产检可以早发现唐氏综合征
很多人为了简单、省事,在产前不做检查,或者说是在孕期比喜欢检查,所以这造就了宝宝的畸形,所以说为了宝宝的健康,产检一定要作为首要重中之重。母婴专家指出,产检可以早发现唐氏综合征。
【唐氏综合征的危害性】
唐氏综合征患儿主要有三大临床表现:1.智力低下;2.发育迟缓;3.多发畸形。唐氏综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显。具体症状和体征可分为以下几个方面:
1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
2.智力低下:最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
3.体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动Tulaoshi.com作发育和性发育均延迟。
4.伴发畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10~30倍。
5.指纹改变:通贯手,脚踇趾趾球区胫侧弓形纹和第5趾只有一条趾褶纹。
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com/chanqianjiancha/)【唐宝宝造成的社会和家庭负担】
由于患儿具有严重的智力障碍,伸舌样痴呆、生活基本不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管等疾病,需要家人的长期照顾。据统计,每个唐氏患儿一生仅医药费支出就高达100万人民币,由此衍生出的社会问题也相当深入广泛,给社会和家庭造成的精神及经济负担也非常巨大。
【预防唐氏综合征】
唐氏综合征发生虽与年龄,坏境,药物等因素有关,但主要特点是具有一定的随机性和偶然性,任何年龄段的健康孕妇都有可能生育上述出生缺陷患儿。因而,每一位孕妇都应该进行产前筛查,做到优生优育。
唐氏综合征筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中标志物的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心自2007年开始开展唐氏综合征筛查,迄今检测标本量已近80万例,有效避免了近3000例出生缺陷患儿的出生。
小编图老师温馨提示:产检可以早发现唐氏综合征。为了更好的避免新生儿缺陷问题,我们要重视产前检查,早发现问题早予以解决。如果等到宝宝出生后发现是产检可以早发现唐氏综合征患儿,对家庭和社会都是一个不小的负担。
如何尽早发现宝宝患上龋齿
乳牙是宝宝一生中的第一个牙齿,一定要好好保护。不过,脆弱的乳牙和孩子的饮食习惯往往会导致龋齿的发生,那么,如何能够尽早发现宝宝是否已经形成龋齿呢?
如何发现宝宝已经形成龋齿?
龋齿依蛀牙部位可以分为:咬合面龋齿、邻接面龋齿(即牙缝间的蛀牙)。当我们吃完食物,剩余的食物残渣会被吸附于牙齿表面,形成牙菌斑,细菌会利用此食物残渣繁殖增生,产生酸性物质,使得牙齿的珐琅质遭到破坏,牙齿结构变得脆弱,最后造成龋齿、牙龈炎、牙周病等问题。
小朋友可以做根管治疗吗?需要吗?
根管治疗即抽神经、根管充填,其目的是在解除齿髓或牙根尖周围组织发炎,尽可能保住牙齿避免拔除的命运,其优点在于可以保持天然牙齿排列的完整性,并避免因牙齿早期拔除所造成的空间不足和不正咬合等。
小朋友当然可以做根管治疗。乳牙做根管治疗的意义,也是为了要把牙齿躯壳留下来,让牙齿可以继续发挥作用─正常饮食、咬合并预留空间给未来的恒齿。
龋齿的种类也有很多,做家长的可能难以完全分辨,这没有关系,只要你及时发现孩子患上龋齿就可以及时带着宝宝去就医治疗了。
(图老师整理) 预防唐氏综合征 孕期检查胎儿染色体
全球每二十分钟就会有一个唐氏综合征的孩子出生,但无论是产前筛查的重要性还是生下唐宝宝后的干预护理教导,人们对唐氏综合征的关注是远远不够的。由扬爱特殊孩子家长俱乐部、广州市少年宫主办的关注唐氏综合征-2010世界唐氏综合征日近日举行,记者获悉,孕妇如果在早孕阶段就开始正规的检测,在很大程度上可以减少生唐宝宝的几率。
诱发唐氏综合征的高危因素
据广东省妇幼保健院康复科主任常燕群博士介绍,目前临床研究证明,并没有非常确切的原因会导致唐氏综合征的发生。但高危因素还是应该加以重视,如妊娠前后孕妇有感染风湿、流感,受孕时夫妻一方的染色体异常,孕期服用药物如四环素,女性受孕年龄大于35岁,长期在放射性或污染环境下工作,长期饲养宠物,孕妇有自然流产史(不是人工流产),家族里上一代或同代中有智力差或者是各类传染性疾病等。
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com/chanqianjiancha/)胎儿染色体检测是判断唐氏综合征的最确切指标
