拒绝唐氏儿 亲历羊水穿刺

警惕唐氏筛查三误区

　　误区一：唐氏筛查主要针对35岁的高龄产妇，年轻人不必做。

　　郑州大学三附院妇女保健科主任医师赵悦淑：唐氏综合征是一种偶发疾病，每个孕妇都可能会得，只是35岁以上的高龄产妇得这个病的几率更大。

　　误区二：有些孕妇的唐氏筛查结果是阳性，结果生下的孩子完全健康，所以唐氏筛查没有意义。

　　赵悦淑：唐氏筛查就是通过抽取孕妇的静脉血，结合预产期、年龄和抽血时Tulaoshi.Com的孕周和体重计算出“危险系数”，可查出80%的先天愚儿。它是筛选实验，不是确诊实验。结果只表明将来生唐氏儿的几率，想确诊要做羊水穿刺检查。

准妈妈要早期筛查“唐宝宝”

　　唐氏综合征又称先天愚型，是造成智力低下的最常见遗传疾病，目前我国有超过100万人遗传了唐氏综合征，其中仅上海就有2万以上。以每个患者80万元人民币计算，上海地区每年新增社会负担2亿元。因此，早期筛查意味着早期发现并实现早期干预，可以避免给家庭和社会带来沉重负担。

　　目前，欧洲有65%~70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查，其中早期筛查占到六成以上，但唐氏筛查并未在中国普及，而且准妈妈们对唐氏综合征筛查也存在认知误区：

　　误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全。

　　过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需tulaoShi.comB超检查及抽取3ml静脉血两步即可，不会对胎儿造成损伤。

　　误区二：准确率不高，做与不做都一样。

　　从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%~70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

唐氏筛查是什么？产科诊断权威专家李玮璟教授详细解读

　　本文作者系广州华侨医院产科副主任医师，孕前咨询，妊娠合并内科治疗、产科危重病人救治方面的权威专家李玮璟教授

　　一、唐氏患儿的主要表现有以下几个方面

　　唐氏综合症又称先天愚型，是人类第21对染色体数目异常（3条）导致的一种染色体病。目前的医学技术水平是无法根治和预防的。主要的预防办法是认真产检，避免唐氏患儿的出生。

　　唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。唐氏儿可以伴有身体各个部位的异常：最常见的是先心病和消化系统异常。先天性心脏病，患病率高达40%，尤其是室间隔和心内膜垫缺损比例较高。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。其他如：白内障患病率为2%，急性白血病患病率为1%，甲状腺疾病患病率3% ，癫痫患病率10% ，一过性骨髓异常增生症，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视，泪管堵塞等，溢出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉等等。但也有少部分唐氏儿不伴有身体器官的畸形。

　　所有的唐氏儿都有特殊面容和智力低下，甚至生活不能自理终生需要其他人照顾。唐氏儿寿命均较短，一般存活10—20岁左右。

　　二、哪些人是唐氏患儿的高危人群

　　有人说：我第一个孩子没有问题，第二个也不会有问题，也有人说，我们夫妻都很健康，是高学历的人才，所以可以不用做唐氏筛查，还有人说，我们家几代人都没出现过有问题的孩子，灾难当然也不会落到我头上。事实上这些都是侥幸心理。每一个怀孕的妇女都有怀唐氏儿的风险，只是每个人的风险高低不同而已。唐氏儿和妊娠次数、夫妇的文化程度和健康状况等都无关。相对来说，以下的人群孕育唐氏的风险会比正常人群高。

　　1、年龄越大风险越大，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍；

　　2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍；

　　3.、产检超声筛查时发现胎儿异常尤其是心脏、肾脏和肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿更是唐氏儿的高危人群。简而言之，凡是产检时超声筛查发现胎儿有异常和有染色体异常标记物的孩子都是唐氏儿的高危人群；

　　4、血清学筛查的高风险人群；

　　5、家族中有先天愚型的先例。

　　三、产检时如何筛查唐氏儿？

　　国际上目前唐氏筛查方法已经非常成熟，有经验的专家甚至可以通过超声排除唐氏患儿。

　　目前标准的唐氏筛查方法有超声检查、抽血化验和超声+抽血联合筛查3种方法：

　　筛查时间：

　　1、早孕期抽血和超声筛查（11-13+6周）；

　　2、中孕期抽血筛查（14—21周）；

　　3、孕中期的超声排畸检查如果发现胎儿异常和染色体异常标记物都应该看做是唐氏超声筛查异常结果。

　　早孕期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的筛查方法，是通过抽取母亲血液检测（游离hCG和PAPP-A）和超声观察胎儿（NT等）联合的方法，得出结果后再结合母亲的年龄、是否有唐氏儿病史等因素综合计算此次妊娠唐氏儿的风险，准确率可达90%甚至95%以上，即100个唐氏患儿有90—95个可以被检查出来。

