孕期哪些检查可以排查胎儿畸形?

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2015-09-25 17:56

孕育宝宝可是一件大工程,备孕知识的了解当然必不可少。接下来图老师小编向大家分享孕期哪些检查可以排查胎儿畸形?小教程,感兴趣的朋友赶紧get起来吧!

  怀孕了,很多准妈妈无时不在关心着胎儿的健康,畸形可能是大家最关心的问题。孕妇需要做哪些可以排除胎儿畸形?>>>最全面的产检时间表

  一、唐氏综合征筛查

  唐氏综合征筛查,非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(afp)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hcg)的浓度,察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

  检查时间段:14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。

  为什么要严格控制检查的时间?

  因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。

  检查的方法:

  少量抽取准妈妈的静脉血,很安全,对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

  哪些人需要做:

  (1) 年龄大于35岁

  (2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。

  (3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

  (4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。

  (5) 在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。

  (6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。

  (7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

  如何看检查结果:

  医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑,由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

  检查结果的准确度:

  60%~70%。

  检查费用参考:

  200~300元。

  温馨提示:有些地区进行唐筛需要提前预约,最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节,例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。

  二、b超排畸检查

  检查时间段:孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查,最好不要超过28周。

  检查项目包括:观察胎儿鼻唇部、心脏,可发现大部分解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

  24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿生长发育情况,观察头,肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

  8种胎儿畸形b超查不出

  几乎所有胎儿的内脏器官,在出生前都会持续不断的成长变化,因此并非在早期检查时,为正常状况的器官,就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡,无法调整胎儿的姿势及位置,无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项,因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况:

  1.水脑:有许多水脑或水肾的状况,都会到了怀孕后期才逐渐产生。

  2.全盲:胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,因此不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

  3.听力:在胎儿5~6个月大时,听力已有发育,但目前没有任何的方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。

  4.先天心脏病:心脏的心房中隔(即卵圆孔),以及动静脉导管,都是在出生后才会逐渐关闭,虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病,却无法在出生前就得知。

  5.肠胃道阻塞:肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的吞进羊水。

  6.肢(指、趾)端异常:像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况,也因为胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断。

  7.侏儒症:有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在6~7个月大的时候,就会逐渐停止骨头的发育生长。

  8.先天性代谢异常:绝大部分的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到宝宝出生进食后,才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常,在产前无法辨认,除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

  三、羊水穿刺

  检查时间段:孕16~22周

  羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体、dna、生化成分等,是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。

  羊膜腔穿刺有什么风险?会损伤到胎儿吗?会造成胎儿畸形吗?

  羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史,无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异,主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。

  约有2~3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血,通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。

  由于目前穿刺均在超声波的引导下完成,损伤到胎儿的可能微乎其微。另外,羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16~22周,此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成,故更不会造成胎儿畸形。

  哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术?

  ◎ 35岁以上的高龄孕妈咪。

  ◎ 唐氏筛查高危的孕妈咪。

  ◎ 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。

  ◎ 夫妇一方是染色体异常者。

  ◎ 性连锁遗传疾病携带者,于孕中期确定胎儿性别时。

  ◎ 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

预防胎儿畸形应该做哪些检查?

【阅读专题:专家全面解析致畸胎因素】痛苦并快乐着,担心并幸福着的准妈妈们,不管怀孕多艰难多幸福,预防怀上畸形胎儿才是最大的工程!…… [详细]

  一、孕前咨询:

  夫妇双方是否接触环境中各种不良因素,它能影响胎儿的发育,严重者可导致胎儿先天性畸形。母亲有无高血压、糖尿病、甲状腺机能亢进、红斑性狼疮、肾炎等疾病,它们对胎儿发育均有影响。糖尿病母亲生畸形儿的机会比正常孕妇高6倍。母亲如服用甲状腺素药可使胎儿甲状腺功能低下,严重者可致胎儿白内障、无眼球等畸形。抗癫痫药可致胎儿先天性心脏病与腭裂。

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  二、先天畸形的预防:

  1、防止环境致畸的根本措施是做好孕期保健:

