新生儿出生缺陷率上升 专家：环境污染高龄生育是诱因

　　2009年，广东每万名新生儿中就有276人有出生缺陷

　　专家：出生缺陷率攀升，与环境污染加剧、高龄产妇增多有关

　　广东常见出生缺陷为：先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合症、神经管畸形、唇腭裂等

　　中国是新生儿出生缺陷的高发国家，而广东更是高发地区。根据广东优生优育协会最新的统计， 2009年，广东每万名新生儿中就有276人有出生缺陷，新生儿出生缺陷率为2.76%，比2008年的2.083%进一步攀升。

　　今年9月12日是“预防新生儿出生缺陷宣传日”，在近日广东优生优育协会主办的专题知识讲座上，中山大学附属第一医院妇产科主任医师游泽山指出，尽管医疗水平和检查手段不断提升，但出生缺陷率不降反升，这和环境污染加剧、高龄产妇增多有关系。为了预防和避免广东常见的几大出生缺陷，专家给予了婚检和产检的相关建议。

　　统计：出生缺陷率继续攀升

　　出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。严重的出生缺陷会引起死亡，就算存活下来也可能造成残疾，给家庭造成巨大的经济负担和精神痛苦。

　　新生儿的出生缺陷在发展中国家更为严重，我国就是新生儿出生缺陷的高发国家之一。2006年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，缺陷儿总数高达80万～120万。

　　在全国来说，广东属于出生缺陷发生率高企的地区之一。广东省优生优育协会会长冯鎏祥介绍，2008年，广东平均每万名新生儿中208.3例有出生缺陷。2009年的统计数据显示，广东每万名新生儿中就有276人有出生缺陷，出生缺陷率进一步攀升。

　　游泽山说，高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是新生儿缺陷的诱因。随着现代医学水平的进展和婚检、产检手段的提升，越来越多的缺陷儿本应在娘胎中就被发现，但实际上每年还是有更多缺陷儿来到人世，这与人们不注重婚检、产检等优生优育方法大有关系。冯鎏祥也提出，地中海贫血是广东高发的疾病，但地贫的筛查和产检在一些农村地区甚至沿海地区都没有得到普及和推广。

　　广东常见出生缺陷有四种

　　游泽山指出，广东常见出生缺陷为先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合症、神经管畸形、唇腭裂等。游泽山分别解读了这几大常见出生缺陷，并对如何预防和避免提出建议——

　　唐氏综合症：

　　面容特殊

　　智力低下

　　唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”：眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良，长得比同龄人矮小，骨架子小、关节柔软、手指粗短。由于自身免疫力差，这些孩子容易得白血病和肝炎等，约有50%的唐氏综合症患儿有心脏病。

　　唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随着年龄增长其 智力低下表现逐渐明显。游泽山说，这些患儿5岁时智商一般还有50，和同龄孩子相比也不算非常低，但等他们长到15岁时，智商却低到38。

　　提醒：

　　生育年龄越大风险越高

　　游泽山指出，唐氏综合症是一种偶发性疾病，即每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。但值得注意的是，高龄生育会增加唐氏儿的风险。一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合症孩子的几率越高。

　　下列情况被视为可能生出唐氏儿的高危因素：1.妊娠前后感染病毒如流感和风疹等；2.夫妻一方染色体异常； 3.生育年龄偏大，其中女方年龄大，风险更高；4.妊娠期间服用可能引起婴儿畸形的药物如四环素等；5.经常在放射性环境下工作；6.孕妇有反复流产史；7.与宠物亲密接触。

　　游泽山建议，要避免生出唐氏儿，一定要做唐氏筛查，尤其是具有以上高危因素的夫妻。唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。一般可以做血清学检查，抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

