什么情况下可以做胎儿性别鉴定(图)
什么情况下可以做性别鉴定
众所周知,国家明令规定禁止做胎儿性别鉴定,主要是为了保持男女正常的性比例。但有一类遗传病与胎儿性别有关,男性发病,而女性却不发病,这就是X连锁隐性遗传病,如血友病、假性肥大型进行性肌营养不良、蚕豆病、先天性丙种球蛋白血症等。这些患者都是男性,而女性只为携带者。男性患者与正常女性结婚所生的子女中,男孩都正常,而女孩为携带者。为了切断致病基因的遗传,优生学原则是保留男胎,女胎则流产。如果一个女性携带者与一个正常男性结婚,则所生子女中男孩有一半患病,一半正常;女孩则是一半携带者,一半正常。此时应做性别鉴定,让男孩流产,保留女胎。
产前诊断,出生缺陷的防线
身体健康的夫妻也会生出不正常的宝宝?这事听起来难以置信,却不料真的给李先生和太太碰个正着。每年都会参加单位体检的他们,身体素质一直不错,平时两人还会时不时做做体育锻炼。虽说怀孕的
年龄大了点,33岁才怀上宝宝,夫妻俩却从没想过孩子可能有什么问题。“医生建议我们做详细的产前诊断排查出生缺陷,我们觉得没什么必要,自己身体这么好,孩子肯定健康。”可是,坚定的信心在生产后却变成了无尽的后悔和痛苦:孩子竟然有唐氏综合征,这一生都是个傻子!
广东省人民医院妇产科主任医师、教授周沫表示,个人身体健康是可知的,但“种子”的优劣却是不可知的。健康人的“种子”也并非个个优良,如果受孕时的种子是畸形的,怀的宝宝就会有问题。“所以一定要重视产前诊断,提早筛查出生缺陷。”
精子和卵子并非个个正常
人们之所以越来越重视孕前体检,是知道本身疾病的存在会对怀孕和胎儿造成影响。因为平时工作紧张忽略了健康体检,可能有病而自己并不清楚,临到怀孕前才要做一次排查。不过,“准爸妈”们常常以为查了没问题就可以高枕无忧,却不知道即使夫妻身体健康,也不能完全保证生下的是健康的孩子。
“正常的精液里一般80%是好的精子,剩下20%是畸形的非正常精子。卵子也并非100%都是好的。二者如果有其一是非正常的,受精卵就会存在缺陷。”广东省人民医院妇产科主任医师周沫教授说,并不是每一颗“种子”都百分百发育良好,而且“种子”的优劣孕前无法预知,也无从预防。所以“准爸妈”们要理智面对,勿抱侥幸心理,应尽早通过产前诊断筛掉畸形因素。
产前诊断不仅是普通B超筛查
B超筛查是我们熟知的孕妇最基本的检查,主要是淘汰形态上的异常,譬如缺手少脚、兔唇、脑积水、缺肾、心脏发育畸形、无脑儿等,怀孕15周即可通过抽取“准爸妈”的血液进行筛查诊断,更早的在11-14周左右做B超可以筛查唐氏综合征(即智商低下)。不过,产前诊断远不只这一项检查,还包括生化免疫筛查、细胞遗传诊断、分子诊断以及B超诊断胎儿心脏畸形鉴定等。
周沫教授说,生化免疫诊断目的是淘汰地中海贫血、唐氏综合征等遗传疾病。但它仅是筛查,要进一步确诊还需进行分子即基因诊断和细胞遗传诊断。对于夫妻双方都是地贫或高龄妈妈,这两项检查尤其重要。
另外,在广东省人民医院庄健副院长的主持下,该院心研所心儿B超室和产科目前还推出了一项特殊诊断———胎儿心脏畸形鉴定。在常规B超后怀疑胎儿心脏异常的,可以在怀孕25-28周后通过这项B超鉴定确诊。
有病的“准爸妈”更需重视筛查
健康人姑且可能生出畸胎,夫妻本身若是患有疾病,对胎儿的影响更甚。譬如怀孕期间得了流感、梅毒、艾滋病等各种感染性疾病,其病原可经胎盘或产道感染胎儿,也可因高热或毒素等影响胎儿发育,引起流产、早产、死胎等,使胎儿出现宫内生长受限、先天畸形、新生儿期感染等。
周沫教授说,但凡本身已患病的“准爸妈”,要避免疾病对胎儿的危害,更需要产前严密监测和诊断。而高龄产妇、有反复流产史、羊水过多或过少、有家族遗传病史或者曾分娩过先天性缺陷婴儿者同样也是高危人群,应尽早到医院进行遗传咨询,做更周全的计划,并在医生的具体指导下更有针对性地追踪胎儿的Tulaoshi.Com状况。
受访专家/广东省人民医院妇产科主任医师、教授 周沫
文/记者 宋导 实习生 谢艺诗 通讯员 张玲玲
甜蜜恐慌唐氏筛查Q&A
Q&A:
Q:请问做唐氏筛查有危险性吗?它和羊水穿刺检查有区别吗?
