需做产前诊断的情况

准妈妈的产前诊断

　　“我只Tulaoshi.com希望生个健康的宝宝!”这几乎是每一个准妈妈的心愿。为了宝宝健康，有些检查是不能忽略的。

　　一、妊娠早期地中海贫血症的筛检。

　　二、妊娠早期梅毒检測：有則尽早治疗。

　　三、妊娠早期病毒抗体检测：若沒有麻疹抗体，则应避免在人多、空气混浊的公共場所出入，以免感染。

　　四、在第14周时做阴道的子宮颈评估检查：对于曾有习惯性流产纪录的孕妇是必要的检查，可预知是否有必要采取措施避免早产。

　　五、妊娠16周时做母体血清筛查：包括胎儿蛋白及游离乙型絨毛膜性腺刺激素的篩查，如有不正常的数据，应进一步确认。

　　六、在16-18周时行羊膜穿刺：高龄孕妇沒有选择余地，均应接受这项检查，高危孕妇也应接受此项检查。

　　七、18至23周胎儿形态外观、成长趋势及羊水量的評估檢查：若检查出有重大胎儿畸形及缺陷，则应終止怀孕。

　　八、妊娠24周至26周：施行常規糖尿病筛查。

　　九、妊娠28周之后：怀疑有早产之虞的高危孕妇，包括多胞胎妊娠、羊水過多症、先前有流产纪录者、紅斑狼疮患者、糖尿病患者等等，都可在28周以后做早产预测检查，以及早防范。

产前诊断：三种“有创”产检各有侧重

　　时下，多数有产前诊断指征的孕妇希望能早期诊断胎儿是否患病，因此更希望选择产检进行早期干预。这让准妈妈们很纠结：检，怕有危险；不检，又不安心……

　　专家：并非人人要检

　　“产前诊断是通过物理、生化、细胞遗传和分子遗传等技术和方法，通过对胎儿的遗传状况进行诊断，阻止患病儿的出生。”

　　南方医科大学南方医院妇产科主任钟梅教授介绍，产前诊断适合的人群包括：胎儿出生时孕妇年龄达35岁或以上；不良孕产史———两次以上流产、死胎或新生儿死亡，畸胎史或智力障碍儿分娩史，染色体异常儿分娩史；父母任一方为结构异常性染色体畸变携带者tulaoshi.com；家族有遗传病史或遗传病儿分娩史；遗传性疾病基因携带者；超声软指标异常；孕妇唐氏筛查高风险；妊娠期致畸物质接触史等。

　　“目前产前诊断技术包括有创性产前诊断和无创性产前诊断，前者主要是通过绒毛取样术、羊水穿刺术、脐血穿刺术、胎儿活检术等方法采集胎儿物质进行相关检测。后者包括B超筛查、唐氏筛查以及母体血中胎儿游离物质的检测。”钟梅表示，这两种诊断技术各有优缺点，需不需要检，怎么检，均由医生作出专业判断后决定，不能盲目。但是，很多孕妇以为做了“无创”产检，就可以不用做“有创”产检，其实是一种误区。

　　对比：三种“有创”各有侧重

　　绒毛取样术（在11-12周进行）

　　优点：

　　1、早期诊断胎儿的遗传性疾病，排除胎儿的遗传病风险；

　　2、如果有异常发现，可以选择一个安全、方便、快捷、经济的终止妊娠手术。

　　缺点：

　　1、孕10周前行绒毛取样术易增加胎儿肢体丢失，短肢畸形等风险，孕70天后行绒毛取样术无明显增加胎儿断肢畸形或出生缺陷的概率；

　　2、胎儿丢失率2-3%；

　　3、技术难度相对羊水大；

　　4、绒毛易被母体组织或外源性的DNA污染。

　　图老师健康网温馨提示：根据国内外学者大样本的调查，绒毛取样术后有胎儿畸形的可能，在孕70天后行绒毛取样术，胎儿肢体畸形或出生缺陷没有增加的趋势，因此建议有产前诊断指针的孕妇可在孕11-12周选择绒毛取样术，术后注意休息，一周后门诊复诊。

　　羊水穿刺术（在16-24周进行）

　　优点：

　　1、可针对胎儿遗传性疾病进行诊断；

　　2、可进行羊水生化学检测；

　　3、流产风险较绒毛及脐血穿刺术低。

　　缺点：

　　1、术后流产率约为0.5%

　　2、术后羊水渗漏，概率约为0-1.6%，但其临床意义较低，一般在48-72小时内能治愈；

　　3、羊水细胞进行细胞培养，存在培养失败可能。

　　图老师健康网温馨提示：羊膜腔穿刺术是一种相对安全、稳定、被广泛应用于产前诊断的一门技术。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的研究没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。若年龄超过40岁，术前有过阴道出血的病史、好多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。穿刺术后休息，穿刺点贴胶布，一周后门诊复诊。

