无精子症会遗传给下一代吗

每年出生问题孩子百万名

“目前我国每年大约有20万名到30万名新生儿为出生病残儿，再加上一些出生后数月或数年才能发现的缺陷或疾病，我国每年约出生100万名存在不同健康问题的孩子。” 中国人口学会生殖保健分会常务副会长梁济民教授在日前召开的“中瑞女性生殖健康论坛”上指出， 影响出生人口素质的原因很复杂：“除25%是遗传因素外，15%是环境因素，(m.tulaoshi.com)60%是营养、生理、保健和技术等其他因素。”

“我们现在要提高出生人口的素质，不仅要没有疾病、没有缺陷的60分的婴儿，更重要的是获得更多90分以上的婴儿。”梁济民教授呼吁，要把保证每个年轻父母都能够生育一个健康聪明的孩子作为全社会共同关注的一个大问题：“运用现代科学技术与方法，减少遗传性先天性病残儿的出生，只是消极优生学，还要通过大力推广胎教等方法，提高胎儿和婴幼儿的智能发展和体格发育，才是积极优生学。”

梁济民教授指出，目前我国已经通过产前诊断、孕期保健、为孕妇增补碘等有效措施，极大地干预和减少了出生缺陷的发生，但还需要进一步确立提高出生人口素质的发展战略和目标，积极研究和开发提高出生人口素质的现代科学技术与方法，大力开展宣传教育，进一步提高我国出生人口的素质。

父母遗传特征与孩子健康

孩子会与父母有许多相似之处，如身材高矮、体形胖瘦、肤色深浅、眼睛大小、鼻子高低……很多很多都与父母的遗传有关，还有一些疾病的发生也与父母的遗传密切相关。

遗传与儿童的生长发育关系密切，人的健康、智力、体力和绝大多数疾病，也无一不是遗传与环境相互作用的结果。如果父母对这些方面多一些了解，就可以在孕育养育孩子的过程中采取一些积极的做法和防范——

1.寿命

寿命是有遗传基础的。我们可以看到，有些家族中的成员个个长寿，但也有短命的家族存在。寿命的长短有家族聚集的倾向性。如果你的家族中有长寿的先例，那么你的孩子长寿的可能性是很大的。

最有说服力的是对同卵双生子的调查。资料统计，60-75岁死去的双胞胎，男性双胞胎死亡的时间平均相差4年，女性双胞胎仅差2年。不过，寿命也受环境因素的影响，如饮食习惯、生活环境、工作环境等，也在不同程度上左右着人的寿命。

2.身高

研究表明，人的身高有70%取决于遗传，后天因素的影响只占到30%。一般来讲，如果父母身材较高，孩子身材高的机会为3，矮的机会为1，身材偏矮则反之；如果父母中一人较高，一人较低，就取决于其他因素。

3.胖瘦

人的体形有一定的遗传性。比如，我们中的一些人，吃同样的食物，有着同样的运动量，但有些人体形正常，有些人却偏胖或偏瘦。研究认为，不同的人有着不同的代谢率，通常代谢率较低的人就容易长胖，这是由于体形遗传因素而决定的。如果父母体形属于容易长胖的那种类型，孩子就容易偏胖。因此，这样的孩子在出生后，喂养上要注意营养平衡，不要吃得过多。如果父母中有一人肥胖，孩子发胖的机会是30%。如果父母双方都肥胖，孩子发胖的机会是50%-60%。另外，也有些说法，认为母亲在孩子体形方面起到的作用较大，也就是说孩子不论性别如何，都比较像母亲。

4.肤色

肤色在遗传时往往不偏不倚，让人别无选择。它总是遵循着“相乘后再平均”的自然法则，给孩子打着父母“综合色”的烙印。比如，父母皮肤较黑，绝对不会有白嫩肌肤的孩子；如果父母中一个人较黑，一个人较白，那么在胚胎时“平均”后，便给孩子形成一个不黑不白的中性肤色。因此，黄种人生的孩子，一定是黄种人的肤色。一个非洲的留学生找了个肤色偏黑的中国女子，生出的孩子果然皮肤也很黑。

