胎儿发育异常的超声检查

高龄产妇产检外必选的检查

由于种种原因，现在高龄产妇越来越多。高龄产妇怀孕、生产的危险性要比年轻产妇高，所以在怀孕期间，高龄产妇除了要按部就班地做好例行产检外，还必须做一些有针对性的检查，以确保母子均安。

Check1：胎儿颈部透明带

名词解释胎儿颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，其在超声波扫描时会呈现透明带状。

测量胎儿颈部透明带就是测量皮肤和软组织之间的最大空隙厚度。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。

检查时机怀孕11～14周。

检查目的检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症。

检查敏感度70%。

检查方法通过超声波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2～3.0毫米。

检查风险无。

检查报告立刻知道。

检查结果如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，表示怀有唐氏症儿的可能性很高，最好能够进一步确定胎儿染色体正常与否。

异常下一步妇产科主治医师建议，孕妈咪可以选择在怀孕10～12周时接受绒毛膜取样检查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周时做传统羊膜腔穿刺手术。

如果孕妈咪超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查；至于34岁以下的孕妇，则可以等到14～18周时再接受母血唐氏症筛查。

Check2：母血唐氏症筛查

名词解释母血唐氏症筛查是针对唐氏症所做的一项检查。

唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。

检查时机怀孕14～18周。

检查目的检查胎儿是否为唐氏症儿。

检查敏感度50%～60%。

检查方法抽血。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。

检查风险无。

检查报告约2周后可得知结果。

检查结果几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。

异常下一步应立即安排做羊膜腔穿刺检查。

Check3：羊膜腔穿刺

名词解释羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。

防出生缺陷B超不是万能的(图)

大龄妈妈要预防宝宝缺陷应该选择“羊水穿刺”

准妈妈应提前3个月服用含叶酸的复合维生素制剂

高龄产妇最好做羊水穿刺

前不久，北京产妇张女士从怀孕开始一直在北大一院定期进行孕期保健检查，前后做了7次B超，医院出具的超声波诊断报告都显示胎儿一切正常，可生下孩子时，婴儿却没有左臂。为此，产妇张女士将医院告上法庭，指责医院侵犯了自己的选择生育权。

北京玉泉医院妇产科主任马彦彦说，防出生缺陷婴儿并不能完全指望B超，而是要把工作做在孕前。

B超并非万能检查

马彦彦主任提醒，B超检查也不是万能的，它只能查出一部分胎儿发育异常，如神经管畸形、内脏外翻、先天性心脏病、多囊肾、肢体畸形等。而且检查时还要受胎儿位置、仪器等因素影响，再加上检查是间断性，而不是持续性的，有些畸形不一定能准确发现。

比如检查时如果胎儿手抱在胸前，肢体呈重叠状态，或者攥紧拳头等，一些肢体畸形可能在当时就不能发现。

计图老师划怀孕降低缺陷

马彦彦主任说，大约有50%左右的孕妇是计划外妊娠，在孕早期由于没有采取预防措施，很容易受到微生物、药物、放射线等的不良影响，再加上没有进行孕前检查和生活调理，使胎儿致畸率大大提高。

因此，降低婴儿出生缺陷，更重要的是应该把工作放在孕前。准备要孩子的准父母，一定要早期进行准备，做好必要的检查，准妈妈提前3个月服用含叶酸的复合维生素制剂等措施，是预防胎儿畸形的重要防线。

高龄孕妇

最好做“羊穿”

妇女超过35岁后怀孕，胎儿先天疾病的发病率会比小于35岁的妇女高出数倍，因此通过产前诊断排除先天性疾病非常有必要，而羊水穿刺是一种很重要的产前诊断方式，现在已经发展得很成熟。

特别在一些发达国家，妇女超过35岁后怀孕都会自动去做羊水穿刺，有的地方已经将羊水穿刺列入大于35岁孕妇产前检查的必需项目。

孕妇该不该做胎儿唐氏综合症筛查

“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心，领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”，上面印着这样的提醒。

同意书中说，唐氏综合征(又称先天愚型)，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短。其患病率为1/800-1/600，目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查，但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。

刘女士心里有些打鼓：不做筛查，胎儿是愚型咋办；做筛查吧，交100多元还未必能准确查出。

记者从同济、省妇幼等多家医院获悉，怀孕16周-19周左右的孕妇，医院都会给一份类似的“告知书”，建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。