唐氏筛查是什么？产科诊断权威专家李玮璟教授详细解读

　　本文作者系广州华侨医院产科副主任医师，孕前咨询，妊娠合并内科治疗、产科危重病人救治方面的权威专家李玮璟教授

　　一、唐氏患儿的主要表现有以下几个方面

　　唐氏综合症又称先天愚型，是人类第21对染色体数目异常（3条）导致的一种染色体病。目前的医学技术水平是无法根治和预防的。主要的预防办法是认真产检，避免唐氏患儿的出生。

　　唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。唐氏儿可以伴有身体各个部位的异常：最常见的是先心病和消化系统异常。先天性心脏病，患病率高达40%，尤其是室间隔和心内膜垫缺损比例较高。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。其他如：白内障患病率为2%，急性白血病患病率为1%，甲状腺疾病患病率3% ，癫痫患病率10% ，一过性骨髓异常增生症，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视，泪管堵塞等，溢出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉等等。但也有少部分唐氏儿不伴有身体器官的畸形。

　　所有的唐氏儿都有特殊面容和智力低下，甚至生活不能自理终生需要其他人照顾。唐氏儿寿命均较短，一般存活10—20岁左右。

　　二、哪些人是唐氏患儿的高危人群

　　有人说：我第一个孩子没有问题，第二个也不会有问题，也有人说，我们夫妻都很健康，是高学历的人才，所以可以不用做唐氏筛查，还有人说，我们家几代人都没出现过有问题的孩子，灾难当然也不会落到我头上。事实上这些都是侥幸心理。每一个怀孕的妇女都有怀唐氏儿的风险，只是每个人的风险高低不同而已。唐氏儿和妊娠次数、夫妇的文化程度和健康状况等都无关。相对来说，以下的人群孕育唐氏的风险会比正常人群高。

　　1、年龄越大风险越大，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍；

　　2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍；

　　3.、产检超声筛查时发现胎儿异常尤其是心脏、肾脏和肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿更是唐氏儿的高危人群。简而言之，凡是产检时超声筛查发现胎儿有异常和有染色体异常标记物的孩子都是唐氏儿的高危人群；

　　4、血清学筛查的高风险人群；

　　5、家族中有先天愚型的先例。

　　三、产检时如何筛查唐氏儿？

　　国际上目前唐氏筛查方法已经非常成熟，有经验的专家甚至可以通过超声排除唐氏患儿。

　　目前标准的唐氏筛查方法有超声检查、抽血化验和超声+抽血联合筛查3种方法：

　　筛查时间：

　　1、早孕期抽血和超声筛查（11-13+6周）；

　　2、中孕期抽血筛查（14—21周）；

　　3、孕中期的超声排畸检查如果发现胎儿异常和染色体异常标记物都应该看做是唐氏超声筛查异常结果。

　　早孕期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的筛查方法，是通过抽取母亲血液检测（游离hCG和PAPP-A）和超声观察胎儿（NT等）联合的方法，得出结果后再结合母亲的年龄、是否有唐氏儿病史等因素综合计算此次妊娠唐氏儿的风险，准确率可达90%甚至95%以上，即100个唐氏患儿有90—95个可以被检查出来。

　　孕中期抽取母亲血液检测唐氏（游离 hCG、AFP和雌激素E3）实际上应该是错过孕早期唐氏筛查后的一种补救措施，我国目前由于其经济适用和简便易行使得该方法被很多医院和孕妇接受，成为很多医院主要的唐氏Tulaoshi.Com筛查方法。但出诊时经常听到很多孕妇质疑唐氏筛查的必要性和准确性，这是由于筛查者使用的机器和方法不同以及筛查时间不同，导致唐氏筛查准确性降低所致。如果孕周计算不准确同样会影响检测结果。如果基于经济效益影响而采用非标准的检查方法和试剂会导致假阳性率（高风险率）增高，同时部分血液标本采取后不能在24小时内送检或血液的保存条件不合适也会导致假阳性率升高。这也是目前很多孕妇对唐氏筛查必要性和准确性持有异议的主要影响因素。筛查准确性不高使最后诊断率必然下降，大家对这种筛查的必要性当然也会提出疑问。该方法的阳性筛查率约60%--65%左右，即100个唐氏患儿有60--65个左右被筛查出来。如果检查方法和试剂不标准，这个结果就很难加以评价了。

　　几种唐氏筛查最后得出的结论都是一个比例，即唐氏患儿的机会高低而不是明确诊断。风险高代表着唐氏儿的机会比正常人群高，但不意味着一定是唐氏儿，低风险也不能绝对排除唐氏儿，只是机会少些而已，因为即使万分之一也是风险。如果得出的结论是高风险就要采用产前诊断来明确是否为真正的唐氏儿。

