如何防止缺陷儿出生？

如何防止缺陷儿出生？

随着12月3日“国际残疾人日”的到来,我国究竟有多少残疾人口，成为人们关心的话题。在今年9月14日召开的残疾儿童康复工作座谈会上，国务院残工委副主任、中国残联主席邓朴方说道：中国残疾人的数量是世界上最多的，按照1987年的第一次全国残疾人抽样调查，我国残疾人就达到了6000万人，其中0～17岁的残疾儿童就有1170多万人。

残疾儿童的致残原因可分为先天性残疾和意外伤害致残。今年早些时候有统计表明，我国每年出生缺陷儿有100～120万人，其中30%在出生时或出生后不久死亡，40%造成终生残疾，只有30%可以治愈或纠正。如按此数据推算，我国每年要新增先天性残疾儿童40～48万人。

缺陷儿的出生，无论是给孩子、家庭，还是社会都带来很大的影响。预防出生缺陷、减少缺陷儿的出生，对控制残疾人口增长、提高公民素质至关重要。

“关爱下一代健康从关爱孕妇开始”，让我们以“优孕、优生、优育”理念，筑起宝宝健康的“防火墙”。

婚检＋孕检宝宝健康双保险

婚前医学检查和孕前检查，可以保证优生优育并有效预防出生缺陷。但随着新《婚姻登记条例》的实施，越来越多的年轻人放弃了婚前检查。孕前检查虽然得到一定程度的重视，但所占比例仍然很小，继而造成出生缺陷、传染性疾病的发生率呈明显上升趋势。

婚检逼近“冰点”

以北京为例，取消婚检这几年，婚检率几乎降到了零。甚至在婚检由政府埋单的几个区，都很少有人愿意参加。做婚检动员，也很少有人听。婚检率下降不外乎有以下几个原因：觉得做婚前检查是对恋人的不信任；怕麻烦；怕花钱。说到底是市民对婚检的重要意义认识不够，没有自觉婚检的意识。

说实在的，准备踏入婚姻殿堂的伴侣们进行婚前检查是及其必要的，可以在婚前排除遗传性疾病、生殖道畸形和不可忽视的性病。这项检查对婚后夫妻双方关系、减少出生缺陷都有好处。虽然国家取消了强制检查，但夫妻双方结婚前有权知道对方是否有比较严重的疾病。婚前确认对婚后有很大帮助。

孕检“亡羊补牢”

在婚前检查滑坡的同时，孕前检查就显得更加重要。最好在准备怀孕前3～6个月去医院进行检查，这样可以有充分的准备时间，如果有问题也可得到及时解决。

通过孕前检查，能对一些疾病做出早期诊断，早期治疗。例如患者本人全然不知的隐匿性梅毒、乙型肝炎、风疹、弓形虫感染等。还有尽早发现包括神经管畸形、碘缺乏症、先天性风疹综合征、唐氏综合征、地中海贫血的可能。另外通过孕前染色体检测，能及早发现克氏综合征、特纳氏综合征等遗传疾病及不育症。

妇科检查时也可以发现宫颈病变，如宫颈早期癌变及附件有无肿物等，这些病变往往无自觉症状。

孕检乏人问津

一项调查显示，目前做孕前检查的夫妇却少之又少。像北京妇产医院这样权威的三级甲妇产医院，做孕前检查的夫妇仅占临床的5%。

经济收入制约着公民的消费状况，婚前检查似乎也毫无例外地受到影响。有专家统计：从孕前检查的人群来看，高收入者占绝大多数。

除去经济原因，还有如下因素。很多人认为，自己每年在单位都进行体检，身体很正常，不用再重复做孕前检查；孕前检查得不到准爸爸们的支持；以婚检代替孕前检查；有人是嫌麻烦，认为花钱不值得。当然还有些女性出于难为情或担心检查会导致妇科感染，不愿意做妇科检查。专家介绍，其实，这种担心是多余的，普通的妇科检查，多数女性不会有什么感觉，只要检查时放松就能让你不那么敏感。

孕检的项目、费用及所需时间

孕前检查主要包括体格检查、生殖器官以及与之相关的免疫系统、遗传病史等。孕前检查的项目不是固定的，医生会根据具体情况“量身定制”，完成应做的检查可能需要半天的时间，但有些化验结果需要等待1～2周。

检查类别检查项目内容或目的费用及时间体格检查测量血压早期发现准妈妈高血压就诊时就能予以测量，免费。妇科检查通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体、衣原体感染、阴道炎症，以及淋病，梅毒等性传播性疾病。60元左右，衣原体和支原体检查150元左右口腔检查