  在怀孕期间,特别是妊娠前8周,要尽量预防感染,特别是要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。

  我国育龄期妇女风疹病毒的感染率高达50%左右,预防感染的最好方法是接种风疹疫苗。

  弓形体在人群和动物中的感染率都很高,除搞好环境卫生和饮食卫生以防止感染外,还应在孕前作血清学检查。如果检查结果显示未感染过弓形体,应该进行免疫注射后再怀孕。如果孕期感染了弓形体,就应中止妊娠。

  单纯疱疹病毒的传播主要是通过皮肤和粘膜的直接接触,故比较容易预防。

  巨细胞病毒的致畸率高,传播途径多,感染率高,较难预防,免疫注射是最好的预防方法。

  2、孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径:孕期特别是孕早期(前8周)决不可滥用药物,如果必须应用致畸性药物,应中止妊娠。

  3、戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面:孕期大量吸烟,轻者可致胎儿发育迟缓,重者可引起严重畸形,甚至死亡、流产。被动吸烟的危害并不亚于主动吸烟,自己丈夫吸烟的,要他去隔壁房吸烟,自己则尽量少去公共场所。孕期汹酒,酒精可通过胎盘迅速进入胎儿体内,胎儿血液中的酒精浓度与母亲血液中浓度相近,胎儿肝脏又缺少酒精脱氢酶,故滞留时间长,危害很大。

  4、孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射:射线包括X射线及α、β和γ射线。对母亲无害的剂量照射就可能危及胎儿。

  三、产前畸形诊断:

  40岁以上的高龄孕妇,曾生育过严重畸形儿的孕妇,多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇,孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线,长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇,均应进行宫内诊断。

  ①羊膜囊穿刺:在妊娠15~17周最适宜,一般抽取10~15ml羊水。羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况,羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。

  有严重的尤其是开放性神经管缺陷时,羊水中出现乙酰胆碱酯酶同工酶,甲胎蛋白的含量可比正常高出数十倍。染色体异常引起的先天畸形,如Down综合征和Turner综合征等,可通过染色体分析确定。测定羊水中17-羟孕酮的含量可诊断肾上腺性征综合症。测定羊水中甲状腺素和促甲状腺素的含量,可以诊断甲状腺发育异常。

  ②绒毛膜检查:通过绒毛膜活检诊断胚胎的染色体异常。这种检查可在妊娠第8周进行,达到早期诊断。

  ③胎儿镜检查:在妊娠第15~20周使用最好。可直接观察胎儿外部结构有无异常,并可采取胎儿血液、皮肤等样本做进一步检查。还可直接给胎儿注射药物或输血。

  ④B型超声波检查:是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法,不仅能诊断胎儿外部畸形,还可诊断某些内脏畸形。如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。

  ⑤羊水和胎儿造影及X线检查:将水溶性造影剂注入羊膜腔,便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体短小等。

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  因为双头婴儿的出现,准妈妈们也更急切地想咨询相关问题。孕妇怀上畸形婴儿的原因是什么?哪些孕妇更容易怀上畸形婴儿?预防怀上畸形婴儿的措施有哪些?准妈妈们都希望能优生优育,图老师健康网的记者也特意前往广州中山大学附属第二医院,采访了妇产科主任刘颖琳教授,相信刘主任的解答能给准妈妈们一些帮助。

  怀孕28周内一定要完成胎儿畸形的筛查

  末次月经第一天到怀孕三个月,也就是妊娠12周内,是婴儿大多数器官形成的时候,也是最敏感、最容易引起胎儿畸形的时期。刘主任表示表示,这个阶段准妈妈们应该从各方面做好防护工作,而预防分娩畸形胎儿的一个最主要方法就是产前检查。刘主任强调产前检查是预防产下畸形婴儿的最有效也是最必要的措施,并提醒准妈妈们,在怀孕28周之前一定要完成胎儿畸形筛查项目的检查。

  怀孕两个月时开始孕检

  产前诊断,就是为了排除孕妇怀上畸形胎儿而进行的检查手段。随着医学科学的发展,产前检查开始的时间是越来越靠前,中国也已经从先前的怀孕4个月开始,提前到怀孕两个月的时候就开始做早期的筛查。

