及脐带血检查(再晚一些孕周)，逐步确定孩子有没有耳聋遗传基因。如果发现有高致病可能，应及时终止妊娠。

此外，新生儿，特别是出生时患有高胆红素血症或是有产伤的婴儿，应该在出生后进行基因诊断，如果是因为这种特殊基因导致的先天性耳聋，就表明其耳神经传导通路以及听觉语言中枢还是正常的，此时移植人工耳蜗，尽早训练其听说能力，孩子一样能健康快乐地生活。▲

让你知道自己能否顺产的途径

骨盆测量

如何判断准妈妈能否进行经阴道分娩呢？为什么有的准妈妈被诊断为“漏斗骨盆”，连尝试一下自己分娩的机会都没有，直接进行剖宫产术呢？医生诊断的依据是什么？我们又能通过什么途径得知自己能否顺产呢？

这些都是随着孕周进展，准妈妈脑海里不断出现的问题。 准妈妈非常关心自己能否顺利生产，而决定分娩方式的因素则包括：宝宝的体重大小、准妈妈有无严重疾病、产力以及产道有无异常等。前面的两项因素本书有专门的章节加以讲述，都是在一定范围内人为可控的；而最后一条，产道的通畅与否将直接关系到产妇的安危，是整个分娩准备中与先天素质密切相关的内容，换句话说，医生只能发现异常，但是对改变异常无能为力。这也是剖宫产手术普及之前，产妇死亡率居高不下的原因之一。

为了防止由于骨盆过于狭窄而引起难产的发生，在妊娠末期，医生会对准妈妈进行骨盆测量。骨盆测量分为外测量和内测量两个部分，主要测量准妈妈骨盆入口和出口的大小。如果入口过小，宝宝的头部无法正常入盆，往往孕妇的肚子是高高尖尖的，民间俗称“悬垂腹”，此种情况产妇根本没有经阴道分娩的可能，一般都是进行剖宫产结束分娩。如果出口过小，宝宝虽然能够进行衔接，内旋转，俯屈等一系列分娩过程，但到达骨盆底部后，胎头无法顺利娩出，宫缩加剧，产妇疼痛难忍，胎头受压变形，不仅不能正常分娩，时间过长还会导致宝宝颅内出血，胎儿窘迫等危险；准妈妈则会因频繁宫缩发生先兆子宫破裂，严重影响母婴安全。

所以在晚期产检时，如果医生要进行骨盆检查，千万不要因为害怕妇科检查的疼痛不适而拒绝进行。在配合医生检查时，做深呼吸运动，同时放松腹部肌肉，您越紧张，医生的操作越困难，您的痛苦越大，需要的时间也会更长。另外，随着孕周的增长，准妈妈的韧带和肌肉会适应子宫的增大和为分娩做准备而进一步松弛，所以一些早期检查发现骨盆不够宽裕的准妈妈在妊娠晚期再次检查时，也有骨盆变为正常的可能，此时您就可以安心地生产小宝宝了！

产前检查究竟要做些什么？

产前检查究竟要做些什么？多久做一次？每项检查有什么用？准妈妈们多多疑问。那就让我们来一一为你解答吧！

产检项目和时间安排

孕早期孕中期孕晚期

月份1—345678910

周数12周内13—1617—2021—2425—2829—3233—3637—40

检查次数早孕建卡初查每4周1次每2周1次每周1次

检查内容常规检查

*妇科检查

化验检查

*血常规

*尿常规

*白带

*梅毒筛查常规检查

*身高

图老师

*体重

*血压

*宫高

*腹围

*浮肿检查

*胎心多普勒听诊

化验检查

*尿常规

*血常规(唐氏筛查)

*内诊常规检查

*体重

*血压

*宫高

*腹围

*浮肿检查

*胎心多普勒听诊

化验检查

*尿常规

*血常规(根据医生的建议)

常规检查

*体重

*血压

*宫高

*腹围

*浮肿检查

*胎心多普勒听诊

化验检查

*尿常规

*血常规(根据医生的建议)

常规检查

*体重

*血压

*宫高

*腹围

*浮肿检查

*胎心多普勒听诊

化验检查

*尿常规

*血常规(根据医生的建议)

辅助检查心电图B超(20周、23周左右)骨盆内诊、心电图、B超(36周左右)胎儿监护

产检，这样更方便

为了让产前检查做起来更方便，妈妈们可参考以下几点——

就近建卡

为了产检方便，准妈妈可就近在家附近的社区医院建立孕妇围产保健卡。因为对于常规性的产前检查来说，完全没必要去大医院人挤人。在排队等候中浪费时间、消耗体力，反而不利于准妈妈的健康。

