编辑:秀芳
遗传性疾病,是指父母的生殖细胞,也就是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起的疾病。
哪些遗传病引起不孕不育?
在男性不育症的诊断和分类中,人们对常见的男性不育因素比较熟悉,而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少,在此,上海万豪医院郑主任介绍以下引起男性不育的五种遗传性疾病。
(1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述,故此m.tulaoshi.com命名。本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性,生精过程严重障碍或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的,无法治愈。
(2)特纳氏综合征 患者的染色体核型大多仍是46,XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。942
(3)性逆转综合征 本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46,XY。
(4)纤毛滞动综合征 此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位(如:右位心),支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。
(5)唯支持细胞综合征 本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现,但睾丸中缺乏生精细胞,无精子,血清FSH升高,但睾酮水平正常。
此外,还有一些其他遗传性疾病引起的不育症,也应予以注意。这些病人大多有近亲结婚史,或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区,常有家族史等,需要认真调查,及时发现和治疗。
不论是男性还是女性,不孕不育的原因都很复杂。因此,治疗不孕不育须找清楚原因。
按照世界卫生组织1993年公布的《男子不育标准化检查和诊疗手册》,男子不育病的病因有16大类,数十种。其中主要的病因是精索静脉曲张引起的,大约占45%。其他比率较高的还有无精、弱精、炎症、性病感染等。
治疗不孕不育须找清楚原因
女性不孕的原因也很复杂,上海一医院妇科主任医师祝秀英介绍,首位致病原因为输卵管病变,占不孕妇女的30%~50%。其次为卵泡发育异常、排卵障碍、子宫因素等,其他还包括精神因素、免疫系统障碍等等。
专家指出,近几年随着生活环境的改变及生活压力的增加,女性不孕的年龄有年轻化的趋势,这与性生活时间提前、感染机会增加有很大关系。而和三四十年前相比,男性每毫升精液所含精子数量的下限已经降到了2000万个,精液质量也正以每年1%的速度下降。
上百种致病原因带给患者的可不仅仅是惊讶,更是使得在求医过程中走弯路的几率大大增加。一般情况下,患者怀疑自己不孕不育,可能会到某些非专科医院去看妇科、泌尿科等等,但是非专科医院的检查结果通常只有五六项内容,而专科医院的检查一般包括三四十项结果。
所以,两位专家建议,患者求诊时应该注意选择硬件设施先进、检查手段细致、医生技术熟练的专业医院,能够保证少走弯路,尽快地在上百种病因中筛查出正确的诊断,进行有针对地治疗。