如果孕期牙痛，考虑到治疗用药对胎儿的影响，治疗很棘手。100～1000元不等化验检查

血常规和血型及时发现准妈妈贫血及Rh血型检查25元尿常规有助于尿路系统疾患的早期诊断。10元左右便常规有助于胃肠道疾患的早期诊断。10元左右心电图检查心脏功能20元左右血液检查甲乙丙肝、梅毒、艾滋病350元左右肝、肾功能检测有助于肝、肾疾患的早期诊断70元左右特殊检测

妇科内分泌包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目。

月经不调等卵巢疾病的诊断。300元全套，第三天拿结果，不同医院价格有所浮动糖尿病检测OGTT及时发现糖尿病高危因素40元TORCH检测包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、柯萨奇病毒五项全套490元左右染色体异常检查遗传性疾病110元左右，医院一般每星期做一次检测，两个星期拿结果丈夫的检查精液检查若接触放射线、化学物质、农药等，可能影响生殖细胞。包括精子数目、精液质量、活动率、畸形率20元左右

精子隐形杀手黑名单

前言

据世界卫生组织统计，不育夫妇占已婚育龄夫妇的10%～15%，由于环境污染及性病等因素，不育发病率呈上升趋势。婚后不育是很烦人的一件事，与男女双方都有关，大家各占一半的责任。

由于女方的生理结构特点和月经等原因，女方进行生育能力的检查比男方要烦琐、费时得多，当然花费也较多，有些检查还很痛苦，因此，建议“不孕不育，男士优先”，男子汉此时就要当仁不让地承担起先锋的角色，先来医院检查。

健康宝宝的先决条件，必须是健康的精子和卵子结合的结晶。在生育方面，男人要当好“播种机”，首要的任务就是要有良好品质的“种子”。劣质的种子不仅是白白浪费时间和精力，导致颗粒无收，有的还会导致妻子的反复流产。

泌尿生殖系统的很多毛病真是伤害精子的凶手：精索静脉曲张、隐睾，睾丸、附睾炎，前列腺炎，性病，鞘膜积液。其他还有：腮腺炎，发高烧，糖尿病，结核病，哮喘，纤维囊性病等等。

除了这些疾病因素以外，生活习惯与环境因素中我们所忽略的伤害人类“种子”的隐形杀手也真不少，现在我们就把它们一一列入黑名单。

●高温

众所周知，与其他的人体器官有一个非常大的不同，睾丸一定要生活居住在阴囊里而不能在体内。但很tuLaoShi.com多人不知道，其实睾丸在它小的时候，不是在阴囊内而是在腹腔里。

与女性的性腺(卵巢)非常类似，当我们还是妈妈的子宫里“十月怀胎”之时，睾丸也是在肾脏的下方，只是由于睾丸怕热，为了逃出体内37.5℃的环境，就慢慢地往下走，奔向35℃的阴囊。绝大多数男婴在出生时睾丸已经定居在阴囊里，但是有少数人却在半途中偷懒或迷路而不能到达它的目的地—阴囊，这种情况就叫做隐睾。

经常在温度较高的环境中工作生活可抑制精子的产生。比如经常穿厚实的紧身裤、长期使用电热毯、洗桑拿浴，厨师、锅炉工、炼铁工人夏季露天作业等高温环境工作等。

尤其要提的是桑拿浴，桑拿房里面的温度往往会高达70℃，精子在这样的高温煎熬之下怎么不叫苦。有研究表明，一次在桑拿房呆上一刻钟，可以伤害精子达3～6个月。

●药物、毒品

抗癌药以及长期使用抗结核、抗癫痫、抗精神病药物以及强的松等，对精子是很不利的，尤其是有些人不根据医嘱而自己盲目用药，其危害性也就更大了。

药物对治病有利，但是对精子却可能不利。在开始计划怀孕前的3～6个月甚至更长时间内，要尽量少用药，如确需用药的则要主动将你的生育计划告诉医生，并在医生的指导下，慎用药物，选择对精子无影响或影响最小的药物，以避免引起不良后果。

毒品对未生育人造成的危害是很严重的，吸毒引起不育的机率很高，接触毒品不仅伤害健康，更会杀死精子，即使侥幸怀孕，也往往会造成胎儿发育障碍、畸形胎儿或死胎，少数侥幸存活的，也会在宫内就染上毒瘾，出生后难以存活。

一定要远离毒魔，珍爱生命！

●射线、电器污染

睾丸组织、精子对射线非常敏感，放射量大、接触次数多、射线直接照射到睾丸、对年轻人造成精子的危害性更大。因此男士们如果不得已一定要拍x光片，在接触射线时，要十分注意保护好自己的宝贝。

