遗传病
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
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遗传学
遗传学(Genetics)——研究生物的遗传与变异的科学,研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传学中的亲子概念不限于父母子女或一个家族,还可以延伸到包括许多家族的群体,这是群体遗传学的研究对象。遗传学中的亲子概念还可以以细胞为单位,离体培养的细胞可以保持个体的一些遗传特性,如某些酶的有无等。对离体培养细胞的遗传学研究属于体细胞遗传学。遗传学中的亲子概念还可以扩充到DNA脱氧核糖核酸的复制甚至mRNA的转录,这些是分子遗传学研究的课题。
研究范围 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等;遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等;遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。 基因异常 一个或多个基因异常,特别是隐性基因,是相当普遍的。每个人都携带有6~8个异常隐性基因。然而,这些基因并不引起细胞功能异常,除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中,具有两个相似隐性基因的个体机率非常小,但是在近亲婚配的孩子中,这种机率较高。在近亲婚配的群体中,比如基督教的阿曼门诺派,机率也较高。 一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映,即基因型的表达称之为表现型。 所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征,比如头发颜色、人与人之间的差异等,不能算是异常,然而,由异常基因表达产生的异常特性可能导致遗传疾病。 单基因异常 单个基因异常的影响取决于这个基因是显性还是隐性基因,和这个基因是否位于X染色体上(X连锁)。因为一个基因指导一种特定蛋白质的合成,因此异常基因就可能产生异常蛋白质或导致某种蛋白质含量异常,进而引起细胞功能的异常,最终导致机体形态或功能异常。 常染色体遗传 位于常染色体上的异常显性基因产生的性状,可以导致畸形、疾病或有发展成某一疾病的倾向。 下面一些原则通常适用于显性基因决定的性状: 有这种性状的人,至少父母有一方具有同样性状,除非这种性状是由新的基因突变引起。 异常遗传性状常常是由新的遗传突变所致,而不是由父母遗传。 当父母一方具有异常性状,而另一方没有时,他们的每一个孩子有50%的机率遗传这种异常,有50%的机率没有遗传这种性状。如果父母之一具有两个这种异常基因(虽然很罕见),他们所有子女都将有异常性状。 不具异常性状的个体,即使他的兄弟姊妹有异常性状,因为他不携带这种基因,他的子女也不会遗传异常性状。 男性和女性受影响的可能性相同。 常常在每一代中都出现异常。 下列一些原则通常适用于由隐性基因决定的性状: 实际上,具有这种性状的人,其父母双方都可能携带有这种隐性基因,但父母双方均不表现出这种性状。 突变很少引起该性状的表达。 父母之一表现出性状,另一方携带隐性基因,没有表现性状,他们的子女中约有一半有可能表现出异常性状;而另一半将是隐性基因的携带者。假如另一方没有携带异常基因,他们的子女将无一人表现出异常性状,但他们所有的子女都将是携带者,并且可将这个异常基因遗传给他们子女的后代。 一个没有异常性状的人,如果兄弟姊妹有异常性状,他很可能携带有一个这种异常基因。 男性和女性受影响的可能性相同。 通常不是在每一代都有异常表现,除非父母双方均表现为异常。 引起严重疾病的显性基因是罕见的。因为这类基因趋于消失,带有引起严重疾病显性基因的人常常因为疾病太严重而没有生育能力。然而,有少数例外,如亨廷顿舞蹈病(见第67节),可引起严重的脑功能衰退,症状常开始于35岁之后,在症状表现之前,患者可能已经有了孩子。 隐性基因仅仅是在该个体具有两个同样的这种隐性基因时才有可能表达。仅有一个隐性基因的个体不表现出性状,但他是这种隐性基因的携带者,能够将此基因遗传给他的孩子。 X连锁基因 因为男性的Y染色体上的基因数目很少,在单个X染色体上的基因(X连锁基因)都是不成对的。因此,无论是显性基因或是隐性基因都能够表达。但是,女性有两条X染色体,适用于常染色体上基因的那些原则,同样适用于女性X连锁基因。除非成对的两个基因都是隐性的,通常只有显性基因才能表达。 假如一个异常X连锁基因是显性,受影响的男性会将异常基因遗传给他所有的女儿,但不会遗传给儿子。受影响的男性的儿子接受他的Y染色体,而Y染色体不携带异常基因。只带有一个异常基因的女性,可以把异常基因遗传给她的一半子女,儿子或女儿。 假如异常X连锁基因是隐性基因,几乎出现异常性状的均为男性。异常的男性只把异常基因传给女儿,她们都是携带者。携带者母亲并不表现异常,但可将异常基因遗传给一半儿子,这些儿子常常表现出异常性状。她们的女儿没有异常性状,但女儿中有一半是携带者。 红绿色盲,由X连锁隐性基因引起,男性发生率大约为10%,而女性则不常见。在男性,引起色盲的基因来自母亲,母亲是色盲患者或者是具有正常视力的色盲基因携带者。色盲基因不来自父亲,因为父亲提供Y染色体。色盲父亲的女儿极少是色盲,但常常是色盲基因的携带者。 等显性遗传 等显性遗传,两个基因均表达。例如镰状细胞贫血;假如一个人有一个正常基因,同时又有一个异常基因,就可能产生正常和异常两种血红蛋白。 异常线粒体基因 每一个细胞内都有线粒体,这是一种提供细胞能源的微小结构。每个线粒体含有一个环形染色体。有几种罕见的疾病为线粒体内染色体携带的异常基因所引起。 当卵细胞受精时,只有卵细胞的线粒体成为发育中胎儿的一部分;精子的所有线粒体均被抛弃。因此,异常线粒体基因所致的疾病是通过母亲遗传的。而具有异常线粒体基因的父亲,不会遗传这类疾病给他的孩子们。 基因遗传 癌细胞可能含有致癌基因,致癌基因是引起癌症的基因(也称肿瘤基因)(见第162节)。有时癌基因是出生前负责生长发育的基因的异常翻译,正常情况下,出生后它们就永远失活。如果这些致癌基因以后被再激活,可能导致癌症发生。它们是如何被再激活的尚不知道。
