目前,在全球每年出生的500万缺陷儿中,发展中国家有330万,出生缺陷已成为发展中国家重要的公共卫生和社会问题,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此,降低缺陷儿出生率和改善预后是当前医疗事业面临的巨大挑战。但对出生缺陷的产前评估和产中、产后处理,我国仍处于起步发展阶段,许多医疗中心不具备完整的多学科团队以高效、高质量地及时矫正出生缺陷。
为此,本期妇儿专版(A7~A10)我们特邀围产医学及临床较常见的部分小儿出生缺陷相关外科专家一起谈如何进行产前筛查和诊断以及哪些出生缺陷可以经产中、产后处理获得良好预后,以供更多的临床医师们借鉴学习。
围产医学创立于20世纪70年代,诊断技术的发展使医师有更多方法评估胎儿的健康。“产前筛查”是指通过简便、经济和较少创伤的方法,发现孕育有某些先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险妊娠女性,以便进一步明确诊断。“产前诊断”是指采用一切可应用的技术(物理、生化、遗传等),在产前对胎儿做出遗传病或先天性疾病的诊断。
近年来,我国产前筛查和诊断工作逐步走向正规,妊娠女性逐渐得到更好的保健、咨询与服务。然而,与先天出生缺陷的比例较高相比,目前能做到一级预防的先天缺陷(如叶酸预防神经管畸形)还非常有限。如果能做好二级预防工作,即筛查诊断出有较严重畸形的胎儿,则一方面可在一定程度上减少家庭和社会的负担;另一方面,也可使许多能得到矫形或干预的先天缺陷获得干预时机,以保障患儿生存质量。
关于产前筛查与诊断的操作过程与最终目标主要包括以下4个方面。
1充分告知并获知情同意
目前产前筛查主要通过血清学和影像学方法发现可疑胎儿畸形,我国血清学筛查主要用于评估妊娠早中期21三体综合征的患病风险。一般保健和产前筛查机构的超声可发现可疑的结构异常。
因产前筛查不是诊断技术,且方法和人员能力有局限性,故存在一些假阳性和假阴性结果。筛查前,医师应充分告知筛查方法的原理、目的及局限性,不可无端扩大效果,且须取得患者的知情同意。
2先筛查后诊断
所有产前筛查和诊断工作须有严格的规章制度,有专人负责随访,并定期评估效果。卫生行政部门对医疗机构及人员进行认证和定期复审评估,杜绝未经认证者私自开展产前筛查工作。
筛查高危者(血清学筛查异常或超声影像学可疑异常者)均应行后续产前诊断,如妊娠者拒绝可能的后续诊断,筛查将毫无实际价值。在一定区域内,产前诊断机构应能接纳筛查机构一定数量的转诊,并对其进行质量控制。而特殊人群应直接行产前诊断,如年龄>35岁、夫妻一方有染色体异常、既往曾分娩畸形胎儿者、既往不明原因反复流产死胎者、既往不明原因新生儿死亡者和妊娠早期环境致畸因素接触者。
常用的诊断方法有影像学(超声、磁共振、胎儿镜等)和遗传学(染色体核型分析、基因诊断、代谢病诊断等)检查,须针对个体情况进行选择(基因诊断和代谢病诊断常须有明确家族先证者),从而获取血液、体液和组织。
产前诊断方法多有创,有一定的母胎风险[如胎儿丢失(流产、早产、死胎)、感染和损伤等]且有一定的操作及后续培养失败率,但益处仍远大于风险。
3理想的产前诊断评估小组应包含多学科人员
因异常种类和原因多样,为明确病因、严重程度、可能的干预措施和费用以及预后,理想的产前诊断评估小组成员应包括遗传学、影像学、产科、新生儿科和小儿外科等医师以及从事心理干预和医学伦理的工作者。
胎儿异常可经发现和诊断于早、中和晚期。随着胎儿发育,异常类型和严重程度也可能随之更明晰,应将会诊意见如实告知妊娠者;当无条件进行多科会诊时,应及时告知妊娠者去相应专科咨询。
4寻找针对畸形胎儿的解决办法
