随着科学的进步,特别是分子遗传学的迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病,女性没有或很少患病。这是为什么呢?
我们都知道人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体,即叫X-连锁或X-性连遗传病。只要一条X染色体携有致病基因就可发病的称为X-连锁显性遗传病,这种病很少,男女均可发病。只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因才发病的称作X-连锁隐性遗传病,这种病比较常见。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状,但是致病基因的携带者与传递者。男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。通常若母亲是致病基因的携带者,父亲正常,则儿子中有二分之一可能是患者,女儿中有二分之一可能是致病基因携带者。这就是有些病只遗传给男性的原因。像这种只遗传给男性的疾病很多,下面介绍几种常见疾病:
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com)血友病因出血不止而死亡的男孩即为血友病患者,病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
假肥大型进行性肌营养不良症多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在tulaoshi.com20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
脆性X染色体患者患者都是低智能男性。外表特征是:前额和下颏突出,鼻及鼻唇沟偏长;大的”招风耳”,手足都偏于粗大。巨睾是着了患者的另一重要体征。75%患者智力呈中度低下,智商为50~70;25%为严重低下,智商低于50。
红绿色盲由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。
总之,目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防,坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,再次怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年,结婚前应去遗传咨询门诊检查。
伴随着每1000个孩子的出生,就会有4~5个病残儿出生。如无脑儿、脊柱裂、白内障、耳聋、先心病……其实,这些疾病多数是可以预防的。比如,现在人们从各种宣传方式上知道了喂狗、喂猫会感染弓形虫,导致胎儿畸形;知道了补充叶酸可以减少畸形儿的发生;知道了电脑、手机有辐射,对胎儿不利;知道了烟、酒、咖啡的副作用会影响到胎儿……同时,许多人也误认为孕妇绝对不能服药,B超导致胎儿畸形等等。这些误解的发生源于精神的过度紧张,和相关知识的匮乏有关。
其实,喂猫要比喂狗的危害严重得多,因为弓形虫只有在猫的肠道内生长发育成虫,并随猫的粪便排出体外;弓形虫只能存活在狗、猪、羊、牛等的血液和肌肉中,其排泄物中不含弓形虫的,可是如果进食没有熟透的肉类或使用了被生肉污染的食品也会感染弓形虫。
孕前仅仅女方补充叶酸是不够的。因为,叶酸、B12同为DNA合成必不可少的辅酶,且需成一定的比例。因此,叶酸、B12必须同时补充。同时,孕前男方必须同时补充叶酸、B12,男方如果缺乏叶酸、B12同样导致胎儿畸形。另外每个人的饮食习惯不同,食物吸收能力不同,体内含有的叶酸、B12水平也不同。因此,最好在计划妊娠之前3个月到医院检查一下,实施个体化补充。
现代社会,美容美发、房屋装修已成为一种时尚,为众多育龄夫妇所接受,但是,这要接触大量的有毒化学物和重金属,从而有致胎儿畸形或孩子出生数年后发生白血病等癌症的可能。
还有少数育龄夫妇合并糖尿病、高血压、甲亢、甲低、精神病、癫痫等疾病,需要终生服药。其中许多药物有严重的致畸作用,甚至疾病本身就有致畸作用,这就更需要孕前指导和保健。
对于那些有过妇科疾病、自然流产、死胎、畸形儿生育史的夫妇就更需要孕前检查了。
总之,现代社会中,孕前保健、孕前指导的重要性和必要性日益呈现,不同的夫妇需要不同的个性化指导。为了您的宝宝健康,请别忘了孕前检查。(济南市妇幼保健院遗传科 高青)