要确诊是否是唐氏综合征,目前国内比较成熟的技术是胎儿的染色体检查,此项检查在孕24周以后就可以做了,孕妇可以选择一种快速染色体检查,只检查胎儿的第12号,18号,和21号染色体,3天的时间就可判断是否患有唐氏综合征。如果想知道是否其他的染色体也出现异常,做全套检测,大约需要21天才能出结果。这种检测建议高龄产妇应该考虑,由于技术成熟人们担心的流产等问题几率十分小,相对可能会生下一个唐氏综合征的孩子而言这个风险要小得多。
记者还获悉,《时代》杂志在2008年评出的十大医学突破中有一项是验血预知唐氏综合征,这项技术又称为无创性产前诊断是通过抽孕妈妈的血进行分离技术(孕妇血液中含有微量的胎儿细胞),来鉴别胎儿是否患唐氏综合征,目前内地还没有开展这项技术。
●专家建议
想要孩子的夫妻一定要做好妊娠前的身体检查,在医生的指导下及早处理感染性疾病和慢性病。防止污染,避免接触有害物质,尽量远离电脑辐射。
已经有一个唐氏症的孩子,还想再要一个健康小孩的家庭就更得重视孕前体检和孕期产检筛查了。
●健康提醒
如果其中一个孩子是唐氏综合征患者,另一个孩子健康。那么这个健康的孩子的下一代并不会比其他人的孩子患唐氏综合征的比率高。
如果查出是唐氏综合征,家长也需要有信心和耐心,通过早期的教导干预可以使患者具备基本生活自理能力。认字、吃饭、穿衣、坐公车出行、进行简单的工作都是可以的。
抑制多余染色体可治疗唐氏综合征
唐氏综合征是一种很常见的出生缺陷类疾病,会导致发育迟缓、智力障碍和残疾等。目前这类疾病的发病机制尚不完全清楚,但医学界普遍推测21三体是主要原因。约95%的唐氏综合征患者由21三体导致,即在卵细胞减数分裂过程中,一条21号染色体不分裂,使受精卵的21号染色体增至3条,而不是正常情况下的两条。
染色体数目异常是唐氏综合征等很多遗传疾病的主要原因。一项最新研究发现,一种核糖核酸基因可遏制引发唐氏综合征的多余染色体上的基因表达,这将有助于今后开发出防治此类遗传疾病的新技术。
美国马萨诸塞大学医学院研究人员发现,一种名为Xist的核糖核酸基因具有可抑制其他基因表达的功能,将其引入唐氏综合征患者的细胞培养模型时,它会覆盖在第3条21号染色体周围,抑制这条多余染色体上的基因表达,从而有助于纠正这些细胞的生长和分化异常。
研究负责人珍妮·劳伦斯说,这一发现有助于未来开发针对唐氏综合征等遗传疾病的全染色体疗法。
相关研究成果已发表在新一期英国《自然》杂志上。
m.tulaoshi.com妈妈如何早发现缺碘的傻宝宝
很多刚当上父母我们,都非常关注宝宝的智力发育情况,都希望宝宝越聪明越好。而母婴专家指出,0到2岁是宝宝脑发育关键期,而碘缺乏,会影响宝宝脑组织正常发育,可能会出现智力障碍的情况。那么妈妈如何早发现缺碘的傻宝宝?而关键期内因缺碘造成的脑发育不良问题,是不可康复的,所以一定要早发现早治疗。
人类脑发育的90%是在胎儿、新生儿和婴幼儿期完成。这个时期碘和甲状腺激素,对脑细胞的发育和增生起着决定性的作用。碘是甲状腺制造甲状腺激素的原料,是脑组织正常发育必不可少的营养物质。碘缺乏,影响人类脑组织正常发育,无论是轻度还是重度碘缺乏,都会影响脑发育,损害智力发展。
脑组织发育有准确的时间表,像火车、飞机一样,按一张严格的时刻表运行,按时开始,准时结束。大体上说,这张时刻表,是从母亲肚子里有了小宝宝开始,一直延续到出生后两周岁以内,这段时间叫做脑发育的关键时期。
在关键时期内,大脑神经细胞的生长依靠甲状腺激素是必不可少的。为了制造出足够的甲状腺激素,甲状腺需要充足的碘,如果在此期间发生任何程度的碘缺乏,就会容易导致克汀病(呆小症),表现为智力低下、身材矮小,病情严重的连生活都不能自理,更不能上学,其寿命也很短。
轻度患儿,生活虽可自理,但不能做复杂劳动,不能适应社会生活,有听力、语言和运动障碍。聋哑发生率高,甚至出现生长缓慢。
【重点答疑】关键期结束后,再进行补碘行不行?专家认为,发育期受到影响的大脑,再不可能达到正常水平了。换句话说,关键期内因缺碘造成的脑发育不良问题,是不可康复的,一旦形成,抱憾终生。因此,这种疾病只有早期发现,早期治疗。
如何早发现缺碘的傻宝宝
作为孩子的母亲,首先应该密切注意,宝宝的身体、起居和动作等方面有无异常。特别是在地方性甲状腺肿病的重病区,也就是流行有粗脖子的地方(图老师整理),对新生儿更应特别注意。
如果发现宝宝出生后哭声无力、声音嘶哑、腹胀、不愿吃奶或吃奶时吸吮没劲、经常便秘、脑门也比一般的宝宝大、皮肤发凉、浮肿以及皮肤长时间发黄不退时等,平时宝宝醒来时,手脚很少有动作或动作甚为缓慢,甚至过了几个月也不会抬头、翻身、爬坐等,千万不要把这些都看成是宝宝省心、不淘气、不缠人,而应高度重视宝宝是否有甲状腺低下的可能,应该及早到医院检查确诊。
因为缺碘所致甲状腺低下患儿的最大特点,就是从出生就给人以老实的感觉,常常是大人把他放到哪里,他便老老实实地原地不动,甚至几个小时也不挪动一下地方。有时大人没有及时给他喂奶、吃饭,他也不会因饥饿而吵闹不休。
知道了妈妈如何早发现缺碘的傻宝宝,所以新生儿的父母一定要密切关注宝宝的一举一动,发现宝宝有发现宝宝出生后哭声无力、声音嘶哑、腹胀、不愿吃奶或吃奶时吸吮没劲的症状,一定要尽快就医。所以作为孩子的母亲,首先应该密切注意,宝宝的身体、起居和动作等方面有无异常。