　　孕中期抽取母亲血液检测唐氏（游离 hCG、AFP和雌激素E3）实际上应该是错过孕早期唐氏筛查后的一种补救措施，我国目前由于其经济适用和简便易行使得该方法被很多医院和孕妇接受，成为很多医院主要的唐氏筛查方法。但出诊时经常听到很多孕妇质疑唐氏筛查的必要性和准确性，这是由于筛查者使用的机器和方法不同以及筛查时间不同，导致唐氏筛查准确性降低所致。如果孕周计算不准确同样会影响检测结果。如果基于经济效益影响而采用非标准的检查方法和试剂会导致假阳性www.Tulaoshi.com率（高风险率）增高，同时部分血液标本采取后不能在24小时内送检或血液的保存条件不合适也会导致假阳性率升高。这也是目前很多孕妇对唐氏筛查必要性和准确性持有异议的主要影响因素。筛查准确性不高使最后诊断率必然下降，大家对这种筛查的必要性当然也会提出疑问。该方法的阳性筛查率约60%--65%左右，即100个唐氏患儿有60--65个左右被筛查出来。如果检查方法和试剂不标准，这个结果就很难加以评价了。

　　几种唐氏筛查最后得出的结论都是一个比例，即唐氏患儿的机会高低而不是明确诊断。风险高代表着唐氏儿的机会比正常人群高，但不意味着一定是唐氏儿，低风险也不能绝对排除唐氏儿，只是机会少些而已，因为即使万分之一也是风险。如果得出的结论是高风险就要采用产前诊断来明确是否为真正的唐氏儿。

　　总而言之，早孕期超声和血液联合筛查唐氏结果是比较可靠的，如果是高风险就一定要最根问底。如果是中孕期血液筛查高风险应该联合超声检查，再决定是否行侵入性产前诊断。

　　四、唐氏筛查高风险如何处理？

　　经常有孕妇因为唐氏筛查高风险而忧心匆匆甚至以泪洗面，误以为高风险就是唐氏儿。也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心，认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。这些想法都是错误的。曾经有过一对高学历的夫妻生育3次唐氏儿的病例。

唐氏筛查的结果看男女不可信

　　近来，网上疯传“唐筛报告可以看男女”的说法，很多网友“对号入座”后表示该方法很准。具体的测试方法是：看唐筛报告里的两个数值——HCG的MOM值和AFP的MOM值，HCG的MOM值越低(0.4)，AFP的MOM值tulaoshi越高(1)，就越可能是男孩；HCG的MOM值越高(0.8)，AFP的MOM值越低(1)，就越可能是女孩。

　　真的是这样吗？唐筛报告真的可以看男女吗？为此，图老师健康网网的编辑采访了广州市妇女儿童医疗中心产科副主任医师张广兰医生。

每个孕妇都要做唐氏筛查

　　郑州有家特殊的幼儿园，叫奇色花福利幼儿园，它不但接收普通幼儿，也接收残疾、智障儿童，并将所有孩子集中在一起上课，进行融合教育。

　　幼儿园教学主任魏慧敏告诉记者，从1996年建园至今，一共接收了300个左右的特殊幼儿，其中约50个孩子是唐氏儿。目前，幼儿园还有两个唐氏儿，一个5岁多，叫牛牛，平时跟其他小朋友一起上课、玩耍；另一个20岁，叫乐乐，幼儿园针对16岁以上的智障青年设立了七色家园托养中心，乐乐平时就在那里生活。

　　一年时间学会说“早上好”

　　“跟这些孩子相处越久，越觉得心酸。”魏慧敏主任说，以牛牛为例，老师们用了一年的时间，才教会她说“早上好”，虽然她的发音还不是很清楚，但牛牛非常兴奋，不管见谁，就猛扑上去，抱着人家说“早上好”。了解牛牛情况的人还好，一些不知道牛牛情况的人，一见她突然冲过来，就会很反感。每当这时，牛牛就垂着头，一脸沮丧地回来，有时还发脾气。

　　上楼梯，其他小朋友都是一步一个台阶，跑得很快，牛牛这样的孩子，不敢太快，两步一个台阶，远远落在别人后面。

　　再比如学习，这些孩子的智力会差一些。牛牛5岁多了，只能跟3岁的小朋友分在一班，尽管这样，也赶不上别人的学习进度，尤其是数学，简直作难。

　　“牛牛是我手把手带出来的，平时跟她的父母也沟通过。在没来我们幼儿园之前，父母都觉得生出这样的孩子很丢人，平时连亲戚都不见，也很少带孩子去公众场合。现在看到孩子在一点点进步，加上我们经常组织家长相互沟通，他们的心理压力得到了舒缓。但是一说起孩子的未来，他们还是很担忧，怕孩子长大后无法融入社会，遭受别人异样的眼光。”魏主任的语气很沉重。

