先天性愚型筛查
检查目的:唐氏综合症
检查方法:抽血
检查时间:整个唐氏综合症的筛查包括三项,孕妈妈可以在孕9周时先做其中一项,等到了孕14周~21周再查另外两项内容,也可以在孕17周将两项筛查一次完成。
推荐人群 妊娠第14-20周孕妇
检验目的和预警价值先天愚型又称唐氏综合症。唐氏儿患者有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管病,需要家人的长期照顾,并给家人造成极大的精神及经济上的负担。我国每年约有26,000个唐氏症患儿出生,平均每小时就有3个。为了提高人口素质,贯彻优生优育的国策,只有通过产前先天愚型筛查、产前诊断的方法杜绝这种最常见先天性缺陷患儿的出生。
15-20周孕妇检查血清AFP、HCG和PAPPA还可筛查出的先天愚型有:神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征;
先天愚型儿的出生,不仅给家庭带来巨大痛苦和不幸,也给社会带来一定压力,更不利于全社会人口素质的提高。因此要加强此症的产前预防,提高产前诊断的准确率,重视预防性优生措施,一旦明确诊断,即可终止妊娠,从而尽量减少人群中21-三体儿之个体,提高人口素质。
先天愚型,又称Down氏综合征、21-三体儿、软白痴、伸样痴呆,是人类第一个描述的染色体疾病,也是最为常见的染色体疾病之一。在所有智能落后的疾病中占10%~15%之多,严重影响社会和家庭的整体素质及健康幸福。随着生活水平的逐步提高,人们对优生优育知识的逐步加深以及医学遗传学研究的飞速发展,目前认为此病是完全可以预防的。即做好产前预防工作,可减少患病儿的娩出。
1母亲年龄的因素
胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。据文献报道,孕妇30岁者,此病的发生率为1/1000。35岁者,为1/300。35~39岁者,1/50。40岁者,为1/20。故妇女应避免在40岁以后生育,凡年龄35岁以上的妇女应注意节育。对30岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。
2孕前染色体诊断的重要性
染色体检查是确诊此病的重要手段。按遗传学标准,先天愚型有三类(1)标准型:为47,XX(或XY)+21,占95%。(2)易位型:D/G易位和G/G易位,占2.5%~5%。(3)嵌合体型,占2%~4%。其中体内有2种细胞株是最多见的。若母亲已有一患儿或亲代中有此症患儿,都应进行染色体检查,根据遗传学类型预测发生此病的机率以指导是否能再次受孕或不能生育。若已受孕,应及时进行产前检查,必要时终止妊娠。
3妊娠早期的预防
先天愚型的预防越早越好,尤其在妊娠8周内。据报道此症的发生是在生殖细胞的减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致。故早期妊娠应避免滥用化学药品,尤其是磺胺类药物以及X线照射,避免腹部照射。预防传染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)的发生。
4产前诊断方法
4.1生物化学方法妊娠相关血浆蛋白-A可测出70%的先天愚型儿,并被认为是筛查的首选方法,若与绒毛膜促性腺激素(HCG)一起测定加以判断则效果更好。母血甲胎蛋白(AFP)在妊娠中期0.75者可疑。其它如血清特异性β-1糖蛋白(SP-1)、尿素抗嗜中性白细胞磷酸酶、游离雌三醇(E3)、抑制素A等值的测定有助于此症的诊断。
4.2物理学手段随着近代超声诊断技术与设备的不断改进,超声已取代了具有损伤性的诊断方法—放射诊断方法。国内外学者预测,不久的将来超声影像检查将被用来筛查先天性畸形。胎儿超声成像技术为筛查先天愚型提供了又一种无损伤手段,其标准是在孕13~14周时观察胎儿颈部皮肤下透亮区的厚度,以3mm为标准,3mm者为可疑。若此项技术结合有关生化指标综合判断,意义更大。