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遗传基因
遗传基因(Gene,Mendelianfactor),也称为遗传因子,是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。 什么是遗传基因 现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,异常基因可以直接引起疾病,这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说,引发疾病的根本原因有三种: (1)基因的后天突变; (2)正常基因与环境之间的相互作用; (3)遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种,通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种癌症等,是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候,我们的身体能够发育正常,功能正常。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片断不正常,则可以引起发育异常、疾病,甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新,保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化,有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病。
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遗传算法
遗传算法(GeneticAlgorithm)是一类借鉴生物界的进化规律(适者生存,优胜劣汰遗传机制)演化而来的随机化搜索方法。它是由美国的J.Holland教授1975年首先提出,其主要特点是直接对结构对象进行操作,不存在求导和函数连续性的限定;具有内在的隐并行性和更好的全局寻优能力;采用概率化的寻优方法,能自动获取和指导优化的搜索空间,自适应地调整搜索方向,不需要确定的规则。遗传算法的这些性质,已被人们广泛地应用于组合优化、机器学习、信号处理、自适应控制和人工生命等领域。它是现代有关智能计算中的关键技术。 对于一个求函数最大值的优化问题(求函数最小值也类同),一般可以描述为下列数学规划模型: 遗传算法 式中x为决策变量,式2-1为目标函数式,式2-2、2-3为约束条件,U是基本空间,R是U的子集。满足约束条件的解X称为可行解,集合R表示所有满足约束条件的解所组成的集合,称为可行解集合。 遗传算法的基本运算过程如下: a)初始化:设置进化代数计数器t=0,设置最大进化代数T,随机生成M个个体作为初始群体P(0)。 b)个体评价:计算群体P(t)中各个个体的适应度。 c)选择运算:将选择算子作用于群体。选择的目的是把优化的个体直接遗传到下一代或通过配对交叉产生新的个体再遗传到下一代。选择操作是建立在群体中个体的适应度评估基础上的。 d)交叉运算:将交叉算子作用于群体。所谓交叉是指把两个父代个体的部分结构加以替换重组而生成新个体的操作。遗传算法中起核心作用的就是交叉算子。 e)变异运算:将变异算子作用于群体。即是对群体中的个体串的某些基因座上的基因值作变动。 群体P(t)经过选择、交叉、变异运算之后得到下一代群体P(t1)。 f)终止条件判断:若t=T,则以进化过程中所得到的具有最大适应度个体作为最优解输出,终止计算。
遗传密码
遗传密码决定蛋白质中氨基酸顺序的核苷酸顺序,由3个连续的核苷酸组成的密码子所构成。由于脱氧核糖核酸(DNA)双链中一般只有一条单链(称为有义链或编码链)被转录为信使核糖核酸(mRNA),而另一条单链(称为反义链)则不被转录,所以即使对于以双链DNA作为遗传物质的生物来讲,密码也用核糖核酸(RNA)中的核苷酸顺序而不用DNA中的脱氧核苷酸顺序表示。 遗传密码又称密码子、遗传密码子、三联体密码。指信使RNA(mRNA)分子上从5'端到3'端方向,由起始密码子AUG开始,每三个核苷酸组成的三联体。它决定肽链上每一个氨基酸和各氨基酸的合成顺序,以及蛋白质合成的起始、延伸和终止。 遗传密码是一组规则,将DNA或RNA序列以三个核苷酸为一组的密码子转译为蛋白质的氨基酸序列,以用于蛋白质合成。几乎所有的生物都使用同样的遗传密码,称为标准遗传密码;即使是非细胞结构的病毒,它们也是使用标准遗传密码。但是也有少数生物使用一些稍微不同的遗传密码。
父母遗传特征
1.寿命。 如果你的家族中有长寿的先例,那么你的孩子长寿的可能性是很大的。不过,寿命也受环境因素的影响,如饮食习惯、生活环境、工作环境等,也在不同程度上左右着人的寿命。 2.身高。 研究表明,人的身高有70%取决于遗传,后天因素的影响只占到30%。一般来讲,如果父母身材较高,孩子身材高的机会为3,矮的机会为1。 3.胖瘦。 代谢率低的人就容易长胖,这是由于体形遗传因素而决定的。如果父母体形属于容易长胖的那种类型,孩子就容易偏胖。因此,这样的孩子出生后,喂养上要注意营养平衡,不要吃得过多。如果父母中有一人肥胖,孩子发胖的机会是30%。如果父母双方都肥胖,孩子发胖的机会是50%-60%。 4.肤色。 肤色在遗传时往往不偏不倚,让人别无选择。它总是遵循着“相乘后再平均”的自然法则,给孩子打着父母“综合色”的烙印。比如,父母皮肤较黑,绝对不会有白嫩肌肤的孩子;如果父母中一个人较黑,一个人较白,那么在胚胎时“平均”后,便给孩子形成一个不黑不白的中性肤色。 5.眼睛。 父母的眼睛形状对孩子的影响显而易见。只要父母双方有一个人是大眼睛,生大眼睛孩子的可能就会大一些。还有双眼皮、眼球颜色、睫毛豆是遗传的。 6.鼻子。 一般来讲,鼻子大、高而鼻孔宽的人呈显性遗传。父母双方中有一人是挺直的鼻梁,遗传给孩子的可能性就很大。 7.耳朵。 耳朵形状是遗传的。父母双方只要一个人是大耳朵,那么孩子就极有可能有双大耳朵。 8.下颚。 父母任何一方有突出的大下巴,孩子十有八九会一样。 9.声音。 孩子的声音通常都会非常接近父母,其相似程度会比长相、形体更甚。如果父亲笑声爽朗,母亲又是个大嗓门,很难想象孩子会细声细气。通常,儿子的声音与父亲很接近,女儿的声音则很像母亲。 10.智力。 人的智力取决于遗传、环境两方面的因素。遗传决定60%,环境则决定了另外40%。在智力遗传中,不仅包括智商,还包括情商。 11.父母天赋。 父母在某些方面的天赋都有可能遗传给孩子。如果适当地进行开发,就可以使孩子在这方面有更好的发展。 >>专题推荐:有趣的遗传 >>孩子能遗传父母的哪些方面