目前,矫形外科技术和异常代谢人群食物药物替代治疗已非空谈,如颜面矫形外科对唇腭裂的治疗、小儿外科对胃肠畸形的治疗、小儿心脏外科对简单和复杂先天性心脏病的治疗以及神经外科对脑积水和脊膜膨出的治疗均有明确疗效。部分代谢异常者,可通过补充特殊食物和药物干预减少远期并发症。
对现有医学不能有效治疗的严重复杂畸形胎儿,在充分告知后,应尊重妊娠者及其家庭的宗教信仰,在不违背医学伦理及法律法规的前提下,适时终止妊娠,并提供心理支持及今后生育指导。
综上所述,尽管我们国家产前筛查和产前诊断工作尚处于起步、急须全面开展、规范管理的阶段,但因其工作性质的重要性,势必对我国出生缺陷二级预防起到非常重要的作用。
受访专家:广州医科大学附属第三医院产前诊断科主任陈敏
每对父母都希望生个完美的宝宝,为确保胎儿健康、顺利的出生,孕妇一般会进行产前检查。那么,产前诊断又是什么?孕妇到了医院做产检到底该挂哪个科?其实产前诊断跟产前检查是两个不同的概念,有些准妈妈以为两者是一样的,因此错过了产前诊断的关键时期。广州医科大学附属第三医院产前诊断科主任陈敏表示,产检只是一种基本的产科检查,用以了解孕妇身体状况和胎儿的生长发育情况,而产前诊断的目的是检测胎儿是否患有疾病方面的问题。
产前诊断和产前检查有区别
广州医科大学附属第三医院产前诊断科的陈敏主任认为,在三甲医院来说,产前诊断和产前检查是两个不同的亚专科,虽然它们同属于大的产科范围,但是职业医生的受训内容和工作的方向有很大的不同。“产前检查是一个普通的产科检查概念。孕妇到了产科门诊可以去看一个医生,这个医生会给她量宫高、腹围、测血压,验这个、验尿、验血等,这些属于一种基本的产科检查。而产前诊断是经过了普通的产前检查以后,觉得有需要做进一步的产前诊断的孕妇,例如高龄产妇、染色体有异常等一系列的孕妇,才需要转到产前诊断科来助诊。”
产前诊断和产前检查的目的不一样,所进行的内容也不相同,可以说产前诊断是预防严重缺陷儿出生的一道关键防线。哪些孕妇需要做产前诊断呢?
12类孕妇需做产前诊断
陈敏主任从医学的角度,建议以下12类孕妇到医院做产前诊断。
1、夫妇双方其中一方有染色体异常,或者曾经生过染色体异常孩子的孕妇,需做产前诊断;
2、夫妇双方其中一方是单基因病的患者,或者曾经身孕过这种单基因病患儿的孕妇,需做产前诊断;
3、三十五岁或者以上的孕妇被称为高龄孕妇,高龄孕妇需做产前诊断;
4、以前有不明原因的习惯性的流产史、畸胎史、死产史或者是新生儿死亡史的孕妇,需做产前诊断;
5、夫妇双方其中一方是染色体平衡易位的携带者,推荐孕妇做产前诊断;
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com/huaiyun/)6、夫妇若有脆性x综合症,或者是同胞中有这类严重的X连锁隐性遗传病的孕妇,建议做产前诊断;
7、夫妇一方有神经管畸形,或者生育过像无脑儿、脊柱裂等先天性神经管畸形儿的孕妇,建议做产前诊断;
8、如果孕妇本次怀孕当中,发现了有任何的胎儿畸形症状,建议她做产前诊断;
9、如果孕妇发生羊水过多,需做产前诊断;
10、孕妇在怀孕早期如果有一些致畸因素的接触史,例如,不小心吃错药,打错针,接触了X光,放射线等情况,建议她做产前诊断;
11、孕妇若养猫养狗,在怀孕早期有弓形虫,或者是其它感染发烧情况,建议她做产前诊断
12、若夫妇家住里边有遗传病的家族史,或者是三代以内的近亲婚配的孕妇,应该做产前诊断。
勿信“产前诊断胎儿畸形检出率100%”
这么多孕妇需要做产前诊断,那产前诊断能检查出所有胎儿的畸形吗?那是否每个准爸爸、准妈妈希望“生一个百分之百完美优质的宝宝”就能得到实现呢?
