耳聋家族为何传男不传女？

孕妇怎样避免生育畸形儿

畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下(如放射线、药物、疾病，被污染的水、空气、烟、等)，染色体的数目、结构可发生异常，而染色体上的一个或多个基因(决定遗传性状的功能单位)发生了突变，则可造成畸胎。

近亲结婚也易致畸形。是大多数人知道的原因之一。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病。非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的基因来自同一祖先，双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子，因此近亲之间应禁止结婚。

产前检查和遗传咨询专家强调，凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕4～6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断。

一、年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。

二、曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。

三、有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。

四、家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。

五、夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。

六、怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。容易感染给胎儿发生畸形，皆应作相关的检查。

七、孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫，是弓形体病的传染源。孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。

八、孕早期曾服用可能致使胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕tulaoShi.com妇。都要进行产前检查和遗传咨询，并进行相关产前诊断。

“吸血鬼”是遗传缺陷所致

卟啉症晚期患者类似吸血鬼，他们手足末端变形，牙齿显得很长，门牙出现血红色，因为怕光只能夜间出门，以嗜血来缓解自身的痛苦。

吸血鬼是很多恐怖小说的主角，也是大量恐怖电影刻意表现的对象。然而人们大多心存疑惑，吸血鬼只是人们臆造出来的怪物吗？一些看来的确很认真的研究人员认为，任何事情都是有根源的。

他们认为，所有这些现代电影里的吸血狂魔，其起源都可以追溯到中世纪。换句话说，吸血鬼的确曾经存在过，而且现在依然存在。

吸血鬼数量链式增长两年内所有人都嗜血

俄罗斯一位教授埃夫迪米奥进行了一些计算。他假定世界上的第一个嗜血者出现在1600年。当时的世界总人口是6亿。这个嗜血者袭击了第一个受害者，使其也成为嗜血者。随后是4个、8个，由此触发了一种链式增长。这位教授的计算结果表明，在两年的时间里，世界上的所有人都会成为嗜血者。如果电影里的镜头是准确的，每个人的脖子上都会有个牙印。当然这种事情并没有发生。

心理变态磨牙吮血成为吸血鬼的原型

有媒体报道，不久前俄罗斯警方曾在加里宁格勒地区的一个村庄里拘捕了一个青年男性。据说这个人用刀捅伤了一个老年妇女，随后就舔食伤口中涌出的鲜血。英国媒体曾报道过，一名17岁的英国人马修·哈德曼，用刀杀死了他的邻居，喝下受害者的血，以求不朽。据报道，德国的一对夫妇曾杀死了一个男性，喝了他的血。这对夫妇一个把门牙磨尖，以便能刺破血管，一个在牙齿上装了定制的牙冠，上面有又尖又长的犬牙。媒体上经常会出现类似的报道。那么嗜血者的确存在吗？

俄罗斯从事医学研究的谢尔盖·瓦西里耶夫说：“这些报道中的人并不是什么吸血鬼。这些人是严重的心理变态者，通常称为‘魔鬼化人格’。喝人血是他们完成某种仪式的过程。他们是一些严重的病人，过去和现在都存在。故事中的吸血鬼或许就是以这些人为原型塑造的。”

卟啉症晚期患者表现门牙血红色手足变形

第一个吸血鬼的故事，大约出现于1000年之前。中世纪时期，曾有一群嗜血者到处游荡。有几十个这样的人被抓获，并被活活烧死，就像中世纪的宗教裁判所烧死被判为巫师的人那样。宗教裁判所的成员写下了很多关于吸血鬼的描述，说他们会在天黑后复活，离开墓穴，去吸食睡着的人的血。他们是凶残的恶魔，长着尖利的犬齿，惧怕白天。

英国医生李·艾里斯是第一位试图以科学的观点解释吸血鬼传说的人。他提出的理论把嗜血者和卟啉症联系在一起。这是一种罕见的遗传疾病，患者体内的卟啉代谢异常，血液和尿中出现大量的卟啉，同时血红色素受到破坏。

