染色体检查可降低新生缺陷率

4D超声波起争议

日前新闻报导指出，据美国的一项研究发现，照4D超声波会使胎儿产生左撇子或畸形!给4D胎儿超声波蒙上一层阴影。为何国外会提出这样的说法？国内妇产科医师又怎么说？

“胎儿超声波检查”一直是孕妇产检的重要项目，随着2D到3D，甚至到4D动态立体超声波，不仅能更清楚地看出胎儿的结构发育是否有异常，也能看到胎儿在子宫内的一举一动，让许多准妈咪们产生了兴趣。

美国FDA严词反对

但你知道吗？4D超声波检查问世以后，美国食品暨药物管理局(FDA)曾发出警告，批评4D超声波检查是一种“娱乐超声波”，它的安全性令人担忧，在没有处方的情况下让孕妇照这种超声波，或进行非医疗用途的促销，都是非法的行为。

所谓的“安全性令人担忧”是指：超声波即使是低能量，仍可能对组织造成影响。

无独有偶，美国医学诊断超声波学会、美国妇产科学会、母体和胎儿医学会等医学团体，也都站出来附议。他们强调，超声波是一项医疗过程，而非照相，若发生滥用，将可能对胎儿产生不

认识先天性胎儿脑积水

脑积水是指各种原因引起的脑脊髓液分泌过多或脑脊髓液循环受阻造成脑室系统扩张所产生的一系列症候群。产前诊断胎儿有无先天性脑积水主要是靠一系列的超声波检查。随着产前检查的普及及医疗诊断工具的进步，已经让很多先天性胎儿异常所遁形。随着医疗知识及技术的日新月异，许多以前认为无法医治的先天性疾病都已经有了不错的治疗方法。对于先天性胎儿脑积水，或许将来在子宫内就可以完全治愈了。

透视脑部结构

中枢神经系统，主要包括大脑、小脑及脊髓，这些神经组织都浸润在脑脊髓液当中。脑脊髓液，即俗称的“脑水”，主要作用是利用水的弹性及流动来保护神经系统并帮助神经系统的新陈代谢。在颅腔及脊髓腔内有特殊的脑脊髓液循环系统，包括侧脑室(第一、二脑室)、第三脑室、第四脑室及在侧脑室中的脉络丛。脑脊髓液是由脉络丛(由血管组成)所分泌的，它进入侧脑室中，再由Monro孔(室间孔)进入第三脑室，再经由大脑导水管进入第四脑室，接着便进入蛛网膜下腔及脊髓腔中，再由一些静脉窦吸收后进入血液循环，完成整个脑脊髓液的循环过程。

图一：中枢神经系统及脑脊髓液循环系统

侧脑室 脉络丛 脉络丛蜘蛛膜下腔 矢状窦 小脑 第四脑室 大脑导水管 第三脑室

脑组织先天性发育异常所致的脑积水称为先天性胎儿脑积水。由于中枢神经系统是很重要的器官，如果因严重脑积水影响大脑正常组织的发育，对胎儿将来的成长、智力发展，甚至生命的延续，都会造成很大的威胁。

发生率及成因

先天性胎儿脑积水发生率为0.3/1000~0.8/1000，它可能只是单独发生，也可能是先天性畸形症候群中的一部分异常，也有少数是家族性的X性染色体遗传或是常染色体隐性遗传的病例。

造成先天性胎儿脑积水的病因，可能是中枢神经系统发育畸形，如大脑导水管狭窄、良性颅内囊肿、脑瘤、Galen氏静脉畸形、脊髓膜膨出并有Arnold Chiari畸形等，也可能是子宫内胎儿遭受感染造成，包括巨细胞病毒感染、弓形虫感染等，还可能是颅内(脑室内)出血造成。大部分脑积水病症都是因脑脊髓液的循环路径发生阻塞所致，其他情况如脑脊髓液增加过多(脉络丛肿瘤，案例非常少)，脑脊髓液的吸收减少(蛛网膜下腔阻塞)，也会造成脑积水。

