“羊白头”的烦恼
在街上的行人中，有时可以看到一种皮肤雪白，连头发、眉毛和睫毛都是白色的人。而且，这种人在阳光下更是睁不开眼睛，十分难受。这图老师是因为他（她）们患有一种遗传性疾病――白化病，俗称“羊白头”。白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶，体内的酪氨酸不能转变成黑色素。头发缺乏黑色素就变成银白色或淡黄色；皮肤缺乏黑色素可变成乳白色或粉红色；眼睛的虹膜和瞳孔缺乏黑色素就会变成浅红色。除了上述症状外，常出现眼球震颤、视敏度下降。病人对阳光很敏感，眼睛受到强烈的阳光刺激而难以睁开，日晒后皮肤表皮增厚，角化过度，甚至发生鳞状上皮癌。部分病人易出血，可同时出现耳聋、智力障碍和某些器官发育不全等。
这种病遍及全世界，总发病率约为1／10000。在临床上一般分为全身性白化病和局部性白化病两种。局部性白化病仅仅是在全身某些部位的皮肤上有大小不等的白斑，而无其他的改变。
白化病属于单基因遗传病，是一种常染色体隐性遗传病，男女均可发病。患者父母往往都没有白化病症状，但却都是白化病基因的携带者。如果近亲结婚，则其子女患白化病的可能性大大增加，假如白化病人之间进行婚配，其后代全部表现为白化病，若是白化病人与正常人婚配，其子女可不表现为白化病，而只是白化病基因携带者，可致使后代发病。因此，禁止近亲结婚和白化病患者之间婚配，可大在降低白化病的发生率。
对白化病目前尚无特效疗法，应避免日光晒伤，密切注意病情的发展，防止皮肤癌变。平素可吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸较多的“黑色食品”，使症状减轻。白化病患者如无其他先天性畸形，可以存活到成年，局部白化病可能对寿命影响不大。
如果作为父母，懂得一点遗传病的知识，或者在怀孕时进行产前咨询，就可以避免“羊白头”的出现，免去下一代的终生烦恼。
查优生四项的最佳时间及费用
孕前三个月就可以检查了，孕前检查感染系列：甲肝（进口试剂）40元，乙肝五项：50元，丙肝（进口试剂）60元，丁肝（进口试剂）80元，戊肝（进口试剂）80元，梅毒（双试剂）60元，艾滋（双试剂）100元，衣原体50元，支原体：70元．BV50元，淋球菌快检：50元琳球菌片：１５元;
（本文来源于图老师网站，更多请访问https://m.tulaoshi.com/yunqian/） 肝功组套1(84元);产前RH检查80元，图老师TORCH检查：200元，还有妇科＋白带常规检查３０元，阴道B超150，染色体检查３００元，精液常规检查９０元，血液常规检查２０元，尿常规检查２０元，血液凝４项１００元，这些最完全的孕前检查全套，（如果女方做过流产手术的话应该做阴道四维彩超350元，造影，有普通的造影400-500元或者是动态数字化子宫输卵管碘油造影兼诊断治疗一体970元。若是继往有流产史又发生了胎停则需要查抗胚胎抗体1000元和相关宫腔形态方面的检查）您可以自已选择检查项目。
哪些疾病可以遗传
根据我国国策，一对夫妻一般只生育一个孩子，这个孩子对整个家庭十分重要。谁都希望自己的孩子健康快乐，如果孩子生下来就有一些遗传性疾病，不仅孩子会一生痛苦，孩子的爸爸妈妈及其他亲属也将痛苦不堪。因此，当直系亲属中有人患某种疾病时，你应当向医学专家咨询，以便知道这种疾病是否属遗传性疾病，对你会有什么影响，是否可以怀孕，怀孕后该疾病对你的子女会有什么样的影响等。
人体内大约有10万组成对的基因，这些基因是从父母那里遗传下来的，它在我们未来的健康中起着关键作用，一旦基因在数目和结构上发生异常就会导致胎儿先天畸形。遗传疾病可由基因(显性遗传、隐性遗传或性连遗传)、染色体异常及多因素遗传3种原因之一而形成。
下面我们介绍一下常见的遗传性疾病有哪些。从世界范围来看，已认识到的遗传病和遗传缺陷有近4000种。
(1)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等，如：地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。
(2)常染色体显性遗传病
男女发生机会相等，如：先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。
(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等，约有10种疾病。
(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上，因为男性只有1个X染色体，所以一定会发病。女性有2个X染色体，女性最多就是致病基因携带者，如：蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。
(5)Y连锁遗传病
多基因遗传病，唇裂、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制，或者男性发病率高，或者只有男性发病，女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇，可以选择生育女孩，不生男孩，以保证孩子的健康。
(6)染色体病
是指染色体多了或少了一部分，如21三体综合征是由于第21对染色体多一条，猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。
当一个家庭已生下一个先天性异常儿时,下一胎会不会再生相同的异常儿?已经知道家族里有先天性异常的患者，自己会不会生一个一样的小孩?已经知道家族有遗传病史，自己会不会带有相同的基因而罹病呢?当对疾病的相关情况有所疑虑时，应进行遗传咨询。一般地说，有以下情形的，应积极进行遗传咨询：原发性不孕的夫妻；近亲结婚的夫妻；有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妻；有遗传病家族史的夫妻；遗传病患者及致病基因携带者，两性畸形患者及其血缘亲属；35岁以上高龄孕妇和曾生育过畸形儿的孕妇；早孕期间有致畸因素接触史者；以及怀孕后患羊水过多tulaoshi.com症者。
因此，遗传病患者本人及其家属应就有关遗传病的问题向医生或遗传学的专业人员咨询，从而降低人群遗传病的发生率，提高人口质量。
本文摘自《最新怀孕分娩知识》，由中国妇女出版社授权图老师发表，未经许可，禁止转载。