科学家认为，卟啉症是由某些遗传缺陷引发的疾病，会影响皮下色素。卟啉是一种含氮有机化合物，普遍存在于所有生命体内，是构成血色素的组成部分。卟啉也是构成叶绿素的组成部分。遗传缺陷导致卟啉的代谢出了问题，造成卟啉在皮下的聚集，因此皮肤对光线的敏感性发生了变化。卟啉还成为把普通的氧元素转变成为所谓的纯态氧的催化剂，这种氧会造成细胞的损害。

谢尔盖·瓦西里耶夫说：“卟啉症晚期患者的面部会出现变形，手足末端也会发生变形，这让他们看起来十分吓人。他们的肤色变暗，随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长。他们的门牙会出现血红色，似乎上面沾着血。此外，卟啉症患者还怕见光，光线会引发慢性炎症和烧灼感。因此他们只在晚上出门。很多患者心理上也会出现问题。”

严重的卟啉症患者吸食人血缓解痛苦

一些科学家认为，严重的卟啉症，可能会促使患者去吸食他人的血，以临时缓解自己的痛苦。那么在中世纪，这些患者如何得到人血呢？

众多吸血鬼的故事就详细地描述了这样的细节。这些人嗜血的愿望是如此强烈，他们自我保护的本能让他们成为了嗜血者，由此就给予了传说和故事对恐怖的细节极力渲染的余地。

瓦西里耶夫说：“卟啉症现在依然是最神秘的疾病之一。医生们希望对遗传基因的研究能够解开这个谜。目前广泛采用的治疗方法就是输血。不过对于那些严重的患者，输血也无济于事。幸运的是，迄今为止，全世界被诊断出患有卟啉症的患者人数极少，有记录的病例只有大约100例。”

据传，德国前总理科尔的妻子海尼洛拉·科尔，就患有这种不治之症。她1993年犯病，病情日益恶化，灼痛让她难以忍受。最终她于2001年7月4日在家中自杀身亡。

近亲结婚能误多少代

我有一位挚友的儿子与其女友(大学同班同学)已相爱6年。十分令人头痛的是，男方家庭坚决反对这两人结婚。其理由是女方的父母是近亲(亲表)结婚的。请问：近亲结婚的子女与他人(非近亲子女)结婚后所生下的子女还会受影响吗？到底能影响多少代？其影响程度如何？永州市济仁

据遗传学资料显示，子代从父母身体内各遗传一半的遗传因子。而所谓隐性遗传病，即是从父亲母亲各遗传一半基因均为带病因子，所以其子女得到的肯定是致病因子，就一定会发病。而遗传性疾病多有家庭性，即家庭中多人有同一疾病或带有致病基因，如果他们之间互相婚配，带病因子互相配对的可能性远远大于社会人群，所以从医学角度来说，直系血亲和三代以内旁系血亲之间不得通婚。

其次，像您所说的这一对年轻恋人的情况。其子女受影响几率较随机人群高，但已远远低于其“女友”这一代所受影响。形象一点说，假设男方正常，女方因父母近亲而本人无明显遗传病，其携带致病因子(传自父母)的可能性是1／2，那么，致病因子传给子女的可能性是1／4……依次呈几何级数递减。

如果女方本人并无遗传病，仅仅是Tulaoshi.com亲近结婚者的后代，那么，并不是说他们俩肯定不能婚配。但是，为了尽量避免子女受影响，可以建议他们(特别是女方)在结婚前做一个详细的婚前检查，特别是遗传性疾病方面的检查。这样，不仅可以知道女方是否带致病因子，甚至可以测算出其后代的发病率。(武警湖南总队医院 张炯)

染色体检查能发现什么

染色体是遗传信息的主要携带者，是遗传基因的载体，存在于细胞核内。1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说，1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体，并因此获得了诺贝尔生理医学奖。

