神经管缺陷的治疗方案

神经管畸形一般认为是一种多基因遗传病，具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。神经管畸形一般症状包括搏动性头痛，位于病侧，可伴颅内血管杂音。出血一般是首发症状，表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。出血后可见癫痫，多为全身性发作或局限性发作，局限性发作有定位意义。幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等局源症状。开放性神经管缺陷的新生儿应保暖，缺陷部位盖以无菌生理盐水敷料，保持俯卧位防止局部压迫。外科治疗包括：开放性神经管缺陷的新生儿应该进行尽早关闭缺陷部位；伴有脑积水的患儿应该在关闭缺损的同时置管进行脑室腹膜腔分流；有症状的Chiari畸形应进行枕骨下颅骨切除术以及后颅窝和扁桃体减压术；伴有瘘管的患儿需要椎板切除并放置瘘管-蛛网膜下腔支架使脑脊液改道等。以下为神经管畸形其他类别疾病的治疗方案：

无脑畸形

无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形：为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。

脊柱裂

对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。

手术适应证

（1）囊壁很薄，囊腔增大迅速，随时有可能破溃或已有破溃，但尚无感染者应尽早手术。

（2）如果囊壁较厚，包块不大，双下肢活动好，可待婴儿稍大能耐受手术时再行手术治疗。

（3）婴儿时期曾行单纯手术切除囊肿，仍有大小便和下肢功能障碍，局部皮肤尚正常者仍应争取再次手术治疗。

（4）囊壁破溃已有感染，或早期出现严重神经功能障碍，伴有脑积水及智能严重减退为手术禁忌。

手术方法

总的手术原则为包块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。

为较好的达到椎管探查和减压的目的，手术切口最好纵行设计，手术时应小心操作，防止损伤神经加重症状。手术分离时沿包块周围直达椎体缺损的骨边缘，然后向上切除椎板达正常硬脊膜，切开硬膜向下探查，根据膨出的组织小心切除无功能的瘢痕和肿瘤，必要时切断增粗拉紧的终丝，最终使脊髓及马尾神经彻底松解，严密缝合硬脊膜和各层组织。对脊膜开口不能直接缝合时，则应翻转背筋膜进行修补。包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。

术后如出现急性脑积水时，应行脑室分流术。对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁，或尚伴有明显脑积

必须治疗的类型

囊性脊柱裂几乎均须手术治疗。如囊壁极薄或已破，须紧急或提前手术，其他病例以生后1～3个月内手术较好，以防止囊壁破裂，病变加重。如果囊壁厚，为减少手术死亡率，患儿也可年长后（1岁半后）手术。手术目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持性牵扯而加重症状。对脊膜开口不能直接缝合时，则应翻转背筋膜进行修补。包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。

对于长期排尿失常或夜间遗尿或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂，仔细检查后，应予以相应的手术治疗。手术的目的是切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。

对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁，或尚伴有明显脑积水的脊髓脊膜膨出，手术后通常难以恢复正常。甚至加重症状或发生其他并发症。

早期认识此病和早期治疗是治愈该病的关键。脊柱裂合并脊髓拴系的患儿，小儿时一般没有症状，但是随着身体的发育，拴系的脊髓受到牵拉，从而出现相应的症状。研究表明，一旦出现运动功能的障碍，如肢体的无力和麻木等，只有约45%的患者恢复正常；一旦发生尿失禁，只有12%的患者恢复正常。因此一旦发现脊髓拴系，无论有无症状都要手术治疗。我们正在加大普及和宣传相关方面的临床知识，使患者家属在患儿刚刚出生时就认识到后背部的包块、血管痣、皮肤凹陷和多毛等并不是现象表面，可能存在椎管内的脊柱和脊髓先天畸形。应该早作检查，近早手术，切勿在出现明显症状后再匆忙手术，可能会后悔终生。随着现代麻醉和神经重症监护的重大进步，目前患者年龄并不是制约手术的问题。

脑膨出

1.一般原则

（1）新生儿的脑膜膨出应该修补，手术效果常较为理想。

（2）对那些有脑膜脑膨出的患儿，除了要考虑病变的大小、神经组织的多寡及小头畸形的程度外，其他畸形的严重程度也要考虑。如果膨出囊内发育不良的脑组织超过颅内，患儿将来智力发育的可能性为零，可以不考虑手术修补。

