围产期保健牵系胎儿的发育

准妈妈羊水检查知识

胎儿在出生前一直生活在羊水中，胎儿的上代谢产物以及脱屑细胞则直接存在于羊水中，检查羊水的理化性质以及羊水中的脱屑细胞，可以直接地反胎儿的生理及病理状态。羊水穿刺检查一般在妊娠16-20周之间进行，因为此时羊水量相对较多(约为200-400毫升)，不仅易于抽取，不至于赞成胎儿损伤，而且胎儿的脱落细胞经培养后存活率高，便于进一步深入检查。若穿刺时间过早，因羊水量少，会对胎儿造成不良影响。过迟则细胞的存活率低，不利于深入分析检查。

染色体异常疾病：通过对水细胞的培养，进行染色体数目及结构的分析，可诊断染色体异常的疾病。

X连锁隐性遗传病：性连锁遗传病与性别有关，通过对水细胞的培养检查，能直接查出羊水细胞的性染色体类别，对胎儿性别做出准确的判断。

先天性代谢缺陷病：先天性代谢缺陷病是指遗传性酶的缺陷所导致的疾病，此类疾病氨今为止已发现有一千多种，有新生儿中的发病率约为0。8%左右。通过对水理化性质的检查，可检测出包括糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷。

先天性畸形：包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重畸形。已性过先天性畸形患儿的妇女，下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%，测定羊水甲胎蛋白含量，可对以上畸形进行诊断。当胎儿有神经管开放性畸形时，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。

胎儿溶血性疾病：测定羊水中的胆红素含量，可诊断胎儿的溶血性疾病。

那么，哪些妊娠期妇女需做羊水检查呢？

孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计，四十岁左右的孕妇，生育染色体异常患儿的可能性为4。5%。

生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小，只要生过染色体异常的患儿，其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例，再出生同样患儿的可能性约为2%。

曾生过开放性神经管异常女子的孕妇：已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇，下一胎出生同样患儿的可能性为5%。

已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇：这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%。

有X连锁遗传病家庭史的孕妇

近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇

有致病因素接触史的孕妇：接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。

孕妇进行羊水穿刺检查，需接受医生的指导，经认真诊断决定后方可安排进行。

产前基因诊断查出缺陷儿

每位父母都希望自己的孩子生下来健健康康，但很多遗传性疾病很隐匿，如果产前不注意筛查，有缺陷的孩子生下后会给家庭带来无尽痛苦。南京鼓楼医院开展的分子遗传学检测，能查出多种遗传性疾病，如假性肥大型进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、少弱精、无精症、性发育异常等，对优生优育具有重要意义。

该院妇产科朱海燕博士介绍说，假性肥大型进行性肌营养不良主要发生于男孩，发病率为1/3500，孩子出生时看不出异常，但3—5岁后肌肉萎缩和无力越来越重，大多10岁后丧失独立行走能力，最终死于呼吸肌和咽喉肌肉萎缩无力导致的吞咽和呼吸困难。

据了解，我国出生缺陷儿童达出生人口的4%—5%。南京鼓楼医院妇产科主任胡娅莉呼吁，全社会民众要重视产前筛查，35岁以上的高龄孕妇，生育过先天性畸形以及染色体异常患儿(m.tulaoshi.com)的孕妇，有反复流产不孕

超声检查在妊娠中期的重要性

在18周左右，胎儿的各个组织器官都已经发育成形。此时，通过超声检查可以初步进行胎儿畸形或是发育异常的排查，比较明显的神经管畸形，如：无脑儿、脊柱裂，都能够被有经验的超声科医生发现。所以，适时进行超声检查是非常必要的。

B超是产科中最为常用的影像学检查方法。许多产科医生都认为每个孕期至少应进行一次B超检查以观察胎儿发育是否正常。

超声检查分为两种，经腹部超声和经阴道超声。早孕期,进行经腹的超声检查必须喝水使膀胱充分充盈,其目的是使充盈的膀胱将子宫推出盆腔,得以清楚地观察到子宫宫腔内部的情况。最早在停经4～5周时即能确诊怀孕。阴道超声检查不需要充盈膀胱,其灵敏度也比腹部超声高，但有些准妈妈会感觉将探头处于阴道内非常不适。而且并不是所有的人都适合经阴道超声，凡是出现阴道异常出血或是存在流产可能的孕妇，最好不要进行此项检查，避免加重病情。

高龄产妇必选的4大检查

由于种种原因，现在高龄产妇越来越多。高龄产妇怀孕、生产的危险性要比年轻产妇高，所以在怀孕期间，高龄产妇除了要按部就班地做好例行产检外，还必须做一些有针对性的检查，以确保母子均安。

Check1 胎儿颈部透明带

【名词解释】胎儿颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，其在超声波扫描时会呈现透明带状。测量胎儿颈部透明带就是测量皮肤和软组织之间的最大空隙厚度。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。