产前诊断

产前诊断胎儿有无先天性脑积水，主要是靠一系列的超声波检查，因为有些脑积水在怀孕晚期才发生，早期超声波不一定能诊断出来。在胎儿头部横切面下，如果发现侧脑室变宽(单侧或双侧)，就要怀疑是否为先天性胎儿脑积水。这时必须先排除其他先天性异常的可能，包括中枢神经系统及其他器官的异常，也要考虑做羊膜穿刺术或Tulaoshi.com脐带血穿刺术，以检查胎儿染色体是否异常，抽血检验病毒感染也是必要的检查，之后更需要做一系列的超声波检查定期追踪。

另外，也可以考虑安排胎儿核磁共振摄影检查(MRI)，对于一些中枢神经系统畸形，它可以提供比超声波更为清晰的影像。除了检查有无其他脑部发育异常外，也可以同时测量大脑皮质组织的厚薄及脑室系统的扩大程度。胎儿出生后系列性的脑部超声波追踪检查更是十分必要。对于曾在生产过程中怀疑有脑室内出血的新生儿，也要安排做一系列的脑部超声波检查，追踪其是否并发脑积水。

羊水过多或过少，对宝宝有什么影响？

Q.羊水过多或者过少，对宝宝有什么影响？

B超检查我的羊水过多，当时还想多了好呀，宝宝可以在里面活动自如些，可是医生说要仔细检查，我很担心。

A：胎儿是漂浮在羊水中的，羊水不仅能保护胎儿，起到缓冲作用，而且还能反映胎盘及胎儿在宫内的状况。羊水过多有部分原因不明，经过进一步的B超检查如果没有发现异常情况就可以继续妊娠，并经常回访。有大约25%左右的羊水过多有胎儿畸形的情况，这时候就要终止妊娠。妊娠早、中期羊水过少，多以流产告终。有些羊水过少的原因不明，但也有常常发生胎儿畸形的情况。所以，羊水过多或过少对胎儿都是不利的，根据情况的不同，医生也会采取相应的处理措施。

孕期检查需警惕胎位异常(图)

孕期检查需警惕胎位异常

有些现象在怀孕的时候对于妈妈和宝宝都有警示： 宝宝警示：胎动缓慢或者减少，这种情况下能反映出孩子在宫内有缺氧的情况。

妈妈在孕期的时候了解孩子健康情况最好的办法就是监测胎动，最好的是每小时三次胎动，不好的是在原来的基础上胎动减少了30%。或者胎动消失，孩子不动了，都说明孩子在宫内缺氧。

有的孩子在早期，及时发现胎动异(图老师整理)常的话，能及时挽救孩子的生命，有的妈妈较粗心，很晚才发现，这样很危险。 妈妈警示：孕早期阴道出血，少许出血问题不大，可能是先兆流产的表现，分娩之前的出血和临产前也有的出血，称见红。如果阴道出血的量和月经的量一样或者更多，就是危险信号。 造成孕期出血的原因有很多，孕中期的时候一般是难免流产，孕中期和晚期会因为胎盘位置的异常，如前置胎盘，前立胎盘和前置胎盘是不一样的，前置胎盘是孩子盖住了宫颈的内口，可能会出现危及生命量的出血。

如果中期和晚期出血的时候，无论量多少都需要去医院就诊，因为有时候出血是无痛性的，会危害妈妈健康。有一种出血是伴有肚子疼，这个也是先兆流产，有时候是胎盘早期剥离，伴有腹痛的阴道出血可能是胎盘早剥，不仅会造成妈妈的生命危险，而且会造成胎儿胎死宫内。

