6种方法筛检胎儿异常
胎儿的健康是父母最重视的事，但怀孕期间产检项目众多，你对于每项产检的目的都了解吗?又有哪些产检方法是可以检查出胎儿异常呢?本文针对6种可以筛检出胎儿异常的检查方法，进行详细解说。
胎儿异常有四种情况
产检的目的在于了解胎儿健康，并在发现胎儿异常时做最适当的处置，若是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠可能导致生长迟缓，即会调整母体的健康状况，让宝宝的生长步上正常轨道，但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。
胎儿先天性异常部分可分为染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常。其中最为大家所熟知的唐氏症，便是染色体出现异常，此外，性染色体也是常出现的异常情况，而基因异常则常见有蚕豆症、血友病。结构性异常则指外观上看得到的结构异常，像是脐膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常结构性异常会合并有染色体和基因的异常，因此，有时医师会根据观察到的结构性异常，来推断可能会有的染色体异常。
发生胎儿异常的高危险群为第一胎在34岁以上的，因过了34岁以后受孕，授精时染色体转位的机率较高，因而提升了胎儿异常的机率，另外，过去曾有过胎儿异常或是反复流产者都是胎儿异常的高危险群。妇产部主治医师曾茂荣表示，根据统计显示，流产的案例中有一半可能是因为染色体异常，这显示了“物竞天择，适者生存”的道理。
第一孕期唐氏症筛检
进行时间：11～13周
进行方式
唐氏症的筛检可分为第一孕期和第二孕期。第一孕期的唐氏症筛检为颈部透明带厚度及血清检验。
颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超音波扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。
血清检验则是分析两种生化血清，分别是“游离型人类绒毛性腺激素”和“妊娠血浆蛋白-A”，将会合并计算年龄及这两种生化血清检验值和胎儿颈部透明带厚度，估算染色体异常的风险，若是经估算后其风险机率高于1/270，则称为高危险群，建议进一步做侵袭性的检查以确认。侵袭性的检查则分为第一孕期的早期羊膜穿刺术或是于第二孕期进行传统羊膜穿刺术。第一孕期筛检的结果约3天后就可获取报告。
第一孕期侦测率高达70～80%
专家表示，在一项超过十万个参与的前瞻性跨国际合作研究计划报告显示，怀孕初期超音波筛检唐氏症(即胎儿颈部透明带)可达到70～80%的侦测率，比起只依母亲年龄的20～30%的侦测率或仅以母血筛检的55～65%侦测率，要明显增加筛检的准确性。一般测量胎儿颈部透明带的时间约为15分钟，但有时胎儿的姿势不见得测量得到，因此必须细心等待才能量到准确的厚度。
第二孕期唐氏症筛检
进行时间：15～20周
进行方式
在妊娠中期进行的唐氏症筛检，即称为“第二孕期唐氏症筛检”。萧庆华医师表示，目前第二孕期的唐氏症筛检是高龄产妇的例行性检查，会检查母血中的“甲型胎儿蛋白”和“人类绒毛膜性线激素”浓度，再加上母亲年龄来估计可能怀有唐氏宝宝的机率，此项筛检和第一孕期筛检相同的是，都在评估可能怀有唐氏儿的机率及风险，第二孕期的筛检结果约需等待2周。
目前有两种第二孕期的实施方式，一种是以传统的两种指标进行检验，母亲年龄34岁以上就会采取血清筛检，准确度大约45%，进行完此项后若是合并实施羊膜穿刺，准确度则可达99%以上。第二种则是在2008年引起的4种指标，分别是检验母亲血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素，根据国外的报告，可筛检出80%的唐氏症、95%的三染色体18(第18对染色体异常)与95%的脊柱裂。
两种孕期筛检的差异
第一孕期和第二孕期的唐氏症筛检，最大差异除了时间上的不同之外，第一孕期筛检后3天就可得知报告，若是风险超过标准值，可尽速进行绒毛膜取样，以确认怀有唐氏儿的可能性，也才能及早决定终止妊娠;而第二孕期则须等待两周才能获取结果，再加上进行羊膜穿刺的时间，若是要终止妊娠，胎儿可能已接近24周，萧庆华医师表示，胎儿较大才决定终止妊娠显得较为残忍。此外，第一孕期是综合超音波和抽血检验，准确度较高，第二孕期则是针对34岁以上的高龄产妇进行的抽血检验。
绒毛膜取样术
进行时间：10～11周
进行方式
绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。绒毛是组成胎盘的最小单位，和胎儿有相同的染色体，因此可抽取绒毛膜细胞进行检验，通常适用于有任何染色体遗传带因者。进行绒毛膜取样时，会将一根细长针穿入胎盘组织内，抽取少量的绒毛，以进行染色体、基因的分析。