  刘主任提醒准妈妈们,如果条件许可,从末次月经算起的两个月(也就是怀孕满两个月)的时候,就可以去医院开始接受产前检查,而这个时候可以抽血做一些筛查性的检查,排除如21-三体综合征等染色体异常的情况。

  怀孕4个月是最重要的B超检查

  刘主任表示,最重要的B 超是在怀孕4个月的时候做,因为这时期胎儿的器官基本形成,能更准确地检查出胎儿是否健全。

  当然刘主任也表示B超是目前最安全、无创、有效的孕检方法,B超虽然能对一些明显、常见的结构畸形,如脊柱、脑袋、四肢等畸形问题进行排查。但由于各种因素,也不能百分之百的确保万无一失,这同时也要求相关医生要训练有素,功底过深。

  28周之前,要把结构都排查出来

  刘主任提醒准妈妈们在怀孕11到13周时,应该去医院做一些特征性的筛查。而在28周之前,一定完成畸形排查的检查。并建议准妈妈越早开始做产前检查越好,万一发现问题也好及时做相应措施。

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  家住农村的阿桃婚后不久就开始了生儿育女的“工作”。在家人的悉心照料下,阿桃的肚子一天天大起来,最后终于等到了激动人心的时刻:见红、阵痛、分娩……然而,令阿桃及家人万万没想到的是,千辛万苦盼来的小生命,竟然一出生就被判了死刑——孩子是个畸形儿,患了先天性脊柱裂脑脊膜膨出,医生说孩子很难留下来,问阿桃:“这种畸形在产前就可以通过例行检查发现的,你以前从没做过产前检查吗?”伤心绝望的阿桃已是欲哭无泪,因为在怀孕的过程中,也有人提醒她去医院检查一下,但她觉得自己身体很好,孕期又很注意保养,好好的老往医院跑没啥意思,不想花那冤枉钱,便没当回事。没想到,不幸真的降临到自己头上,阿桃悔得流干眼泪也于事无补了……

  像这样的例子临床上并不少见,几乎每个妇产科医生都会遇到。准妈妈顺利怀孕后都在祈求孕产过程能够顺顺利利、平平安安,可她们往往容易忽视一个更加重要的环节,那便是产前检查。

  产前检查就是指在妊娠期对孕妇和胎儿定期进行全面系统的临床检查,以期及早发现胎儿是否有先天畸形、遗传病,监测孕妇的健康状况及胎儿生长发育情况,制定分娩计划,进行优生指导。可以说,它对孕妇和胎儿起着“保驾护航”的作用,一发现异常,及时处理。但令人遗憾的是,至今产前检查仍不被许多孕妇重视。一些准妈妈把产前检查当做一项可有可无的工作,以为产前检查就是简单地听听胎心音,测测宫高腹围,没什么大不了。还有的自认为身体健康,家里几代人也没生出过什么畸胎,没必要一次次往医院跑。事实上,这些看法都是非常错误的。

  常规检查莫忽视

  产前检查包括一般的常规检查,以及一些特殊的检查项目。有些孕妇对这些琐细的常规检查(如询问病史、体格检查、血尿化验等)相当不耐烦,觉得没什么意义,甚至敷衍了事。果真这样吗?我们来看看这些检查到底有什么作用。

  ①询问病史:初次检查,医生会详细询问、了解孕妇的一般情况,包括年龄、职业、月经史、既往病史、遗传病史等;若为经产妇,还要了解以往的分娩情况,包括有无难产史、死胎死产史,分娩方式,产后恢复情况等。有些孕妇对这些病史询问非常不耐烦,觉得这些情况跟自己的怀孕一点关系都没有,于是不仔细确认就敷衍了事。事实上,询问病史可以了解孕妇是否属于高危妊娠,也可初步断定胎儿是否会有遗传性疾病,为以后的检测提供依据,孕妇不应轻视,应积极配合医生。

