1、有少部份的先天畸形仍然无法由超音波看出来。2、单基因疾病的检查只检查特定的基因，而目前仍然有许多疾病的基因尚未被鉴定出来。
3、例行性的羊膜穿刺术只能检验出胎儿染色体异常。
4、纯粹功能性的障碍，例如部份智障、耳聋、自闭症、精神分裂症，仍然无法作产前诊断。
5、有些胎儿畸形要到廿四周之后才出现，但是目前法律所规定的堕胎最后期限是廿四周。
但无论如何，各种产前遗传检查仍是确保生下健康宝宝最佳方法，而这些方法包括：怀孕初期的“地中海型贫血筛检”和“德国麻疹”及“梅毒血清测验”、十五至二十周的“唐氏症筛检”、十八至廿四周的“详细超音波检查”、以及廿四至廿八周的“妊娠糖尿病筛检”等。
地中海贫血
地中海贫血乃由于基因的结合表现于体内球蛋白上有缺损，使得红血球制造能力不足，而且有溶血进而有贫血的现象。
主要分为甲型及乙型地中海贫血，其发生率约为1/300～1/500。大部分台湾妇女怀孕时，轻度地中海贫血比较多，通常会建议在怀孕期间要补充铁剂(60mg)，及叶酸(1mg)，而甲型地中海贫血发生率相较于乙型地中海贫血低，若家族中有严重贫血者，建议做DNA分析或9～13周时做绒毛膜筛检，排除甲型地中海贫血或重型乙型地中海贫血的可能，以求得更准确的诊断。
德国麻疹
在德国麻疹方面，由于国人在婴儿时期都有注射过预防针，感染者较少，若不幸发生在怀孕初期或孕前三个月内有长红疹的现象，必须提供信息给自己的妇产科医师，怕病毒传染给胎儿，而增加胎儿心脏、眼睛等异常的机会。
现今健保的制度下，在怀孕初期及中期会有验血的项目，其中包括梅毒，B型肝炎，德国麻疹等检查，若验血结果有异常，通常医师便会积极处理，如梅毒反应超过正常值，除了通报之外，尚须追加盘尼西林来治疗。
地中海贫血和德国麻疹这两项是在各种产检中没有产检到的具体例子。所以各位准妈妈们就算在产检后没有发现问题，也不要掉以轻心(图老师整理)。不到孩子降生就不能够太过于放松。
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没有任何一种方法可以保证孩子一定是健康的，但是产检可以更快更好的了解胎儿的情况，及时诊断胎儿的健康。保证胎儿的健康。
怀孕第6～10周初次产检，会先验孕确认是否怀孕。了解过去病史，有无药物过敏、生活形态、家庭病史、孕妇病史、本胎不适症状。了解身体的健康程度，还会进行血常规、筛查地中海型贫血、血型、RH血型、梅毒、尿常规等检查。
产前筛查一般会在17～21周进行检查肝功、肾功、子宫底高度测量、测量腹围以及体重、身高、血压的检查。
怀孕20周除了例行检查外，还有B超了解宫内胎儿的发育情形。一般在24～28周之间进行孕期糖尿病筛查。怀孕28周需要检查手脚是否有水肿现象。
怀孕30周时需要抽血检查：梅毒病毒、风疹、乙肝检测。超声检查筛查胎儿表面畸形、心脏发育情况、各脏器发育情况，很关键。知道低36周都是需要做一些日常检查，保证胎儿的健康。
怀孕37周需要复查血尿常规、肝肾功等项目，一般会在足月后给予一定超声检查，估测胎儿大小及观察发育情况、羊水、胎盘情况
特殊检查
脊髓性肌肉萎缩症SMA基因检测：怀孕第10～14周或第一次产检时，进行检查脊髓性肌肉萎缩症带原率约为3%，是第二常见的遗传疾病，仅次于海洋性贫血。
绒毛膜穿刺采样：怀孕第9～12周做绒毛膜穿刺采样检查，避免胎儿染色体异常，但是会有一定的机会流产。
颈部透明带筛查唐氏症：怀孕第12～14周做颈部透明带筛查唐氏症，能够可以早点筛查唐氏症，但是不是百分之百(图老师整理)准确。
母血唐氏症筛查：怀孕第15～20周。
羊膜腔穿刺：怀孕第16～21周，安全性不高。
高层次超声波 ：怀孕第18～24周，如听障等不能检测出来。
妊娠糖尿病筛查：怀孕第24～28周
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://m.tulaoshi.com/huaiyun/）乙型链球菌筛查：怀孕第36周，可能造成早产、羊膜腔炎、产后感染、胎儿及新生儿感染等。
胎动测量NST：怀孕28周以上
体质(基因)检测：一般是出生时检测，更早了解孩子的体让孩子避免过敏等问题。
各个时期的产检更能够了解胎儿的健康，保证胎儿的健康，孕妈咪千万不要忘了哦!
