出生缺陷受遗传影响 哪些夫妻易产出生缺陷儿？

据《中国出生缺陷防治报告2012》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。据2007年国家人口和计划生育委员会统计，我国严重出生缺陷患儿中除20%～30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量、约30%～40%在出生后死亡外，其余约40%长期积累成为残疾，并成为残疾人口的重要组成部分。

深圳市人民医院产前诊断科主任任景慧介绍，出生缺陷发生率的提升与多种原因相关，如环境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障碍的概率升高等等。其次，随着产前筛查和产前诊断技术的普及和提高，出生缺陷检测技术及统计工作的加强，越来越多的出生缺陷可以早期发现和上报，这也造成了出生缺陷、畸形的发现率随之增加。任景慧主任补充说，以深圳市为例，尽管深圳市出生缺陷率维持在16‰左右，但深圳围产儿和活产新生儿死亡率明显低于国内城市水平，这也就说明，绝大多数的出生缺陷是可以在出生前阻断的。

出生缺陷多为遗传和环境共同影响 具体由哪些因素导致？

出生缺陷发生的因素有很多，约有25%的出生缺陷是由于遗传因素所致，10%左右是由环境因素所致，而其余65%则是有遗传因素和环境因素共同作用或不明原因导致的。

遗传因素：遗传因素导致的出生缺陷由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质结构或功能改变引起的。包括染色体畸变（导致神经管发育缺陷等）和基因突变（导致软骨发育不全、肾上腺皮质增生症、小头畸形、无虹膜、多囊肾等）。

环境因素：包括自然环境以及人为环境，其中生物致畸因子包括病毒（特别是风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）、弓形体、梅毒等，影响胚胎发育；物理性致畸因子包括α、β、γ和X射线等电力辐射，电离辐射致畸作用强，短波、微波、紫外线等非电离辐射致畸作用较弱；化学致畸因子以药物致畸作用为主，例如四环素引起牙釉质发育不全，链霉素引起先天性耳聋，新生霉素与先天性白内障、短指畸形等密切相关，农药、食品添加剂、防腐剂以及烟酒、毒品也都可能造成胎儿畸形。

遗传因素和环境因素共同作用：比如环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致出生缺陷等等。

出生缺陷发生率受多种因素影响 哪些夫妻易产出生缺陷儿？

但即使接触过致畸因子，是否发生畸形或畸形发生的结果也受到不同因素的影响。比如孕妇对致畸因子的个体敏感性、胎儿发育的不同阶段对致畸因子的反应也不同。致畸因子的作用机制、作用剂量也不尽相同。

出生缺陷的发生几率受多种因素的影响，但不同遗传病的种类不同，也会导致发病风险不同。任景慧主任向图老师健康网编辑介绍说，以下几种情况可能增加新生儿出现出生缺陷的概率：

1、产妇预产期年龄超过35周岁或夫妻双方都高龄；

2、有疾病的家族遗传史；

3、有2次以上不明原因的流产、死胎或者新生儿死亡经历；

4、曾经分娩过出生缺陷儿童；

5、孕早期接触过有害理化物质、病毒感染、服用致畸药物等；

6、羊水过多或者过少。

专家介绍：

任景慧，深圳市人民医院一门诊主任医师，遗传病诊断及产前诊断中心主任，医学硕士，暨南大学副教授，硕士研究生导师。

擅长遗传优生咨询、产前筛查和产前诊断、妇女行为心理保健、孕前保健、孕产期保健。任广东省产前诊断专家组成员、广东省助产学会理事、广东优生优育学会第五届理事会专家委员会委员、广东优生优育学会专家委员会遗传咨询专业委员会委员、广东省医学会围产医学分会第五届委员会产前诊断学组成员、广东省地中海贫血预防专业委员会委员、深圳市医学会第一届医学遗传专业委员会委员、深圳市医学会第六届妇产科专业委员会委员、深圳市女医师协会副会长。

每年的9月12日是预防出生缺陷日。小编在此时要为准备怀孕和已经怀孕的爸爸妈妈们，介绍什么是出生缺陷，又要如何有效的预防出生缺陷的发生，快来一起看看吧。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。

出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下；既包括染色体异常，如唐氏综合征等；也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。

出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

那么，预防出生缺陷，应该怎么做呢？

预防出生缺陷的方法

一级预防：广泛而深入地开展优生的宣传教育，增强广大干部、群众以及医务卫生人员的优生意识。要加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健（特别是孕前和孕期保健、分娩保健）。要防止近亲婚配，避免妇女在有重要疾病，或身体差，或营养差的时期受孕。同时，对不应、不宜、应延期婚育的对象，应加强教育和指导。