合理穿着

为了能让产检顺利些，孕妈妈应该对穿着、需要携带的东西事先做好准备。

宽松的衣服

一定要穿宽松的衣服，尤其是到孕中期测宫高、腹围开始，更是要选择方便检查的衣服。

下装

最好是穿容易脱的裤子，也可以是宽裙子。这样，内诊时就不会给自己造成太大的麻烦。

袜子

浮肿检查的时候要脱掉鞋袜，所以最好不要穿连裤袜。

鞋子

要穿舒服的鞋子，而且要方便穿脱，最好是不用系带的。

手提包

带个小小的手提包，里面装上钱包、母子健康手册，还可以装上笔和小本子，医生有什么嘱咐时可以做个记录。

轻松排队

做检查时的排队等候往往最让妈妈们头疼，你可以用以下方法打发无聊的排队时间——

四处逛逛

去医院其他地方逛逛，看看产科新生儿、和护士们聊聊天，你就不会闲着无聊了。不过要掌握好时间哦，别离开太久了。

带上阅读物

报纸、育儿类书刊、小说……排队学习两不误！

与人同行

让准爸爸和你一起去做产检，闷了，就说说话。如果他没空，那你就去“物色”一个和你一样的准妈朋友吧，一同检查、一同生孩子，以后宝宝说不定还能成为青梅竹马、两小无猜呢！

80后准妈咪小心产检依赖症

怀孕两个月B超做三次

28岁的李玉怀孕两个多月，B超检查却已经做了三次：第一次是担心胚胎不在子宫里，第二次是想知道有没有胎心，第三次是想确定胎儿是不是正常发育。

其实我自己也很纠结。李玉颇为无奈地说，即使没有任何不适症状，也很紧张胎儿的健康状况。从第8周听到胎心起，李玉差不多每隔一天就到医院听胎心，否则整天惴惴不安。

据市妇幼保健院医生介绍，在日常检查中，他们经常遇到类似于李玉这种产前过分焦虑的孕妇，其中具有较高文化水平的80后孕妇占八成多。一般医生会告知孕妇怀孕3个月才需要做产检建立孕妇手册。

小雁已经怀孕5个月。陪她一起到市妇幼保健院产检的丈夫说，自从怀孕后，小雁就非常谨小慎微，除了正常的产检，她在市区其他医院也做过单项检查，反复求证孩子的健康。医生说，小雁这是典型的产前焦虑。

盲目检查会打扰胎儿

市妇幼保健院妇产科副主任张红萍介绍，准妈妈由于担心自己腹中的孩子健康，又没有什么经验，很容易过度紧张，这样对孩子的发育不利。她提醒说，产检也应适时适度，孕期产检应在医生指导下合理安排。盲目、频繁地做B超检查，有可能对胎儿造成不必要的打扰。

据了解，一般来说，孕期最好做4次超声检查：

首次检查可在孕早期（12周末以前）进行，若出现先兆流产等情况应及时做B超检查。

第二次检查可在孕中期（孕13~27周末），此时做B超检查，能够清晰地看到胎儿各个器官的情况、羊水多少及胎盘位置，可以早期发现异常或者畸形。

第三次检查可在孕晚期（孕28周以后），目的是了解胎儿的发育情况，进一步检查胎儿有无畸形，特别是唇腭裂。

最后一次B超，可在接近预产期或临产前时检查，目的是根据胎儿的头径、骨骼的测量值估计胎儿的体重，明确胎儿的胎位，来预测孕妇是否能自然分娩。

产前测试基因可以预防孩子耳聋

如果不是亲身体验，可能谁也无法体会一个无声的世界到底会带来多少痛苦。可在中国，据2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示，听力障碍患者已达到2004万。同时，这个数字还在以每年3万人的速度不断增长，其中，60%是遗传所致。但这些有耳聋遗传基因的孩子，并非都是一出生就显现耳聋特征，有一部分可能在四五岁甚至到十几岁才开始发病。

因此，通过新生儿听力筛查、耳聋基因诊断明确病因、利用产前诊断来减少聋病残疾儿的出生，都可以成为预防耳聋的有效手段。

有耳聋家族史的或是在怀孕时感染过易致聋的疾病，如风疹病毒的孕妇，最好在怀孕8周后选择进行有创的胎盘组织(9―10周)、羊水(16―20周)以及脐带血检查(再晚一些孕周)，逐步确定孩子有没有耳聋遗传基因。如果发现有高致病可能，应及时终止妊娠。

此外，新生儿，特别是出生时患有高胆红素血症或是有产伤的婴儿，应该在出生后进行基因诊断，如果是因为这种特殊基因导致的先天性耳聋，就表明其耳神经传导通路以及听觉语言中枢还是正常的，此时移植人工耳蜗，尽早训练其听说能力，孩子一样能健康快乐地生活。▲