　　孕期检查，可尽量避免生出唐氏儿

　　所谓唐氏儿，就是患有唐氏综合征的孩子。从医学角度解释，正常人有23对染色体，唐氏儿的第21对染色体上多了1条染色体，所以也叫21三体综合征。

　　唐氏儿的智力水平比正常孩子低，并且发育迟缓，再加上肌肉张力比较Tulaoshi.com低，他们学习坐立、走路都比正常孩子慢，他们还常常伴有多系统并发症，所以，从优生优育的角度看，专家提倡孕妇在怀孕15~20周时进行唐氏筛查，及早发现，及早干预。

走出唐氏综合征筛查的误区

　　唐氏综合症又称先天愚型，是造成宝宝智力低下的最常见疾病，很多孕妈妈却忽视了唐氏综合征筛查，存在很多误区。

　　一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿。然而，即使是在上海这样的大城市，孕妇接受唐氏综合征筛查的覆盖率也不到25%，目前上海每年仍有200-300个“唐宝宝”出生。唐氏综合征又称先天愚型，是造成智力低下的最常见遗传疾病，给家庭、社会带来了沉重的负担。以每个患者80万元人民币计算，上海地区每年因此新增社会负担2亿元。

　　是什么影响了育龄夫妇接受唐氏综合征筛查的主动性呢?复旦大学附属妇产科医院副主任医师张斌指出：关键在于准妈妈们对筛查存在三大认知误区：

　　误区一：唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺，不安全

　　过去，利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行(m.tulaoshi.com)确认，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，很多孕妇不愿做检查。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查，只需B超检查并抽取3ml静脉血两步即可，是一项不会对胎儿造成损伤的检查项目。

　　误区二：准确率不高，做与不做都一样

　　从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

　　误区三：只能在怀孕15-20周才可做唐氏筛查

孕妇为什么一定要做唐氏筛查？

　　妇女怀孕后，阴道就不再有月经了。直到产后，月经才恢复。倘若孕后又“见红”，也就是阴道又有少量或不规则的流血，应视为异常，应及时到当地医院妇产科进行检查治疗。一般临床最为多见的是宫外孕及自然流产两大问题。

　　一、宫外孕 在正常情况下，受精卵在子宫腔内着床发育。倘若孕卵在子宫腔以外着床发育即为宫外孕。宫外孕可位于输卵管、卵巢、腹腔、阔韧带、宫颈及间质部等，以输卵管妊娠最为常见，约占95%以上。宫外孕可出现在任何年龄，一般24—38岁之间，常由输卵管炎、结扎术后局部疤痕狭窄、输卵管功能性障碍等原因，阻碍了孕卵的正常运行，使之在病变部位停留着床。

　　胚胎未破裂时在输卵管内逐渐长大，而引起下腹单侧隐痛或酸坠感，并有妊娠反应。当输卵管妊娠流产或破裂时，90%以tulaoShi.com上的孕妇突然感到下腹撕裂般地疼痛伴恶心呕吐，随着血液由下腹流向全腹，疼痛也由下腹波及全腹。严重者反复破裂，剧烈的腹痛反复发作，可出现晕厥与休克。当血液积聚在子宫直肠陷凹时，引起肛门坠胀感。长期反复内出血，而形成盆腔包块，随孕卵死亡，内出血停止，腹痛及出血症状缓解，但包块机化变硬久不消退，此称陈旧性宫外孕。宫外孕时的阴道流血为子宫蜕膜剥脱所致，在病灶除去后，流血才能完全停止。出血多为不规则的点滴流血，色较深，一般少于月经量，但也有极少数病人多于月经量。

　　二、自然流产 自然流产是指胚胎或胎儿因某种原因自动脱离母体而排出体外的一种现象，是妇产科的常见病。发生率10%～18%，以孕12周以前的早期流产多见，12～28周者称晚期流产。流产的主要症状是阴道流血和腹痛。流产的年龄多发生于30岁左右。流产的原因甚多，孕卵或胚胎发育异常是早期流产的主要原因。孕8周以内流产中，胚胎发育异常者占80%。异常的胚胎是由孕卵或滋养细胞发育功能不全而引起，孕卵异常是由卵子或精子的缺陷或两者都有缺陷所致。