医生立场中立，孕妇忐忑不安

林女士近日从武汉市妇幼保健院拿到筛查结果时发现，自己的结果单是红色的，而别人的结果单多是蓝色。一问才知“红单”特指检查结果异常，林女士心中顿生不悦。

记者看到，“红单”上写着“唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准”。医生解释，这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇，可能生愚型儿，但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。

让孕妇们忐忑不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

准确率低，唐氏筛查有待改进

据介绍，唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。

但记者发现，有关指标在不同的医院并不统一：有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”；最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，让孕妇不知所措。

武汉市妇幼保健院妇产科副主任医师陈洁介绍，筛查只是初筛，不能确保结果的准确，是否愚型儿还要参考怀孕6个月时的彩超结果，以及羊水穿刺或脐带血检查最终确认。

同济医院妇产科曾万江副教授坦言，按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。

专家还提到，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上

胎儿发育异常的超声检查

最近在病房里因为胎儿异常进行引产的孕妇有好几位。我们查看了一下围产儿死亡记录，发现大多数围产儿引产的原因是超声发现的结构异常。很多孕妇都是流着眼泪就诊的，“为什么不能早一点查出孩子的异常，免得在孕周这么大时再进行如此残忍的引产？”作为医生，我们也希望能够在尽早的时间发现异常，但是技术的限制使得有些异常只有在胎儿发育到一定大小才能进行诊断。

目前我们在早孕TuLaoShi.com期可以进行的是唐氏筛查，主要针对先天愚型；对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要是染色体数目异常的检查；对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成，可能是孕期的外在因素在器官发生阶段影响了胚胎的发育引起异常，因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，由于体积较小，各器官的体积也小，而超声仪器的分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。除了查看器官结构的异常，有些情况下可以通过观察其功能来判断其发育情况。因此有些器官的异常无法在第一次超声检查发现不对头时就做出诊断，需要进行动态观察以确定器官的功能情况。

不同器官可以进行诊断的孕周稍有不同，但是孕中期是检测异常的关键时期。现在认为 在孕18～24周可以进行大多数先天畸形的筛选，孕32～34周可以对部分可能漏诊的畸形进行再次筛查。但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影响，产前超声不可能检查出所有的畸形。

那么胎儿畸形的发生与哪些因素有关呢？

主要与以下因素有关：

1.家族有生育畸形儿史及父母本身存在染色体异常或器官异常者。

2.母体合并症，包括：糖尿病，结缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎)，感染性疾病(如风疹、弓形体感染等)，孕早期接受某些致畸物质，酗酒，高龄孕妇及异常孕产史(羊水过多或过少、习惯性流产、死胎史)。

目前可以检出的胎儿畸形包括：

1.中枢神经系统的缺陷：无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、小头畸形。

2.消化系统畸形与异常：食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。

3.`疝：脐疝，膈疝。

4.泌尿系统畸形：肾发育不全或肾缺如、肾盂积水、多囊肾、尿道梗阻、鞘膜积液。

5.胎儿骨骼系统异常：软骨发育不全、成骨发育不全。

6.胎儿水肿。

7.心血管系统：严重心脏畸形，包括法乐氏四联症、大动脉转位等

8.胎儿面部畸形：唇腭裂、面裂等

9.四肢缺失：上下肢体的缺失。

影响超声检出率的因素包括：

1.由于先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累，而超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。

2.仪器的分辨率。

3.检查者的技术熟练程度。

4.其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。

详细的超声检查可以发现大多数的胎儿畸形，但由于各种原因目前仍然不能在更早期发现畸形。随着科技的进步，希望有一天，我们能够永远与畸形远离，希望每一个母亲幸福，每一个宝宝健康。

孕妇应学会自查胎儿状况

胎动是胎儿正常生理活动之一，胎动对孕妇生产健康的宝宝很重要，可以了解胎儿活动情况以及羊水多少、供氧是否充足等。

一般在怀孕后3个月，胎儿初具人形，但此时胎儿较小，羊水较多，虽然胎儿在活动，孕妇是感觉不到的。

到妊娠16周后，胎儿长大，孕妇就能感觉到胎动，安静型胎儿胎动比较柔和，次数较少；而兴奋型胎儿胎动动作大，次数多。

胎儿受到外界刺激如声音、振动时，胎动也会增多；胎儿缺氧时胎动也会减少；如果胎动消失24~48小时后，胎心也随之消失，胎儿可能死亡。因此，孕妇要注意发现胎动，掌握胎动的规律，并按时到医院做产前检查。