准妈咪如何选择孕检和分娩的医院

摘要：可提供孕期保健及分娩服务的医院主要有三类：综合医院、妇产专科医院，以及私立妇产医院。那么，选择哪类医院最合适呢？

教你选择孕检和分娩的医院

综合医院

除了妇产科外还设有儿科、皮肤科、内科等门诊，怀孕期间如出现其他异常可及时联系相应专家会诊。曾有流产或早产经历，患有糖尿病、心脏病，以及 高龄分娩等孕妇适合选择综合医院。但患者多、就诊等待时间长，令诊疗时间有限，因此不能期待得到充足、细心的诊疗。产检费用和分娩费用与妇产专科医院相差 不大，比私立妇产医院便宜很多。

妇产专科医院

妇产专科医院的专业性更强，这里的医生对于孕妇的各种症状、甚至一些特殊的产科并发症都更有经验。大部分妇产专科医院还拥有针对不孕不育或者畸 形儿的特殊门诊，有需要的孕妇可以得到专业咨询。有的妇产专科医院还设立了有关胎教法的讲座，以便让孕妇学习并选择。有些妇产专科医院还会像私立妇产医院 那样有指定医生。分娩费用与综合医院基本一致。妇产专科医院的产科病房比综合医院的产科病房多，而且多能提供更具人性化的服务，比如让丈夫陪产、为新生儿 提供游泳、按摩等服务。但一些知名妇产专科医院就诊人数众多，空余病房和等待诊疗的时间甚至比综合医院情况还差。

私立妇产医院

大部分私立妇产医院的诊疗科目与综合医院及妇产专科医院相比具有局限性，进行产科外的一些特殊检查或是发生紧急情况时需要向专业医院转院。优点 是产房环境和设备也比较舒适，提供私人化分娩服务，每位孕妇都有固定的医生全程负责孕期检查和分娩。医院还会电话通知孕期检查的时间，免去排队等候时的疲 劳与紧张。当然价格也远远高于综合医院和妇产专科医院。

图老师健康网温馨提示：去医院时的准备首先要记得携带医保卡。不涂指甲油，不要化妆，或是着淡妆，这样方便医生观Tulaoshi.Com察体征，判断健康状态。不要穿连体内衣、长 裤丝袜或者背带裤一类的服装，否则检查时会很麻烦。季节允许的话，穿长裙最方便。鞋子也不要过于复杂。平时注意记录自己的基础体温，就诊时可以带上记录 本。另外最好也记录下月经第一天的日期、月经周期、近期服过哪些药物等内容。

孕沙龙：孕妈咪测胎动DIY

怀孕到了第8周末时，胚胎初具人形，此时作B超检查，方始见到胎动。怀孕第16周，医生借助听诊器，才能听到胎动。至于孕妇有胎动的感觉，则要到孕第18周，甚至孕20周时。到了第28周，不仅孕妇可感到胎动，而且在孕妇的腹壁上可以见到胎动，用手也能触摸到。到第29～38周时，胎动频率达到高峰，此后，胎动稍微减弱，直至分娩，若怀孕过期(过期妊娠)，胎动也会明显减弱。其原因，是因为过期妊娠的胎盘发生了变化，功能减退，供氧量减少，胎儿获得的能量减少，以致胎动减弱。

胎动是胎儿安危的信号，所以自我观察胎动情况十分重要，孕妈咪要学会自测胎动。那么，如何正确计数？在计数时你要注意哪些问题呢？

在正常的情况下，胎动每天约30～40次。不过，在24小时内，胎动的次数并非是固定不变的。一般来讲，每天上午，在8点～12点时胎动较均匀，以后逐渐减少；下午2点～3点时，胎动最少；到了晚上8点～11点钟时，胎动次数最多。

孕妈咪要学会正确计数。重点一：要在规定的时间内，早晨、中午和晚上各计数一次，每次计数一小时。不要想什么时候计数就计数，也不是想计数多长时间就多长时间。那种想起来就计数，忘了就算数；这次没事，就多计数几分钟，下一次有事时就少计数几分钟的做法是不正确的。你要将每日三次测到的胎动次数记录下来，再乘以4，这就是12小时的胎动总数。重点二：在计数时要全神贯注于胎动，思想不要开小差。开始计数前作好准备工作，例如在身旁放一张白纸、一支笔，或放一盒火柴。每出现胎动一次，便用笔在纸上划一条杠，或从火柴盒中取出一根火柴。一小时后计数一下共划了几条杠，或计算一下从盒中取出了几根火柴，这就是这一小时的胎动数。