4.3细胞学方法如前所述,染色体检查是诊断本症最常用和最可靠的方法,尤其对于其母为21-三体嵌合型者更有意义。已有报道从母血中提取到少量胎儿细胞的DNA用于产前此病的诊断,此方法的开展将为今后临床提供便利有效、无创伤的应用前景。通过羊水穿刺、绒毛活检,借助分子细胞生物学技术对胎儿染色体核型进行分析可做出明确诊断,在孕8~14周即可进行,通过荧光DNA探针原位杂交法在术后24h即可检出本病症胎儿。但不利之处是此两项检查是损伤性的,流产是其主要副作用。目前,随着临床技术的不断改进和完善,副作用的发生率已降至0.5%~2.7%。
先天愚型儿的出生,不仅给家庭带来巨大痛苦和不幸,也给社会带来一定压力,更不利于全社会人口素质的提高。因此要加强此症的产前预防,提高产前诊断的准确率,重视预防性优生措施,一旦明确诊断,即可终止妊娠,从而尽量减少人群中21-三体儿之个体,提高人口素质。
◎看胎儿的4D超声波图像,还能增强母亲的母性
对于母亲来说,通过4D超声波图像看到自己体内胎儿的一举一动,当然是一个令人感动的时刻。母亲看到腹中胎儿的具体形态后,就想和他说话,产生与胎儿进行交流的冲动(实际上,怀孕8个月后,胎儿就可以感受到母亲的声音了)。
根据我所做的心理检查的结果,当母亲看到自己胎儿的4D超声波tulaoshi.com图像后,母性和对胎儿的爱都会增加。
怀孕4个月左右,胎儿的各个内脏就基本发育完全,已经初步具备人的外形。怀孕5个月后,胎儿就开始动起来了,这就是所谓的“胎动”。
在本节最后的专栏中,附上了22~34周的胎儿的照片,这个时期的胎儿,已经可以做出打哈欠、笑、伸舌头等表情。
我认为观察胎儿表情的最佳时机就是怀孕22~35周左右,怀孕22周,胎儿的表情就开始丰富起来,看到他们如此可爱的表情,也许您会情不自禁地想和他们说几句话。
◎当胎儿长到6~8个月大时,我们就可以看清他们的表情了
现在,日本有的妇产医院会定期为孕妇进行4D超声波检查,而有的医院则只进行普通超声波检查,当然普通超声波检查的费用要低一些。另外,一些妇产医院还会将4D超声波图像录下来,然后将录下来的影像送给孕妇。所以,在选择妇产医院的时候,最好事先询问清楚这些细节。
看到4D超声波图像,就可以感受到胎儿成长所带来的惊喜,父亲们也不要错过这样的大好机会哟,赶快和您的妻子一起来为这即将诞生的新生命加油吧!
胎儿的不可思议之处
4D超声波图像,让您深切感受胎儿那鲜活的生命
母亲怀孕22周后,就基本上可以看到胎儿的表情了。以下的照片就是从22周到34周的胎儿的表情,是在4D超声波录像中截下来的定格图片。胎儿在母亲的肚子中有时会向后转头,有时会用手盖住自己的脸,除了这些比较大的动作之外,我们还能看到他们脸上细微的表情变化。看到这些可爱的表情,无疑能让人感到生命存在的真实感。孕妇在进行4D超声波检查的时候,最好让丈夫也一起看看胎儿的样子,从而唤起父亲的“父性”。
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com)什么是绒毛组织活检?绒毛组织是妊娠孩子身体组织的一部分,从这些组织可以很清楚地、准确地检查整个胎儿是否在遗传方面正常或异常,又因为它很容易获得,所以用来作为产前诊断的一种办法,来帮助医生了解胎儿是否正常。
那些人需要做绒毛组织活检?生过遗传疾病孩子的妇女,由于再次妊娠有一定的几率再次发生遗传性疾病,因此再次妊娠的早孕期妊娠7~9周,医生会建议她做绒毛组织活检。如果结果不正常,就可以在妊娠3个月内及时地终止妊娠,此时终止妊娠也较为容易。
绒毛组织活检有无危险?该操作可经阴道也可经腹部取绒毛做检查。操作本身,孕妇并无什么痛苦,只是个别孕妇由于操作的刺激可能发生流产,或有时操作引起创伤等危险,医生需要十分注意,在不断地改进操作的情况下,这些危险会逐渐地减少。
我怀孕已两个多月,一切正常。那天朋友提醒我说,应该去做B超查查胎儿的生长发育情况。可听说B超做多了,对胎儿不好。请问是这样的吗?在孕期做多少次B超适宜呢?山东刘利华
近年来医学专家发现,B超做多了,会造成新生儿语言发育迟缓等损伤。因为超声波毕竟也是一种能量形式,达到一定剂量和辐射时,会在受检者体内产生生物反应,使机体组织受到损伤。因此,孕妇做B超过频或剂量过大,都是不利于胎儿健康的。
那么,孕期究竟如何做B超检查才是适宜呢?