　　地中海贫血：

　　广东携带

　　地贫基因者众多

　　地中海贫血是一种遗传病，因遗传基因缺陷，地贫患儿的血红蛋白合成出现异常，红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。在我国，地贫发病人群主要集中在广东、广西和周边省份。广东地区每9个人中就有1人携带地贫基因。地贫临床上常见的是α、β两种类型，其中β地贫更多。重症β地贫患儿在出生数月就会出现贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，如果不治疗很少能活过5岁。如果没有合适的干细胞移植，重症β地贫需要终身接受输血、排铁治疗，费用昂贵。

　　提醒：

　　地贫基因携带者必须产检

　　游泽山提醒，很多广东人都是地贫基因携带者，即轻型患者，不需要治疗，只有少部分人有轻微贫血。如果不验血，大多数地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。

　　“但你自己没有事，不代表生下的后代就安全！”游泽山说，确定自己是否为地贫基因携带者很重要。如果夫妻都不是携带者，后代将不会携带地贫基因；如果夫妻只有一方是携带者，后代有50%的机会成为携带者；如果夫妻双方都是携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会是携带者，但有25%的机会患上重症地贫。

　　夫妻双方都是携带者的话，在医学上不倡议他们生育，实在想要生孩子的话，为了保证生出个健康宝宝，一定要接受产检。游泽山说，地贫产前筛查可以先做地贫常规，如果提示有问题，则进一步做羊水穿刺和脐带血进行地贫基因诊断。

　　先天性心脏病：

　　环境污染致

　　“先心”宝宝增多

　　先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所导致的心血管畸形，发生率占新生儿的0.8%。游泽山表示，近年广东新生儿的先天性心脏病发生率有所提升，除了遗传因素外，还和环境污染、孕妇宫内感染增多有关系。值得注意的是，先天性心脏病患儿中有60%左右活不到1岁。

　　专家强调，怀孕早期(两个月内)是胎儿心脏发育的关键时期，此时准妈妈一定要避免环境刺激和宫内感染，例如受X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎儿畸形的药物等都可能诱发胎儿心脏畸形。

　　提醒：

　　产检可排除七至八成“先心”

　　游泽山说，严重的先天性心脏病在孕期16周就可通过产检发现，通常产检的最佳时机是20～28周，规范产检的话可以排除70%～85%的先心病。胎儿超声心动图可以早期发现严重的心脏病，可诊断的范围包括：单心房、单心室、完全型心膜垫缺损、法乐氏四联症、大动脉转位、左心发育不良等。

　　除了做胎儿超声心动图外，如果发现胎儿在心脏以外的部位存在畸形，也要同时注意胎儿有否心脏畸形。“因为心脏畸形很有可能合并心脏外器官的畸形，如不少先天性心脏病的孩子同时有唇腭裂，或者手或脚缺指头。”

　　神经管畸形：

　　全国每年40万

　　神经管畸形儿

　　“每年全国新生儿数量约为2300万，其中有两到四万新生儿患有先天性的神经管畸形。”游泽山说，新生儿神经管畸形的发生率为0.2%～0.4%，其中北方发病明显高于南方。

　　人类的大脑是在神经管基础上发育形成的，因此胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。

　　提醒：

　　妊娠前后3个月补充叶酸

　　神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸。游泽山提醒，孕妇在妊娠前3个月至孕后3个月这半年内补充叶酸，可使胎儿神经管畸形发生率降低70%。补充的方法是每日口服1次叶酸0.4毫克。由于叶酸广泛存在于绿叶蔬菜、水果、动物肝肾、牛肉、酵母、蘑菇类、菜花、西红柿、柑橘、西瓜、菠菜、胡萝卜及鸡肉中，因此，妊娠期要多吃新鲜蔬菜和瘦肉类食品。

　　神经管畸形的产前筛查有抽血查甲胎蛋白和B超两种。怀孕4～6周神经管畸形已经发生，一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。

每年的9月12日是预防出生缺陷日。小编在此时要为准备怀孕和已经怀孕的爸爸妈妈们，介绍什么是出生缺陷，又要如何有效的预防出生缺陷的发生，快来一起看看吧。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。