重点三：孕妇从怀孕第7个月开始，就要每日计数胎动，直至分娩。

1.胎动次数，若持续在每12小时30次以上，说明胎儿情况良好；

2.若每12小时降到10次以下，表示胎儿缺氧，必须立即去医院，让医生采取措施；

3.假如在12小时内没有胎动，这提示胎儿十分危险，很有可能在24～48小时内夭折在母腹，必须立即采取紧急处理措施。

上述情况，充分说明胎动是胎儿发出安危的信号，所以，测胎动一定要认真，切忌含糊，以免贻误抢救时机，后悔莫及。

●冯桃莉

关键字：

产前基因检测可避免生育聋儿

对父母进行耳聋基因诊断和孕妇产前基因检测，可避免耳聋家庭再次生育聋儿。这是记者今天上午从解放军总医院获悉的。

近日，解放军总医院耳鼻喉头颈外科的戴朴教授等人研究发现，“夫妻一方或双方是聋哑人，及已经生育过耳聋孩子的父母”，都会导致高比例的遗传。

在我国已知的耳聋人群中50%为遗传性耳聋。

●嘱咐一下：孕妇耳聋基因检测在怀孕10周至12周时进行比较理想，其结果可帮助进行医学早期的干预，使孕妇优生优育。

健康检查 用心呵护宝宝

“你的宝宝多重了，能抬头了吗？”“我孩子刚上幼儿园，经常吃不好，怎么办？”……这样的问题困扰着不少年轻妈妈和等待宝宝到来的准妈妈们。为了宝宝的健康，每一对夫妻早早就开始做准备，从怀孕到养育过程中的每一天。产前检查、疾病筛查……一个也不能少。

-孕妇：产前检查防胎儿畸形

现在，做婚前检查的人少了，产前检查的重要性变得不言而喻。大部分孩子的先天性疾病在母亲怀孕时就可发现。从事多年产前检查的穆世刚主任医师告诉记者，引起胎儿畸形的因素很多，如遗传性高危因素的孕妇、35岁以上孕妇、家族史或以前分娩过畸形儿者、夫妇本身有先天性缺陷者、夫妇患有糖尿病者、孕期尤其是孕早期接触化学因素如农药、酒精中毒或服用了避孕药、抗癫(m.tulaoshi.com)痫药以及母体感染等，这些都可能引发孩子先天性疾病。而筛查是孕妇在做产前诊断前必须进行的一项实验，通过产前筛查技术，及早筛出高危人群，预防出生缺陷。

产前检查：妊娠第11~14周、18~24周、30~34周、38~40周到医院进行不同项目的检查。

筛查主要项目：唐氏综合征、神经管缺陷(最好在15~19周)。

-新生儿：疾病筛查早发现

一家医院遗传诊断室负责人反映，科室每个月都会接诊几例新生缺陷儿，其中以先天愚型较多。在出生缺陷的病因中，遗传因素约占25%，环境因素约占10%。为了及早发现孩子的疾病，对新生儿进行疾病筛查就显得很有必要了。

新生儿筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使他们在临床征状尚未表现之前或表现轻微但其生化、激素等变化已比较明显时得以早期诊断。从而可以早期进行治疗，避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可逆性损害所致的死亡或生长及智能发育的落后。

目前我省新生儿疾病筛查的病种包括甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的新生儿筛查应于出生喂奶后48~72小时采血，否则无蛋白质负荷，血中苯丙氨酸不会升高，易造成假阴性；先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查时主要测定血中促甲状腺激素(TSH)，筛查血，如发现过晚则可能造成智力低下。刚出生时症状不明显，数月后逐渐出现症状，及时、早期进行治疗，除极个别难治型外，大部分患儿的体格、智力发育会达到基本正常。

筛查重要项目：甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。

-体格检查：保健指导来护航

“小胖墩多，豆芽菜多”是幼儿园和小学中很普遍的现象。各种因素导致一些家长忽视了孩子各个阶段的发育情况，等到发现时，有些营养已经难以补充。婴幼儿、儿童的健康状况极不稳定，喂养情况、疾病发作、生活环境变化等都会给孩子造成影响，所以在孩子发育的不同阶段，家长要带孩子到专业机构进行定期检查，了解孩子的生长发育和健康状况，早期发现身体缺陷和疾病。儿保医生刘琪介绍，体格检查是通过问诊、体格测量和评价、全身系统检查等观察儿童发育情况，提供保健指导。每次检查都要了解孩子精神状态、皮肤、心肺、肝脾、口腔和一些动作发育情况，根据检查发现的问题，再做定向检查，如血红蛋白、微量元素检查等。我省一些大的专业医疗机构都开展了针对孩子进行的营养指导、儿童发育商及智力测定、儿童心理卫生咨询、儿童体格发育的评估、婴儿早教、各种营养不良疾病的防治等工作。

体格检查时间：满月、3个月、6个月、1岁各一次；1~3岁幼儿每半年体检一次；3~7岁儿童每年应体检一次。