5.眼睛

形状：父母的眼睛形状对孩子的影响显而易见。对于孩子来讲，眼形、眼睛的大小是遗传自父母的，而且大眼睛相对小眼睛而言是显性遗传。只要父母双方有一个人是大眼睛，生大眼睛孩子的可能就会大一些。

双眼皮：一般来讲，单眼皮与双眼皮的人结婚，孩子极有可能是双眼皮。所以，一些孩子出生时是单眼皮，成年后又会“补”上像父亲那样的双眼皮。据统计，在婴幼儿中双眼皮的比例不过才20%，中学生是40%，大学生大约占到50%。但如果父母都是单眼皮，一般孩子也会是单眼皮。

眼球颜色：在眼球颜色方面，黑色等深颜色相对于浅颜色而言是显性遗传。也就是说，如果你羡慕蓝眼球，选择了一个蓝眼球人做了爱人，但因为你是黑眼球，所生的孩子不会是蓝眼球。

睫毛：长睫毛也是显性遗传的。父母双方只要有一个人拥有动人的长睫毛，孩子遗传长睫毛的可能性就非常大。

6.鼻子

一般来讲，鼻子大、高而鼻孔宽的人呈显性遗传。父母双方中有一人是挺直的鼻梁，遗传给孩子的可能性就很大。另外，鼻子的遗传基因会一直持续到成年，也就是说，小时候矮鼻子的人，长到成年时期还有变成高鼻子的可能。

7.耳朵

耳朵的形状是遗传的，而且大耳朵是显性遗传，小耳朵是隐性遗传。父母双方只要一个人是大耳朵，那么孩子就极有可能也是一对大耳朵。

8.下颚

绝对是显性遗传，父母任何一方有突出的大下巴，孩子十有八九会长成相似的下巴，这种特征表现得非常明显。

9.声音

孩子的声音通常都会非常接近父母，其相似程度会比长相、形体更甚。如果父亲笑声爽朗，母亲又是个大嗓门，很难想象孩子会细声细气。通常，儿子的声音与父亲很接近，女儿的声音则很像母亲。

声音的高低、音量、音质等各方面，不仅与喉头有关，还要由鼻的大小、张口的大小、舌的长短、颜面的骨骼等各因素综合决定。而且，这些方面无不遗传父母的基因，所以声音遗传是不奇怪的。但是，这种由父母生理解剖结构所影响的音质如果不美，大多数可以通过后天的发音训练而改变。因此，某些声音条件并不优越的人，通过后天的发音训练会发生声音改变。这样，就可以使某些声音条件并不优越的人，通过科学刻苦的练习圆一个拥有甜美圆润嗓音的梦。

10.智力

虽然智力不完全由遗传因素所决定，但与遗传有一定关系。人的智力取决于遗传、环境两方面的因素。一般认为，遗传挥?0%的作用，环境则决定了另外40%。有人长期研究过一群智商在140分以上的孩子，从中发现这些孩子长大后一直保持优秀的才智，他们的孩子的智商平均为128分，远远超过一般孩子的水平。而那些精神缺陷者，他们的孩子当中有59%的人有精神缺陷或智力迟钝。

在智力遗传中，不仅包括智商，还包括情商。所谓的情商，是指人的个性、脾气、处事能力、交际能力等方面。比如，有些孩子在处事能力、交际能力方面像爸爸，而另外一些方面，如个性、脾气与母亲很相像。

另外，孩子的智力与环境也有很大的关系，智力的实际表现还要受后天的极大影响，因此我们提倡早教。从胎儿开始，脑细胞发育的第一高峰出现在10-18周，第二高峰出现在孩子出生后的3-6个月。如果期望孩子智力发育好，就要在第一高峰期即孕期注意摄取营养，在第二高峰期注意进行母乳喂养，这样就会使孩子的智力很好地发育。

11.父母天赋

无论是爸爸还是妈妈，在某些方面的天赋都有可能遗传给孩子，使孩子在某些方面的潜力很高。因此，父母的某种天赋在周围环境影响下，如果适当地进行开发，就可以使孩子在这方面有更好的发展。

