围产期保健可及早发现脑瘫儿

关注：孕检中的“唐氏筛查”

什么是“唐氏综合征”

唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。　

为什么要进行唐氏综合征筛查？

唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。　

谁会生出“唐氏儿”？

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。　　

如何筛查？

抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。　　

筛查的最佳时期？

怀孕第15—20周。　　

做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？

检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。　　

如何得知筛查的结果？

孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需

产前诊断，每个孕妇都应查

三成准妈妈拒绝产前筛查

有人tulaoShi.com担心检查影响胎儿，有人认为胎儿有生存权，即使有问题也不应放弃,专家认为,避免悲剧发生最好在计划怀孕前就做优生咨询

拿着医院“胎儿高度怀疑为唐氏综合征”的诊断报告，35岁的陈莉握着丈夫的手，坚决地摇了摇头说：“这个孩子，我们不放弃！”生下一个唐氏儿，会给家庭带来怎么样的压力，陈莉和丈夫很清楚，然而，孩子已经28周了，“他已经是一个生命了，我们没有扼杀他出生的权利……”

这一幕，不是电视剧，它真实地发生在广州的医院里。记者了解到，如今，像陈莉这样的夫妻并不少见。在广州很多医院，产前诊断的拒筛率高达30%。广医三院产前诊断科专家告诉记者，不少夫妻产前咨询、产前诊断的意识薄弱，结果往往在胎龄超过了28周时才发现问题。而与以往不同的是，如今部分受过高等教育，尤其是生育年龄较晚的夫妻，即使知道孩子有问题也坚持要生下来。“他们的理由非常崇高——不能剥夺孩子的生存权。但其实，如果他们能早在计划怀孕的时候就做咨询，并按照程序做好产前检查，这样的悲剧完全可以避免。”专家感慨地说。

文/记者黎蘅 通讯员袁毅恒

案例一

孩子胸廓缺损 出生等于死亡

对于陈女士的案例，广医三院产前诊断科的于滨副主任医师至今记忆犹新。“那是一对高龄夫妻，孕妇已经35岁了，夫妻俩都是高级管理人员，在一次偶然的机会下怀孕，之前没有做过任何检查。就在孩子出生前的一次产检中，我们发现胎儿存在胸廓缺损的问题。”

于滨解释说，这种胎儿的腹部脏器出现了畸形，自己不能呼吸，离开母体后的死亡率很高。医生将情况如实告诉了陈女士夫妻，并建议他们慎重考虑是否要把孩子生下来。“他们的答案让我们非常意外，他们表示不放弃这个孩子，除了因为他们已经是高龄产子，胎儿非常珍贵之外，他们认为更重要的理由是胎儿超过28周就已经是一个完整的生命，作为父母，他们无权剥夺孩子出生的权利。”于是，在陈女士分娩的时候，医院请来了市内著名的儿科医生严阵以待，随时准备抢救。“遗憾的是，我们尽了最大的努力，孩子还是没能抢救过来，离开妈妈子宫没多久他就停止了呼吸。”

案例二

精神病家族也能生下正常宝宝

还有一个故事让于滨印象深刻。今年28岁的周小姐出生在一个有精神病家族史的家庭，周小姐的曾祖母、舅公、外婆都有精神分裂症。2年前，周小姐和刘先生结婚。为了避免精神病祸及后代，周小姐的父亲一直反对女儿怀孕。去年2月，周小姐意外怀孕了，而且小夫妻俩很想把孩子生下来。对此，周老伯大为紧张，专门带着女儿到医院，希望医生能帮忙劝劝女儿。

接诊医生正是于滨。“我听了他们的描述后，对这个家族的系谱进行了分析。”结果，于滨发现，周小姐从家族中遗传精神分裂症基因的几率非常低。这是因为，这个家族的精神分裂症属于显性遗传，也就是说遗传了这种病的家族成员一般会到成年后才发病。然而，周老伯当时的年纪已接近60岁，他没有出现精神分裂症。也就是说，他已经过了发病年龄而没有发病，因此他携带发病基因的机会很低。既然父亲没有携带发病基因，那周小姐生下精神分裂症孩子的风险和普通人群是一样的，她完全可以生育。最后，周小姐在去年底生下了一个健康的男婴，经过检查，孩子一切正常。

羊水穿刺是缺陷筛查的重要手段

网友阿秀35岁了，经过多年努力终于怀上了孩子，去产检的时候，医生建议她做羊水穿刺。事后，阿秀发现并不是所有孕妇都做这个检查。为此，她深感忧虑，怀疑自己是否有什么问题，医生让她多做这项检查。其后，经医生解释才知道，妇女超过35岁后怀孕，胎儿先天疾病的发病率会比小于35岁的妇女高出数倍，因此通过产前诊断排除先天性疾病非常有必要，而羊水穿刺是一种很重要的产前诊断方式。