一般认为,若非临床诊断需要,怀孕三个月内应慎做B超,正常怀孕以2—3次B超检查为宜。第一次可在怀孕20周左右,此时羊水相对较多,胎儿大小也较适中,在宫内有较大的活动空间,做B超有较好的对比度,能清晰看到胎儿的各个器官,可对胎从头检查到脚,如发现畸形或异常,可进一步行羊水穿刺等检查,或者及时终止妊娠。第二次可在怀孕后期(28周以后),以了解胎儿大小、羊水状况、胎盘位置和成熟程度及有无脐带绕颈等,并再次检查有无畸形。如发现胎儿过大或过小,羊水过多或过少,胎盘位置偏低或前置,头位还是臀位,医生会采取相应的治疗措施。
如怀孕不正常,则需根据情况决定B超检查的次数。如羊水过多时,需在治疗前后经常重复测量羊水量。又如怀孕超过40周后,每周需1—2次B超检查,以检测羊水及评估胎儿在宫内的状况。有一点需指出,即做B超的时机和次数应结合个人不同的情况,在医生指导下进行,该做则做,不需做则不必过分担忧。连孝华
验尿的原理是:当胎盘开始形成后,女性体内会出现一种名为“绒毛膜促性腺激素”的内分泌,此内分泌物会随尿液排出。
通常,医疗院所的验孕步骤是验尿、内诊、超音波。
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com)在停经后约2星期,即可由验孕。坊间贩售的验孕剂和医院所作的验尿动作,都是应用同一原理。
验孕准确性达100%的检查法,是在受孕二周后(通常因月经迟来而验孕时已达此周数)由妇产医师作内诊。由于怀孕初期子宫会变大,同时子宫颈及子宫下端变得较为柔软,医师很容易由手指触诊而确知。内诊或许会使妇女感觉不太舒服或不自在,但却不会对胎儿造成影响,准妈妈们毋须太过担忧。
大约在怀孕后第5周时(即确定怀孕后第一次正式产检),医师会为孕妇作一次超音波检查。超音波检查的主要目的,在于了解子宫内部的状态、胎儿的大小,以及最重要的胎儿心跳,此时已可明显地听到胎心音了。其它如胎盘的状况是否正常、胎数、胎儿的肢体五官是否健全,也都有赖孕程中的超音波扫描协助确诊。
在验孕的门诊时,医师通常会询问的问题包括:最后一次来经的日期、平常的周期是否稳定正常、上一次的经血量是否如常、有无生产m.tulaoshi.com或人工流产经验、有否正在服药治疗的疾病…等等。确知怀孕的结果时,医师会更进一步了解有关夫妻双方的健康情形、双方的家族病史、是否药物过敏…等问题,或进一步提醒准父母该注意的事项。
在确定怀孕且决定继续孕程时,选择一个固定的产检医院及产检医师是很重要的。并且,平常的产检与届时的生产也最好在同一医疗院所,若打算在另一处所生产,则必须注意维持产检纪录的完整且提供一份产检纪录予接生医师。
大医院的好处是:医疗设备齐全,是以应付各种突发状况,会诊容易。缺点是常须久候、生产时未必一定能由平日产检的医师接生、环境较吵杂。妇产科诊所的好处是固定医师产检接生、环境较舒适自由(通常为单人房)、婴儿与产妇得到的照顾较为仔细,缺点是医疗设备及资源较大医院不足,发生紧急状况时的应变能力及资源也相对较弱。
切记,无论是医院或妇产科诊所,离家太远都是不明智的选择!