人类每个细胞有46条染色体，并按大小、形态配成23对。第1对到第22对叫做常染色体，为男女共有；第23对是性染色体，女性性染色体是两条X染色体，男性为1条X染色体和1条Y染色体。

精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症，2%～21%男性不育症由此引起。

染色体检查的简单方法，就是查看染色体组型。染色体组型是指包含人类可能的数万条基因的DNA组图，其中包含很多单个基因。基因就好比染色体组型这一串美丽珍珠中的一颗珍珠。

许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、额外增多导致的结果。进行染色体组型检查，能够从中发现许多大染色体的变化。染色体组型检查可以告诉我们：

(1)DNA的数目是否正确。 

(2)DNA是否异常。

(3)个体的性别。

(4)个体的某些不育问题等。

染色体组型检查不能确定的情况有：

(1)基因中微小突变的出现和位置。

(2)突变的类型。(卫生部临检中心研究员 李金明)

孕前需要做哪些体检？

1.血常规(血型)：及早发现贫血等血液系统疾病，因为如果母亲贫血，不仅会出现产后出血、产褥感染等并发症，还会殃及宝宝，给宝宝带来一系列影响，例如易感染、抵抗力下降、生长发育落后等。

2.尿常规：有助于肾脏疾患早期的诊断。十个月的孕期对于母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加，会使肾脏的负担加重。如果肾脏存在疾患，后果会非常严重。

3.大便常规：便于消化系统疾病、寄生虫感染诊断，例如弓形虫感染，如果不及早发现，会造成流产、胎儿畸形等严重后果。

4.肝功能(两对半)：便于各型肝炎、肝脏损伤诊断。如果母亲是病毒性肝炎患者而没有及时发现，怀孕后会造成非常严重的后果，早产甚至新生儿死亡。肝炎病毒还可垂直传播给孩子。

5.胸部检查：有助于结核病等肺部疾病诊断。患有结核的女性怀孕后，会使治疗用药受到限制，使治疗受到影响。而且，活动性的结核常会因为产后的劳累而加重病情，并有传染给孩子的危险。

6.妇科内分泌全套：有助于月经不调等卵巢疾病诊断，例如患卵巢肿瘤的女性，即使肿瘤为良性，怀孕后常常也会因为子宫的增大，影响了对肿瘤的观察，甚至可能导致流产、早产等。

7.白带常规：筛查滴虫、霉菌、细菌的感染，如果患有性传播疾病，最好是先彻底治疗，然后再怀孕。否则会引起流产、早产、胎膜早破等。

嗜酒的孕妇易致早产或死胎

同时最为敏感娇弱的孕早期避免了寒冷和污染较重的冬季，可以减少妊娠早期致畸因素。来年的4～5月份孩子出生后，初夏季节日暖风和，对新生儿的护理也较容易，满月后可以常抱到室外接受阳光，以增进体内钙的吸收，预防佝偻病的发生，也有利于产妇的身体恢复与哺乳。妇女排卵每月一次，排卵前妇女常有乳房胀痛和头疼等症状，也可以从月经开始，早晨起床测量体温，体温开始上升的那天就是排卵日。意大利科学家研究证明，大多数妇女在每天下午5时至7时这段时间排卵，而精子无论是数量还是质量也均在此时达到高峰。医学证明，精子能够在女性的生殖系统生存72小时，而卵子自卵巢排出后12～24小时内受精，排卵日的前3天和排卵发生后的1天均为易受孕期。也就是说，对于大多数生殖周期为28天的女性来说，月经来潮的第11-15天最易受孕。

身体状况

新婚夫妇由于婚事操劳、生活紧张或蜜月旅游疲劳，宜适当休息调整后再怀孕；女方正患贫血、营养不良，任何一方有急性传染病或慢性病如糖尿病、甲状腺功能亢进等，待病情稳定后怀孕；计划生育手术或用口服避孕药后应该间隔3～6个月方可怀孕。在怀孕期间母亲高胆固醇会导致胎儿主动脉壁损害，因此提倡怀孕期间检查一下血脂，对高胆固醇的孕妇，应按医嘱服药调整血脂紊乱。