出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下；既包括染色体异常，如唐氏综合征等；也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。

出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

那么，预防出生缺陷，应该怎么做呢？

预防出生缺陷的方法

一级预防：广泛而深入地开展优生的宣传教育，增强广大干部、群众以及医务卫生人员的优生意识。要加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健（特别是孕前和孕期保健、分娩保健）。要防止近亲婚配，避免妇女在有重要疾病，或身体差，或营养差的时期受孕。同时，对不应、不宜、应延期婚育的对象，应加强教育和指导。

产前诊断：随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用。当今，对孕妇年龄已达或超过35岁者；夫妇一方有染色体异常者，如染色体平衡惕易位携带者，人群中每250对夫妇中有1个如此对象；本人已生过染色体异常儿者，如生过1个21三体综合证患儿；有性连锁遗传病儿者，如生过1个血友病患儿；已生过一次代谢病儿者，如生过1个苯酮尿症患儿；已行过一次神经管缺陷儿者，如无脑儿；妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者等对象，应通过遗传和优生咨询，选择既有效、又安全，既可靠、又可以接受的产前诊断技术，进行出生缺陷的产前诊断。

新生儿筛查：这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，以达到对新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期、有效的治疗。

认真开展优生的科学研究和培训工作：通过出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的发生。做好科研、人员培训及优生工作的三结合，讲求优生的实效，总结经验，逐步推广。

预防出生缺陷，要谨记以上内容哦。

在很多基层医院，由于孕产诊断设施和专业水平欠缺，导致我国新生儿出生缺陷发生率仍呈上升趋势。11月14日，一个旨在改善基层医院医疗水平的项目——“中国医学基金会超声医学教育公益项目”在贵阳启动，该项目由中国医学基金会、三星电子共同主办，民革中央社会服务部协办。同时，还举行了首个智能化超声培训中心落成仪式，来自贵州各地的近200名基层超声科医生参加了首期培训。

新生儿出生缺陷率居高不下

经过多年努力，我国医疗卫生保障事业有了飞速发展，但一个不容忽视的现象是：我国新生儿出生缺陷率仍居高不下。

《中国出生缺陷防治报告（2012）》相关数据显示，中国是出生缺陷高发国家。根据全国出生缺陷医院监测数据（监测期限为妊娠满28周至产后7天），出生缺陷发生率呈上升趋势，由1996年的87.7/万，上升到2010年的149.9/万。

中国每年约90万新生儿带有出生缺陷，1996年到2012年，我国新生儿出生缺陷发生率增幅达70.9%，每一万名新生儿中就有149.9人患有先天性缺陷，每30秒就有一个有缺陷的新生儿诞生。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家平均水平接近，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。

出生缺陷问题已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题，不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡主因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。

诊断设施和专业水平欠缺

我国新生儿出生缺陷率居高不下的背后，是孕产诊断设施和专业水平欠缺。这两大因素，是导致新生儿出生缺陷发生率呈上升趋势的主因。

据了解，超声诊断是将超声检测技术应用于人体，通过测量了解生理或组织结构的数据和形态，发现疾病，作出提示的一种诊断方法。超声诊断是一种非常直观的有效检查手段，尤其是B超，应用广泛，影响很大，与X射线、CT、磁共振成像并称为4大医学影像技术。

据专家介绍，怀孕初期胎儿的很多潜在问题病症表现细微，超声技术落后的地方，B超仪器无法呈现出这些病症（特别是陈旧落后的黑白B超仪），B超医生很难作出准确的判断，也就无法给妇产科大夫提供科学、客观的参考建议。例如，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等我国常见的出生缺陷问题，大多数都是可以在早期孕检中发现的，当然这也对B超仪器和B超医生的专业技术水平提出了更高的要求。

