如果不是亲身体验,可能谁也无法体会一个无声的世界到底会带来多少痛苦。可在中国,据2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,听力障碍患者已达到2004万。同时,这个数字还在以每年3万人的速度不断增长,其中,60%是遗传所致。但这些有耳聋遗传基因的孩子,并非都是一出生就显现耳聋特征,有一部分可能在四五岁甚至到十几岁才开始发病。
因此,通过新生儿听力筛查、耳聋基因诊断明确病因、利用产前诊断来减少聋病残疾儿的出生,都可以成为预防耳聋的有效手段。
有耳聋家族史的或是在怀孕时感染过易致聋的疾病,如风疹病毒的孕妇,最好在怀孕8周后选择进行有创的胎盘组织(9―10周)、羊水(16―20周)以及脐带血检查(再晚一些孕周),逐步确定孩子有没有耳聋遗传基因。如果发现有高致病可能,应及时终止妊娠。
此外,新生儿,特别是出生时患有高胆红素血症或是有产伤的婴儿,应该在出生后进行基因诊断,如果是因为这种特殊基因导致的先天性耳聋,就表明其耳神经传导通路以及听觉语言中枢还是正常的,此时移植人工耳蜗,尽早训练其听说能力,孩子一样能健康快乐地生活。▲
筛查:避生痴呆儿
说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生,但要问谁见过白痴?许多人都能描述出他(她)的典型特征:脸扁平,塌鼻梁,眼距宽,外眼角上斜,张口结舌,流涎,身体短小、发育不良,肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人,俗称“软白痴”,医学上称为先天愚型综合征,又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病--染色体病,在新生儿中的发病率为1/600-1/1000,占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍,同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此,21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担,也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率,目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期,又能生出患病的子代,形成恶性循环。
北京妇产医院新院优生遗传研究中心,自6月底门诊开业以来,已为数千名孕妇做了先天愚型(21-三体综合征)的系统检测筛查和产前诊断。
关于先天愚型21-三体综合征的病因,该中心主任王树玉介绍说:“该病的致病原因为染色体数目异常,患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲,20%来自父亲。随着母亲年龄升高,发病的风险增大。” 哪些人需要做先天型21-三体综合征的产前诊断?王主任说:“根据孕妇的年龄和生育史,35岁以上的高龄孕妇、生过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺,抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析,结果阳性为患儿即做流产,结果阴性为正常胎和可继续妊娠。”
由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性,不能针对所有孕妇。王主任建议35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白,孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素,结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调,产前筛查不是确诊,存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠,经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠,如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。
在一定程度上说,每个婴儿的命运掌握在一只看不见的手——上帝的手中。造物主在玩弄一种“基因骰子”,用它来决定我们孩子的运气。这骰子上虽有许多预兆健康的红点,但总有使天使缺少“一支腾飞的翅膀”的黑点,萦怀于未来父母心中的愁绪是:“不怕一万, 就怕万一”。
现在我们已经知道,问题比“一万”和“万一”都严重得多。为了“小天使” 的幸福和健康,行之有效的方法就是大力开展产前诊断。前产诊断又叫出生前诊断,它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断,对异常胎儿进行治疗性流产, 防止缺陷出生,从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史,但发展迅速,其方法有X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等,最常用的是超声波和染色体检查。
染色体异常的产前诊断 染色体病占出生总数的0.5%,染色体检查可对1000多种染色体病做出诊断,故占产前诊断的40%—50%。检查胎儿染色体有无异常,可通过羊水、绒毛和胎儿血进行。可能生育染色畸变的孕妇有三类:①孕妇年龄大于35岁;②曾生育过;染色体检查时间为孕16~20周,绒毛染色体检查时间为怀孕8~12周,胎儿血染色体检查为孕28周左右。从理论上讲,整个孕期可以检查胎儿染色体,如胚胎着床前诊断技术对受精卵即可进行染色体检查。但由于安全、技术、实用及经济上的原因,国内外仍以羊水染色体检查为主。
如果按0.5%发病率计,我国每年至少有10多万染色体病婴来到人间。染色体病的危害我们在前面已有叙述,其危害性是极大的。令人忧虑甚至是痛心疾首的是,我国的染色体病产前诊断现状远远达不到优生要求。在80年代中期,国内有300多家单位在开展羊水染色体检查,但近年来不足100家。许多国内一流的妇产科医院,平均每年仅检查40~50例孕妇。然而在国外,如美国加州大学旧金山医院每周接受羊水检查60多例;澳大利亚墨尔本皇家妇产科医院每周也有30~40例;仅有600万人口的香港,其产前诊断中心一年也检查1000多例.试想,一个拥有12亿人口的国家,如此现状,人口素质岂不会受到影响吗?
为何会如此呢?一方面是宣传不够,许多孕妇不知胎儿染色体检查的重要性,因为其他 检测方法是不可能发现染色体病胎儿的,另方面是缺乏法规约束。可喜的是,一些省市制 定的《母婴保健法》实施规则中,已加强了这方面的内容,羊水染色体检查是安全的,近年来累计做了200多例检查,无一发生感染和流产。
十月怀胎,一朝分娩,很多即将分娩的准妈妈既兴奋又担心:兴奋的是马上要和自己孕育的宝宝见面了,担心的是怕宝宝出现什么问题。专家提醒准妈妈,要认真做包括胎心监护在内的每项产前检查,了解未来宝宝的健康状况。
怀孕末期有的准妈妈会质疑:我看起来好好的,为什么要做胎心监护?北京妇产医院胎心监护室的王惠欣医生指出,胎儿宫内窘迫是指胎儿宫内缺氧并发生一系列的代谢变化,这会危及胎儿的健康和生命,是围产死亡的重要原因。而胎心监护是监测胎儿的一种方法,就是对胎儿心率进行监测,常用在分娩前和分娩时。目的是通过胎心监护仪透过孕妇的腹壁较清楚地记录胎儿心率的变化,通过观察胎儿心率的变化及其与胎动和子宫收缩的关系,来判断胎儿在子宫内健康情况和他对子宫收缩的耐受能力。另外,医生还提醒准妈妈们,做胎心监护前不要服用镇静剂、不要空腹。