羊水穿刺是出生缺陷筛查的重要手段

妇产科刘医生指出，做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。 因为这类出生缺陷如果不能筛查出来，将来孩子甚至生活不能自理，会给家庭带来沉重的负担。

刘医生还说，不是所有孕妇都要做羊水穿刺。一般来说，年龄在35岁以上的高龄产妇建议做羊水穿刺，因为35岁以上的孕妇生下愚型儿的比例比35岁以下孕妇要高3到5倍。不过对这类人群来说，羊水穿刺并不是强制性的，但为了下一代的健康，医生建议最好做羊水穿刺。而年龄虽然在35岁以下，但在做唐氏儿筛查后发现有高危因素的，为保险起见也应该做羊水穿刺。

另外，曾经生过一个染色体异常的孩子的孕妇为了下一代的健康，必须要做羊水穿刺；而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇，胎儿也可能受到不良影响，因此羊水穿刺也是不得不做，以免将来后悔莫及。

羊水穿刺在孕中期做

羊水穿刺通常在孕中期进行，太早羊水不够多，抽取标本困难，容易伤及胎儿；太晚胎儿已发育成形，如此时发现异常，不适于继续怀孕。需施行终止怀孕手术时，会使操作困难，也增加母体的危险性。

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16至20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带。用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。抽取20毫升羊水，只占羊水总量的十二分之一到二十分之一，不会引起子宫腔骤然变小而流产。而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片染色，作胎儿染色体核型分析染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断、测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

孕妇产前基因检测可以避免生育聋儿

对父母进行耳聋基因诊断和孕妇产前基因检测，可避免耳聋家庭再次生育聋儿。这是记者今天上午从解放军总医院获悉的。

近日，解放军总医院耳鼻喉头颈外科的戴朴教授等人研究发现，“夫妻一方或双方是聋哑人，及已经生育过耳聋孩子的父母”，都会导致高比例的遗传。

在我国已知的耳聋人群中50%为遗传性耳聋。

●嘱咐一下：孕妇耳聋基因检测在怀孕10周至12周时进行比较理想，其结果可帮助进行医学早期的干预，使孕妇优生优育。

什么情况下可以做胎儿性别鉴定(图)

什么情况下可以做性别鉴定

众所周知，国家明令规定禁止做胎儿性别鉴定，主要是为了保持男女正常的性比例。但有一类遗传病与胎儿性别有关，男性发病，而女性却不发病，这就是X连锁隐性遗传病，如血友病、假性肥大型进行性肌营养不良、蚕豆病、先天性丙种球蛋白血症等。这些患者都是男性，而女性只为携带者。男性患者与正常女性结婚所生的子女中，男孩都正常，而女孩为携带者。为了切断致病基因的遗传，优生学原则是保留男胎，女胎则流产。如果一个女性携带者与一个tuLaoShi.com正常男性结婚，则所生子女中男孩有一半患病，一半正常；女孩则是一半携带者，一半正常。此时应做性别鉴定，让男孩流产，保留女胎。

围产期保健可及早发现脑瘫儿

某医院骨外科最近来了一位13岁的患儿，据其家长描述，患儿自小的步行姿势就不太好看，手脚不协调，常常摔倒；反应也比同龄人迟钝，因此经常缺席体育课。骨科医生检查后，认为患儿不是骨格的问题，于是把患儿转介到儿童医院的神经康复科。经神经康复科医生检查后，证实患儿患有轻度脑性瘫痪。

脑瘫，是指儿童在出生前、出生后或婴儿期，脑组织受到损害或发育缺陷，肌肉控制失调，引起身体运动困难，同时可能伴有智力、视力、语言、情感、学习障碍等问题。主要特征表现为运动和姿势的异常。在我国，约0.2%-0.4%的新生婴儿患有脑性瘫痪综合征。

广州市儿童医院神经康复科徐开寿医生指出，造成脑瘫的原因往往难以确定，但怀孕期和围产期保健是关键，有几种情况必须特别注意———

1、孕妇在怀孕期间曾受感染、服用禁忌药、接触X线或化学毒品，或是宫内曾发生异常；

2、婴儿是早产儿、低体重儿(2500克以下)，或在生产时难产；

3、发育早期曾发生中枢神经损伤或严重的全身性疾病(例如脑膜炎,败血症等)。

对脑瘫早发现早治疗，是患儿日后康复的重要关键。但由于发病程度不一，个体发育情况各异，脑瘫在婴儿早期一般比较难发现。而缺乏经验的父母也容易忽略患儿的一些病征表现，错过了最好的治疗时机。徐医生建议，家长可通过仔细比较孩子和同龄人之间的差异，尤其是姿势和运动的情况来判断。