然而，在中西部地区的基层医院，使用的诊断设备仍然落后陈旧，技术水平的提升相对于发达地区明显滞后。这导致孕期诊断筛查结果不精确，不能为临床医师提供及时和准确的科学数据参考。而且，许多乡镇卫生院没有彩超机，孕妇做一次产检往往要花很长时间辗转到县城的医院，非常不方便，于是许多人放弃了定期孕检，这也是造成中西部地区出生缺陷比率高的一个原因。

6万基层超声医生免费受训

在此背景下，“中国医学基金会超声医学教育公益项目”应时而动。据悉，这是中国迄今覆盖范围最广、参与人数最多、专业水平最高的孕产妇及新生儿医疗关怀公益项目之一。

据介绍，该项目计划自2013年底开始的两至三年内，在全国范围内组织开展超声医生分梯度培训工作，并在全国范围内捐建22个培训中心。培训预计直接受益医生人数逾6万人，几乎涵盖了中西部地区的全部超声医生。其中，项目培训所需经费及智能化超声培训中心的现代化超声设备和多媒体教学设备全部由三星电子捐赠。

中国医学基金会相关负责人表示，该项目的开展，整合全国的优势专家资源力量，并依托当地的学科带头人制定切合当地实际的课件，让培训更加落地，同时该项目将操作技能培训和临床诊断技术培训有机结合，以吻合医学培训的特殊性。“我们希望能积极探索超声培训的新模式，从而有效提升基层医务工作者的技术业务水平和医疗机构的服务能力，促进当地卫生事业的可持续发展和公共卫生医疗服务均等化的实现。”

新华网北京12月11日电 专家指出，在我国，出生缺陷已经成为导致残疾的重要原因。如何避免有先天缺陷的婴儿出生，减少疾病带来经济和精神双重负担成为孕妇最为关注的问题之一。

对于出生缺陷的干预，我国建立了“三道防线”，包括婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查。其中，产前筛查及产前诊断是目前预防出生缺陷最为重要和有效的一环。产前筛查，也就是通常所说的“唐筛”，是指通过经济、简便、对胎儿没有损伤的方法，在普通孕妇人群中，找出可能怀有唐氏综合征，爱德华综合征及开放性神经管缺陷等出生缺陷患儿的高危孕妇。对于筛查结果为高危的孕妇，再进行有创性的产前诊断以确诊是否怀有出生缺陷患儿。

目前，孕中期筛查是产前筛查的主要方式。医院普遍采用的筛查方式有二联和三联筛查，在5%假阳性率时，对应的检出率分别为60%和70%左右。欧美等发达国家普遍采用的是四联筛查。由于抑制素A指标的加入，四联筛查的检出率可以达到80%以上，并且假阳性率在三联的基础上降低了51%左右。

四川大学华西第二医院优生学科、产前诊断中心主任王和教授对产前筛查的准确性做了进一步解释：“在假阳性率方面，四联技术更加准确，也就是检出来高危的胎儿中出现真正有缺陷的胎儿的可能性更大。

产前筛查的结果若为高风险，需要通过有创产前诊断方式确诊，羊水穿刺为目前产前诊断的金标准。如果确诊怀有唐氏儿，孕妇可以知情选择终止妊娠，及时阻断缺陷儿的出生。事实上，有相当一部分孕妇在怀孕12周后才到医院建档，往往容易错过孕中期的产前筛查时间，从而耽误了必要的产前筛查与羊水穿刺。研究表明，超过24周的孕妇，多数应用胎儿脐带血穿刺抽取血样进行染色体核型分析。这种方法由于操作技术难度较大、流产率高，还未在国内临床上广泛应用。所以，孕妇应重视产前筛查，在最佳产前筛查时间内去医院进行检查。

据北京市卫生局公布的数据显示，北京市产前筛查与诊断每年至少预防了六成以上的严重致死性出生缺陷儿的出生，如2012年就有效预防了74.9%的唐氏综合征患儿的出生。因此，增强孕妇产前筛查意识，进行产前筛查，在妊娠初期阶段发现问题，是及时采取干预措施的必要前提。