自古以来，出现了许多高智能结构的家族，如音乐家巴赫、莫扎特和韦伯家族中，几代人中都有诸多的音乐家出现。还有，我国南北朝时著名的科学家祖冲之的儿子祖桓之、孙子祖皓都是机械发明家，也都是著名的天文学家和数学家。这种智力的家族聚集性现象，恰恰说明了先天和后天因素对才艺天赋的作用。(文/王世雄 上海第二医科大学附属新华医院主任医师)

专家简介

王世雄 上海第二医科大学附属新华医院、上海市儿科医学研究所主任医师、教授、硕士生导师。从医40余年，长期从事儿科医学和遗传与优生的医疗、教学、科研工作，擅长遗传与优生咨询、遗传性疾病诊断和产前诊断、细胞遗传学和细胞分子遗传学技术及方法、优生优育及出生缺陷防治等。先后完成研究课题十余项，现担任中国优生科学协会副会长、中国优生优育协会常务理事兼专家委员会成员、卫生部产前诊断专家组成员、上海市优生优育科学协会副会长、上海市母婴保健医学技术专家鉴定委员会副主任等职务。

男人优育“五指标”

著名中医男科专家、中国中医研究院广安门医院泌尿外科男科主任医师贾金铭教授日前指出，男性优育离不开五项“指标”。

选年龄。贾教授说，人的生育就像果树结果，太小了树还没完全长成，而太老了又不再茂盛了，这时结的果常是又酸又涩的。因此，人的最佳生育年龄应是24～30岁。虽然传统中医讲男子18岁就已发育完全，女子“十四天癸至”即月经初潮，可以有子嗣，但这并不是最合适的生育年龄，就像树，“能结果”并不等于“结好果”。另一方面，女子在35岁以后、男子在40岁以后，身体素质已逐渐在走下坡路，同时因饮食受到环境污染、放射污染、食物中残留的化学物质污染等在体内堆积增多，在这种情况下生育，下一代患病几率将明显增加。

调情致。传统中医理论认为，“精、气、神”乃人体“三宝”，三者互相联系，相辅相成。“神”是人身体状况的外在体现，人的精神状态如何，将直接影响到生育。试想一个整天迷迷糊糊、心情抑郁、猜忌的人，怎么能孕育出健康的宝宝呢？所以中医认为要健康生育，重在“调情致”。保持心境豁达开朗，不长存疑忌，学会排解郁闷等不健康的情绪，这是优育非常重要又往往被忽视的一个方面。

多运动。男性在打算生育的一段时间，要保持日常多运动，工作有张有弛，不要过劳。运动时间可根据个人身体状况灵活掌握，一般以每周3次以上、每次半小时以上为宜。要多见阳光、多呼吸新鲜空气，这有益于男性内分泌协调。

重饮食。贾教授强调，其实除了患有某些疾病需要忌口外，不偏食、什么都吃，就是最好的饮食调养。与西方“以肉为主”的饮食相比，东方人尤其是中国人“以谷物和豆类为主”的传统饮食结构则更为健康。那些看似富贵的大鱼大肉对人体并没有太多好处，吃多了还容易诱发前列腺炎甚至前列腺癌。贾教授介绍，西方科学家曾做过一个实验，他们解剖了多名年龄在40岁以上死者的前列腺，结果发现几乎都存在癌细胞。对于生育能力差、少精的患者，则可以适当多吃瘦肉和蔬菜，因为瘦肉和蔬菜中富含的Vc、Va、Ve对精子很有好处。

守规律。在生育前半年内当戒烟戒酒。此外，对于性生活要“顺其自然”，没有(图老师整理)不行，太过也不行。尤其不要为了追求所谓的“长时间、高质量”而乱服“鞭”和补药。对于有些性功能确实低下、需要进补者，可以在有经验医生指导下吃药进补。(本报记者 王鹏)

五六月份怀孕宝宝智商高

生孩子是喜事，可是有资料说：冬季不适合怀孕。在怀孕头三个月，正是胎儿心、脑、肝、肾等重要器官分化和形成的关键时期，如果怀孕早期在冬季，由于室内空气污染严重，胎儿是缺陷儿的相对危险性明显高于其他季节。