拒绝唐氏儿，亲历羊水穿刺

　　由于是高龄怀孕，我和老公都担心孩子的健康，怀孕4个月时，在医生的建议下，我们选择在上海集爱医院做手术穿刺来排除唐氏儿的可能。

　　集爱医院8：30才上班，早上有些患者在排队，不过一问，大部分都是来做试管婴儿的，就我一个人是大着肚子的，所以好几个人都看着我，还窃窃私语：她好像怀上啦!呵呵，她们还以为我是做试管婴儿才成功怀上的，现在想想，我觉得自己还是很幸福的，像她们不知道要跑多少趟医院，花多少钱，而且据医生说，试管婴儿成功率只有30%左右。

　　做羊水穿刺的人不多，不用怎么排队，医生首先会大致问一下病情，然后开个单子去隔壁的红房子医院做个血常规，25元，10分钟就能知道结果，主要看白细胞是不是偏高。如果化验正常的话，医生会与孕妇或家庭签个手术同意书，你和家属同意手术，并签字缴费后，就可以预约手术了。

　　因为我去的那天是星期五，马上就国庆放假，人有点多。听我老乡说她们前一天才8个人，我们这一天有17个。等到下午两点半左右，医生出来了，我们几个做羊水穿刺的都一起去二楼，先在休息室等着，医生会一个一个叫号。

　　做的过程很快很简单，因为集爱的技术已经很成熟了，而且全程都有Bc监控。进去躺上去后，医生让你核对自己的名字，然后开始用Bc，会报一大串我听不懂的数据，反正像是横向多少，竖向多少，羊水多少什么的，应该是确定位置，然后进行消毒，接着就感觉闷闷的一个针进去了。不疼，真的，还没有抽血疼，接着大概停几秒，可能是在抽了，针管很快就拔出来，针孔用个创可贴贴着。

　　整个过程很快。一会儿就有一个人出来，那天我们做的人都感觉不疼。听病友讲集爱医院技术很好，诊断准确率很高，不用怎么担心手术失败，虽说有流产的风险，可总比生个不健康的宝宝风险小吧。医生说一般两个礼拜诊断报告就可以出来。

　　真正有问题的几率是很小的，我对自己还是有信心的。我现在就等报告结果了。

　　如果各位妈妈有查出来是高风险的，我觉得还是做一下羊水穿刺比较好，这样对自己对宝宝都是负责的。　　　　专家指导　　拒绝唐氏儿，你需要做的血液预检?

　　唐氏综合征筛查，即通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(B-bCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

　　检查时间段：进行筛查的最佳时间是怀孕的第14-19周。

　　为什么要严格控制检查的时间?

　　因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行TuLaoShi.com羊膜穿刺检查。

　　检查的方法：抽职少量准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

　　哪些人需要做：所有的准妈妈。年龄超过35岁以上、曾经生育过唐氏儿的准妈妈或有染色体异常家族病史的准妈妈可以不做这项检查，直接进行羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

　　如何看检查结果：医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。

　　如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

　　检查结果的准确度：60%-70%o

　　检查费用参考：200元左右。

　　准妈妈更多热点问题

　　Q：唐氏综合征是一种什么病?遗传的几率有多少?

　　A：唐氏综合征，医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的人是遗传患病的，大多数情况下，患儿都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过筛查来及早发现。

　　Q：一定要做唐氏筛查吗?

　　A：卫生部规定，所有的准妈妈都应该在孕14-19周之间做唐氏筛查。符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查：近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产的孕妇。

　　Q：唐氏儿的发生率与妈妈的年龄有关系吗?

　　A：唐氏儿的发生率会随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则会高达1/40。

　　因此，对于已经超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行一下优生咨询，医生会告诉你怀孕的过程中要接受哪些检查，该注意些什么。

　　Q：我听说很多唐筛为高危的准妈妈进行羊水穿刺后，结果都很正常。为什么会这样?

　　A：唐筛的假阳性率确实有些高，但假阴性率并不高，也就是说，即使唐筛被诊断为高危的一些准妈妈怀的胎儿，多半也是正常的。唐筛的准确性会受到很多因素的影响。

　　Q：哪些因素会影响唐筛的准确性呢?

　　A：例如准妈妈末次月经的日期、实际的孕周、平时的月经周期是否规律等等。准妈妈可以记好早孕反应出现的时间、尿检的时间、以及胎动开始的时间，如果能在怀孕后3个月之内拍一次B超(尤其是孕11-12周进行的B超，观察胎儿颈后透明带的宽窄)，就能帮助更准确地判断实际的孕周，使唐筛的结果更准确。

　　Q：听说羊水穿刺有可能会导致流产，可以不做吗?

　　A：唐筛结果低危的准妈妈可以不做羊穿，但如果唐筛的结果高危，或者家族中出现过唐氏儿，或者以前因为不明原因流产过的准妈妈都应该做。另外，年龄在35岁以上的准妈妈也应该做。因为羊水穿刺流产的比例是非常小的，不用担心。