“一滴血”能检出胎儿DNA异常？

只要采集唾液、血液，就能检测出你患癌症等重大疾病的几率。基因测序有这么神奇吗？

昨日，记者探访了安医大一附院生殖中心的分子诊断实验室，看看基因测序在产前筛查技术中的应用。据分子诊断实验室医生陈大蔚介绍：“准妈妈进行了无创产前基因检测后，就可以知道宝宝是否存在三种先天性缺陷疾病的风险。”

现状：高龄产妇怀缺陷儿风险大

著名影星安吉丽娜朱莉因为接受了基因检测，从而手术切除乳腺，以降低患乳腺癌的风险。这种通过对细胞中DNA分子进行检测，对突变基因进行定位和鉴定的方法，已经被越来越多人熟知。

上月，孕妇何女士在安医一附院做“唐氏筛查”时，医生发现胎儿高危，考虑到何女士已38岁，生育确实存在风险，就建议她做一个“高通量基因测序产前筛查与诊断”，也就是“无创DNA”。

记者从合肥市妇幼保健所获悉，该所收集了2009~2013年度全市医疗机构上报的出生缺陷报告卡，5年间全市共报告出生缺陷3527例，出生缺陷的发生率为103.09/万。专家们对出生缺陷发生的原因、出生缺陷主要病种进行了研究分析，排出了2009~2013年度我市出生缺陷的前十位，其中唇腭裂、多（并）指/趾、外耳畸形、先天性心脏病四种出生缺陷均位列各年度出生缺陷的前五位。

为什么缺陷儿的比例会增加？医生介绍，这与高龄产妇增加有一定关系。

叫停：该检测曾因安全等被叫停

无创产前基因检测名字听上去有些拗口，但它在准妈妈中的知名度颇高。按照规定，孕妇在孕15周-20周需要做一次血清学筛查，来筛查胎儿发生唐氏儿的风险，这个检查也被简称为“唐氏筛查”。如果“唐氏筛查”显示高危，孕妇就要进一步做羊水穿刺来明确。但羊水穿刺需要医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过孕妇肚子，到羊膜腔内抽取20毫升至30毫升的羊水。但这个检查有侵入性，还有造成流产的风险，尽管这个风险极少。

所以，有些准妈妈会选择无创产前基因检测。这种检测只要采集5毫升-10毫升孕妇静脉血，从中提取源于血浆的胎儿游离DNA，利用测序仪和试剂盒进行测序和分析，即可得出胎儿发生21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

“一般13、18、21三体异常，占整个染色体异常的90%左右，无创基因产前检测对此检出率高，是一种较好的筛查手段。” 陈大蔚介绍。

安医大一附院2013年9月开始开展这一项目，到叫停之前，已经完成不少例。

考虑到基因测序涉及伦理、隐私、生物安全以及技术管理、价格、质量监管等一系列问题，2014年2月9日，国家食品药品监管总局办公厅与国家卫生计生委办公厅发布了《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，叫停了无创产前基因检测。

开禁：五类人群可进行此项检测

近日，国家卫计委妇幼司发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，安医大一附院、省妇幼保健院、省立医院成功获批成为无创产前基因检测首批试点单位。

陈大蔚提到，目前无创产前基因检测适合五类人群：有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）；血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；就诊时患者为孕20+6周以上错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机的孕妇。

这样一来，针对染色体疾病，就有3种检测手段，分别为唐氏筛查、羊水穿刺和无创产前基因检测，孕妇该怎么选择呢？

据了解，唐氏筛查比较普遍，早中期联合筛查约400元，但检出率及准确性较低，早中期联合筛查只能检出80%-90%的患儿；假阳性率高；无创产前基因检测费用较高，从2000元到3000元不等，检出三大染色体疾病的准确性高达99.9%。但其他染色体准确性有限，羊水穿刺能一次检测46条染色体，是检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一，但有一定风险，流产率为0.5‰-1‰。

“恢复后，已经有‘唐筛’不合格的孕妇，选择用基因检测再次筛查了。每天至少有4、5例。”记者在实验室中看到，基因检测对环境要求很高。几台专业的仪器正在封闭的空间里运转。“最主要的就是检测试剂。”陈大蔚说，目前国家对试剂也有了统一标准，这项技术我省也已经相对成熟了。