而根据加拿大一项最新研究也发现，在这些化学环境中工作的孕妇，她们所生的孩子在语言技能、注意力和记忆力方面的测试中比正常儿童表现要差。

专家研究结果表明：室内外空气污染与早期胚胎致畸有明显关系。空气中的二氧化硫可以使人体细胞内的遗传基因、染色体发生异常，导致胎儿畸形。冬季空气中二氧化硫的浓度高于其他季节，特别是工业城市。所以冬季怀孕的胎儿出生缺陷明显高于其他季节，出生缺陷率为7.9%，夏季出生缺陷率为5%～5.8%。

怀孕后，紧接着到了春季。空气中湿度大，温度逐渐升高，有利于各类病毒的的繁殖和生长，使病毒性疾病明显增加并常常造成流行。此外，春季天气多变，容易受凉，故使孕妇感染病毒的机会增多。

孕妇感冒最令人担心的莫过于疾病及治疗对胎儿的影响。前面我们已经讲述普通感冒多由鼻病毒、合胞病毒、流感病毒、腺病毒、副流感病毒、肠道病毒等引起。一般说来普通感冒极少引起胎儿畸形，但流感及流感病毒有一定的致畸作用。

而更为可怕的是，一项最新的研究结果表明，准妈妈在怀孕前期患上流感，可能损害胎儿大脑，增加孩子在未来患精神分裂症的危险。研究人员对64个家庭进行了取样研究，结果发现如果孕妇在怀孕的前三个月患流感，生下的孩子成年后代患严重的精神失调的可能性比其他孩子增加了7倍。

产科医师说，其实也没那么可怕。不过她说，胚胎早期是比较敏感，由于冬季空气质量比较差，如果房屋内苯、二氧化硫含量比较高，对胎儿是比较不利的。不过，贺主任也说了，目前还没有做过大批量调查，在统计上是没有数据证明冬季特别不好的，产科天天有孩子出生，也未发现冬天怀孕的孩子特别不好。

那么到底什么时候怀孕好呢。

什么时候怀孕主要还要看父母双方身体和当时情况。首先要准爸爸妈妈身体都健康才好，然后再讨论什么时候怀孕。如果准备怀孕，最好到医院提前做个检查。

一些世界著名科研机构有过研究。德国明斯特大学的研究结果显示，在四五月份怀孕的妇女生育男孩的可能性较高，而在11、12月怀孕，生女孩的可能性更高。荷兰专家还发现，妇女在12、1月份生育力最强，而且在这段时间怀孕后生育双胞胎和三胞胎的概率最高。

你如果想要一个高智商的孩子，那最好选择在五六月份怀孕。研究数据显示，3月份出生的人智商较高，获得诺贝尔奖的那些科学家中有很多就是3月份出生的。

最后要说的是，以上数据，仅供参考。

那么怀孕期间你还需要注意哪些问题呢？

怀孕要面对的N个问题--生育是人的本能，然而，随着社会的发展，越来越多的人被剥夺了生育的权利。统计数据表明：以前不孕不育症占10-15%，而近几年已高达20%。原因是多方面的，除去疾病因素外，大多数人还缺乏一定的相关知识。你是不是非常想知道如何才能怀孕，怀孕过程中遇到问题又该如何应付。我们就几个读者咨询较多的问题采访了相关专家，希望能够帮助你顺利升级为准妈妈。

父母的不良习惯也伤害胎儿

避孕药对胎儿的影响--在新婚年轻夫妇中，常发生女方不知已怀孕而又服用了避孕药的事。那么，避孕药对胎儿会不会有影响？这是他们很关心的事。

夫妇吸烟影响胎儿性别--丹麦和日本等国的科学家进行的一项调查发现，夫妇吸烟与否会影响他们孩子的性别。如果在准备生孩子期间吸烟，可能降低生男孩的几率。这一成果发表在20日出版的英国医学杂志《柳叶刀》上。

如何把好优生第一关？

南京市妇幼保健院B超里传来消息，7月短短20多天内通过B超确诊的畸形儿就有10例之多，这10例中脑积水2例，无脑儿2例，内脏外翻2例，脐疝2例，脑组织膨出1例、脐疝合并脊柱裂等多发畸形1例。从孕周来看，最小的孕3个月，最大的孕6个多月，孕妇的年龄在24至28岁之间。如果高发的胎儿畸形，令该院的专家担忧，他们提出忠告：要想生一个健康宝宝，首先要重视婚前检查，把好优生优育第一关，不要让婚检走过场，甚至找熟人让婚检过关，这样做可能会危及下一代的健康。