绒毛采样可检查的项目和羊膜穿刺类似，但绒毛和胎儿有相同细胞，因此不需再经过培养的步骤，其染色体及基因数便已足够。萧庆华医师表示，某些的诊断需要多量的DNA，如甲型海洋性，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://m.tulaoshi.com/huaiyun/）适用于高危险群
萧庆华医师表示，通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈部透明带太厚或超音波即发现胎儿结构异常者，或高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕有过染色体异常者，亦或是夫妻两人有一人有染色体异常者。萧庆华医师表示，若是绒毛膜取样术早于怀孕10周前实施，会有些许胎儿肢体异常现象，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛膜取样术。但若绒毛膜取样结果为正常，也不百分百代表会生出健康的胎儿，因人类肢体先天的缺陷占了约2～3%，这部分则不在绒毛膜取样术的检验之内。
羊膜穿刺术
进行时间：14～20周
进行方式
羊膜穿刺术是在超音波的导引下，将一根细长针穿过肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。曾茂荣医师表示，羊水中会有胎儿掉落的细胞，便可从这些细胞进行检验分析，以确认胎儿的染色体细胞组成是否有问题。羊膜穿刺主要能检验出唐氏症，而一些基因也可透过检验羊水细胞内的基因得到诊断，像是乙型海洋性、血友病等。一般进行羊膜穿刺的最佳时间是14～20周，抽取出来的细胞必须经过培养，使其分裂到足够的数量才能进行检验分析，因此羊膜穿刺的检验报告约需等待2周。若小于14周进行羊膜穿刺术，羊水较少会提高风险;而若是超过20周，等检验报告出来时，胎儿已经太大，若决定要终止妊娠会有较多疑虑。
无法检出非染色体引起的
此外，和绒毛膜取样一样，羊膜穿刺检验报告正常，仅代表染色体没有异常，尚不能排除其它非染色体引起的，像是先天性、智力障碍或唇颚裂，以及其它因为基因所引起的问题，也就是说，即使染色体检验正常，仍约有2%的宝宝在出生时发现异常。
一般建议进行羊膜穿刺术者为年龄34岁以上的高龄产妇、前胎曾是染色体异常胎儿者，夫妻其中一人有染色体异常者，或是过去曾经流产过的。
脐带血检验
进行时间：20周至生产前
进行方式
胎儿脐带血除了能在出生时进行储存外，在怀孕过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查，主要是经由超音波导引，经由的腹部，抽取胎儿之脐带血以供检验。胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。虽然其准确度极高，2天内即可获得详细的检验报告，但执行方式是直接侵入胎儿的脐带抽取脐带血，因此风险极高。曾茂荣医师表示，胎儿脐带血检验较少用，若非急迫性，一般不建议进行此项检验。
胎儿超音波
进行时间：整个孕期
进行方式：
胎儿超音波是大家熟知的检验方式，属非侵袭性的检查。妈妈手册上所订定的3次胎儿超音波时间分别为：第一次产检，确认胎儿的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。但萧庆华医师表示，目前各大医院妇产科几乎已在每次的产检都会进行胎儿超音波检查。
胎儿超音波可观察胎儿外部的结构，因此主要为检查胎儿是否有部分的结构性异常，曾茂荣医师表示，可能发现的结构性异常包含：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是手脚指不健全等，若是发现结构性异常，会根据TuLaoShi.com异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分。
超音波检查非100%准确
超音波的检查是靠水和其它软组织来传导，无法穿过骨头或空气的阻隔，因此，检查仍会受到许多限制，若是母亲腹部脂肪组织太厚、胎儿姿势无法看到某些器官，都可能造成无法判读。而羊水的多少也会影响超音波检查的准确性，若羊水过多可能会导致影像不清，羊水过少则可能阻碍声波进入，因此，超音波筛检也有其误差值存在。萧庆华医师表示，超音波的检查报告只能解释为「在这个周数时，的确没有筛检出任何胎儿的异常状况」，有些胎儿异常可能在较大周数或甚至出生后才会出现，像是先天性横隔膜缺损、尿道下裂、无肛症等，因此，超音波并非100%的准确。且超音波只能观看外观，因此关于胎儿智商、视力、听力等都无法以超音波诊断出来。
