编辑:秀芳
遗传性疾病,是指父母的生殖细胞,也就是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起的疾病。
哪些遗传病引起不孕不育?
在男性不育症的诊断和分类中,人们对常见的男性不育因素比较熟悉,而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少,在此,上海万豪医院郑主任介绍以下引起男性不育的五种遗传性疾病。
(1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述,故此命名。本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性,生精过程严重障碍或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的,无法治愈。
(2)特纳氏综合征 患者的染色体核型大多仍是46,XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。942
(3)性逆转综合征 本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46,XY。
(4)纤毛滞动综合征 此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位(如:右位心),支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。
(5)唯支持细胞综合征 本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现,但睾丸中缺乏生精细胞,无精子,血清FSH升高,但睾酮水平正常。
此外,还有一些其他遗传性疾病引起的不育症,也应予以注意。这些病人大多有近亲结婚史,或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区,常有家族史等,需要认真(m.tulaoshi.com)调查,及时发现和治疗。
近年来,不孕的多了,流产的多了,生出孩子畸形的多了
十月怀胎、一朝分娩本是女性繁衍后代的基本能力,但是现在,越来越多的女性却要为生孩子这件事发愁。据世界卫生组织预测,在21世纪,不孕症将仅次于肿瘤和心血管病,成为危害女性健康的第三大疾病。
一项统计显示,目前,我国有育龄夫妇约2.3亿人,其中有近1000万不孕不育症患者,而且每年以数十万的速度递增。也就是说,我国每10对育龄夫妇中就有1对遭遇生育问题,比30年前翻了10倍多!中国女性的生育能力为何日渐下降?国人又该如何应对无后的危机呢?
近五成不孕是女方原因
近年来,到不孕不育门诊看病的人数呈明显增加趋势。据某医院一位医务科大夫介绍,不孕症专科在5年前还是门可罗雀,近年却每天人满为患,而且就诊人数逐日增长。为保证治疗效果,该院不孕症专科不得不限额挂号,结果时间一长,有的知名专家的号甚至预约到了2年以后。不仅如此,还有很多医院专门从妇科、男科中分设出了不孕不育科。街头上也出现了铺天盖地的治疗不孕不育的小广告。
在北京协和医院妇产科辅助生育与产前诊断中心,记者就看到了好几对这样的夫妇,脸上都挂满了愁容。来自山东的王先生今年43岁,他告诉记者,妻子38岁了,几年前怀孕3个月时胎死腹中,第二次是宫外孕,只好做了手术,之后5年都没有孩子,一看到别人家活泼可爱的小孩就掉眼泪。几年来俩人四处求医,几乎把山东的大医院都看遍了,可还是没有动静。这回来到北京,只要能治好病,无论花多少钱都愿意。
据了解,在所有不孕症中,由女方因素引起的占45%,男方因素引起的占25%,男女双方因素引起的占22%,原因不明的占8%。中华医学会妇产科学分会绝经学组组长、北京协和医院妇产科辅助生育与产前诊断中心郁琦教授告诉《生命时报》记者,女性生育能力下降,可以总结成一句话:近年来,不孕的多了,流产的多了,生出孩子畸形的多了。
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