哪些情况需要做羊水诊断

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2015-12-12 02:43

受访专家/广州市妇婴医院优生围产研究所妇产科副主任医师李东至文/记者张华实习生谢艺诗广东每一万名新生儿中,就有123名宝宝出现了先天性缺陷!近日,记者从广州市妇婴医院产前诊断中心副主任医师李东至博士处

产前验血不仅仅为“认亲”(图)

产前验血不仅仅为“认亲”

上周,香港揭发了开埠以来首起公立医院“乌龙”调错婴儿事故,在全国造成轰动。31岁的李先生无意中发现自己的血型与父母不合,验DNA后证实他并非“父母”所生,香港医管局只好邀百个家庭验DNA为其寻找真实身份。虽然李先生对其母强调“一日为母,终生为母”,也表示不会因此事而推卸做儿子的责任,但可以预料的是,这起因血型引起的事件,将给李先生一家带来沉重的负担。

那么,广州各大医院有什么安全措施确保婴儿不被认错?父母与子女的血型关系有何奥妙?记者采访了广州医学院第二附属医院产科主任田耕。

产前作血型鉴定

有助于准备血源

田耕介绍,在正规医院,孩子一出生就有对应的编号,手脚上都戴有铭牌,标注着家长的姓名、出生日期和住院号,到目前为止,广医二院还没有抱错婴的情况发生,因此市民不需担心。

他表示,很多人认为产前的抽血是为了方便确认孩子,其实不然。在一些病理情况下,如妊娠早期的早产、流产、宫外孕,妊娠中、晚期的前置胎盘、胎盘早期剥离、妊娠合并严重贫血,分娩过程中的子宫收缩乏力、胎盘剥离异常引起大出血等,都有可能使孕产妇因失血过多而危及生命,而及时作血型鉴定,有助于准备血源,尤其是比较短缺的RH阴性血源。

孩子易有溶血症

夫妻间若是性格不合,可能过不到一块儿去;而夫妻之间的血型不合,则会造成孩子溶血症的发生。田耕表示,A型、B型及AB型血的孕妇,胎儿一般都不会出现溶血症;只有O型血的孕妇,胎儿才会出现溶血症。

溶血症也称母儿血型不合,如果母亲体内的胎儿与母亲的血型不同,母亲的身体就相当于被“致敏”,会“启动”免疫系统,从而产生排斥婴儿血型的抗体,抗体结合在婴儿红细胞的表面导致溶血。

患新生儿溶血症的宝宝会出现各种症状,主要表现为黄疸、肝脾肿大、贫血等。症状轻的进展缓慢,全身状况影响小;严重的病情进展快,出现嗜睡、厌食,甚至发生胆红素脑病或死亡。田耕表示,虽然溶血症对宝宝的健康有一定危害,但通过科学的监测和治疗,治愈的几率很高。

小知识

父母决定子女血型

大家都知道,一个人的血型一半来自母亲,一半来自父亲,知道父母的血型,就能推断出孩子可能会有的血型。当然,血型检查只能作为亲缘鉴定的一种辅助依据,最准确的还是要靠DNA检查。

观点

血型对性格的影响

血型的研究,从某种意义上讲,不仅与医学、生化学有关,还决定着一个人的性格、气质和缘分。科学运用血型知识,可以帮助我们妥善处理人际关系,处理协调好家庭问题,还可以指导我们选择职业等等。

孕期检查三次B超不可少

受访专家/广州市妇婴医院优生围产研究所妇产科副主任医师 李东至

文/记者 张华 实习生 谢艺诗

广东每一万名新生儿中,就有123名宝宝出现了先天性缺陷!近日,记者从广州市妇婴医院产前诊断中心副主任医师李东至博士处了解到,广东省出生缺陷的绝对数字逐年上升,但出生缺陷率近5年来基本保

持平稳的状态。值得注意的是,先天性心脏病(下简称“先心病”)常年排在出生缺陷的首位,成为新生儿的头号杀手。李东至博士提醒,由于出生缺陷在很多情况下是遗传和环境的因素造成的,预防比较困难,但怀孕期间如果注意孕检,其中在孕期做3次B超检查可在很大程度上避免先天缺陷宝宝的TuLaoShi.com出生。先心病位列出生缺陷首位