国际上医学研究成果还表明，妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因，我国育龄妇女普遍存在叶酸缺乏，尤以北方人为甚。叶酸分布广泛，存在于各种动植物食品中，以绿叶蔬菜以及水果、肝脏、酵母中含量最高。卫生部从1993年就开始建议，所有新婚妇女从结婚时(城市也可以从计划怀孕时)到孕后3个月应每日服用0.4毫克(1片)叶酸，因此，补充“叶酸”防生“怪胎”，必须引起新婚夫妇的重视。

健康生活

吸烟、嗜酒的孕妇早产率、死胎率及新生儿死亡率均较不吸烟、不酗酒的孕妇高，同时酒精可以通过胎盘进入发育胚胎，引起胎儿发育迟缓或导致酗酒胎儿综合征。丹麦、日本等国科学家调查发现，如果在准备生孩子期间吸烟，还可能降低生男孩的概率。

科学家推测可能是携带y染色体的精子或男性胚胎更容易受到吸烟的伤害。由于妊娠最初3个月是胚胎发育的关键时期，孕妇要避免浓妆艳抹，因为化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质被皮肤和黏膜吸收后，也会影响胎儿的正常发育。孕妇要尽量长时间地呼吸到新鲜富氧的空气，工作环境要保持较好的通风状态，减少工作上的压力，工m.tulaoshi.com作之余听听音乐，保持适度合理的运动。同时要少接触电脑、微波炉、宠物等，免做X线检查，在日常生活中要多食小鱼、海藻类食品和牛奶、乳制品等含钙较高的食品。

学会使用早孕试纸

耳聋家族为何传男不传女？

在江苏淮安一个偏僻的乡村，有一个庞大的“耳聋家族”，6代507人中，有137人在幼年或成年后耳聋，迄今为止，这是世界上最大的耳聋家族。

耳聋家族 为何传女不传男?

在人们为此惊讶和同情的同时，又产生了各种疑虑：是谁给这个家族带来了毁灭性的灾难？是谁发现了这个耳聋家族？人们能否找到这个耳聋家族的致病元凶？能否改变这个家族的命运……近日，江苏省人民医院耳鼻咽喉科的卜行宽教授发表论文，解开了这些谜团。

是谁发现了耳聋家族？

卜行宽教授告诉记者，这项研究是从1983年开始的，而促使研究开展的是寄到相关部门的一封来信，这封来信中称在江苏淮安一个偏僻的农村，有一个大家系很多人莫名耳聋，当地一些普通老百姓将其和迷信联系在一起，并由此引发了一些纠纷。

当时抱着科学的态度，以卜行宽教授为首的课题组决定到当地去核实，并试图找到这个家系耳聋的原因。

这的确是一个偏僻的农村，工作人员同时还带去了全套的仪器设备，核实工作开展得很辛苦，而耳聋大家系的情况则更令人惊讶，据卜行宽教授介绍，当时这个大家系有4代人存活，而通过老人回忆追溯到6代人，结果发现，在这个大家系6代507人中，有137人在幼年或成年后耳聋，失去了声音的世界是孤独苍白的，一些人的性格因而发生了巨大改变。

耳聋传女不传男？

在研究的最初阶段，分子学还远没有发展到如今的程度，但专家们经过研究初步诊断这个家系的耳聋是带有遗传性的，并且以母系遗传方式代代相传，也就是说到男子身上耳聋就可以得到阻断，而到女子身上则会传给她的下一代。

与此同时，这个家系的听力学特征为前庭功能正常的双耳对称发病的非综合征型感音性聋，卜行宽教授解释说，和一些耳聋患者同时伴有失明、肾脏等问题不同，这个家系的耳聋患者没有出现其它症状，仅仅是耳聋。此外，专家们还发现，这个家系听力障碍程度和发病年龄在代际间及耳聋个体间呈现极大差异性。