该院徐芾副院长介绍，引发胎儿畸形的原因除了不可避免的遗传基因突变以外，还和环境污染、病毒、生殖道感染性疾病、饮食习惯及怀孕的季节等等相关。

胎儿畸形不仅给家庭和社会造成很大的负担，也会给孕妇带来精神和肉体上的痛苦，为此，要防止畸形儿的发生，就要从源头抓起，徐院长说：

首先，要认真对待婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕；

第二，做好怀孕前的准备工作，不要盲目怀孕，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染；怀孕前三个月可服用“斯利安”叶酸片，以防胎儿神经管的畸形。

第三，避免在春冬季怀孕，春冬季病毒较多，在春冬季怀孕的胎儿畸形发生率明显高于夏秋季。

第四，怀孕后立即建立围产保健卡，定期检查，14-20周时可做唐氏筛查，28周前做B超检测等，这些检查都可以在怀孕早期查出胎儿是否畸形。

第五，防止生殖道感染性疾病。生殖道感染性疾病主要是由于不洁性行为引起的，因此要规范性行为，已确诊的要及时治疗，孕妇发现自己分泌物有异常的也要及时就医，不能因为怀孕而拒绝用药甚至讳疾忌医。

哪些人该作婚前保健

婚前保健不仅可以对受检者的身体状况进行一次筛查，还可以防止遗传性疾病、传染性疾病的传播，预防和避免缺陷儿的出生，可以说婚前保健是优生监督的第一关，对促进生殖健康起很重要的作用。但是，由于目tuLaoShi.com前相当部分的人还意识不到其重要性，因此生殖保健还不能成为每个人的自觉行动。不过，我们还是在此奉劝那些即将组成新家庭、具有下列情况的准夫妇们进行婚前保健：

●有先天性疾病家族史，尤其是对自主生活能力有影响的严重遗传性疾病史的人。

●亲属中有引产、分娩过病儿或畸形儿史的人。

●已知身体为有病状态或先天畸形并已做过矫正术者。

●病毒携带者。

●工作中经常接触有毒、有害物质者。

●既往有过严重的疾病史，如心脏、肝脏、肾脏疾病或糖尿病、甲亢等。

●原发闭经(从来没来过月经)或月经血量一直极少、不规则的人，最好能接受一次婚前保健。这样做不仅仅有益于个人的健康，也为新家庭的维系奠定了基础，更为未来的小宝宝的健康提供了一定的保障。

不是所有的疾病都表现在脸上，比如说下面这些疾病就只有通过专门的检查才能发现。

●有些影响生育、甚至不能过性生活的疾病，连当事人自己可能也不知晓，例如部分克氏综合征(一种男性的先天性疾病)患者就是如此。

●乙肝病毒携带者，自身没有任何症状，只有在查体时才能被发现。但是HBV-DNA阳性的乙肝病毒携带者是具有传染性的。当病毒传播到另一个人体内，就有可能使后者发病。在传播途径中，母婴垂直传播是重要的途径。只有保证母亲健康，才能保证下一代的安全。故当男方为乙肝病毒携带者，且HBV-DNA阳性时，女方应在被感染之前接种乙肝疫苗，产生自我保护能力，这样才能保护未来的小宝宝。(副主任医师 刘芳)

怀孕时间：请不要选在春天(1)

春来马上来临了，从近日各大医院妇产科的热闹程度可见，许多年轻家庭选择春天生宝宝。但专家认为，其实春天并不是优生优育的最佳时段。

春季空气湿度大，温度逐渐升高，有利于各种类型病毒的复制和生长，病毒性疾病在人群中广泛迅速的流行会增加孕妇的感染机会，缺陷儿的相对危险性也明显高于其他季节。但春天气候回暖，万物起步复苏，只要善于调养，注意饮食、运动及良好的生活习惯，准备充分，仍能优生。