根据广州147间医院对2002年-2006年出生的一个月内儿童出生缺陷检测资料显示,先心病发病率的排名从2003年开始一直保持在第一位,唇腭裂则排在第二位,排在第三、四、五位的分别是水肿胎、多指(趾)和外耳其它畸形。

先心病的发生率非产高,据李东至博士介绍,每300个孕妇中就有一个生的宝宝有先心病,这种疾病往往会危及胎儿的生命,死亡率很高。

“目前为止,一直找不到先心病的确切病原,”李东至认为,“主要是胎儿在头三个月发育时,心脏的敏感度最高,如果母体这个时候接触了一些细胞毒素、服用了抗肿瘤的药物或某种类型的抗生素,或感染了某些病毒等,都会使胎儿的心脏发育受阻,引起的心脏畸形。”孕检把关控制缺陷率

控制出生缺陷最重要的是要做好孕期检查,李博士认为,虽然在广东婚检项目中特别增加了地中海贫血、G6PD缺乏症这两种遗传病的检查,但是因为自觉参加婚检的人群不多,尤其在农村地区,夫妻双方都是隐性地中海贫血,加上缺少孕检,就很有可能生育出重度地贫儿。

李东至说,孕期检查通常情况下要做3次B超:第一次在孕期11-13周的时候,通过B超检查胎儿颈皮厚度,这次检查可以大致上筛查肢体有无畸形,腹壁有无缺损以及脊椎弯曲的情况;第二次在20-24周,这次则可以检查出先天性心脏病、唇腭裂、四肢畸形、脑积水、足内翻,上消化道梗塞等;最后一次是在28-32周,这次是将上述两次没检查出来的再进行补查。经过三次详细的检查,基本上少有“漏网之鱼”。

(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com)

“出现出生缺陷的情况,一方面可能跟遗传有关,另一方面也与环境因素有关。”李博士说,“有些孕妇在怀孕期间受过流感、风疹病毒感染,擅自使用抗生素,抽烟酗酒或者没有摄入足够的微量营养素如叶酸等,都可能是导致胎儿畸形或缺陷。”

所以,怀孕期间一定要注意保护好自己。李博士还强调,现在提倡有“计划”地怀孕,比如在怀孕前3个月和后3个月内补充足够的叶酸,妊娠的头3个月是胎儿器官的形成期,该时期内胎儿对致畸物尤其敏感,所以孕妇应特别注意保健,一些妇女怀孕了自己也不知道,随便服药,这样很有可能使胎儿致畸。

四维彩超什么时候做最好

怀孕了,准妈妈的心思也随之多了起来,宝宝发育得健康吗?四维彩超什么时候做最好?

首先需要了解什么是四维彩超

四维彩超就是四维成像技术(4D),能直观、立体显示人体器官的三维结构及动态、实时地观察立体结构,而以往的二维成像技术只能显示人体器官的某一切面。4D技术的应用,为临床超声诊断提供了更丰富的影像信息,减少了病灶的漏诊,提高了诊疗质量。适用于心脏、肝、胆、脾、胰腺、妇产科、外周血管、表浅器官(如眼球、甲状腺、乳腺、阴囊等)软组织各种疾病的检查。尤其在妇产科方面,对胎儿进行超声检查能立体显示胎儿的颜色、面、各器官的发育情况,甚至胎儿在母体里的状态也可以观察到;对胎儿畸形,如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。

该设备还能让准爸爸和准妈妈们了解宝宝在母体里的成长过程,还可以将胎儿不同时期的发育、活动状态储存。目前海南省有这种设备的专科医院还只有海南妇产科医院一家。

四维彩超什么时候做最好

答案是,在受孕4—6月期间,因孕妇的个体差异,个人的具体时间还请与医生联系,按医嘱时间定。因四维彩超对孕妇和胎儿基本没影响,所以做检查时尽可以通过四维成像技术观察可爱的宝宝在子宫里的状态,享受将为人母的喜悦。


 

产前诊断决定宝宝的命运

在一定程度上说,每个婴儿的命运掌握在一只看不见的手——上帝的手中。造物主在玩弄一种“基因骰子”,用它来决定我们孩子的运气。这骰子上虽有许多预兆健康的红点,但总有使天使缺少“一支腾飞的翅膀”的黑点,萦怀于未来父母心中的愁绪是:“不怕一万, 就怕万一”。