缺陷：仍无法取代羊水穿刺检查

“无创基因检测只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。”陈大蔚说，毕竟羊水穿刺的主要优点是对染色体疾病的准确诊断，准确率在99%以上。无创产前基因检测只能查染色体数目类异常的疾病，如21-三体、8-三体及13-三体。但要检测其他染色体疾病的患病几率，如染色体结构上异常的疾病还是需要羊水穿刺来进行诊断。

最后陈大蔚提醒广大市民，无创产前基因检测有慎用人群，适用和不适用人群，还是希望市民前往医院进行检查。

提醒：盲目进行基因检测无意义

在不少老百姓心中，基因检测显得神秘又万能。省卫计委专家表示，这是对基因测序的误解。简单来说，基因测序就是通过测序或芯片等技术，对被测者细胞中的DNA分子进行检测，被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况，可一目了然。

“如今市面上的确存在基因检测的乱象，需要规范管理。”专家介绍，不少基因检测公司打出诱人广告，如“试剂盒可预测疾病”、价格不菲的“癌症预测套餐”，专家表示这以“忽悠”居多。“基因测序技术对各方面要求都非常高，如设备、有医学背景的研究人员、标准实验室等，否则检测结果得不到保证。此外，该技术在运用方面也应非常严谨。人类的基因‘密码’何其复杂，只有目前研究清楚了的病种，才能做基因测序，否则盲目地检测毫无意义。”

专家表示，此前国家两部委叫停基因检测，正因为该技术是一个新兴的技术，才更需要严格准入。

■名词解释

无创产前基因检测：怀孕后胎儿的DNA通过胎盘进入母体血液循环，抽取母体的静脉血液，通过高通量测序技术，检测出母体血液中的DNA，并进行分析，得出胎儿发生三种目标疾病（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。

21三体综合征：又称唐氏综合症，主要表现眼睛小而凸、耳朵下移、智力低下，并伴有其他系统并发症，如心脏病，白血病隐患等。

18三体综合征：又称爱德华综合征，多发畸形，叠指，最大的特点是智力低下，并伴有多种并发症。

13三体综合征：又称白陶氏综合征，死亡率极高，也是严重的染色体疾病，多发异常，唇腭裂，伴有严重心脏病和多种不正常表现。

　　日本研究人员最近开发出一种DNA（脱氧核糖核酸）芯片，能同时检测出炭疽菌等20种病原体。

　　据《日经产业新闻》18日报道，新型DNA芯片由东芝公司、警察厅科学警察研究所和带广畜产大学共同研制成功。这种芯片技术由已经在医疗领域进入实用阶段的DNA检测技术

　　转化而来，只需放少量可疑粉末或液体到芯片上，就可以在几小时内完成多达20种病原体检测。

　　据报道，现有的检测方法需要在实验室里逐一分析病原体，检测多种病原体需要花费几天时间，不适于在机场等公共场所进行防止生物恐怖袭击的检查。（记者钱铮）

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　　终于确定宝宝没事了！”拿到显示腹中胎儿健康的检测报告，张女士长舒了一口气。当半个月前被筛查出“唐氏综合征高危”后，原本要羊水穿刺进行确诊、休养、等待约1个月才能拿到结果的漫长过程，被一次简单的静脉抽血代替了。

　　从抽血到拿到“无创产前DNA检测”报告，整个过程仅仅用了10天。提供这一技术的，是位于北京经济技术开发区一家年轻的基因科技公司安诺优达。

　　作为诊断胎儿是否患有唐氏综合征的主流方法，羊水穿刺存在1%左右流产或宫内感染的风险。“我年龄不小了，实在没法承受孩子有任何一点风险。”33岁的张女士说，“后来听说有一种技术不用给肚子扎针，只要从胳膊上抽一管血就能检测，跟体检抽血一样，还能避免流产的风险，我和老公高兴坏了。”