优生优育应从怀孕前就开始注意。中医认为皆欲阴阳完实，然后交而孕，孕而育，育而子，坚壮强寿。因此，准爸妈们还得从饮食、生活习惯等各方面做准备。

生活习惯

工作生活要有规律，合理的作息时间，不暴饮暴食，睡前不宜长时间的上网或观看紧张、刺激的电视，良好的心态和适度的性生活。

适当的户外活动是增强体质的有效措施，可选择跑步、爬山、太极拳、球类、游泳等，运动强度可因人而宜，不宜太疲劳。

无精子症会遗传给下一代吗

我是一个无精子症患者，听说像我这种情况，可以通过辅助生育技术进行人工授精，使妻子怀孕。但是，我有一个担心，那就是无精子症会不会遗传给下一代？大连王义

你的担心有一定道理。据报道，有90%的男性不育症是由生精障碍引起，临床上表现为无精子症或少精子症。在无精子症或少精子症患者中，约有15%的人存在染色体异常，表现为丫染色体长臂上的微小缺失，这些缺失又被称为无精子因子。你所说的辅助生育技术，确切的名称为卵浆内单精子注射技术，使用时如果不进行相关基因检查，可能会把带有相关基因缺失的精子注射到卵子中去，将来若发育为男孩的话，长大以后也可能成为无精子症或少精子症患者。这样，就会给后代带来新的烦恼和不幸。要避免这种情况，对不明原因的无精子症或少精子症患者就要进行基因检查，尤其是无精子因子检查。无精子因子检查不仅可以明确病因，避免进行睾丸活检等创伤性检查，或者一些无效的治疗，更主要的是可以避免将有缺陷的基因遗传给下一代。杨超

警惕！晚育影响卵子质量

一份最新的科学研究结果又为高龄产妇们带来一个坏消息：妈妈在超过35岁甚至40多岁时生下的女儿，未来罹患不孕症的可能性会大大增加。科学家声称，随着年纪的增长，女性不仅受孕能力下降，高龄时产下的女儿也更有可能在成年后遭遇不孕。

晚育影响卵子质量

在越来越多的女性不断推迟育龄直到事业有成的大环境下，上述结果更显得触目惊心。目前，每TuLaoShi.com7对夫妇中就有1对存在生育问题；而当高龄产妇的女儿们到了育龄期之后，这一现象将会更趋严重。

20年前的英国仅有27%的妇女在超过30岁时生育，现在这个比例已超过50%。而在超过35岁的生育妇女中，还有9%是第一次生产。

当女性接近绝经期时，卵子质量将会严重恶化，也就是说，一旦女性超过35岁，其卵子质量会远不如年轻时的。而长此以往，像目前最为普遍和流行的用于治疗男性不育的单一精虫卵子受精术(ICSI)等人工授精成功率也将会受到严重影响。

最佳育龄在20岁~35岁

研究人员发现，出生时母亲越年轻的女性，越容易受孕。这也意味着，母亲生育时年纪越大，越会对女儿的生育能力产生消极影响。

“我认为，女性的育龄和生殖年龄不仅是关系自身能否成功生育的决定性因素，而且也影响到她们的女儿日后的生育能力。”研究人员说。

谢菲尔德大学教授比尔·莱杰也说，这份研究结果令人忧心。“高龄生育的危害正在一个个显现出来。对于那些不想在最佳育龄，也就是20多岁到35岁之间生儿育女的人来说，这就是另一个让他们重新考虑的依据。”

防治地中海贫血应始于婚前

据报道，广东省每年新增重度地中海贫血患儿达4000余名，10年累计4万余名。加上轻、中度地中海贫血患儿，我国长江流域以南的两广和云贵地区的地中海贫血的发病率高达10%以上。令人忧虑的是，由于轻度地中海贫血的成人患者多无症状，如不进行婚前检查或产前筛查，这种遗传性疾病的发病率将无法降低。因此，专家近期发出呼吁——

地贫——降低我国人口素

地中海贫血(简称地贫)广泛分布于地中海沿岸、中东、近东、亚、南亚等国家和地区。随着人群的迁徙(上述地区的移民率较高)，地贫可能成为一个全球性的重要公共卫生问题。据WHO统计，全世界约1.8亿人携带异常血红蛋白病(含地贫)基因；在某些地区，约10%—15%人群携带β地贫基因；每年纯合子地贫患儿出生率为1／200—1／150。