遗传病有哪些
糖尿病:糖尿病是内分泌代谢性疾病,有家族遗传倾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。1 心脏病:如果父母患心脏病,子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。 高血压、高血脂:如果父母一方患高血压或高血脂,孩子患病几率是50%;如果父母双方都患有高血压或高血脂,几率将提高到75%。 肥胖症:父母一方是肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都是肥胖症,可能性就会提高到70%。即便如此,只要孩子一直坚持健康饮食,锻炼身体,也能长成一个体重正常的孩子。 高度近视:近视与遗传有一定的关系,尤其是当爸妈均为高度近视时,宝宝近视的几率就会更大,即使不是一出生就近视,一旦受到环境的影响,就可能发展为近视。因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%,后天环境和习惯的影响更加不容忽视。 皮肤癌:黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤,孩子得病几率是2%到3%;如果父母双方都患有黑毒瘤,几率就会提高到5%至8%;如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤,孩子得病的几率将会更高。 鼻炎:鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎,这三种鼻炎都有家族遗传倾向。 精神疾病:父母一方为精神分裂症,其子女发病机率为15%左右,父母双方都是精神分裂症,则子女发病机率在40%左右。 秃头:只传给男子。比如,父亲是秃头,遗传给儿子概率则有50%,就连母亲的父亲,也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向,让男士们无可奈何。 血友病:典型的伴性遗传疾病,只有男孩会患病,女性基因携带者会把致病基因传给后代,其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡,而不会将基因继续传递下去。 乳腺癌:家族遗传患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病,如果一个家族中不止一人患有乳腺癌,就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。 抑郁症:一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。 超重:女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密,肥胖者的体重遗传因素占25%-40%。 骨质疏松:母亲患有骨质疏松疾病,女儿患脆骨的发病率会很高,所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。 >>最易传给宝宝的遗传病 >>先天遗传病也“重男轻女”
预防遗传病的方法
避免近亲结婚:近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚 进行婚前咨询:男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会出生同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。 避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病。 进行生育咨询:曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者,是否可以再生育,如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿等。通过咨询,医生对夫妇双方进行必要检查,会给出处理的方法和准确的建议。 行政部门咨询:卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见,例如:对某些优生法规、条例的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策;某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。 中止妊娠:如果你已经怀孕,经过检查发现有严重疾病时,尽快中止妊娠。
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血型遗传规律表
在医学和遗传学上,常利用父母的血型来推断子女血型,如父母双方均为O型,其子女必为O型血而不可能出现别的血型。又如父母一方为O型,另一方为B型,其子女可为B型或O型。但有时就难以判断,例如父母中一方为A型,另一方为B型,子女中就可以出现四种血型中任何一种类型。 血型遗传规律表如下: >>解析血型的遗传规律 >>关于ABO血型和遗传的问题