【检查时机】怀孕11～14周。

【检查目的】检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症。

【检查敏感度】70%。

【检查方法】通过超声波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2~3.0毫米。

【检查风险】无。

【检查报告】立刻知道。

【检查结果】如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，表示怀有唐氏症儿的可能性很高，最好能够进一步确定胎儿染色体正常与否。

【异常下一步】妇产科主治医师陈怡仁建议，孕妈咪可以选择在怀孕10~12周时接受绒毛膜取样检查，或在12~15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16~20周时做传统羊膜腔穿刺手术。

如果孕妈咪超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查；至于34岁以下的孕妇，则可以等到14~18周时再接受母血唐氏症筛查。

Check2母血唐氏症筛查

【名词解释】母血唐氏症筛查是针对唐氏症所做的一项检查。

唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。

【检查时机】怀孕14~18周。

【检查目的】检查胎儿是否为唐氏症儿。

【检查敏感度】50%~60%。

【检查方法】抽血。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。

【检查风险】无。

【检查报告】约2周后可得知结果。

【检查结果】几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。

【异常下一步】应立即安排做羊膜腔穿刺检查。

Check3羊膜腔穿刺

【名词解释】羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。

羊水 由妊娠早期孕妇的血清渗透液及胎儿尿液所形成。在妊娠10周时出现，随着怀孕周数增加，羊水量也会增加。因为胎儿与羊水直接接触，从胎儿身上剥落下来的细胞就会悬浮在羊水中。

【检查时机】怀孕16~18周。

【检查目的】主要是检查各种胎儿染色体异常(包括唐氏症)。

陈怡仁医师指出，羊水检查在产前诊断中的价值还有：(1)先天代谢遗传疾病的诊断。(2)单基因遗传疾病的基因分析。(3)开放性神经管缺损的诊断。(4)胎儿成熟度的鉴定。(5)子宫内胎儿溶血的诊断。

【检查敏感度】99%。

【检查方法】

1.孕妇平躺(不必麻醉)，排空膀胱后进行腹部超声波检查，确认胎儿数、胎位、胎儿形态、胎盘位置及羊膜腔位置等，确定下针的位置。

2.以超声波作为引导进行穿刺。

3.先抽5毫升羊水舍弃不要(可能含有妈妈的细胞)，再抽取20毫升羊水(顺利的话，5分钟内就完成)。

4.抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。

【检查风险】对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。

【检查报告】约3周后看检查报告。

【检查结果】可得知胎儿有或无染色体异常。

【异常下一步】如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。

高龄产妇不可不慎！

高龄产妇的危险包括：

【对宝宝】

因为卵子老化，容易出现胎儿异常。35岁以上孕妇生出唐氏症儿的几率是1/300。

【对妈妈】

妊娠并发症多，尤其是先兆子痫及妊娠糖尿病等，不可不慎。

另外，女性年龄越大，得妇科疾病的机会越大。美国的一项统计资料显示，女性患子宫颈癌和乳癌的比率都会随着年龄的增加而增大。如果有这些疾病，在孕期会更加恶化，所以建议在第一次产检时就要做子宫颈抹片检查及乳房检查，以免耽搁一年的治疗时间。

Check4绒毛膜取样

【名词解释】绒毛膜取样术就是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检查。

【检查时机】怀孕10~12周。

【检查目的】可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析。

1.染色体分析：有直接法和培养法。

2.基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。

3.生化分析：有直接法和培养法；以羊水来检查代谢疾病。

【检查方法】

抽取胎盘位置的绒毛，取20~40毫克的绒毛量。共有4种方法：

(1) 经子宫颈法。

(2) 经腹部法。

(3) 经阴道法。

(4) 经膀胱法。

最早也最常使用的是经子宫颈法。

【检查风险】导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未证实；是争议性较大的一项检查。

不过，妊娠早期即可进行取样，最快可于数小时内得知结果，万一发现胎儿有异常，妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。

【检查报告】数小时后即可得知。

【检查结果】可得知胎儿有无异常。

【异常下一步】如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。

围产期保健牵系胎儿的发育

围产期保健牵系胎儿的发育

围产期指妊娠28周至产后一周。围产期保健是应用围产医学知识采取一系列的监护、防治措施及管理方法，来保障母亲和婴儿的健康。从受精卵分裂到发育成熟阶段进行保健工作，使预防与医疗相结合，从而降低孕产妇死亡率与并发症，降低围产期死亡率(即胎婴儿死亡率)、畸形儿发生率及减少婴儿的后遗症。

这对控制人口数量的同时提高出生人口素质十分重要。

孕期保健

为了保护孕妇的身体健康，保证胎儿的正常发育，预防产科并发症，孕妇应按规定作产前检查。这样，可及时发现问题并加以防治。孕期保健分早期、中期和晚期。

孕早期

从怀孕开始到16孕周以前为早期妊娠阶段。这阶段与妊娠有关的变化是否处理适当，对今后胎儿的生长发育和孕妇能否顺利通过妊娠和分娩，有着关键性作用。对早期孕妇需进行全面的病史询问和体格检查，以了解有无病理产科史及合并其它疾病，如早产、死胎、妊娠高血压综合征、肝炎、心脏病、肾脏病、贫血、糖尿病等；对有遗传病家族史或分娩史者，应进行产前诊断(某些遗传性疾病在宫内即能作出正确诊断)，通过询问病史和体格检查后，来判断该孕妇能否继续妊娠，是否属于高危妊娠。如果继续妊娠将给孕妇带来什么危害，或通过染色体检查胎儿有先天性疾病或畸形，均应及早终止妊娠。

