侏儒症

什么是侏儒症

侏儒症是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前在日常生活和医学上，任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今，这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人，通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病。相反，由于内分泌或营养异常而致的相称性的身材矮小，不再被称为“侏儒”。其中一个例子是“生长激素缺乏症”，曾经被称作“垂体性侏儒症”。

通俗点来说，凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。

侏儒症的原因

侏儒症是由一种基因疾病引起的会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。而“垂体性侏儒症”的病因有两种：一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病等。

原发性垂体侏儒多见于男孩，初生时正常，1～2岁左右发育也正常，一般3～4岁开始发现生长发育落后，随着年龄的增长，孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的，发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤，症状发生于肿瘤初起之时，并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看，比其实际年龄要小，但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮，整个儿成比例的缩小，智力发育可不受影响，看起来像小大人。这种孩子出牙也晚，多数有性腺发育不全，第二性征发育不全或缺乏，往往在青春发育期后仍保持儿童面容，嗓音不变粗，仍保持音调较高的童音。真正的垂体侏儒比较少见。因此，不要把个子矮的孩子都认为是这种病。

综合来说，造成小儿侏儒症的常见病因有如下几个：

1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病；

2.染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征）猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症；

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症；

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症甲状腺功能减退（克汀病）；

5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等；

6.家族性矮小症和原发性佚孺症体质性生长发有延缓或青春期延迟；

7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

侏儒症的症状

1.垂体性侏儒

也称为内分泌性侏儒。由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。

垂体性侏儒的主要临床表现有：

生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌；

身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称；

骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；

性器官发育不良，第二性征不发育；

蝶鞍可以正常（原发性垂体侏儒）或增大（由肿瘤引起的继发性垂体侏儒）；

实验室检查除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。

此外，童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等，可引起中枢神经系统功能紊乱，导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现，但都与垂体分泌功能减退有关，所表现的侏儒症状也相似。

　2.克汀病

克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显着推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。

克汀病的临床特点为：

脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外；

股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长；

性发育较迟，或不受影响；

智能低下。

3.软骨发育障碍

本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。

临床表现特点有：

躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显着比上半身短；

脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；

智力发育正常；

性器官正常，有生殖能力。

4.卵巢发育不全症

本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：

越接近青春期生长发育越迟缓；

生殖器官发育不全，原发性闭经；

身体矮胖，有盾甲状胸；

患者尿中促性腺激素显着增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。

此外，还有原基性侏儒，性早熟性矮小，均属体质性的，而非病理性的，与遗传有关。

如何预防侏儒症

首先是做好婚前体检。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

其次是在整个孕程中，孕妇要尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何，采取切实可行的诊治措施。

如何治疗侏儒症

从目前我国的医疗发展趋势来看，侏儒症的治疗是以西药激素治疗为主，中医辨证施治为辅。如果病症是颅内肿瘤引起，则应采用手术或放射治疗。

侏儒症的中医治疗

治法：滋肾填精、养血壮骨。

方药：治疗侏儒症的药物：补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳，补血固精；当归、牛膝活血壮腰；龟板、丹皮滋阴润燥；茯苓、泽泻、甘草健脾利湿；若气短乏力，加党参、黄杞。

2.肾阳不振

治法：温补肾阳、益气利水。

方药：右归饮加味、方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶、附子、肉桂、山萸肉补肾壮阳、温中散寒；黄杞、泽泻、甘草益气健脾；当归、龟板胶养血活血、滋阴调经；若腰膝酸软或足跟痛，加仙灵脾、狗脊。

3.肺肾两虚

治法：益肺补肾、健脾壮骨。

方药：补肺汤合河车大造丸加减。方中孩儿参、天冬、麦冬、黄杞、杞子、熟地、五味子补肺滋阴；山药、山萸肉、杜仲、紫河车补肾壮骨；白术、甘草、茯苓、陈皮健脾燥湿；若肺阴不足有虚热，加黄柏、龟板。

4.脾胃虚弱

治法：益气健脾、补肾壮骨。

方药：异功散合大造丸加减。方中党参、白术、茯苓、山药、薏苡仁、陈皮、甘草、鸡内金益气健脾，和胃消食；龟板、牡蛎、当归、紫河车补肾养血，固精壮骨‘若下利清谷、滑泄不禁者，加诃子肉、肉豆蔻。

5.肝肾阴虚

治法：柔肝滋肾、益气生津。

方药：大补阴丸加减。方中熟地、杞子、龟板、白芍、知母、黄柏、苍术、牡蛎滋补肝肾，滋阴柔肝，平肝潜阳；当归、黄杞、紫河车、甘草、陈皮益气养血。