常见出生缺陷病，可防可查
那么，严重出生缺陷疾病包括哪些？如何早发现及有效预防？程蔚蔚教授介绍说，最常见且危害最严重的出生缺陷病主要包括以下五类——
第一类：唐氏综合征
唐氏综合征，患儿除了先天愚型外，还伴有多器官的发育异常。“唐氏儿”大多早夭折，患儿出生以后，6岁以内的死亡率比较高。一部分患儿在某些方面表现出特殊才能，比如有指挥的才能，对数字比较敏感等。
对策：及早做唐氏儿筛查。目前，孕早期（10-13周）唐氏综合征筛查已在我国多个城市开展。结合NT（胎儿颈部透明带），在孕早期进行唐筛，检出率可达95%。该筛查只需B超检查及抽取3ml静脉血即可，简便安全。一旦确诊可适时终止妊娠，避免唐氏儿的出生。
第二类：孕早期感染（TORCH）
孕早期感染包括TORCH——T代表弓形虫；O代表其他病毒，比如微小病毒等；R是风疹，也称德国麻疹；C是巨细胞病毒；H是疱疹病毒。
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://m.tulaoshi.com/huaiyun/）对策：TORCH检测可针对上述病原体，何时做检测是最佳时机？专家指出，孕前开始做是最好的，但往往不是每个孕妇都有此意识。孕早期特别是12周之内，如果母亲感染了TORCH病原体，病原体通过母血进入胎盘，再通过胎盘感染到胎儿，胎儿就有一定概率发生先天性异常，甚至可能造成永久性的缺陷。孕早期感染弓形虫、梅毒螺旋体、艾滋病毒、乙肝病毒、细小病毒B19、艾巴氏病毒、风疹、巨细胞病毒、疱疹单纯病毒等可导致婴儿罹患先天性疾病。
第三类：神经管畸形（如无脑儿、唇腭裂）
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://m.tulaoshi.com/huaiyun/）对策：神经管畸形可以通过孕期检测而发现，神经管筛查主要检测红细胞叶酸的水平，因为神经管的缺陷与红细胞叶酸的水平有非常大的关联度，病因相对明确，所以目前在全球都倡导孕前服用叶酸，预防部分出生缺陷的发生。
第四类：甲状腺功能异常
每10位准妈妈就可能有1个受到甲状腺疾病的困扰。孕妇甲状腺功能异常会增加妊娠期内胎儿的流产、早产以及围产期胎儿死亡等不良妊娠结局，甚至影响后代的智力发育。
对策：最好在怀孕前就进行甲状腺指标筛查，一旦确诊患病，可经有效治疗后再择机怀孕，最大限度地确保母婴健康。孕妇甲状腺功能减退也会影响胎儿的甲状腺功能，从而影响胎儿的智力发育。甲状腺功能减退的孕妇及时治疗，可以减少胎儿的异常。
第五类：维生素D缺乏
孕期女性维生素D缺乏，会增加婴儿低出生体重、新生儿低钙血症、佝偻病、呼吸道合胞病毒感染以及1型糖尿病的发生率，影响婴儿的正常发育。
对策：孕妇妊娠后3个月应检测血液的维生素D浓度，若存在明显的缺乏，可按医嘱补充维生素D补充剂，改善并维持维生素D水平达正常范围。同时，还应在产前定期监测体内维生素D水平，避免补充不足或补充过量造成维生素D中毒。
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