高层次超音波需自费检验
胎儿超音波又可分为一般超音波和高层次超音波，通常产检进行的是一般超音波，高层次超音波则需要自费，可看的较为精细，通常是进行一般超音波发现有部分怀疑异常时，才会进行高层次超音波检查，以辅助诊断。
孩子视力异常的6大征兆
孩子视力异常的征兆有哪些?孩子视力异常，会有一些明显的征兆。母婴专家总结了孩子视力异常的6大征兆。父母要主动询问孩子，并从一些细节上观察，发现异常应及早带孩子到医院检查。
1.看电视、电脑、书的距离会不自主地靠得很近。
2.经常眯着眼睛看，或对视觉活动特别不感兴趣。
3.看东西总是歪着一侧头去看。
（本文来源于图老师网站，更多请访问http://m.tulaoshi.com/huaiyun/）4.有揉眼睛和皱眉的习惯。
5.常抱怨看不清楚，很容易撞倒东西。
6.另外，孩子经常头疼也是眼部疾病的信号之一。
因为视觉中枢在人的大脑皮层上，如果人们出现散光、用眼过度，很可能出现头疼症状。
几种不同的胎儿脐带异常现象
脐带异常是胎儿发育异常的一种形式，脐带异常分为很多种不同的类型，有的会影响分娩，有的则会直接威胁胎儿的生命安全。
脐带过短：脐带的长度短于30厘米，称脐带过短。脐带过短可因受牵拉引起脐带血管受压、痉挛、缺氧，胎儿营养与排泄均受到影响，引起发育不良，甚至梗塞、断裂，危及胎儿生命。临床上多见于有妇科炎症疾病史的孕妇。
脐带过长：脐带长度超过70厘米，称为脐带过长。脐带过长，胎儿容易发生脐绕颈，缠绕肢体，脐带打结、扭曲、栓塞，引起胎儿宫内缺氧，发育迟缓;分娩时影响产程的进展，脐带脱垂，导致死胎、死产。这些(图老师整理)孕妇多有不孕或宫内操作史。
脐带过细：正常脐带的直径为1~1。5厘米，常有螺旋状扭转。若脐带明显细于正常直径的一半以上时，有碍于胎儿的营养和排泄运转，导致低体重儿出生，甚则出现胎儿宫内窒息与死亡。这些情况多发生于有宫内操作史的孕妇。
脐带过粗：又名脐带肿胀。脐带过粗的孕妇，临床上常会出现胎盘早期剥离、胎膜早破、胎儿畸形、死胎、死产等意外情况，其原因是孕妇多患有糖尿病或有生殖器官感染(子宫内膜炎)史。
单脐动脉：脐带内仅有一条脐动脉，称为单脐动脉。单脐动脉的胎儿1/4者伴有心血管畸形，或其他部位畸形，流产、早产、死亡率也明显升高。单脐动脉的孕妇多数曾有过人工流产、不孕史，少数人有染色体异常的疾病。
脐带缺如：胎儿脐轮与胎盘紧紧相连，或脐带帆状附着于胎膜处，弯弯曲曲呈蜘蛛网状，无明显脐带轮廓呈现。无脐带的胎儿常伴有多种畸形，如无脑畸胎、内脏脱出、脐疝等。
若在产检时发现脐带异常，那么就要根据专家的诊断进行调整和治疗，有些脐带异常现象对于胎儿的危害是巨大的，而且是多方面的。
胎儿发育异常的四类情况
胎儿发育异常是准妈妈们最害怕发生的事情。所以为了更好的保护母婴健康，避免悲剧的发生，你应该了解胎儿发育异常的几种清创。那么从本质上来讲，胎儿发育都分为哪几种情况呢?大体可以分为四类，让我们以此为你进行介绍。
产检的目的在于了解胎儿健康，并在发现胎儿异常时做最适当的处置，若是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠高血压可能导致生长迟缓，即会调整母体的健康状况，让宝宝的生长步上正常轨道，但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。
胎儿先天性异常部分可分为染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常。其中最为大家所熟知的唐氏症，便是染色体出现异常，此外，性染色体也是常出现的异常情况，而基因异常则常见有蚕豆症、血友病。结构性异常则指外观上看得到的结构异常，像是脐膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常结构性异常会合并有染色体和基因的异常，因此，有时医师会根据观察到的结构性异常，来推断可能会有的染色体异常疾病。
发生胎儿异常的高危险群为第一胎在34岁以上的孕妇，因女性过了34岁以后受孕，授精时染色体转位的机率较高，因而提升了胎儿异常的机率，另外，过去曾有过胎儿异常或是反复流产者都是胎儿异常的高危险群。根据统计显示，流产的案例中有一半可能是因为染色体异常，这显示了物竞天择，适者生存的道理。
胎儿发育异常基本上可以分为染色体异常、基因异常、结构异常以及其他外因所导致的发育异常问题。在这四类胎儿发育异常之中，最后一类是我们可以加以注意的，而对于前三种情况，我们只能够通过孕检和产检来避免这些问题的出现。
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