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产检到底要做些什么呢?在产检前孕妈咪一定要了解清楚。从怀孕16周后就需要每4周检查1次，检查的内容有哪些呢?孕妈咪需要注意些什么呢?
怀孕16周后的检查内容包括测量血压，称体重，量宫高和腹围，测定胎心以及进行尿常规化验。
怀孕妈咪需注意哪些
等到了怀孕20周以后孕妈咪需要绘制妊娠图，将每次检查的宫高、腹围和体重的的增长数值，描记成曲线，连续观察比较，可以了解胎儿的生长发育情况。目前大多数都是采用的单宫高绘制的妊娠图。在产检的时候，根据每次测得的宫高值，绘在相应的孕周处。如果在相应的孕周的第10和第90百分位之间，提示胎儿生长发育正常。如果小于第10白凤丸，提示胎儿宫内生长不足。如果大于第90百分位可能有胎儿过大或双胎妊娠。羊水过多的情况。
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://m.tulaoshi.com/huaiyun/）怀孕妈咪一定要注意自我检测并且记录胎动开始的时间，特别是月经不规律。宫高增长缓慢的孕妈咪更需要注意。另外还需要做遗传病产前筛查和诊断，如唐氏综合症、羊水细胞培养核型分析，包括B超对胎儿的畸形筛查。有无对妊娠结局、母婴健康不利的因素。
怀孕妈咪不知道你在孕期有没有注意这些细节问题呢?如果你还没有注意过那就赶快记下这些数据吧，让你更进一步的了解胎儿的成长情况。
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白领辣妈备孕二胎面临6个难题（一）
大宝的意见
生二胎不只是我和老公的想法，我还得咨询甜甜的意见，还好甜甜倒是很支持，因为她感觉一个人很孤单，想要伙伴，不过甜甜对二胎的性别有要求，希望妈妈给她生个妹妹，名字都起好，叫“小花”，我问孩子为什么要妹妹呢?小姑娘是这样给我解释的，妹妹很乖，能和自己玩，弟弟是男生很调皮，不和自己玩。孩子的想法也不错，不过弄的我压力不小，呵呵
年龄关
我和甜甜爸爸之前响应国家的晚婚晚育政策，生甜甜的时候都28了，现在妞4岁了，我也32了，生二胎主要是看年龄，如果真的要生的话，也算是大龄产妇了，现在是想生，还不知道什么时候能怀上，这个生二胎，年龄问题是我最担心的，30以后精力大不如前了，真不知道怀孕还撑的住不!年龄大了，真怕影响孩子的质量。
工作
我是职场辣妈，因为我要挣钱养家，对于甜甜我就感觉很愧疚，不能每时关注她的成长，现在又刚换了工作，事业上刚开始有点起色，刚把生甜甜落下的工作补上，如果这个时候在去生二胎的话，工作又的耽误2年，还有2个孩子需要照顾，不知道以后还能不能上班还成问题，呵呵
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