（3）手术目的是切除膨出的囊、回纳和保护有功能的神经组织。在修补手术中切除发育不良的组织对神经功能无影响。除了手术的一般危险如麻醉反应、出血以及感染等，修补脑膨出的特殊危险在于囊的内容物以及它们与重要神经血管结构的关系，这些可以通过MRI和CT扫描在术前做出估计。

2.注意事项

（1）手术中患儿的体温应保持在36℃～37℃，低体温患儿很难耐受手术。可采取以下措施：

①手术室的温度要升高到28℃或更高，为新生儿提供一个温暖的环境。

②麻醉诱导过程中，可通过头顶上方暖灯或能产生辐射热的加热装置来保持温度。

③在肢体上建立起合适的静脉通路和放置好监护设备后，四肢需用棉织品或塑料制品包裹起来以保持体温。

④在麻醉循环通路中应用湿化器能帮助病人的体温保持在正常范围。

⑤在手术过程中应通过肛表或食管体温表，监测患儿的体温变化。

（2）术中对患儿进行全面监护。通常包括：血压、脉搏、心电、血氧饱和度等生命体征；在病人胸口放置多普勒超声探头，以便在手术操作到静脉窦部位时监视循环系统内有无气体存在。

（3）正确估计失血量：患儿的耐受性很差，所以必须密切监视失血情况，保证液体平衡。应注意很多失血积聚在手术敷料上，有时会蒙蔽麻醉师，所以外科医生要谨慎地估计失血量，经常通知麻醉师，使输血与失血保持同步，这样才会减少术中发生意外低血压的可能。手术中必须仔细止血，尽量减少失血。

（4）对伴有脑脊液漏的巨大颅后部脑膨出或需行颅面重建手术的病变，围手术期应给予广谱抗生素；而对于小的、完全上皮化的病变，则无此必要。

枕部、顶部的脑膜脑膨出修补时，可选择直线或梭形切口，切除范围应适度，防止缝合后张力过大，不好愈合。沿切口直达囊壁，分离至囊颈及裂孔处，切开囊壁，探查囊内容物，无脑组织膨出且裂孔小，可行荷包缝合结扎，切除多余的膨出囊，再逐层重叠加固缝合。如有少量脑组织，应分离后还纳颅内。

鼻根部、眶部、鼻咽部脑膜脑膨出修补时，多为二期手术。第一期手术，应行双额冠状开颅，切开硬脑膜，结扎前部矢状窦并切断，掀起额叶即可发现膨出囊颈部，如膨出少量脑组织，分离后还纳颅内。如膨出脑组织较多时，可分离后电凝切断。裂孔小者利用翻转硬膜修补即可。如裂孔较大，可用事先准备好的材料，成形后修补，再用硬膜重叠后加固修补，逐层关颅。第二期手术，主要是整形术，将鼻根部萎缩的多余囊壁切除并整形，使其外观达到理想美容。

神经管畸形预后

无脑畸形患儿预后极差，绝大多数于出生时即为死胎，仅25%的患儿为活产，但极少能存活1周，多数于生后数小时死亡。

单纯的脑膜膨出，经过手术治疗后，一般效果较好，可减少或缓解神经系统的损害症状，降低死亡率，而脑脑膜膨出一般均合并有神经功能障碍，智力低下和其他部位畸形，手术不能解决此类问题，预后差。

单纯的脊膜膨出，手术治疗疗效好，可以达到临床治愈，而脊髓脊膜膨出者，手术治疗疗效差，一般预后不良，易发生大小便潴留或失禁等术后并发症，即使病人能够存活下来，也是终身残疾。

神经管畸形一般认为是一种多基因遗传病，具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。神经管畸形一般症状包括搏动性头痛，位于病侧，可伴颅内血管杂音。出血一般是首发症状，表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。出血后可见癫痫，多为全身性发作或局限性发作，局限性发作有定位意义。幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等局源症状。以下为神经管畸形其他类别疾病的症状：

无脑畸形

出生体重、身长和头围均小。面容奇异，额突，头细长，上颌小，眼距宽，耳位低。双下肢外展外旋，肌张力低，腱反射弱。MDS中黄疸和内脏畸形多见，WWS中脑积水和眼部畸形多见。生长明显迟滞，3~4月内死亡。MR严重，去皮层或去大脑体位。个别存活达9岁，自主活动少，痉挛性截摊，癫痫。WWS可有先天性肌病表现。患者母亲常有眼距过宽和短暂癫痫样发作表现。临床表现还有小头畸形、去脑姿势、严重的运动迟缓、生长障碍、易患感染而死亡。此外，还常并发先天性心脏病、肠道闭锁、多指及尾巴残留。