  ②身体检查:这是初次检查的另一个重要项目。医生通过测量血压,来了解孕妇是否存在妊高症的可能;通过测量体重,来检测孕期孕妇的体重增长情况;通过骨盆测量,粗略估计骨盆入口情况和骨盆形态、内径是否正常……等等。

  ③血尿常规等实验室检查:通过血常规检查,了解孕妇是否患有缺铁性贫血及地中海贫血等遗传病;通过尿糖、血糖、尿蛋白的测定来了解有无妊娠糖尿病及急慢性肾炎等。

  ④B超检查:这是目前最常用的产前检查手段,安全、快捷、无痛苦、诊断准确。它可以帮助了解胎儿发育情况,协助确定胎位、诊断先天畸形等,意义重大。

  特殊检查莫排斥

  除了上述常规的检查项目之外,还有一些特殊的检查,它们并不是针对所有的孕妇,而是针对那些初步发现有异常,需要进一步确诊胎儿是否患有先天畸形或遗传性疾病者。常见的有如下:

  ①羊膜腔穿刺:所谓羊膜腔穿刺就是利用穿刺针,通过孕妇的腹壁进入羊膜腔,吸出少许羊水,然后进行羊水细胞学和生物化学方面的实验室检查。羊膜腔穿刺主要用于确诊胎儿是否患有染色体异常疾病、神经管缺陷畸形,以及某些遗传性代谢疾病。羊膜腔穿刺虽是一项比较成熟、相对安全的产前诊断技术,但仍大约有0.5%的流产、早产、出血等风险。

  ②绒毛细胞检查:所谓绒毛细胞检查就是利用一根细细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁入内,吸取少量绒毛进行细胞学检查。它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常,准确性较高,但也属一种创伤性检查,具有一定的风险,流产风险大约是2%~4%。

  ③胎儿镜检查:这是一项技术性较强、操作复杂、危险性较高的产前诊断项目,通常在怀孕第15~20周进行。检查时需要超声波定位监视,通过腹部小切口,将胎儿镜插入羊膜囊,直接观察胎儿的外形、性别,判断胎儿有无畸形,并进行胎儿皮肤活检,或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本,可以对胎儿的某些遗传性代谢疾病和血液病进行产前诊断。它除了是一种检查手段外,同时也是一种治疗手段。医生可利用胎儿镜给胎儿注射药物,甚至对胎儿脑积水和尿道梗阻进行外科手术治疗。由于胎儿镜检查引起胎儿流产率达5%、胎儿死亡率达4.7%,因此,单纯利用胎儿镜进行产前诊断的情况并不多见,目前主要用于胎儿宫内治疗。

  ④X射线检查:由于X射线对胎儿有一定的损伤,加之超声波检查在诸多方面能够取代X射线检查,因此,目前已很少用于产前诊断。只是在某些特殊情况下,例如在妊娠晚期怀疑胎儿骨骼发育异常需要确诊时,可能需要X射线检查,但是仍应慎重选择。

  由于上述检查有些会影响到胎儿甚至引起流产,很多孕妇都不愿做。实际上这些担心和顾虑是没必要的。医生建议你做这项检查,是怀疑胎儿有异常,如果把出生异常儿的危险性与检查可能造成的危险性相比,权衡得失,你就会理智地接受医生的建议了。

  产前检查的时间及次数

  产前检查应何时开始,多久进行一次呢?一般来说,女性停经后就应及时去医院检查,及时确定是否宫内怀孕及怀孕时间,并预约下次产前检查时间。在10~13周内需建卡咨询,初筛高危病例。B超检查不必过多,一般2~3次为宜,第一次在妊娠14~16周左右,重点在于初步排除畸形及唐氏综合征,第二次在妊娠后期(28周左右),以了解胎儿生长发育情况、羊水状况及胎盘有无异常等。第三次在分娩前,了解胎儿大小、胎盘、脐带及羊水情况,可行彩超,对分娩有重要意义。对一些特殊病例,还应增加B超检查次数。除此以外,其他常规的产前检查具体时间如下:孕五个月以前至少检查一次,孕20~28周,每四周一次,孕28~36周,每两周检查一次,孕36周后每周检查一次,直至分娩。中间若发现了异常,则要酌情增加检查次数或增加其他检查手段。