现代生活离不开各种各样的电器，我们在享用现代家电的同时，不得不关注和担忧它们的副产品——电器污染。家用电器的污染主要有电离辐射和电磁辐射以及静电、噪声等。可以说，只要用到电，就有电磁辐射，但家电的电磁辐射量很小，大多还是很安全的；静电本身也没什么的，但它会促使灰尘和一些有害物质吸附、聚集而有损健康；现代家用电器的噪声都不大，除了一些该维修或报废的以外。

总而言之，只要能合理地使用家电，它们对身体、对精子的影响还是很微小的不必顾虑。

●吸烟、酗酒

吸烟、酗酒不仅影响身体健康，而且还是精子的大敌。

对“准爸爸”而言，吸烟时间越长，吸烟的量越多，他的精子数量可能就会越少，精子的畸形率也越高，同时，精子的活力也明显下降。这不仅会影响到受孕的成功率，而且也会严重地影响受精卵和胚胎的质量。另外，长期大量地吸烟者更容易发生性功能障碍，也间接地降低了生育力。

据研究，男性酗酒者有睾丸萎缩、不育和性欲降低、性功能障碍的约占70%～80%。酗酒可造成机体酒精中毒，影响了生殖系统，使精子数量减少，活力降低，畸形精子、死精子的比率升高，从而会影响受孕和胚胎发育。男性酗酒者还表现出女性型乳房，还易并发维生素A和锌缺乏，生育力下降。

还有烟酒不分家，吸烟者大多有饮酒习惯，因而更加有害于健康！

当然，也并不是说每一位吸烟、喝酒者都会不育或生出不健康的婴儿，因为每个人的抵抗力是不同的，特别是短期而少量吸烟、喝酒的，更毋须杯弓蛇影，惶惶而不知终日。

●环境污染

优生优育的宗旨，在于使人类的每一个个体都是由优良的遗传基因组成，但即使是优良基因的个体，未必都具有优良的表现，因为它还取决于周围环境的条件和影响，更何况环境污染也容易导致精子基因的突变、畸变。

对人类来说，环境实在是太重要了，环境污染对人体健康的危害早已得到公认，其对男性生育力的损害也不能忽视。据世界卫生组织研究，过去的50年间，男人每次射出的精子数量几乎减少了一半，并且每年还在以1%～2%的速度减少，精子的质量也在悄然衰退，畸形、劣质精子的比例在增多，致孕率在下降。这个可怕的结果直接地表明生育力与环境污染因素有关。

最常见和严重的环境污染就是工作环境的污染，男人长期在铅、镉、汞、麻醉气体、化学物质及有机溶剂的工作环境中，或者在噪音、振动、高温、射线、辐射区、废气、废水、废渣排放较多的地方工作，对精子造成的伤害不小。

装修污染也是很可怕的，日常生活和饮食也要注意，农药会在农作物上蓄积下来，最最讨厌的是，人体一旦吃了含有这些毒物的食物就很难消除，蓄积到一定数量，就会损害人体身体健康和生殖健康，祸及下一代。

前面所谈的高温、烟酒、射线等等各种精子杀手，其实也是广义的环境污染。当然，日常生活中大多数的污染，它们对人体伤害的表现并不大明显，或者需要通过长期不断的接触，各种有害因素累积起来后，再加上个人体质的原因才会显现出来。在现实生活中，要完全避免是不太可能的，每个人都具有自身的抵抗能力，只需在日常加以重视，尽量注意预防，也就用不着过于担心了。

撰文/陈廷 (上海国际和平妇幼保健院 男性科)

复制与自己相象的下一代

在民间流传着这样一句话：“种瓜得瓜，种豆得豆。”这句话概括了遗传的全部内涵。也就是说，自然界的万物都是遵循着一定的规律来繁衍后代的。各类生物只能产生同种的后代，并继承前代的基本特征。

牛生小犊，山羊生羔，猫的后代是猫，狗的后代是狗，鸡蛋孵出来只能是雏鸡，鹰孵出来必然是小鹰。

这样“同类产生同类”的现象就是遗传。每一物种只能产生出同一物种，绝不可能生出另一物种来。从古到今，有谁见过母猪生出一群小象？母牛产下了一只羊？

遗传现象中最令人惊异的是许多生物生而具有的奇妙本能。蜜蜂整日翩翩飞舞，采集花粉，酿成比糖还要鲜甜的蜜。它们分泌蜡质，建造成整齐、精致的住房，连建筑工程师也赞叹不已。可是谁又见到它们受过化工及建筑学的专业教育？紫燕春来秋去，鸿雁春去秋来，它们成群结队，飞越迢迢千里，跨过万水千山，年年这样，代代如此，凭着它们能辩别方向和其他物理现象的高超本领，从无差错。难道它们也曾受过物理学和导航的专训训练？不是，这些本领全靠遗传，是由上一代传给下一代的。这样一切生物“生而有之”的行为、习性或机能，都是依靠遗传而世代相承的。