产前诊断：随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用。当今，对孕妇年龄已达或超过35岁者；夫妇一方有染色体异常者，如染色体平衡惕易位携带者，人群中每250对夫妇中有1个如此对象；本人已生过染色体异常儿者，如生过1个21三体综合证患儿；有性连锁遗传病儿者，如生过1个血友病患儿；已生过一次代谢病儿者，如生过1个苯酮尿症患儿；已行过一次神经管缺陷儿者，如无脑儿；妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者等对象，应通过遗传和优生咨询，选择既有效、又安全，既可靠、又可以接受的产前诊断技术，进行出生缺陷的产前诊断。

新生儿筛查：这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，以达到对新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期、有效的治疗。

认真开展优生的科学研究和培训工作：通过出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的发生。做好科研、人员培训及优生工作的三结合，讲求优生的实效，总结经验，逐步推广。

预防出生缺陷，要谨记以上内容哦。

　　什么是出生缺陷呢？新生儿在刚出生时发现身体出现缺陷，而在这时补救就会有点晚了。爸爸妈妈应该要从备孕到孕期整个过程中都要预防出生缺陷，具体要怎么做呢？

　　什么是出生缺陷

　　出生缺陷也称为先天异常，指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称呆、傻）、聋、哑等异常，精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分裂症等。

　　什么是出生缺陷？如何预防出生缺陷最有效呢？

　　预防出生缺陷的方法

　　做好为人父母的心理准备

　　年轻的夫妇在期待为人父母所带来快乐的同时，更要担负起孕育一个幼小生命的责任。宝宝的降临会打破从前的生活规律：妈妈可能把更多的精力放在了照顾宝宝上而忽略了爸爸，宝宝不可避免的吵闹烦扰了劳累一天的爸爸，爷爷奶奶或外公外婆的加入使房间变得异常拥挤，等等。面对这些即将发生的家庭变化，你的心理准备好了吗？

　　孕前体检及时发现身体缺陷

　　想要有一个健康的孩子，夫妇双方的身体健康十分重要。特别是在取消婚前体检的今天，孕前体检能及时发现未被注意到的隐患，对自己和宝宝负责。

　　准爸爸的体检项目包括：常规的健康检查如血、尿常规、肝肾功能和精液检查；与准爸爸相比，准妈妈的检查项目要多得多，从这一点也可以看出妈妈的健康状况对宝宝的影响是很大的，这包括：血常规、尿常规、肝功能、肾功能、心电图、血压测定、病毒及抗体检测、营养状况检查、妇科检查。对于曾经有过流产经历的准妈妈则要做更进一步的检查。

　　一般来说，女子的最佳生育年龄是25－29岁，男子是26－32岁。

　　注意工作和生活环境

　　远离有害工作环境：工作环境会影响女性的生殖机能，经常接触铅、镉、汞等金属的特殊工种，会增加妊娠妇女流产和死胎的可能性，高温作业、振动作业和噪音过大的工种均可对胎儿的生长发育造成不良影响；有些毒害物质在体内残留期可长达一年以上，即使离开此类岗位，也不宜马上受孕。

　　建立健康的生活环境：有调查表明，准妈妈平均有65％的时间在家里，因此对于生活环境要求就很高。准妈妈要多细心考虑这方面的危害，除了在装修时选择有环保标识的产品外，还要保证室内通风，并且最好在有效通风换气3个月后入住新装修的住宅。

　　做好营养准备

　　为满足腹中宝宝生长和自身日渐增加的对血流量的需要，准妈妈需要均衡摄入蛋白质、脂肪、糖这三大类营养物质。专业人士特别强调准妈妈在孕前的维生素储备同样至关重要。怀孕早期是胎儿脏器形成的关键阶段，此时准妈妈体内维生素（尤其是叶酸）缺乏可能导致新生儿神经管畸形及其他先天性缺陷的发生。专家推荐可以从孕前三个月开始补充专为孕产妇度身定做的复合维生素补充剂，如瑞士罗氏的爱乐维。经全球一项长达8年、涉及5000多名育龄妇女的临床研究验证，其配方中所含的800微克叶酸能预防神经管畸形，铁元素能帮助宝宝脑部发育，预防孕妇和胎儿缺铁性贫血，镁元素参与多种代谢，避免镁缺乏导致神经肌肉功能紊乱。

　　给宝宝良好开端的生活细节

　　达到一个健康的体重：如果在孕育宝宝前，准妈妈超重，那么你就需要安全地控制一下体重，这样既提高了受孕机会，也能减轻怀孕后期身体的负担；那些肥胖的准爸爸也要注意了，你的精子质量也可能受到影响哦！如果准妈妈体重低于正常，那就多长些肉！研究者发现，低体重的母亲有分娩低体重儿的倾向。