　　羊水能检测胎儿的细胞染色体尚不稀奇，但从母亲胳膊上抽血，也能准确检测出来吗？

　　原来，早在20多年前科学界就已发现，孕妇的外周血中存在胎儿的游离DNA。“通过孕妇外周血测验胎儿是否异常存在一个很大的难点，就是如何通过生物信息手段，从海量的DNA碎片中提取有用信息。”梁峻彬解释说。

　　在安诺优达的临检实验室里，通过离心将血浆从孕妇的血液中分离出来后，技术人员首先用测序仪对血浆中的DNA片段进行读取，再将读取出的序列信息与人类基因组计划中的参考基因组进行比对。

　　“唐氏综合征患者的特征是21号染色体比正常人多出一条，那么我们只要能确定序列中多出的DNA片段是否来自21号染色体，信号是否足够反映异常就可以了。”梁峻彬说。

　　听起来并不复杂的原理，在技术研发阶段却是困难重重。

　　最初，在基因序列的比对阶段，梁峻彬团队采用的是国外的比对软件。然而半个多月的测试后他们发现，这种最初用于学术研究的软件计算周期太长，不适合大量临床样本的应用研究。

　　“一次分析过程要用4个半小时，要经历上千次的模型和算法调整的我们，等不起这样的分析速度，这也满足不了我们对临床分析效率的要求。”由于市场上尚未有针对产前基因组临床应用的专业软件和标准流程，梁峻彬团队决定自己开发。

　　这时，研发团队的人才“跨界”起到了作用。在15人的核心研发团队中，包括多次参加国际大型基因研究项目的生物技术人才，有从美国知名统计应用公司和法国著名研究所回国创业的成员，还有从事软件开发的计算机高手。

　　半个月后，几个人废寝忘食的工作换来了收获。由他们自主开发的这个比对算法，只需15分钟就能完成原先4个半小时的分析工作。

　　然而，做好比对流程并没有“毕其功于一役”。在实验中，体内胎儿DNA浓度不同、计算模型的选择不同，这些都会影响实验结果。为了研究出适合不同孕周孕妇的科学算法，梁峻彬和团队成员又没日没夜地干了3个月。

　　“一周总有两三天要熬通宵，每一天都要总结当天的实验优化和信息开发流程有何得失，明天又该怎样改进。但是当时工作得很亢奋，半夜困了就趴着休息一会儿，醒来又继续团队讨论。”提起那段技术研发经历，梁峻彬仍有些兴奋。

　　今年4月成立并开始研发工作的安诺优达，用3个月时间完成了无创产前DNA检测技术的研发和验证工作，并积累了数千例与现有检测方法的临床对比案例。目前，除了已与全国数家知名医院签订合作协议外，梁峻彬的团队又开始了针对特殊群体——双胞胎孕妇的无创产前DNA检测。

备孕禁忌知识大全（一）

不轻易减肥

临床发现，体重与女性的孕力有关，太重或者太轻的人都不容易怀孕。专家解释其中原因，体重过低会造成脑下垂体分泌促滤泡素及促黄体素不足，使卵泡减少卵子的生产，以至引发慢性不排卵及不孕症;而体重过重则会造成体内雄性激素增加，导致多囊性卵巢症及多毛症，进而造成不排卵及不孕症。

不吃全素食

德国的一项试验证实，全素饮食也会影响女性排卵。有关研究者将参加试验的女性分为两组，其中一组除了吃少量乳酪和牛奶外，其他食物全部是素食;而另一组则正常饮食。6周后研究者发现，两组试验者的体重都下降了同等幅度，但是吃全素的女性中有78%的人出现了停止排卵的生理现象，而且几乎全组人的月经周期都比正常时间短。正常饮食组中67%的女性排卵正常，月经周期没有发生变化。

少穿紧身衣

英国的研究发现，紧身衣裤在子宫及输卵管的四周会产生极大压力。当脱去紧身衣服时，对输卵管的压力会减弱，但子宫仍会保持一段时间压力。压力差会使子宫内膜细胞离开子宫，形成子宫内膜异位症。此外，长时间穿过高鞋跟会使身体倾斜，从而与地面形成的角度减少，骨盆也会随之倾斜，容易造成骨盆腔位移，还容易引起子宫位前倾，增加不孕的机会。