现在我们已经知道,问题比“一万”和“万一”都严重得多。为了“小天使” 的幸福和健康,行之有效的方法就是大力开展产前诊断。前产诊断又叫出生前诊断,它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断,对异常胎儿进行治疗性流产, 防止缺陷出生,从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史,但发展迅速,其方法有X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等,最常用的是超声波和染色体检查。

染色体异常的产前诊断 染色体病占出生总数的0.5%,染色体检查可对1000多种染色体病做出诊断,故占产前诊断的40%—50%。检查胎儿染色体有无异常,可通过羊水、绒毛和胎儿血进行。可能生育染色畸变的孕妇有三类:①孕妇年龄大于35岁;②曾生育过;染色体检查时间为孕16~20周,绒毛染色体检查时间为怀孕8~12周,胎儿血染色体检查为孕28周左右。从理论上讲,整个孕期可以检查胎儿染色体,如胚胎着床前诊断技术对受精卵即可进行染色体检查。但由于安全、技术、实用及经济上的原因,国内外仍以羊水染色体检查为主。

如果按0.5%发病率计,我国每年至少有10多万染色体病婴来到人间。染色体病的危害我们在前面已有叙述,其危害性是极大的。令人忧虑甚至是痛心疾首的是,我国的染色体病产前诊断现状远远达不到优生要求。在80年代中期,国内有300多家单位在开展羊水染色体检查,但近年来不足100家。许多国内一流的妇产科医院,平均每年仅检查40~50例孕妇。然而在国外,如美国加州大学旧金山医院每周接受羊水检查60多例;澳大利亚墨尔本皇家妇产科医院每周也有30~40例;仅有600万人口的香港,其产前诊断中心一年也检查1000多例.试想,一个拥有12亿人口的国家,如此现状,人口素质岂不会受到影响吗?

为何会如此呢?一方面是宣传不够,许多孕妇不知胎儿染色体检查的重要性,因为其他 检测方法是不可能发现染色体病胎儿的,另方面是缺乏法规约束。可喜的是,一些省市制 定的《母婴保健法》实施规则中,已加强了这方面的内容,羊水染色体检查是安全的,近年来累计做了200多例检查,无一发生感染和流产。

哪些情况需要做羊水诊断

听说羊水诊断可以避免很多可怕后果的发生,听说羊水诊断可以帮助我们尽早地发现胎儿的缺陷……那么羊水诊断是每一位准妈妈都要做的吗?取羊水的时候会不会伤到胎儿呢?

几乎从怀孕的那一刻起,我就在焦虑地等待着进行羊水诊断。当我终于与丈夫一起站在医院的走廊上,我觉得自己几乎要爆炸了——不止是因为过去一个小时内喝下的三大杯水(易于超声波检测胎儿),更因为过度紧张的神经。毕竟,医生就要将一个长约3寸的细针插入子宫,进入养育我胎儿的羊水中。

36岁的我,已经属于高龄产妇,胎儿患上唐氏综合征等染色体异常病症的可能性大大增加。专家认为,问题产生的几率随着年龄的增长而增加,但其危险性从无到有并没有一个明确的时间界限。我们的经历会有助于你推测你是否适合进行羊水诊断。

我经历的诊断过程

首先医生会对胎儿进行检查,以确保你怀孕至少已达14周。研究发现,即使羊水诊断只早上两到三个星期,胎儿患畸形足或引起流产的可能性都会大大增加。为什么早期进行诊断就会引起更高的危险性呢?医生目前还无法完全解释其原因,有一种可能性就是羊水的减少会导致脐带纠缠——这时的脐带还只有一根线般粗细——从而危及到胎儿的供血。

做完超声波检查,你就可以去洗手间了。然后回到诊室里,你的整个腹部都会被涂上抗细菌的碘液。医生将针刺入你的子宫,同时在超声波的引导下,小心地避开胎儿。在刚进入时,会稍微有一点疼痛,不过不必担心,这不会比采血疼到哪里去。取出约28克的羊水只需一分钟的时间,而且你的身体会马上开始补充失去的羊水。

注意休息

医生会建议你在随后的三天里多注意休息,避免大量的运动,以及搬运重物(有些医生甚至会建议你避免性生活)。如果出现以下任何症状,如出血、有水状液体流出或高烧,请立即联系医生。这些都是怀孕处于危险情况的迹象。

