你的宝宝验足跟血了吗？

　　苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

　　患病信号

　　患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

　　在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。

　　TIPS

　　1、一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。

　　2、定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3~4个月调整一次。

　　3、在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。

　　4、定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。

　　5、治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。

　　6、女性PKU宝宝到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。

　　7、苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚；有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。

　 甲状腺功能减低症

　　甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。

　　患病信号

　　新生儿：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

　　3个月后逐渐以下表现

　　特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。

　　特殊体态：身材矮小、上身大于下身、头大颈短。

　　特殊站立及行走姿势：腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。

　　特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。

　　此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。

　　TIPS

　　1、早期治疗可以避免孩子发生残疾。

　　2、必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。

　　3、此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。

　　先天性肾上腺皮质增生症

　　又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松；应坚持终身服药或手术治疗。

　　葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症

　　是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

　　可能的原因依据可能性大小有：

　　(1)、新生儿溶血少数新生儿ABO血型不合的孩子的黄疸可以表现为母乳性黄胆的病程变化。

　　(2)、宫内感染如CMV。

　　(3)、甲状腺功能低下及其他遗传代谢性疾病(8)、婴儿感染综合征这种疾病是直接胆红素升高为主伴有转氨酶的异常。白便，肝大。需要说明的是，好多家长不认识白便，在我们医生看来已经很明显的白陶土便家长依然认为是黄色大便，导致患儿病情延误。

　　(4)、胎便排出延迟肝肠循环导致黄疸加重。

　　(5)、缺乏正常菌群直接胆红素经过胆道排到肠道，经过细菌的作用转变成粪胆原排出体外，缺乏正常菌群影响胆红素排出导致黄疸加重。

　　(6)、母乳喂养母乳中葡萄糖醛酸酶活性高，胆红素在肠道的重吸收加强，使黄疸加重。

　　(7)、药物维生素K可以加重黄疸，到对你的孩子来说可能性不大。

　　那么，这些胎毒不严重时，妈妈们如何处理呢?

　　“胎毒”其实是民间说法，是指孩子出现的反复起湿疹的问题，这和孩子的体质有关，是孩子的皮肤逐渐适应外界环境时的一种免疫过程。无论是给孕妇还是小宝宝排“胎毒”，都没有科学依据，对于孩子出生后可能出现的这些皮肤问题，目前尚没有科学研究发现是可以在怀孕期间预防的。而且乱服药还可以对胎儿、新生儿的健康产生不良影响。其实对孕妇来说，最重要的是营养搭配合理。

　　专家还指出，如果孩子出现的上述皮肤问题并不严重，尽量不要给孩子用药，让婴幼儿补充一些维生素c等就可以了。如果孩子的情况比较严重，可以考虑局部用药。因为担心对孩子不好，抗过敏药物一般都用得比较少。如果孩子严重到甚至有便秘等症状，脸色也特别红，嘴里还有味道，可以给孩子吃些清火的药，如清火宝、菊花水等去火的药。

新生儿“开口茶”真有那么神奇？

出生一周内的新生儿非常容易在脸部、躯干、四肢出现片装红色小斑疹，老人家俗称“胎毒”，而祛胎毒的民间土法就是给宝宝喂“开口茶”。

宝宝湿疹是因为缺钙吗

婴儿湿疹主症甚痒，常常伴有哭闹不安，不仅夜惊夜啼，白天也睡不稳，有时吃奶时也啼哭、患儿常见枕后部及背部多汗，每每哭闹时出汗等缺钙体症。

湿疹可能会让宝宝变黑

爸爸妈妈皮肤都不黑，为什么宝宝的皮肤却总是白不起来呢？专家提醒，家长们不要过分担心，要看宝宝的“黑”法，对“症”下“药”。

　　1999年，世界卫生组织(WHO)等6个国际防盲组织发起“视觉2020，为消灭可避免盲的全球行动，享有看的权利”行动，2000年始，美国、英国等相继开展新生儿眼病、婴幼儿视力筛查。2002年济南市妇幼保健院与北京同仁医院合作在国内率先开始了新生儿眼病筛查工作，到目前已筛查31492例，确诊新生儿先天性眼病296例。

　　在婴儿和学龄前儿童中，有视力问题的占5%～10%。在婴儿到7岁的儿童中，有斜视和弱视的占2%～5%。早期发现视力障碍，为有效的、花费较少的治疗提供最好的时机。同时婴儿和儿童视力系统发育不成熟，如果不能早期发现视力障碍并及时治疗，眼球将不能为大脑提供清晰的影像，而导致永久性的视力丧失。对新生儿进行眼病筛查，就是要早期发现，早期诊断早期治疗某些可以治疗的小儿眼病。

　　筛查步骤包括初筛，复筛，随访和干预三个部分：初筛时间为出生以后一周以内。具体包括1、外眼检查，2、对光刺激反应，3、红光反射，4、散瞳眼底检查等，初筛后诊断明确病例及时进行有效干预;对可疑病例、诊治病例、通过初筛不能确诊病例均择期进行针对性复查。对于有新生儿眼病高危因素(如：高浓度氧气吸入的低出生体重儿)者，即使当时检查没有明显阳性体征，也要积极进行随访并指导家长学会观察方法，以及时发现问题。对于复杂病例和需要手术治疗的患儿，需及时转入专业眼科治疗。

　　新生儿常见眼病或眼部异常，大体分为三类：1、先天性眼病或眼部畸形;2、新生儿眼病;3、眼部组织发育迟缓;所谓干预性眼病即是在视觉发育敏感期的顶峰1～3岁内，如不及早干预，可致盲或引发弱视的眼病。如早产儿视网膜病变、视网膜母细胞瘤、先天性青光眼、白内障、上睑下垂、斜视等眼病。对此类眼病必须早期发现、早期诊断、早期治疗和干预。而对那些对视力影响不大而暂时又无法治疗的一些先天性眼部畸形，则列为告知性眼病，通告家长，不急于干预。

延伸阅读：

如何判断新生儿发烧

　　下面提供父母几招辨别宝宝发烧的方法：

　　1.用触觉的方式，可发现宝宝的身体及额头温度比平常高。

　　2.以量体温的方式确知。如果宝宝体温超过摄氏37.8℃，即表示已发烧。

　　3.宝宝发烧时的外表特征：脸部潮红、嘴唇干热，并显现哭闹不安。

　　4.若已发烧一、二个小时，或因疾病引起之发烧，通常会影响宝宝食欲。

　　5.宝宝发烧后，其尿量较少且颜色较深。