脊柱裂

少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。有的刚出生的婴儿，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，婴儿啼哭时，囊包的张力增加，如溃破则很易感染，引起脑膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口处膨出所致，称“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管内的脊髓，神经组织也同时膨出，则称“脊髓脊膜膨出”，可产生两下肢无力，肌肉萎缩，小孩较晚才会走路，但步态跛行，臀部及大腿后侧皮肤感觉迟钝或麻木，足底及臀部可发生溃疡，大小便不能控制，成人则有阳痿等症状。少数病人可有一段脊髓完全暴露在裂口处，有些在表面可有薄层纤维膜盖覆。此型称“脊髓外露”，症状更为严重，且容易感染，预后极差。患有脊柱裂的病人，常伴有身体其他部位的先天性发育异常；如足内翻，足外翻，弓形足，先天性脑积水，脊柱侧弯等。

脑膨出

1.局部症状

一般多为圆形或椭圆形的囊性膨出包块，如位于鼻根部多为扁平状包块，其大小各异，大者近似儿头，小者直径可几厘米，有的生后即较大，有的逐渐长大，覆盖之软组织，厚薄程度相差悬殊，个别者可薄而透明甚至破溃漏脑脊液而发生反复感染，导致化脓性脑膜炎，厚者软组织丰满，触之软而有弹性感，有的表面似有瘢痕状而较硬，其基底部可为细的蒂状或为广阔基底，有的可触及骨缺损的边缘，囊性包块一般较软而有弹性，触压时可有波动感及颅压增高，当患儿哭闹时包块增大而张力增高，透光试验阳性，在脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。

2.神经系统症状

轻者无明显神经系统症状，重者与发生的部位及受损的程度有关，可表现智力低下，抽搐及不同程度的瘫痪，腱反射亢进，不恒定的病理反射，如发生在鼻根部时，可一侧或双侧嗅觉丧失，如膨出突入眶内，可有Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ脑神经及第Ⅴ脑神经的第一支受累，如发生在枕部的脑膜脑膨出，可有皮质性的视觉障碍及小脑受损的表现。

3.邻近器官的受压表现

膨出位于鼻根部者，常引起颜面畸形，鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小，有时眼睛呈三角形，双眼球被挤向外侧，可累及泪腺致泪囊炎，突入鼻腔可影响呼吸或侧卧时才呼吸通畅，膨出突入眶内时，可致眼球突出及移位，眶腔增大，膨出发生在不同部位，可有头形的不同改变，如枕部巨大膨出，由于长期侧卧位导致头的前后径明显加大而成舟状头，有时局部可有毛发异常。

建议备孕前3个月开始服用叶酸预防，每天0.4毫克，持续到孕后3个月。日常饮食要注意营养搭配均衡，定时定量，多喝水，不吸烟，少嗜酒。同时要保证睡眠充足，避免过度劳累。要加强体育锻炼，经常坚持户外运动，以增强身体抵抗力。

　　我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。因此，产检早期诊断科排查神经管畸形。

　　发生原因

　　许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是：

　　（1）发育调节基因及转录因子类基因。

　　（2）原癌基因和抑癌基因。

　　（3）生长因子及其受体基因。

　　（4）蛋白激酶C相关基因。

　　（5）同型半胱氨酸代谢相关基因。

　　（6）其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。

　　临床表现

　　中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育，

　　在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。

　　无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。

　　无脑畸形，是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。

　　脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别；也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。

　　诊断

　　神经管畸形的胎儿在出生之前有些表现可以帮助作出早期诊断：

　　1、胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多。

　　2、妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。

　　3、妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

　　4、妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。

　　5、妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。

　　预防及治疗

　　神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，因此孕妇在孕前l个月至孕

　　后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，但不可多服，以防有副作用。

　　叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑懦、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中。

　　因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。

　　一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。

大家都知道孕妇在备孕期间要服用叶酸，但是对于叶酸的具体作用，估计很多网友都不太清楚。叶酸是维生素B复合体之一，是米切尔从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。研究表明，在备孕期间服用0.4毫克斯利安叶酸片可以下降胎儿神经管畸形率85%。