这样的愿望陈主任在做准爸爸时也有过,但是理想是丰满的,现实是骨感的。科学证明,所有的畸形都能够在产前检查出来是不现实的。根据英国皇家妇产科学院的统计报告,并非所有的畸形都可以诊断出来。
数字显示:
脊柱裂和无脑儿在产前的检出率大概是95%,可以通过超声或者其它技术检查出来;脑积水在产前诊断的检出率大概是60%;
大家都知道的困扰新生儿的先天性心脏病,在产前的检出率只有25%左右;
膈疝,产前的检出率是60%左右;
脐膨出、腹壁裂等畸形,产前的检出率大概可以达到90%;
严重的肢体畸形产前达到90%的检出率;
虽然唐氏综合症产前诊断的检出率只是50%,但是13三体综合症、18三体综合症,这些染色体异常的症状,可以达到更高的高度,80%或90%。
尽管一些胎儿畸形的检出率能够达到90%,然而像一些有关宝宝将来的智力和发育问题,比如脑瘫、自闭症等情况,产前是诊断不出来的,也就是它们的产前检出率是零;还有宝宝将来的IQ、EQ、AQ等等问题产前检查、产前诊断也是没有办法做出有效预测的。
备孕二胎取环的注意事项(一)
注意事项一、最好不采用X线透视
根据一些有取环经历的妈妈总结,取环前确认避孕环位置的检查最好采用B超,避免X线透视。因为前者对身体的伤害弱于后者,X线透视容易引发流产。
注意事项二、提前至少3个月甚至半年
取环后不能马上开始备孕,最好推迟3个月甚至半年再进行备孕,所以取环可以根据你的备孕计划提前进行。因为在体内的环或多或少都会对子宫内膜组织有一定损害和影响,在取环后经过一定时间的休养使子宫恢复最佳状态再备孕,是极为明智的。如果时间着急,至少要等到2-3次正常生理期后。
注意事项三、术后护理要精心
取环的术后护理是非常重要的,直接影响到取环的效果。首先取环后2周内禁止同房。不管怎样取环都会对女性朋友的宫颈造成一定伤害,为避免二次伤害,术后2周内必须禁止同房和坐浴。为二胎备孕是爸爸妈妈都需要努力的事情,所以爸爸们也要换位思考,多为妈妈们的身体健康着想。
其次,最重要的是保持卫生和清洁。不管是哪种手术的术后护理都要注重清洁卫生,这样才有利于伤口的恢复。取环后妈妈们有可能会出现轻微下腹不适、腰痛或少量阴道出血等症状,不要慌张,这些都属于正常的现象。因为取环过程中不可避免会伤害到子宫内壁和宫颈组织,导致一定炎症的发生。妈妈们可以用碘伏或者是医生开的外用药来消炎。如果3天后出血量还是较大或者高烧不退,则需要去医院进行检查。
最后要注意休息和饮食健康。取环后最好不要熬夜,抓紧时间好好休息。饮食方面,避免太辣太燥的事物,以清淡饮食为主,多吃一些蔬菜和水果补充营养和维生素,这样才有利于身体恢复。备孕的妈妈们还可以提前补充叶酸。
注意事项四、到正规医院取环
在不正规医院做手术,卫生、消毒、操作上的要求不严格,没有安全保障。为了妈妈们的健康着想,避免一些不必要的隐患,最好选择有资质的口碑好的医院进行取环手术,千万不要因为贪图便宜或者其他一些因素造成终生遗憾。
一个宝宝太少,两个宝宝刚刚好。计划生育政策的放宽,使得一些妈妈的二胎计划得以实施。上过环的妈妈想要一个二胎宝宝,不仅仅要制定一份备孕计划,同时还要 制定一份取环的计划。取环计划必须包括以上提到的四点取环的注意事项,从时间、检查方式、术后、医院的选择等四个方面安排妥当,避免取环所带来的风险因 素,这样才能将取环对妈妈们身体的不利影响降到最低,并且尽快恢复到最佳备孕状态。
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