我国地贫的主要分布地区为长江流域以南的各省区，其中两广、云贵及海南为高发省区。据20世纪80年代的普查统计，广东省α地贫发病率为6%～7.3%，β地贫发病率为1.83%～3.36%，合计近10%，每年出生重型β地贫患儿近500名。广西地贫发病近15%，1969～1981年发生重型α地贫31例，占围产期死亡率的26.3%。可见，地贫直接影响我国的人口素质，防治地贫是我国长江以南地区亟待解决的公众健康问题。

什么是地贫

地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病。它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链(α、β、γ)基因突变，导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡，引起无效造血和溶血性贫血。地贫的分型和表现

依肽链α、β、γ的不同，地贫可分为α地贫、β地贫、γ地贫等类型。其中α和β地贫最为常见。

按临床表现的严重程度，地贫可分为轻、中、重度。

按基因型，地贫可分别为杂合子型(轻度)、纯合子型或双重杂合体型(重度、中度)。杂合子型地贫患儿的临床表现比较轻或无症状，无需治疗，是缺陷基因携带者、传递者。纯合子型或双重杂合体型地贫，特别是纯合子型地贫临床表现十分严重，甚至可以致死，必须予以治疗。

由于慢性溶血性贫血，地贫患儿会出现不同程度的贫血症状。

轻度：无论是杂合子型α还是β地贫，一般只有轻度贫血，血红蛋白为90～110g／L，呈小细胞低色素性贫血，无明显的贫血症状。多数因婴幼儿期轻度贫血或因地贫患者家系调查而被发现。

中度：呈现中度贫血症状。

重度：如果是胎儿水肿综合征，会因重度溶血性贫血而致胎儿宫内死亡。若为重症β地贫，则于生后3个月至1年出现慢性进行性溶血性贫血，血红蛋白水平为30～50g／L。患儿可因全身组织器官严重缺氧而出现生长发育障碍、内分泌功能受损、营养不良和骨骼改变。如不治疗，多因心力衰竭、肝硬化、肝昏迷等，于10岁左右死亡。虽然定期输血可以维持患儿生命，但患儿生活质量依然比较差，并导致沉重的家庭和社会负担。

怎样治疗地贫

轻度地贫无需治疗。α地贫患儿应避免感染和禁用氧化性药物。对于中度贫血伴脾肿大患儿，可给予切脾手术治疗。对于β地贫患儿，一般不予输血，但遇感染、应激、手术等情况，可适当输注浓缩红细胞。对重度β地贫，大量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施。

造血干细胞移植是目前根治本病的惟一治疗方法。在疾病早期(2～4岁)，可采用同胞骨髓移植或外周血干细胞移植，成功率可达80%～90%，脐血移植的成功率为70%左右。但干细胞移植是一种高投入的治疗方式，有经济承受能力者不多，迄今我国已进行干细胞移植治疗的病人未超过百位。

防治地贫的根本出路

防治遗传性疾病的根本出路在于积极开展优生优育工作，减少地贫的遗传。在塞浦路斯，采取婚前筛查及在孕10周前进行产前筛查，以确定胎儿有无地贫，并及时中止妊娠等措施，使重症β地贫的出生率从原来的每年300例降至每年1～2例。这一经验值得我们借鉴。

所谓婚前筛查，是指避免让轻型地贫患者联姻。轻型地贫患者联姻，所生的孩子罹患重度地贫的几率为1／4，生健康孩子的几率也为1／4。

产前筛查是指在孕10周前，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA，以多聚酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，对于重度和中度地贫胎儿应中止妊娠。

植入前遗传学诊断(PGD)，是指在应用试管婴儿技术时取样于早期胚胎细胞，对可疑地贫的胚胎细胞进行胚胎植入前诊断，以选择非地贫健康胚胎植入的优生技术。与产前筛查相比，这项技术的优点是能够避免人流或引产带给母体的创伤。(广州中山大学附属第二医院儿科教授 黄绍良)