腹痛：一般妈妈到足月后，准备分娩时，会出现宫缩和腹痛，这个是正常的，37周以前出现的腹痛，往往是早产的预兆，如果腹痛伴有大量出血有可能是胎盘早剥的问题。

孕晚期的时候，出现不明原因的痛疼，腹痛，眼花，胸闷，这种现象出现的时候，有的孕妇可能是有妊娠高血压疾病，而且是严重的状态，如果不及时处理的话，妈妈会出现子痫，甚至影响胎儿的健康。

所以在孕期的时候，出现以上情况时一定要去医院及时就诊。

胎头双顶径、头围、腹围及股骨长度值

表15-1  正常妊娠胎头双顶径值（cm）孕周均值±标准差孕周均值±标准差112.08±0.577266.31±0.773122.35±0.525276.67±0.820132.58±0.515287.09±0.403143.03±0.757297.23±0.682153.45±0.580307.39±0.802163.79±0.358317.93±0.636174.10±0.820327.94±0.580184.28±0.406338.13±0.367194.26±0.630348.30±0.628204.68±0.711358.47±0.614214.79±0.681368.52±0.515225.15±0.568378.71±0.566235.47±1.000388.88±0.354245.80±0.704398.91±0.536255.81±1.380409.09±0.429表15-2  头围（HC）及腹围（AC）的正常均值（cm）孕周HCAC孕周HCAC127.05.62725.222.9138.96.92826.224.0149.88.12927.125.01511.19.33028.026.01612.410.53128.927.01713.711.7

孕中期要定期监测胎位

4.注意做检查

在怀孕中期应做妇科B超一次，以了解有无严重的胎儿畸形，如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性心脏发育异常及其它内脏异常，以便对异常者及早终止妊娠，达到优生的目的。

在怀孕中期，医生定期给孕妇测量子宫底的高度、腹围、监测胎位、听胎心。

另外，产前检查中，医生还要密切监测孕妇血压、体重的变化，如：有无水肿、贫血、阴道流血等情况，以便及时发现一些怀孕的并发症和怀孕前存在但不严重，而怀孕后变得明显及严重的某些内外科疾患。一旦发现异常，及时转到高危妊娠门诊作重点监护。如发现孕妇疾病严重，不宜继续妊娠或胎儿畸形，应及时终止妊娠。

5.做好乳房保健

从这时起，做哺乳的准备，开始乳头的保养。为了做到有备无患，这时可制定出必需的育儿用品和产妇用品的计划，并开始一点点地做准备。

这个时期孕妇要加强对乳房的保养，因为这时如果乳房保养不好，将不利于哺育时乳汁分泌，所以，要采取各种方法护理好乳房。

怀孕以后，乳房明显增大。这时孕妇应选用大小适宜的乳罩，将变大的乳房托起。乳罩应随妊娠月份随时更换、调整。有些孕妇嫌麻烦不愿更换乳罩，有的则担心乳房太大影响美观，而将大的乳房紧紧包裹在小的乳罩内，甚至穿紧身内衣束缚胸部。这样乳房的血液供应受到阻碍，易导致乳房发育不良、乳汁分泌减少而产后少奶、缺奶。

也有些孕妇干脆不戴乳罩，任乳房自然悬垂，以为这样便不会压迫乳房而影响乳房的发育，其实这种观念是不对的。因为失去乳罩的固定和支持，那么增大的乳房就会因重力作用而向下垂坠，乳房上半部的腺体受到牵拉，发育不好；下半部则受压而造成腺竹扭曲，腺泡细小。乳房的悬垂还会引起淋巴和静脉回流障碍。乳罩的质料以柔软的棉布为好。

6.注意胎动的情况

胎动的强弱也各不相同。最初孕妇感到在肚脐下边一带肠子转动，好像腹泻的感觉，可能就是胎动的前兆。初次怀孕的人往往不理会这就是胎动。最初的胎动不很活跃，不是每天都能感觉到。但是，随着怀孕周数的增加，在一天里能感觉到数次，觉得好像是胎儿在肚子里伸胳膊、伸腿。