2万年前，在我国华北的茫茫草原上，生活着我们中国人较近的祖先――山顶洞人。他们过着渔猎生活，身材容貌和现代中国人无多大差别。假如他们能够复活，穿上现代的衣服，走在我们中间，谁又会怀疑他们不是我们同胞中的一员呢？

在长沙马王堆发现的一座2000年前的古墓中，尸体保持完整，没有腐烂。不但体形、面貌与我们极其相似，五脏六腑的形状位置以及细微的组织结构和现代人无甚差别，甚至血型等也和现代人完全一样。

千万年来，人类从他们的远古祖先，不仅继承了形态结构和生理功能的特征，而且继承了若干本能，即“生而有之，不教自会”的能力。例如：刚出生的婴儿饥饿时就啼哭，寒冷了则号叫，小嘴刚一触到乳头就会大口大口地吮吸奶汁。近年来又发现，新生儿并不像以前所说的是一张白纸，而是在出生的头几天甚至头几小时就能出现简单的习得反应了。

大家都清楚地看到，儿女和亲生父母更是维纱维肖。常常听到人们说：“王家女孩儿很漂亮，双眼皮，大眼睛，长睫毛，和她妈妈一模一样。”有时见到相像的父子，定会大吃一惊：“哟，你的儿子真像你，简直是从一个模子里印出来的。”一对双胞胎走出来，你也真假难辨。真是相遇不用问姓名，一看便知谁家人。

像这样父母依照自己的模样生儿育女，子女保持和父母亲相同的体形及生理功能特征，而且又按原样传递给孙儿、孙女，每一代都能复制与自己相象的下一代。这种生物通过繁殖其物种生命世代连续现象，就叫做遗传。正是由于这种遗传性，现代和几万年前的山顶洞人还是同一个模式。如果物种没遗传性，经常变来变去，那么我们祖先时代的动植物就要全部和我们诀别，我们自己也不知变成什么奇形怪状，成为和我们的祖宗大不相同的人了。

为何有些遗传病只遗传男性

随着科学的进步，特别是分子遗传学的迅速发展，人们已发现3000多种遗传病，其中大约有250种只在男性发病，女性没有或很少患病。这是为什么呢？

我们都知道人体细胞中有23对染色体，其中1对(2条)是决定性别的性染色体，女性为XX，男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异，便可发生疾病，并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体，即叫X-连锁或X-性连遗传病。只要一条X染色体携有致病基因就可发病的称为X-连锁显性遗传病，这种病很少，男女均可发病。只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因才发病的称作X-连锁隐性遗传病，这种病比较常见。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况，一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状，但是致病基因的携带者与传递者。男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，因而发病。通常若母亲是致病基因的携带者，父亲正常，则儿子中有二分之一可能是患者，女儿中有二分之一可能是致病基因携带者。这就是有些病只遗传给男性的原因。像这种只遗传给男性的疾病很多，下面介绍几种常见疾病：

血友病因出血不止而死亡的男孩即为血友病患者，病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。目前，这种蛋白质已可大量供应，从而大大减少了死亡率。

假肥大型进行性肌营养不良症多在4岁左右发病，一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。

脆性X染色体患者患者都是低智能男性。外表特征是：前额和下颏突出，鼻及鼻唇沟偏长；大的”招风耳”，手足都偏于粗大。巨睾是着了患者的另一重要体征。75%患者智力呈中度低下，智商为50~70；25%为严重低下，智商低于50。

红绿色盲由于这种病不会危及生命，故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样，下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性，因而可表现出症状。但根据统计资料，男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。

先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等，也都是X-连锁隐性遗传病。

总之，目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防，坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，再次怀孕一定要做产前诊断，一般只保留女胎，以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前，国外已可进行胎儿宫内诊断，从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年，结婚前应去遗传咨询门诊检查。