家系中母系亲属对氨基糖甙类抗生素高度易感是耳聋的元凶

在上述发现的基础上，专家们又先后采用候选基因筛查、线粒体全序列分析和全基因组扫描／连锁分析等策略，对家系的致病基因进行定位研究，结果发现所有母系成员均存在线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA基因的A1555G及961insC双重同质性点突变。卜教授介绍说，在此基础上，基本阐明了该家系成员耳聋发生及对氨基糖甙类药物遗传易感的分子机制。

卜教授告诉记者，氨基糖甙类药物作为一种抗生素，包括庆大霉素、卡那霉素、链霉素等为代表的常用药物，这类药物因为价格便宜、效果又好，在农村很受欢迎，普通人使用正常剂量的这类药物可能没事，但对氨基糖甙类药物易感的这个家系成员一旦使用此药物，就可造成无可挽回的后果，那就是耳聋。

不过，卜行宽教授也指出，目前这个家系的耳聋之谜虽然已基本解开，但还有一些疑点需要进一步研究。

干预后耳聋家系发病降低

卜行宽介绍，课题组除从致聋机制进行研究外，还对家系的耳聋开展了一系列有效的干预措施，而在避免使用氨基糖甙类药物后，家系中新生代先天性聋哑及语前聋发生率由调查之初的28%降为目前的零。为保存珍贵的遗传资源，专家们还成功建立了家系的永生细胞株，以便于以后发病者对比。

截至2005年1月，国际上已经定位了非综合征型耳聋基因位点121个，其中42个被克隆。尽管如此，由于听觉系统结构的复杂性，与耳聋相关的基因估计有数百个之多，因此，努力寻找遗传聋家系，定位与克隆新的致病基因意义非常重大。

专家指出，由江苏省人民医院进行的这项研究所涉及的家系是全世界目前有报道的最大的一个耳聋家系，同时随访时间之长在国内外都非常罕见，研究中新发现的mtDNA双重突变的遗传学特征为该家系所独有。

该研究成果不但为深入阐明遗传聋的分子发病机制积累了珍贵的科学资料，同时也具有预期的应用价值：有望大规模用于耳聋的基因诊断以及氨基糖甙类药物易感人群的群体筛查，从而增强此类药物临床应用的安全性，降低药物性耳聋发生率；可直接应用于氨基糖甙类药物致聋案例的医学和司法鉴定。 　　耳聋让许多孩子生活在无声世界·预防耳聋，从胎儿抓起　　·小儿耳聋多由抗生素导致　　·吃药，别把孩子耳朵吃聋了　　·产前测试基因可防孩子耳聋　　·乳母服药不当可引起BB耳聋

预防遗传病和畸形的方法

避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚

进行婚前咨询：男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会出生同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后后果www.Tulaoshi.com是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。

避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。

进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。

行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。

中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。

孩子的常见病与遗传有关吗

典型的遗传病大多是罕见病，但事实上许多常见病也与遗传有关。新生儿中常见的无脑畸形和脊柱裂、先天性心脏病、马蹄内翻足、唇裂、腭裂等，还一些多见于成年人的溃疡病、冠心病、高血压病等都与遗传因素有关。

与遗传有关的常见病多是由数个甚至许多个致病基因的共同作用造成的。遗传学上通常把这些常见病划入“多基因遗传病”一类。多基因遗传病的群体发病率一般都在千分之一以上，而且病种不少，它们有不少共同的特征：

1、多基因遗传病在患者亲属中的发病率都高于一般人群的发病率具有一定的家族性。

2、患者亲属中的发病率还与家族中已有的病例数有关，已有的病历数越多，再发风险越大。

3、多基因病在患者亲属中的发病率还与患者本人病变的严重程度有关，病变越严重，家族成员发病风险越高。

4、有些多基因遗传病是有性别差异的。一般，当患者属于发病率较低的那种性别时，亲属的发病风险较高，发病较低。

5、多基因遗传病发病率一般都有明显的人种差异。

6、多基因遗传病在同卵双生和异卵双生中的发病率有明显差异。