妊娠早期有严重的妊娠反应时，可影响孕妇和胎儿的正常营养需要量，此时需补充必要的营养物质，给胚胎创造良好的生长环境。其次，孕妇还须避免一切不良因素的影响，这些因素是：

1、病Tulaoshi.Com毒感染 早期妊娠时的任何病毒感染，例如流感、肝炎、风疹等，都可造成胚胎的损害。流感可使胎儿形成免唇或中枢神经系统方面的异常；肝炎病毒可引起先天性畸型；风疹可引起先天性白内障、心脏畸形和耳聋。

2、X线对胎儿的影响 人类胚胎在孕6周左右是胚胎器官形成时期，此时如受X线辐射，易形成胎儿发育障碍，且畸形发生率也高。

孕中期超音波检查很必要

认为一次高层次超声波可检查出所有异常，这是一个比较大的错误的认识。

超声波有死角，检测结果会受限制，且判读结果会受到很多因素影响，如妈妈肚皮的厚度(母体脂肪太厚，超声波穿透力减弱，会导致影像看不清楚)、胎儿的位置、角度、姿势、动态、羊水的多寡等。

有些异常超声波根本看不到，如代谢性疾病。不能要求一次超声波就检查出所有的异常，特别是细微的构造，包括手指有几根、几节、耳朵有没有耳垂、鼻子挺不挺等。

目前所有医院都会在妊娠10-12周时发给准妈妈健康手册。大约在20周左右，会进行产检超声波，看看胎儿器官发育的状况，但如果照的那一次，胎儿没有转到正面或在对的位置，都无法正确判读胎儿的状况。如果准妈妈不放心，可要求再高层次照超声波。高层次超声波的黄金诊断期在20-24周，之后胎儿会长大，器官也会愈来愈大，骨骼会愈来愈钙化，超声波能透视看到的状况也会随之降低。

Tips　超声波检查时间安排

5-6周超声波检查

看胚胎数：此时通过超声波检查，大致能看到胚囊在子宫内的位置，若仍未看到，则要怀疑是否有子宫外孕的可能。准妈妈若无阴道出血的情况，仅需看看胚囊着床的位置。若有阴道出血时，通常是“先兆性流产”， 这段时间若有一些组织从阴道中掉出来，就要考虑是否真的已经流产。另外，在孕期5～8周间，还可以看到胚胎数目，以确定准妈妈是否孕育了双胞胎。

12周第1次正式产检

领取“孕妇健康手册”： 大多数准妈妈在孕12周左右开始进行第1次产检,做各项基本检查。由于此时已经进入相对稳定的阶段，一般医院会给妈妈们办理“孕妇健康手册”。日后医生为每位准妈妈做各项产检时，也会依据手册内记载的检查项目分别进行并做记录。本次检查有关超声波的项目是“胎儿颈部透明带”的筛查等。

17-20周详细超音波检查

全面检查：本次检查，主要是看胎儿外观发育上是否有较大的问题。医生会仔细量胎儿的头围、腹围、看大腿骨长度及检视脊柱是否有先天性异常。最令准妈妈期待的首次胎动，约在18～20周出现。

33-35周超声波检查

评估胎儿体重：到了孕期34周时，建议准妈妈做一次详细的超声波检查，以评估胎儿当时的体重及发育状况，并预估胎儿至足月生产时的重量。一旦发现胎儿体重不足，准妈妈就应多补充一些营养物质。

Doctor say：想要一次产检超声波检查，就能发现所有异常，显然是“不可能的任务”。

80%妈妈错误认为 20-24周应该照高层次超声波

不是每一个人都需要照高层次超声波的，只有一些特殊族群才会建议照高层次超声波，例如有危险因子的准妈妈(有慢性疾病包括高血压、糖尿病、有免疫系统问题、遗传性的家族疾病、高龄产妇、前一胎曾发生问题者等状况的准妈妈)，才会建议照高层次超声波。

而且，初级超声波大概都是检查胎盘位置对不对、羊水量正不正常、胎儿大小、头围、腹围以及看一下脸、嘴巴、四肢有无重大缺陷。低于1/4的人才会需要照高层次超声波。一般超声波至多可筛查60%的缺陷，而高层次超声波至多能筛查80%的胎儿重大缺陷。 　　孕期作B超有多重要·孕期认识盲点不能全指望B超　　·B超单上的V字代表脐带绕颈　　·孕早期做B超易致胚胎畸形　　·防出生缺陷B超不是万能的(图)　　·至少3次B超才能判断胎儿是否有缺陷