怎样避免痴呆儿的出生

问：我今年35岁，现在刚怀孕两个月，医生说我是高危孕妇，需要做产前筛查。可我和我对象身体都很健康，而且都是高校教师，智力肯定没问题，我也有可能生出傻孩子吗？

答：有一种新生儿只要一离开母体产科、儿科医护人员一眼就可断定的病，这种病是先天愚型也称为唐氏综合征，因为外表很特别，其皮肤白细、四肢肌肉又很软，抬脚趾能触到自己的耳鼻，看上去又痴，也称为“软白痴"，因为其口小、舌大、舌头尖尖，还挺灵活，老是伸到嘴外，又有另一个病名叫先天性伸舌样痴呆。我们每个健康人体内有23对(46条)染色体组成，而患儿体内的染色体在第21对染色体上多一条故又称21三体综合征，病名虽不同，其实是一种病。

21三体综合征外表是：两眼向外上斜，两眼内侧下眼睑压上眼睑，头的前后径小于左右径，枕部多扁平，鼻梁低平、口小、舌胖大尖，常伸出口外，牙齿发育不全，耳小，颈短，皮肤白，细腻，松弛，手小指像镰刀样朝内弯曲，小指少一节，足的第一、二脚趾间距宽，由于其面貌具有共同的特点，因此虽然不同民族、人种，但看上去貌似兄弟姊妹，所以又被称(图老师整理)为“国际脸”。另外还有口齿不清，智力低下，不管多大年龄总是脱不了“稚气”，智商一般在25～50，有时表现很乖巧，有时很调皮，情绪波动大，多合并有先天性心脏病，婴幼儿期体弱、多病，易得肺炎、早夭，据统计，本病患白血病的比例比正常儿大20倍。对个人家庭与社会都会造成经济上、精神上重大负担。

本病国外报道，新生儿发生率是0.7%～2%，与母亲怀孕年龄有关，母亲在35岁以上怀孕新生儿发生率约为1/300。在40岁以上怀孕新生儿发生率约1/100，45岁以上怀孕则为1/50，是最常见的染色体病，发生率是与母亲年龄增长而增高。因此提醒我们要注意到：在计划生育宣传提倡晚婚晚育的同时，也应注意这种因素，并非越晚生育越好。更应该提倡晚婚，适龄生育(26～30岁)，这会更有利于下一代健康生长，因为高年龄生育不但增加分娩的困难，也会使后代患先天愚型和其他染色体异常疾病的风险增加。

产前筛查是目前发达国家普遍采用的预防出生缺陷手段。所谓产前筛查就是在怀孕早期或中期一般在怀孕14至18周，由专业人员用简便、无创伤的检测方法在孕妇中找出可能怀有先天缺陷儿的孕妇，对她们进行产前诊断。如果经诊断证实胎儿确有先天缺陷，可及早终止妊娠，防止患儿出生，减少家庭和社会的负担。(山东省立医院儿科教授 戴学定)

揭秘罕见黑白双胞胎背后科学(1)

据国外媒体报道，英国男孩凯顿-伍德和林顿-伍德今年5岁，是一对一黑一白的双胞胎，他们也因此成为当地的名人，父母也深以为傲。他们的穿着一模一样，每次上街，当路人得知他们不仅是兄弟而且还是双胞胎时，他们都不敢相信自己的耳朵。由于一黑一白，这对双胞胎自出生后就成为当地报纸的关注焦点。

非常罕见

英国每年出生1.2万对双胞胎，其中有385对是黑人或者混血双胞胎。像伍德兄弟这样的黑白双胞胎更为少见，比例只有百万分之二。目前，黑白双胞胎的出现几率呈增高趋势，一些专家甚至预言拥有一对皮肤颜色截然不同的双胞胎将成为平常之事。

作为混血儿季的一部分，英国广播公司第二台播出了一部纪录片，向公众介绍黑白双胞胎。这部纪录片围绕5个拥有伍德兄弟这样的黑白双胞胎家庭展开，探索这种惊人现象的医学解释。爱丁堡大学的人口遗传学家吉姆-威尔逊博士表示：两个血统纯正的白种人不可能生出一对黑白双胞胎，两个血统纯正的非洲人也是如此。

如果一个人既有非洲血统，又有欧洲白人血统，准确预测他的孩子将是何种肤色是不可能的。威尔逊说：由于父母每人贡献50%的基因，混种夫妇的第一代肤色显然介乎白色与黑色之间。第二代的情况则不同。如果他们的后代与白人结合，由于不存在一半对一半的白肤色和黑肤色变异，他们生下白皮肤孩子的可能性是存在的。如果夫妻双方一个是混血儿，一个是白人，他们不可能生下一个白皮肤宝宝。目前，混血儿的比例达到十分之一，这也就意味着黑白双胞胎现象将越发普遍。