A:唐氏筛查是抽取孕妇外周血,羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。
Q:请问检查的时候应注意些什么?可以吃早餐吗?
A:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。
Q:我问过上海市妇女保健所的工作人员,他们说规定只有高危才做,而且必须是自愿的,还要签协议。但是我北京的朋友告诉我,她们那里医院规定必须要做的。请问到底是做好还是不做好呢?
A:经济发达地区为提高人口出生质量,都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单,对孕妇损伤小,尤其适用于大规模筛查(上海市的围产保健医院现已全面开展),希望广大孕妇都能得到检查。
Q:是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查?
A:由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。
Q:请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了?
A:双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能,故也应该做唐氏筛查。
Q:请问唐氏筛查的准确率为多少?为什么我听有的准妈妈说准确率很低,做了之后反而令人担心?在准确率不高的情况下,是否还有必要做唐氏筛查?
A:唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必为此恐慌。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩
怎样才能避免宝宝畸形?
怎样才能避免宝宝畸形?
● 产前检查和遗传咨询
凡具有下列情况之一的准妈妈,在怀孕4~6个月时,都应进行产前检查和遗传咨询,并进行相关的产前诊断:
年龄在35岁以上的准妈妈。因卵子老化,染色体容易发生突变,产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。
曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的准妈妈,再次怀孕后,应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般准妈妈高得多。 有习惯性流产、多次胎死宫内的准妈妈再次怀孕后,要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的,再次怀孕,仍可出现畸胎。
家族中有先天性代谢性疾病的准妈妈,或准妈妈本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。
夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。
怀孕早期,曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的准妈妈。因易感染给胎儿发生畸形,皆应作相关的检查。
孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的准妈妈。宠物,尤其是猫,是弓形体病的传染源。准妈妈感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。
孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物,或接受过放射线诊断或治疗的准妈妈。都要进行产前检查和遗传咨询,并进行相关产前诊断。
● 准妈妈和准爸爸都做孕前体检
生一个健康的宝宝不是从卵子受精开始,而是从母亲卵子和父亲精子生成之初就开始了。为确保卵子和精子的健康,准父母要进行孕前体检,现在很多家庭能做到准妈妈体检,但对准爸爸的体检还认识不足。孕前检查要让医生了解双方家族生育情况,检查双方是否有遗传疾病和传染病、性病等,如有这些疾病要暂缓怀孕。
● 准爸爸、妈妈至少戒烟、戒酒半年左右再怀孕
为了宝宝的健康,准爸爸、准妈妈都应至少戒烟、酒半年左右再怀孕。尼古丁会增加精子畸形几率,也影响卵子质量;酗酒会使精子畸形的比例达到70%。准爸爸还要远离高温、电磁辐射、噪音、汽油等容易使精子畸形的环境,避免接触硫酸、二甲苯等挥发性气体。此外,叶酸的缺乏可能造成胎儿神经管畸形,父母双方在怀孕前3个月都应补充叶酸,准妈妈还应在婚后及时注射风疹疫苗,并在注射3个月后怀孕,服避孕药的准妈妈最好停药3个月后再怀孕。
● 谨慎渡过早孕期