胎动也是了解胎儿发育状况的一个标准，因此要记录首次胎动的日期，在做产前检查时，应告诉医生。

8.性生活的调节

妇女在妊娠期间，总会有许多不必要的担心，尤其是第一次怀孕的孕妇，担心性生活对胎儿的影响，担心孕吐，担心流产，担心将来的分娩等等。一般怀孕中的妇女，性欲都会降低。又会担心丈夫在外拈花惹草，于是就会产生出许多不良的情绪，如急躁、烦闷、抑郁、恼怒、胆怯等，这些不良情绪会造成肝火上升。影响胎儿的正常发育。

在妻子孕吐严重时，相信没有一个丈夫会强行要求做爱的。同样地，没有一个妻子会在不需禁欲的时期，还要丈夫抑制性欲。为了确保两人的爱情结果，性生活的确有特别注意的必要。

8、准爸爸要做的事

从怀孕中期开始。这时的丈夫应该和妻子一起对胎儿进行正规的胎教。最宜进行的就是呼唤胎教，就是妈妈或爸爸向在母体内的婴儿进行对话的一种胎教。就好像孩子就在眼前一样与孩子说话。胎儿对爸爸的声音很敏感。因此爸爸要经常和胎儿说话，给胎儿讲故事或为胎儿唱儿歌。

从下班的时候“爸爸早点回家”开始做起，以后话题就越来越多了。偶尔的唱一首歌或读一本童话书都是不错的。虽然刚开始的时候不是很习惯，但进行几分钟后。胎儿就能感知预备爸爸和妈妈的心情。谈话的时候轻轻的抚摩着肚子会更有效果，达到一定的月数后。胎儿就会对爸爸的嗓音有感应。

此期是胎儿大脑迅速发育的时期。因此这时爸爸的胎教就显得格外重要。此时应开始正规的胎教。最好的胎教莫过于孕妇自己保持健康的身体、平和的心态进行胎教。同时还要关注胎教节目，学习正确的胎教方法。

温馨提醒：如果每天持续的胎动突然消失，并持续一两天，就有可能是胎儿有了异常情况，应立即去医院检查。

产前诊断，出生缺陷的防线

身体健康的夫妻也会生出不正常的宝宝？这事听起来难以置信，却不料真的给李先生和太太碰个正着。每年都会参加单位体检的他们，身体素质一直不错，平时两人还会时不时做做体育锻炼。虽说怀孕的

年龄大了点，33岁才怀上宝宝，夫妻俩却从没想过孩子可能有什么问题。“医生建议我们做详细的产前诊断排查出生缺陷，我们觉得没什么必要，自己身体这么好，孩子肯定健康。”可是，坚定的信心在生产后却变成了无尽的后悔和痛苦：孩子竟然有唐氏综合征，这一生都是个傻子！

广东省人民医院妇产科主任医师、教授周沫表示，个人身体健康是可知的，但“种子”的优劣却是不可知的。健康人的“种子”也并非个个优良，如果受孕时的种子是畸形的，怀的宝宝就会有问题。“所以一定要重视产前诊断，提早筛查出生缺陷。”

精子和卵子并非个个正常

人们之所以越来越重视孕前体检，是知道本身疾病的存在会对怀孕和胎儿造成影响。因为平时工作紧张忽略了健康体检，可能有病而自己并不清楚，临到怀孕前才要做一次排查。不过，“准爸妈”们常常以为查了没问题就可以高枕无忧，却不知道即使夫妻身体健康，也不能完全保证生下的是健康的孩子。

“正常的精液里一般80%是好的精子，剩下20%是畸形的非正常精子。卵子也并非100%都是好的。二者如果有其一是非正常的，受精卵就会存在缺陷。”广东省人民医院妇产科主任医师周沫教授说，并不是每一颗“种子”都百分百发育良好，而且“种子”的优劣孕前无法预知，也无从预防。所以“准爸妈”们要理智面对，勿抱侥幸心理，应尽早通过产前诊断筛掉畸形因素。