孕妇自己如何检查胎动？

孕妇取左侧卧位，每日分早、中、晚3次检查胎动，每次1小时，3次胎动次数相加乘以4，即为12小时胎动次数。如果12小时胎动次数小于30次则应到医院检查。

孕妇也可以在每天同一时间数一次胎动，每次1小时，如果1小时胎动小于3次则应请医生检查。

如何避免产下唐氏症儿(2)

3羊膜穿刺检查

所谓羊膜穿刺检查，徐振杰医师表示：“羊膜穿刺是利用超声波监视，请孕妇先排空膀胱后，让孕妇平躺，经由超声波检查出胎儿与羊水分布的状况。选择腹部下针的穿刺地点，再消毒腹部的皮肤，超声波导引之下，再利用细长的针经由孕妇的腹部、子宫和羊膜，来抽取约20毫升的羊水，将抽出的羊水送去做遗传染色体与生化方面的检查，由此诊断出胎儿染色体是否有异常状况。”

“此项检查除了可以检验出胎儿是否患唐氏症外，还能检查出胎儿是否有神经管缺陷等问题，因此，羊膜穿刺是检查胎儿是否有染色体异常最常使用的方法之一；且羊膜穿刺的筛查几率达99%，因此，只要你能配合医师的诊疗，将能有效降低产下唐氏症儿的几率。”徐振杰医师进一步说明。

羊膜穿刺的安全性

很多人都对羊膜穿刺有很大的误解，认为此项检查会造成胎儿缺手、缺脚的情况，其实这样的说法是错误的。基本上，在有经验的医师的操作下，羊膜穿刺是很安全的。

母亲方面

羊膜穿刺后可能会出现羊水少量的漏出及子宫收缩、腹部轻微的疼痛、早期破水、发炎等，但这些症状都很轻微，只要平躺休息几天就能很快恢复。

胎儿方面

由于羊膜穿刺是在超声波的监视下进行，所以伤害胎儿的几率很低，更鲜少因为施行羊膜穿刺而导致胎儿畸形的情况；虽有报告显示出，可能因羊膜穿刺导致流产、死产，但其几率都很低。

当检查异常怎么办？

唐氏症通常是可以经由早期筛查检验出来的，万一件查出怀有唐氏症儿，徐振杰医师说，医护人员会跟孕妇及其家属说明唐氏症儿将来可能面临的问题，让他们选择是否要生下孩子。

若在怀孕24周前发现则可以选择终止妊娠，若在24周后由于胎儿器官等都已逐渐成熟，也不好将胎儿取出，所以只能选择继续孕育小生命，直到胎儿生出。因此，建议你，当你决定怀孕时，一定要做好充足的产前检查，以期最大可能地降低生出畸形宝宝的几率。

需要做羊膜穿刺的对象

1 高龄产妇年满34岁以上。

2 超声波扫描筛查唐氏症呈现高危险群。

3 唐氏症血清筛查呈现危险群。

4 本身曾生过唐氏症儿。

5 家族史曾经有过唐氏症儿。

6 曾有过三次以上习惯性流产。

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パ蛩少量的漏出及子宫收缩、腹部轻微的疼痛、

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如何做好充分的产前检查计划

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コ声波扫描　怀孕12～14周　　测量胎儿颈部后方透明带的厚度

パ清筛查　　怀孕15～20周　　检查甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)

パ蚰ご┐獭　』吃16～18周　　抽取约20毫升的羊水，将抽出的羊水送去做遗传染色体与生化方面的检查

染色体检查可降低新生缺陷率

梁女士流产了。胎儿莫名其妙发育不良，胎死腹中。梁女士悲痛不已，一直很想找到原因。梁女士的主诊黄医生建议梁女士做一些检查，其中包括检查染色体。记者采访产科刘医生了解到，染色体异常是导致女性容易自然流产的其中一个重要原因，但目前由于人们对染色体筛查的认识不足，所以主动检查染色体的新婚夫妇并不多。

区计划生育服务站的陶副站长说，自然流产是一个复杂的问题，但如果反复流产二次以上，就是习惯性流产。在一般情况下，一个生育期的妇女，如果习惯性流产，采用一般检测手段没有发现疾病的，应考虑夫妇中某一方是否染色体异常。

有数据显示，在自然流产中约有40%是由于胎儿染色体异常引起的。

很多因染色体异常而流产的妇女都会问医生一个相同的问题，为什么自己和丈夫都好端端的，胎儿却因染色体异常而流产呢？刘医(m.tulaoshi.com)生说，染色体异常，原因是多方面的，到目前为止，医学界对这一问题的研究尚没有十分确切的结论。不过，大多数学者认为，染色体异常与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体异常。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体异常的常见因素。