准备怀孕五大秘籍（二）

受孕需要浓情蜜意

性欲的顺畅高低与否，甚至关系到优生的成败。

古人认为，受孕必须以情欲高涨为前提。如果女子进入性兴奋，却因其他因素干扰了情欲，或女方情欲旺盛，而男子却无法“投桃报李”，或者只是为了“造人”而性交，以致造成精神紧张等，这些都会影响优生。

生活中，愚夫笨妇也有可能生出聪明伶俐的下一代。古人将这种看似超出常理的情况解释为因为他们“交疏而情意狎，思切而情先交，所以阴阳和而生育多也”。也就是说，情欲高涨才能形成“阴阳和”的条件，从而生出健康的后代。

现代医学研究表明，妇女精神紧张、焦虑等可能引起子宫收缩方式的破坏，并最终成为所谓原因不明性不育的原因之一。张枫说，临床上有不少不孕不育症患者，心理背负沉重包袱，越想生，行房时反而越难达到高潮，因而影响受孕生育。他们在抱养一个孩子，断绝生育的念头后，精神一放松，反而无意中怀孕。

频率与生育：过少过多都可致不孕

性交频率对生育力也有一定影响。“不育症的病因并不都是‘肾虚’”

给病人规定每月只能在排卵其性交1～2次，以达到“清心寡欲”、“保存元气”的效果，并不适合每个病人。有的不育夫妻受“肾虚”的精神压力，拼命压抑自己的正常性需求，久而久之反倒影响双方的性欲和性功能。

若男性每月只射精1～2次，精子的数量虽然会有所增加，但精子的活动度和存活率却会下降，“老化”的精子比率将显著增加，反而不利于受孕。

还有些求子心切的夫妇行房事过于频繁。精子的生成需要时间，这就导致精液变稀，精子数目显著下降，同样不利于受孕。如果在女性经期未完时便着急地行 房，甚至可能会引起女方免疫性不孕，即把丈夫的精液当成侵入机体的“敌人”，产生抗精子抗体。而性交越频繁，女方吸收男方的精液越多，抗原激发抗体的程序 就越强烈。因此，对性交过频而不孕的夫妇，最好暂停一段性生活，或使用安全套3～6个月，以利于受孕。

究竟性交频率保持在多少才合适?这是见仁见智的问题。通常卵子离开卵巢后的“寿命”在1～2天，而精子在阴道酸性环境中至多能生存8小时，进入子宫后则可生存2～3天。“一般来说，性生活以每周1~2次为适中，女子排卵期前后可适当增多。”

时机与生育：秋冬季出生的宝宝更优秀

人的自然受孕率只有25%左右。也就是说，如果不采取任何避孕措施，4个周期中只有1次受孕机会。对于不育或生育力低下的人来说，正确地掌握性交的时间可起到事半功倍的效果。排卵期性交可增加怀孕的几率。但是，值得注意的是，“有些妇女在排卵期有少量出血，如误以为是来月经，人为地避开房事，这无疑是丢失了大好的机会。”

大量统计资料表明，金秋或初冬时节出生的孩子，无论在智力还是体力方面，都比其他季节出生者更胜一筹，其中以10月、11月、12月内出生者更为显著。

而中医认为，人体生长发育的规律应该与大自然的气候节律同步，即符合“春生、夏长、秋收、冬藏”的规律。因此，同房受孕的时间最好安排在深秋或初 冬，即阳历12月和次年的1、2月。此时肾气闭藏，肾精充足，为胚胎提供了极好的生长发育场所。到了春季，自然界生机蓬勃，人体气血运行也随之旺盛，精血 充聚胎儿的大脑，有利于大脑的发育。夏日万物茂盛，有利于各器官的发育。到了秋天，是万物收获的季节，胎儿也已发育成熟，“瓜熟蒂落”，自然分娩。