  希望准妈妈们都能上好产前检查这门必修课,保证小宝宝的顺利出世。

  



延伸阅读:

准备怀孕五大秘籍(二)

受孕需要浓情蜜意

性欲的顺畅高低与否,甚至关系到优生的成败。

古人认为,受孕必须以情欲高涨为前提。如果女子进入性兴奋,却因其他因素干扰了情欲,或女方情欲旺盛,而男子却无法“投桃报李”,或者只是为了“造人”而性交,以致造成精神紧张等,这些都会影响优生。

生活中,愚夫笨妇也有可能生出聪明伶俐的下一代。古人将这种看似超出常理的情况解释为因为他们“交疏而情意狎,思切而情先交,所以阴阳和而生育多也”。也就是说,情欲高涨才能形成“阴阳和”的条件,从而生出健康的后代。

现代医学研究表明,妇女精神紧张、焦虑等可能引起子宫收缩方式的破坏,并最终成为所谓原因不明性不育的原因之一。张枫说,临床上有不少不孕不育症患者,心理背负沉重包袱,越想生,行房时反而越难达到高潮,因而影响受孕生育。他们在抱养一个孩子,断绝生育的念头后,精神一放松,反而无意中怀孕。

频率与生育:过少过多都可致不孕

(本文来源于图老师网站,更多请访问https://m.tulaoshi.com/huaiyun/)

性交频率对生育力也有一定影响。“不育症的病因并不都是‘肾虚’”

给病人规定每月只能在排卵其性交1~2次,以达到“清心寡欲”、“保存元气”的效果,并不适合每个病人。有的不育夫妻受“肾虚”的精神压力,拼命压抑自己的正常性需求,久而久之反倒影响双方的性欲和性功能。

若男性每月只射精1~2次,精子的数量虽然会有所增加,但精子的活动度和存活率却会下降,“老化”的精子比率将显著增加,反而不利于受孕。

还有些求子心切的夫妇行房事过于频繁。精子的生成需要时间,这就导致精液变稀,精子数目显著下降,同样不利于受孕。如果在女性经期未完时便着急地行 房,甚至可能会引起女方免疫性不孕,即把丈夫的精液当成侵入机体的“敌人”,产生抗精子抗体。而性交越频繁,女方吸收男方的精液越多,抗原激发抗体的程序 就越强烈。因此,对性交过频而不孕的夫妇,最好暂停一段性生活,或使用安全套3~6个月,以利于受孕。

究竟性交频率保持在多少才合适?这是见仁见智的问题。通常卵子离开卵巢后的“寿命”在1~2天,而精子在阴道酸性环境中至多能生存8小时,进入子宫后则可生存2~3天。“一般来说,性生活以每周1~2次为适中,女子排卵期前后可适当增多。”

时机与生育:秋冬季出生的宝宝更优秀

人的自然受孕率只有25%左右。也就是说,如果不采取任何避孕措施,4个周期中只有1次受孕机会。对于不育或生育力低下的人来说,正确地掌握性交的时间可起到事半功倍的效果。排卵期性交可增加怀孕的几率。但是,值得注意的是,“有些妇女在排卵期有少量出血,如误以为是来月经,人为地避开房事,这无疑是丢失了大好的机会。”

大量统计资料表明,金秋或初冬时节出生的孩子,无论在智力还是体力方面,都比其他季节出生者更胜一筹,其中以10月、11月、12月内出生者更为显著。

而中医认为,人体生长发育的规律应该与大自然的气候节律同步,即符合“春生、夏长、秋收、冬藏”的规律。因此,同房受孕的时间最好安排在深秋或初 冬,即阳历12月和次年的1、2月。此时肾气闭藏,肾精充足,为胚胎提供了极好的生长发育场所。到了春季,自然界生机蓬勃,人体气血运行也随之旺盛,精血 充聚胎儿的大脑,有利于大脑的发育。夏日万物茂盛,有利于各器官的发育。到了秋天,是万物收获的季节,胎儿也已发育成熟,“瓜熟蒂落”,自然分娩。

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