此外，就是夫妻双方中一方或双方染色体异常，但为隐形的，但遗传给胎儿时却为显形。另外，陶副站长提醒各位准父母，凡是染色体异常导致的流产，胎儿一般是保不注的，即使保住也是崎形儿，因而不宜盲目保胎，造成终身的遗憾。

要实现优生优育，新婚体检中进行染色体检查尤其重要。通过检查能及时发现身体异常，从而从源头上有效控制新生儿出生缺陷。如属于药物所致、饮食污染、电磁波污染等造成染色体异常的，可以尽力避免；而如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。

唐筛能否准确判断胎儿愚型

5月17日，怀孕17周的杨梅拿着“唐氏综合征产前筛查知情同意书”来到河南省人民医院做唐筛检查，在走廊里等候的时候，与旁边的几位准妈妈聊起来，那几位准妈妈得知杨梅刚刚26岁时，竟然不约而同地对她说：“唐筛准确率才60%~70%，你那么年轻，根本没必要做，我们几个都是高龄产妇，才来做这个的。”而杨梅之前就听说，唐筛检查的“准确率”不高，检查结果显示“低危”的未必胎儿不是愚型，而“高危”也未必胎儿就是愚型。之前的了解再加上这几位准妈妈的说法，使杨梅有些糊涂了，唐筛到底该不该做？对检查结果又该如何看？

●唐筛已成普查项目

唐氏综合征(又称先天愚型)是一种先天性染色体异常的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短，其患病率为1/800~1/600，目前尚无治疗方法。而预防唐氏综合征的最好方法就是进行产前筛选检查，简称唐筛，其目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度。而这种方法只是一种筛查，约30%的先天愚型胎儿无法通过这种方式检出。“每个孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，目前，唐筛是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，也是一种被大量采用、认可的方法。”河南省人民医院遗传医学研究所主任医师廖世秀介绍。

记者从郑州市各区的妇幼保健院、河南省人民医院、郑州大学第三附属医院以及河南中医学院第一附属医院等多家医院获悉，围保科的医生都会给怀孕16周~19周的孕妇一份“唐氏综合征产前筛查知情同意书”，建议进行唐筛检查。

●医生解释留有余地

“做唐筛只需静脉采血，并无痛苦，100多元的花费，大多数人也能够接受，但是让我们不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型儿；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。”在郑州大学第三附属医院门诊，一位拿到唐筛检查结果的孕妇这样对记者说，记者看到，她的三项检查结果均为“低危”。“唐筛检查的最佳时间是在怀孕16周~19周。”郑州大学第三附属医院筛查中心的技师苏立说，唐筛是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑测算，超出标准就属“高危”。唐筛的假阳性和假阴性率都挺高的，唐筛检查可筛检出60%～70%的唐氏综合征患儿。“唐筛检查严格来说没有准确性可言，它只是一个风险高低的评估。”廖世秀说，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的几率有多大，不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。也就是说检查结果指数偏高时，患唐氏综合征的几率较大，但并不代表一定有问题。反之如果属于“低危”也并不代表孩子就没有患唐氏综合征的可能。“如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行检查，可以再做一次唐筛检查，或者做羊膜穿刺和彩超监测来确定。”苏立说。

●正确看待唐筛结果

高龄产妇与唐氏综合征也有密切关系，对于高龄孕妇而言，年龄越大，生出唐氏综合征患儿的几率也越大。廖世秀说：“超过35岁的高龄孕妇已经属于高危人群，所以就没必要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查，这种结果是最精确的，如果显示的结果属于正常，才可以排除唐氏综合征的可能。”“有一部分孕妇认为羊膜穿刺更准确，想直接做羊膜穿刺，以得到准确的结果。”廖世秀说，其实这样的选择也不明智，相比抽取静脉血来说，羊膜穿刺会对胎儿造成一定影响。而且孕妇接受羊膜穿刺检查，不但费用比较高，还会增加流产或者宫缩的机会，所以，准妈妈没有必要都做羊膜穿刺检查或彩超监测。“目前预防唐氏综合征最好的办法还是做唐筛，其中检查结果显示‘高危’的孕妇以及35岁以上的高龄孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，来确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏综合征。”苏立特别提醒大家要正确认识唐筛检查，不要有过大的心理压力。(今报记者 王雁蕊 实习生 武小茹)