孕前吃补叶酸要掌握“门道”

血友病是怎样通过基因传递

　　需要终身治疗却又无法治愈，治疗费用昂贵且药物稀缺，这就是近10万血友病人及其家庭无法逃避的现实(本报曾做相关报道)。昨日，武汉地区首个儿 童血友病之家在武汉同济医院儿科血液病房成立。成立仪式上，血液病专家称，如果在孕前采取基因筛查，可以使血友病儿的出生率大大降低。

　　同济医院儿童血液病专家、博士生导师胡群介绍，血友病是一种遗传性出血性疾病，由于患者体内缺乏一种凝血因子(俗称第八因子)，患者一旦出血，在不采取措施的情况下，就会流血不止，而且该病的致残率相当高。

　　目前通过替代治疗方法可以解决患者的止血问题，降低致残率。但现有的三种疗法均费用昂贵，而且患者需要终身治疗，更为关键的是，用于治疗该病的药物凝血因子由于多是从人的血液中提取，国内市场上近年来相当稀缺。

　　胡群说，虽然血友病迄今尚无根治的方法，但是通过预防性治疗能够大大降低致残率。而且通过孕前的基因筛查，可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某种性别的小孩，来降低血友病儿的出生率。

　　据介绍，血友病通常是通过父母一方的遗传基因传递给下一代。比方说，男性血友病人会将血友病基因传给他所有的女儿，但不会传给 他的儿子。他的女儿带有血友病基因后，当其生儿育女时，她有二分之一的机会把血友病基因传递给孩子，如果她把该基因传递给儿子，那儿子就肯定会患血友病， 如果该基因传递给了女儿，那么女儿依然会是血友病基因携带者。

　　如果在夫妻生育之前进行基因筛查鉴定，就能提前找出夫妻一方身上的血友病元凶—&mdash(图老师整理);致病基因，然后采取选择性妊娠，避免生出血友病儿。

　　据介绍，由于血友病的总患病率为10万分之2.73，因此将基因普查作为预防血友病的常规检查方法尚不现实。专家认为，如果家族中有容易出现淤血或经常出血等现象者，建议最好查一查血友病基因，以免一时疏忽将该病传给下一代。

孕前吃补叶酸要掌握“门道”

　　事实上，很多孕妇不知道如何补充叶酸，小剂量叶酸片(400微克/天)没有副反应。叶酸片的副作用往往出现在需大剂量服用叶酸的孕妇身上。多数学者认为，怀孕摄入1000微克的合成叶酸片一般不会引起已知的毒性反应，因此，我们把成人、孕妇、哺乳期妈妈的最高可耐受值定为1000微克/天，通常不(m.tulaoshi.com)建议超过此量。

　　怀孕前三个月开始补叶酸

　　赵建月说，在怀孕的头三个月，人体的神经管开始发育，神经细胞开始分裂，这个时候如果叶酸缺乏，神经管发育会不全，容易出现畸形儿。如果在此关键时候补充叶酸，可使胎儿患神经管的危险减少50%～70%。

　　所以，妇女在准备怀孕的前三个月就要开始补叶酸;怀孕早期，再服用三个月叶酸;到了孕晚期，根据情况，在医生指导下可适当服用叶酸。

　　每日服用一小片

　　现在市场上有两种叶酸剂型，一种是每片5毫克的剂型，另一种是每片0.4毫克的小剂型。孕妇要服用小剂型，每天服用一片就够了。赵建月提醒，摄入过多的叶酸不但不能起到预防胎儿畸形的目的，还可能会掩盖维生素B12缺乏的症状，干扰锌的代谢，引起孕妇锌缺乏或者神经损害等不良后果。如果服用叶酸三个月后没有如期受孕，应继续补充叶酸直至怀孕后三个月。

　　叶酸不宜与维生素C同补

　　叶酸在酸性环境中易被破坏，在碱性和中性环境中比较稳定;而维生素C及维生素B2、B6在酸性环境中才比较稳定。如果在补充叶酸的同时服用维生素C及维生素B2、B6，由于二者的稳定环境相抵触，吸收率都会受影响。鉴于此，二者服用时间最好间隔半个小时以上。

　　叶酸有哪些副作用

　　1、服用叶酸片可以掩盖维生素B12缺乏的早期表现，而导致神经系统受损害;

　　2、服用叶酸片350mg可能影响锌的吸收，而导致锌缺乏，使胎儿发育迟缓，低出生体重儿增加;

　　3、服用叶酸片可以干扰抗惊厥药物的作用，诱发病人惊厥发作;

　　4、个别病人长期大量服用叶酸可出现厌食，恶心，腹胀等胃肠道症状;

　　5、大量服用叶酸时，可出现黄色尿。

基因相似的夫妇易“妊娠中毒”

　　少数孕妇在怀孕中后期会患上妊娠中毒症，其病因尚不为专家完全了解。俄罗斯科研人员不久前通过对比分析发现，妊娠中毒症的出现和严重程度可能与夫妇双方的白细胞抗原(HLA)基因的相似度有关。

　　莫斯科妇产科研究中心的专家在新一期俄医学科学院院刊上发表报告说，他们挑选了27对孕妇及其配偶，将其编为A组，这些孕妇在此次妊娠中后期或上一次妊娠期间患有妊娠中毒症。

　　与此同时，研究人员还挑选了10对从未患过妊娠中毒症的孕妇及其配偶编为B组。研究显示，在所有A组孕妇及其配偶的HLA基因上，都有相同的基因序列片段，其中不少夫Tulaoshi.com妇的HLA基因相同序列超过两段。而B组中双方HLA基因上出现相同基因序列的夫妇不到5对，其相同的HLA基因序列均不超过两段。

　　进一步的分析显示，在A组夫妇中，双方HLA基因上的相同基因序列片段越多，则孕妇的妊娠中毒症越严重。

　　参加这项研究的俄医学科学院院士季霍诺维奇指出，胎儿的一半基因来自父亲，这一半基因指导合成的很多蛋白质会被母体视为异物，理应被母体的免疫系统排斥。之所以通常未发生这种排斥，是因为在胎儿体内分别来自父母的HLA基因上，相同的基因序列片段很少甚至没有，这种状况会向母体免疫系统发出信号，促使免疫系统作出某些调整，以接受胎儿及其生命活动的产物。

　　但如果胎儿体内分别来自父母的HLA基因上相同的基因序列有两段甚至更多，则母体免疫系统可能不会作出应有的调整，从而不断排斥胎儿，导致胎儿不能与子宫组织紧密结合，发育不良，严重时甚至死亡。孕妇还会出现异常浮肿、高血压、蛋白尿等妊娠中毒症症状。

　　季霍诺维奇认为，上述发现说明在诊治妊娠中毒症疑似患者时，分析夫妇双方HLA基因的相似度，可能有助于尽早诊断或掌握病情的严重程度，以便及时救治。