产前诊断不仅是普通B超筛查

B超筛查是我们熟知的孕妇最基本的检查，主要是淘汰形态上的异常，譬如缺手少脚、兔唇、脑积水、缺肾、心脏发育畸形、无脑儿等，怀孕15周即可通过抽取“准爸妈”的血液进行筛查诊断，更早的在11-14周左右做B超可以筛查唐氏综合征(即智商低下)。不过，产前诊断远不只这一项检查，还包括生化免疫筛查、细胞遗传诊断、分子诊断以及B超诊断胎儿心脏畸形鉴定等。

周沫教授说，生化免疫诊断目的是淘汰地中海贫血、唐氏综合征等遗传疾病。但它仅是筛查，要进一步确诊还需进行分子即基因诊断和细胞遗传诊断。对于夫妻双方都是地贫或高龄妈妈，这两项检查www.Tulaoshi.com尤其重要。

另外，在广东省人民医院庄健副院长的主持下，该院心研所心儿B超室和产科目前还推出了一项特殊诊断———胎儿心脏畸形鉴定。在常规B超后怀疑胎儿心脏异常的，可以在怀孕25-28周后通过这项B超鉴定确诊。

有病的“准爸妈”更需重视筛查

健康人姑且可能生出畸胎，夫妻本身若是患有疾病，对胎儿的影响更甚。譬如怀孕期间得了流感、梅毒、艾滋病等各种感染性疾病，其病原可经胎盘或产道感染胎儿，也可因高热或毒素等影响胎儿发育，引起流产、早产、死胎等，使胎儿出现宫内生长受限、先天畸形、新生儿期感染等。

周沫教授说，但凡本身已患病的“准爸妈”，要避免疾病对胎儿的危害，更需要产前严密监测和诊断。而高龄产妇、有反复流产史、羊水过多或过少、有家族遗传病史或者曾分娩过先天性缺陷婴儿者同样也是高危人群，应尽早到医院进行遗传咨询，做更周全的计划，并在医生的具体指导下更有针对性地追踪胎儿的状况。

受访专家／广东省人民医院妇产科主任医师、教授　周沫

文/记者　宋导　实习生　谢艺诗　通讯员　张玲玲

B超对胎儿畸形的诊断作用

超声波，是频率在20千赫以上的声波。在目前的超声波方法中，B型超声波检查法是最主要的方法。因为B超可以直接显示图像，涉及的内容广泛，在预防、诊断、治疗、康复、监护和普查人体疾病中有很高的实用价值。借助B超诊断胎儿是否畸形的准确率较高。

借助B超诊断胎儿是否畸形有五大优点：

1、 对人体无创伤、无射线、无痛苦;

2、 能够清晰地显示人体软组织的解剖结构;

3、 可直接观察脏器的活动状态;

4、 施羊膜腔穿刺术时，可以帮助胎盘定位，避免损伤胎儿;

5、 简便、准确、容易被孕妇接受。

对于高度怀疑下列五种胎儿畸形者，可用B超进行诊断：

1、 无脑儿：可在妊娠3个月后检出;

2、 脑积水：脑积水常合并羊水过多，易于检出;

3、 神经管畸形中的脑脊膜膨出;

4、 脐带异常，如：脐膨出;

5、 消化道异常，如：消化道闭锁、十指肠闭锁等。

用B超检查还可以依次对胎儿的头部、颈部、胸部、腹部进行扫查，可诊断联体畸形、小头畸形等。高分辨率的B超甚至可对唇裂等微小畸形准确诊断。

值得注意的是：挪威等国家的研究表明，不适当的B超检查会损害胎儿的中枢神经，出生后有“左撇子”倾向。因此，正常妊娠者应该根据医生建议，在适当的时间接受适当的B超检查，次数不宜过多，每次检查时间不宜超过3分钟。