对准妈妈和胎儿来说,孕期前3个月是最重要的,准妈妈要尽量远离可能有污染的环境,避免接触农药、药物,减少和电脑、手机等辐射性物体的接触时间,尤其是一天8个小时离不开电脑的工作最好不要再继续。
怀孕期间保持愉快的情绪非常重要,尤其在怀孕前三个月,由于妊娠反应,很多准妈妈会产生恐惧焦虑,这时抱定“怀孕反应是正常现象”的信念有助克服紧张心理,对胎儿成长也有利。
怀孕3个月内胚胎开始形成神经系统的雏形,准妈妈要继续补充叶酸。
此外,孕期前3个月用药尤其需要注意。药品的安全性被划成几类:A类是很安全的药物,像维生素和一些营养药物;B类是相对安全的药物,像青霉素,但要m.tulaoshi.com听从医生的建议,不能自己随便使用;C类药物有轻微致畸作用,像抗甲状腺病、糖尿病的药物,某些抗生素,治疗不孕症、脑垂体瘤的药物等;D类是有严重致畸作用的药物,像氯霉素、抗肿瘤药等,准妈妈不能服用。如果准妈妈需要服药又拿不准主意时,一定要先咨询医生。
羊水过多或过少,对宝宝有什么影响?
Q.羊水过多或者过少,对宝宝有什么影响?
B超检查我的羊水过多,当时还想多了好呀,宝宝可以在里面活动自如些,可是医生说要仔细检查,我很担心。
A:胎儿是漂浮在羊水中的,羊水不仅能保护胎儿,起到缓冲作用,而且还能反映胎盘及胎儿在宫内的状况。羊水过多有部分原因不明,经过进一步的B超检查如果没有发现异常情况就可以继续妊娠,并经常回访。有大约25%左右的羊水过多有胎儿畸形的情况,这时候就要终止妊娠。妊娠早、中期羊水过少,多以流产告终。有些羊水过少的原因不明,但也有常常发生胎儿畸形的情况。所以,羊水过多或过少对胎儿都是不利的,根据情况的不同,医生也会采取相应的处理措施。
准妈妈宜15~20周筛查“唐氏”
本报讯 (记者涂端玉 通讯员杨文)唐氏综合征俗称“先天性痴呆”,由于它是偶发性疾病,这意味着每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险。专家指出,唐氏综合征筛查的最佳时期是怀孕第15~20周。
一位已怀孕18周的准妈妈来到医院检查,医生说要筛查唐氏综合征。她十分好奇:这个项目为什么每个孕妇都要筛查唐氏综合征由什么引起怀孕期间难道能够做胸部X线检查?
对此,中山大学附属第二医院南院妇科陈志辽副教授表示,唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,正常人的细胞中有46条染色体,除两条性染色体外,其余的44条配对形成22对的体染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条,故也叫做21三体。
“大约每600~700个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有生出“唐氏儿”的风险,生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。”陈志辽表示。
陈志辽介绍,唐氏筛查是抽取孕妇外周血,无需空腹,一般来说是没有危险的。筛查方法是检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。做唐氏筛查还可检查出胎儿患神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
他指出,X线对胎儿是有致畸作用的,怀孕期间做胸部X线检查要衡量利弊,在妇女的早孕期(4个月前,一般不做透视),4个月后,做胸透必须对甲状腺、下腹部进行遮掩防护。是否要做X线胸透主要是根据病情的需要而定。临床上认为孕妇做胸部X线检查,目的在于发现比X线透视更严重损害的疾病,这种情况下才有意义。
“唐氏筛查的时间与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小相关。因此,筛查最佳时期为怀孕15~20周。”陈志辽表示,由于这是一项筛查胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,所以不必为此恐慌。若孕妇血清筛查呈阳性,孕妇需进一步做羊水检查,明确诊断。
陈志辽指出,唐氏筛查方法简单,对孕妇损伤小,无副作用,能缩小羊水检查的范围,因此,经济许可的情况下,每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防患于未然。
B超单是否可知晓胎儿性别(1)
胎儿性别向来是许多准爸妈特别关心的问题,如何提前知道宝宝的性别呢?怀孕时,你会好奇而迫不及待得想知道宝宝的性别吗?还是想保留一份神秘到最后一刻揭晓呢?经验丰富的老一辈们总是独具慧眼,看到准妈妈们的大肚子就忍不住热心地帮忙推断肚子里的宝宝是男是女……最近网络流传看B超单就可以知道胎儿性别,究竟怎么看?又是否可信呢?