　　什么是出生缺陷？想要预防出生缺陷就要从怀宝宝开始哦。

你也许听说过先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合征等先天性疾病，这些疾病严重危害着新生儿的身体健康。新生命的诞生本是令人欣喜的事，但如果孩子天生伴随着这些难以医治的疾病，无疑会给家庭和社会带来沉重的负担。随着生活节奏加快、环境污染加重以及人们生育观念的转变，出生缺陷患儿的发生率逐年升高，预防先天性疾病也逐渐成为优生优育的重要环节。在中国预防出生缺陷日来临之际，图老师健康网采访了深圳市人民医院新生儿科主任吴本清以及产前诊断科主任任景慧，请他们来为广大网友介绍预防新生儿出生缺陷的相关问题。

我国出生缺陷发生率约5.6% 多数出生缺陷可出生前阻断

据《中国出生缺陷防治报告2012》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。据2007年国家人口和计划生育委员会统计，我国严重出生缺陷患儿中除20%～30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量、约30%～40%在出生后死亡外，其余约40%长期积累成为残疾，并成为残疾人口的重要组成部分。

任景慧主任介绍，出生缺陷发生率的提升与多种原因相关，如环境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障碍的概率升高等等。其次，随着产前筛查和产前诊断技术的普及和提高，出生缺陷检测技术及统计工作的加强，越来越多的出生缺陷可以早期发现和上报，这也造成了出生缺陷、畸形的发现率随之增加。任景慧主任补充说，以深圳市为例，尽管深圳市出生缺陷率维持在16‰左右，但深圳围产儿和活产新生儿死亡率明显低于国内城市水平，这也就说明，绝大多数的出生缺陷是可以在出生前阻断的。

我国出生缺陷疾病类型基本稳定 但某些出生缺陷有地域特点

出生缺陷（birth defect 简称BD）也称为先天畸形（congenital alformation），是患儿在出生时即在外形或者体内所形成的可识别的结构或功能缺陷。

吴本清主任说，近10年来，我国新生儿出生缺陷发生几率最高的10种疾病为先心病、多指（趾）、唇裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂、并指（趾）、神经管缺陷、肢体短缩、小耳。自2012年开始，我国常见的几种出生缺陷疾病已经较为稳定，而部分地区的新生儿出生缺陷也有不同的表现，比如地中海贫血在南中国海地区较为常见，广东、广西等地区是地贫的高发地，而我国北方则较为少见。还有部分广东省文献记载，近年广东省先心病发病率也呈上升趋势。

专家介绍：

吴本清，教授，医学博士、主任医师、硕士研究生导师。现任深圳市人民医院大儿科主任、新生儿科主任，广东省临床重点专科、深圳市优势重点学科带头人。

中国医师协会新生儿专业委员会委员兼循环专业委员会副主任委员、广东省医学会新生儿科分会副主任委员兼急救复苏学组组长、广东省医学会围产医学分会常委兼先天性心脏病学组副组长。深圳市医学会儿科学分会副主任委员兼新生儿学组组长、围产医学分会副主任委员。《中华实用儿科临床杂志》、《临床儿科杂志》、《中国当代儿科杂志》、《中国小儿急救医学杂志》编委或通讯编委。承担各级科研项目20余项，获省市科研成果奖3项。主编学术专著3部，参编12部，发表论文180余篇。

任景慧，深圳市人民医院一门诊主任医师，遗传病诊断及产前诊断中心主任，医学硕士，暨南大学副教授，硕士研究生导师。

擅长遗传优生咨询、产前筛查和产前诊断、妇女行为心理保健、孕前保健、孕产期保健。任广东省产前诊断专家组成员、广东省助产学会理事、广东优生优育学会第五届理事会专家委员会委员、广东优生优育学会专家委员会遗传咨询专业委员会委员、广东省医学会围产医学分会第五届委员会产前诊断学组成员、广东省地中海贫血预防专业委员会委员、深圳市医学会第一届医学遗传专业委员会委员、深圳市医学会第六届妇产科专业委员会委员、深圳市女医师协会副会长。

白领辣妈备孕二胎面临6个难题（二）

精力

真不知道，要是真的生了二胎会是什么样的情况，大的需要照顾，小的也要要要照顾，家里得忙乱成什么样子，想想都害怕?有时间也在怀疑我真的有精力能照顾好2个孩子?两个宝宝我真的能协调好了?感觉有点难度!

经济

生二胎还得要看经济实力,没有钱生的起，也养不起，还好甜甜小时候用的衣服，玩具，小车，小床都没有送人，可以接着用，可以省下不少，感觉生二胎头三年上费用比较多，主要是孩子的奶粉和尿不湿，三岁以后就好多了，甜甜也上小学了，也省心多了，估计二宝3岁后经济上会宽裕一些。

二胎谁来看？

我家甜甜现在上中班了，倒是比之前省心不少了，现在最主要的是接送，就是生了二胎谁来看呢?甜甜姥姥刚把甜甜给拉扯大了，想叫她休息休息，要是真的生二胎的话，估计是奶奶，姥姥都的来照顾，一个接送大的上小学，一个照顾小的，老人一点也不轻松。