首先要明确，什么是胎儿神经管畸形？

神经管畸形，又称神经管缺陷， 是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。 在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。

其次要说明，叶酸为什么能预防胎儿神经管畸形？

神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，叶酸是人体在利用糖分和氨基酸时的必要物质，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。在体内叶酸以四氢叶酸的形式起作用，四氢叶酸在体内参与嘌呤核酸和嘧啶核苷酸的合成和转化。叶酸在制造核酸（核糖核酸、脱氧核糖核酸）上扮演重要的角色。叶酸帮助蛋白质的代谢，并与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟，是制造红血球不可缺少的物质。叶酸也作为干酪乳杆菌（Lactobacillus casei）及其它微生物的促进增殖因子而起作用。叶酸对细胞的分裂生长及核酸、氨基酸、蛋白质的合成起着重要的作用。人体缺少叶酸可导致红血球的异常，未成熟细胞的增加，贫血以及白血球减少。叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。

最后要知道，如何服用叶酸？

孕妇在孕前1个月至孕后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%-85%。

服用叶酸片，0.4mg叶酸片是中国国家药监局批准的除疫苗外的口服预防用药，也是唯一被国家药监局批准有预防胎儿先天性神经管畸形适应症的药。已经经过十几年几千万人的应用证实，对孕妇和胎儿非常安全，是卫生部和中国妇婴保健中心重点推荐产品。

只有对叶酸有一个全面的、科学的了解，才能更好地在备孕过程中使用。

准备怀孕五大秘籍（一）

高潮时孕育的孩子更聪明

性高潮是夫妻间性生活和谐的标志。国外学者发现，性反应越好的女性在性生活后，子宫颈里的精子数目越多，怀孕几率也就越大。

“性高潮时子宫内出现正压，性高潮之后急剧下降呈负压，精子易向内游入宫腔。同时，由于性兴奋，子宫位置升起，使宫颈口与精液池的距离更近，有利于精液向内游入。”

还有一个原因是，阴道正常pH值为4~5，不利于精子生存活动，而在达到性兴奋时，阴道酸碱度发生改变，随着分泌的“爱液”增多，pH值升高，便于精子向女性体内“突击”。

对于生育能力正常的夫妇来说，没有性高潮并不代表不能怀孕。和男性以射精为高潮标志相比，女性绝大多数难以在每次性生活中达到性高潮。有不少妇女在婚后较长一段时间，或是生过小孩子后，才逐渐出现性高潮感觉。

实际上，性高潮的重大意义更体现在优生上。“女性在性高潮时孕育的孩子更聪明。”美国性科学家通过试验得出的结论：孩子的智商与母亲怀孕时有无高潮有关。

原来，女性达到性高潮时，血液中的氨基酸与糖分能渗入生殖道，使进入的精子存活时间延长，运动能力增强。同时，小阴唇充血膨胀致使阴道口变紧，阴道深部皱褶伸展变宽，便于储存精液，子宫颈口也松弛张开，使精子更容易进入。

精卵结合如同“千军万马过独木桥”，经过激烈竞争，数千万个精子中通常只有一个强壮而带有优秀遗传基因的精子能够成功与卵子结合。而参与竞争的精子数越多，孕育出智商较高下一代的机会越大。因此，年轻夫妇应注意性生活质量，抓住女性进入性高潮的机会让其受孕。

姿势与受孕几率：巧用体位也可避孕

性交姿势是指男女双方在性交时各自的体位。“有些性交体位可增加性感，有些体位可增加生育机会，有些体位有利于优生，有些体位有利于卫生保健和预防疾病。”根据不同的需要可以选择合适的体位。

巧用体位也可起到避孕的效果。医学界认为，受孕体位就是男上女下、平躺仰卧位。因为妇方平躺仰卧，双膝微弯稍分开，这样射出的精液积聚于宫颈口附近，形成一个精液池，宫颈口正好浸在池内，这样就有利于精子向子宫内游动。

一般认为，立位是最不容易受孕的性交体位。“这是因为性生活时女性生殖器官下垂，阴道口开放，性交结束后绝大部分精液流出体外，受孕几率是极低的。”其次是坐位可以减少受孕机会。此外，如采用女上位、侧位、蹲位、后位等体位都不利于精液池的形成，从而有可能造成不育。

不管何种体位，为了避免性交后精液外溢，减少怀孕的机会，性交后不宜立即排尿，应养成良好习惯，最好于行房事前排解小便。