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com)网传根据B超单数据可知宝宝性别的两种方法:
一、看孕早期B超单测男女
1、看B超数据:如果孕囊长和宽的相差在一倍以上,男宝宝可能性大。孕囊的长和宽相等,女宝宝可能性大。
2、看孕囊形状:像茄子或长条状的是男宝宝可能性大,圆圆的是女宝宝的可能性大。
二、看孕后期B超单测男女
孕后期B超单中,双顶径减去股骨长的值大于2,男宝宝可能性大,值小于2,女宝宝可能性大。
孕早期B超数据:孕囊呈长条状,生男孩?
民间说法:
民间流传,看怀孕40—50天时的B超单,孕囊的大小和形状就能看出胎儿的性别,孕囊形状是椭圆或圆形的是女宝宝,长条形的是男宝宝。
编辑点评:
孕囊的形状能预示宝宝性别?这究竟有何科学依据呢?我们先来看看孕囊的形状大小是如何形成的。
专家称,孕囊的形状大小是由孕期时间、营养、着床位置、宫腔大小等多种因素决定的。每个人的宫腔不同,孕囊的形状自然随着宫腔形状而不同,而且还与 孕妇检查时的状况有关,例如有的孕妇由于憋尿时间较长,子宫被压得扁一些,孕囊的形状Tulaoshi.com也看起来扁一些。另外,有的孕妇怀孕时精子和卵子的着床位置正当,有 的位置会偏一些,导致孕囊形状也不同。
唐氏筛查令多少孕妈妈矛盾
筛查成了普查,孕妇选择矛盾
“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能,愚型筛查是一种较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。”昨日,怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心,领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”,上面印着这样的提醒。
(本文来源于图老师网站,更多请访问http://m.tulaoshi.com)同意书中说,唐氏综合征(又称先天愚型),是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,患儿的典型特征是体貌异常、智力低下,生活不能自理,且寿命短。其患病率为1/800-1/600,目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查,但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。
刘女士心里有些打鼓:不做筛查,胎儿是愚型咋办;做筛查吧,交100多元还未必能准确查出。
记者从同济、省妇幼等多家医院获悉,怀孕16周-19周左右的孕妇,医院都会给一份类似的“告知书”,建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。
医生立场中立,孕妇忐忑不安
林女士近日从武汉市妇幼保健院拿到筛查结果时发现,自己的结果单是红色的,而别人的结果单多是蓝色。一问才知“红单”特指检查结果异常,林女士心中顿生不悦。
记者看到,“红单”上写着“唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准”。医生解释,这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇,可能生愚型儿,但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。
让孕妇们忐忑不安的是,医生们对筛查结果的解释都留有余地:高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
准确率低,唐氏筛查有待改进
据介绍,唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素,通过电脑公式测算,超出标准值就属“高危孕妇”。
但记者发现,有关指标在不同的医院并不统一:有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”;最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法,让孕妇不知所措。
武汉市妇幼保健院妇产科副主任医师陈洁介绍,筛查只是初筛,不能确保结果的准确,是否愚型儿还要参考怀孕6个月时的彩超结果,以及羊水穿刺或脐带血检查最终确认。
同济医院妇产科曾万江副教授坦言,按有关标准,100个筛查结果是阳性,最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上,筛查的假阳性率太厉害,很多孕妇会被筛查结果“误判”。
专家还提到,国内采用的唐氏筛查法,参考了国外孕妇的相关数据和标准值,这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称,筛查的假阳性率竟达90%以上。