一切正常

羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞,在接受检测之前会被置于实验室进行培养。两周之后结果就出来了。在大多数情况下,只是检测胎儿染色体的状况。尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%,但是它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病如家族黑蒙性白痴,囊肿性纤维化以及镰状红细胞等的夫妇必须接受针对性更强的羊水诊断。

令人焦虑的两周过去了,我等来了一个好消息:我的羊水诊断一切正常,我怀着一个男孩。那时已经是孕中期了。假如我们得到的是坏消息,我和我丈夫将要面对的即是一个痛苦的决定。这个时候决定终止妊娠的夫妇,较之那些在怀孕初期就采取人流的人来讲,经历的将不只是一个更加复杂的过程,其精神上的痛苦更是难以言表。

因此,越来越多的女性倾向于在怀孕第一周就可进行的羊水检测。专家们目前正在进行血液检测的实验,期待有一天可以代替羊水检测这样具有危险性的过程,并提供早期的报告。然而,抛却这些实验不谈,要最终证实婴儿的健康状态还是要耐心等上漫长的9个月时间。

哪些情况需要做羊水诊断?

羊水诊断主要是检测各种生育相关病症,以及遗传病症,适用于35岁以上,怀孕15~18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史,或超声波扫描等检测发现异常,医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况,为了消除顾虑,也会要求进行羊水诊断。其花费在400~3000元之间,根据所做检测项目的多少,金额有所不同。

1. 测定胎儿成熟度的时候

处理高危妊娠时,为降低围产儿的死亡率,引产前需要了解胎儿成熟度,结合胎盘功能测定,选择分娩的有利时机。

2. 先天异常的产前诊断

(1) 性连锁遗传病携带者,在孕期确定胎儿性别

(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com)

对X连锁隐性遗传病,如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿,及早确定胎儿性别,男胎应终止妊娠。

(2) 35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常

主要指染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型(21-三体);性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等。

(3) 前胎为先天愚型或有家族病史者

从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

(4) 孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统Tulaoshi.com障碍的家族史者其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统,如脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A活力不足,中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病;因某种酶的缺陷,不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。

(5) 前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者

羊水中甲胎蛋白主要在胎儿卵黄囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12~14周达到高峰,以后逐渐下降,至足月时几乎测不出。通常正常妊娠8~24周时羊水AFP值为20~48kg/ml。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露,常比正常值高10倍。此外,死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。

3. 疑为母儿血型不合

检查羊水中血型物质及胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为ABO血型不合,应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。

4. 检测胎儿有无宫内感染

孕妇有风疹病毒等感染时,可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高,可能存在亚临床的宫内感染,可导致流产或早产。

做羊水诊断可能发生哪些危险?

做羊水诊断的过程总体来说是安全的,虽然存在导致母体损伤、损伤胎儿、胎盘及脐带、羊水渗漏、流产或早产、宫内感染的危险性,但其比例不超过1/200。

产前为何要做TORCH筛查

TORCH产前筛查,能够查出孕妈妈体内有没有感染风疹病毒(RV)、弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)抗体。准妈妈在妊娠4个月以前如果感染了以上这些病毒,都可能使胎儿发生严重的先天性畸形,甚至流产。最好是在准备怀孕前进行此项检查,正常为阴性,如果检查呈阳性,应经治疗后再怀孕。对于家中养宠物的准妈妈更要进行弓形虫检查。因为很多哺乳动物都可能传染弓形虫。尤其是猫狗,它们是弓形虫最危险的传染源。在怀孕3个月左右进行TORCH检查。检测结果如显示:正在感染期,则危险性高,需采取其他检测方法进一步确诊。若其他感染指标仍为阳性或胎儿情况不佳,应终止妊娠。如曾经感染过,有一定免疫力,危险性低,一般不需进一步处理。如从未感染过,无免疫力,整个怀孕期间,要注意防“虫”和饮食卫生。

除了猫狗,家禽和被污染的瓜果蔬菜也可能带有弓形虫。所以,准妈妈在饮食上也要多加提防:

●只吃十成熟的肉食,特别是猪肉、牛肉和羊肉。

●烤肉时,肉的内外层都要烤成棕色,不能带一丝粉色。

●蒸煮肉时,内部温度至少达到54℃。

●加工生肉后,吃东西前都要洗手。

●切过生肉的切菜板和刀用烧开的水清洗。

●清洗蔬菜和水果要彻底,除去全部残留的土及其他污染物。

●不喝未消毒的牛奶和其他奶制品。

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