不知道大家有没有听说过染色体检查呢?我想，大部分人应该不太了解染色体检查，今天图老师小编就给大家介绍一下染色体检查，告诉大家体检查怎么做以及染色体检查结果有哪些，一起看看吧。
什么是染色体检查
其实染色体检查就是为了检查我们体内的染色体的数目或结构是否存在异常情况，在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常，以采取积极有效的干预措施。
目前医学上可以知道我们人体内的染色体疾病有300多种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。
染色体检查怎么做
许多人都想知道染色体检查到底怎么做呢?其实染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
染色体检查适应症
1、有明显的智力发育不全。
2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者。
3、夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等。
4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体。
5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症。
6、无精子症男子和男性不育症。
7、两性内外生殖器畸形者。
8、疑为先天愚型的患儿及其父母。
9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者。
10、35岁以上的高龄孕妇。
染色体检查结果
一、染色体平衡易位
医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。
二、染色体同源易位
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://m.tulaoshi.com/shenghuochangshi/）简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
三、染色体正常
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。
染色体检查的临床意义
(1)X染色体缺失
特纳(Turner)综合征，45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。
尚有核型为45，X/46，XX嵌合体;X染色体长臂缺失;X染色体短臂缺失;X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。
(2)X染色体过多
XXX48，XXXX49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。
(3)Y染色体过多和异常
克林费尔特(Klinefelter)综合征;47，XXY患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，爱寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
(4)两性畸形
真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。
睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。
图老师小结：通过对上面文章的阅读，相信大家对染色体检查已经有了更多的认识，染色体检查对于我们以及下一代的健康都是很重要的，大家一定要注意，要记得检查哦。希望今天图老师小编的介绍能够帮助到大家。