　　总而言之，早孕期超声和血液联合筛查唐氏结果是比较可靠的，如果是高风险就一定要最根问底。如果是中孕期血液筛查高风险应该联合超声检查，再决定是否行侵入性产前诊断。

　　四、唐氏筛查高风险如何处理？

　　经常有孕妇因为唐氏筛查高风险而忧心匆匆甚至以泪洗面，误以为高风险就是唐氏儿。也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心，认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。这些想法都是错误的。曾经有过一对高学历的夫妻生育3次唐氏儿的病例。

产前诊断都有些什么方法？

　　怀孕早期应遵循营养全面、合理搭配的原则，避免营养不良或营养过剩。总之，合理全面的营养能，提供胚胎各器官发育所需要的各种营养素同时，还应考虑“早孕反应”的特点，食物要适合孕妇的口味……

　　孕早期营养配餐3要点

　　要点一：热量和蛋白质的供给

　　女性在怀孕期间由于胎儿、胎盘以及自身体重增加和基础代谢增高等因素的影响，需要有充足的热量的摄入。世界卫生组织建议女性怀孕早期每日增加热量150千卡。另外，作为一个聪明的准妈妈，补充优质蛋白质也是非常重要的，蛋白质是构成宝宝机体的重要成分。蛋白质是人体中重要的物质基础。胎儿需要蛋白质构成自己的身体组织，孕妇需要蛋白质供给子宫、胎盘及乳房的发育。

　　因此，供给孕妇以充足的蛋白质极为重要。因为，充足的蛋白质可以预防妊娠毒血症等合并症这;能调整产褥期的生理过程，增加乳汁的分泌;而且蛋白质还是脑细胞的主要成分之一，是脑组织生长、发育、代谢的重要物质基础;蛋白质占脑干重量的35%，是脑细胞产生兴奋与抑制过程中的主要物质，在记忆、语言、思维、运动、神经传导等方面都有重要作用;蛋白质不足还会影响胎儿中枢神经系统的发育和功能。 女性怀孕早期脂肪酸的供给不足，可导致胎儿大脑发育异常，出生后智商m.tulaoshi.com下降。

　　因此，作为准妈妈，对于脂肪酸的补充是必不可少的。脂肪主要来源于动物油和植物油。植物油中的芝麻油、豆油、花生油等是热量的主要提供者，能满足母体和胎儿对脂肪酸的需要，植物油是烹调的理想用油。 大部分女性怀孕早期讨厌油腻食物。此时;吃些核桃和芝麻比较好核桃含有不饱和脂肪酸、磷脂、蛋白质等多种营养素，还有补气养血、温肺润肠的作用，其营养成分对于胚胎和脑的发育也非常有利。而且，嚼核桃仁还能防治牙本质过敏。 要点二:摄入充足的维生素

　　女性怀孕时期需要的营养是全面的。因此，在饮食调节上准妈妈应注意各种维生素营养的吸收，多吃一些蔬菜和水果来补充各种维生素。这时，也正是胎儿脑及神经系统迅速分化时期，所以，准妈妈要更加注意补充多种维生素(尤其是叶酸、维生素B，2、维生素B6等)的摄入。

　　要点三：营养全面,搭配合理

　　怀孕早期应遵循营养全面、合理搭配的原则，避免营养不良或营养过剩。具体来说有以下原则。

　　第一、保证优质蛋白质的供应。孕早期胚胎的生长发育，母体组织的增大均需要蛋白质。在胚胎发育的关键时期，蛋白质、氨基酸缺乏或供给十足，可能引起胎儿生长缓慢，甚至造成畸形。因此，准妈妈应从膳食中摄入充足的优质蛋白质，每天不少于70克，才能满足母体的需要。

　　第二、确保无机盐、维生素的供给。为了补充足够的钙质，应多进食牛奶及奶制品，不喜欢喝牛奶的准妈妈可以喝酸奶、吃奶酪或喝不含乳糖的奶粉等：呕吐严重者应多食蔬菜、水果等碱性食物，以防止发生酸中毒。

　　第三、适当增加热量的摄入。在主食方面，准妈妈要注意营养丰富全面，满足胎儿和自身每天的需要，以免因饥饿而使体内血液中的酮体蓄积被胎儿吸收后，全对胎儿大脑的发育产生不良影响。

需做产前诊断的情况

　　如果打算要孩子，就应该查清一些问题。如以下的六点

　　怀孕前应查清哪些问题?

　　如果打算要孩子，就应该查清一些问题。

　　①有无对妊娠有影响的疾病，像糖尿病、癫痫、心、肝、肾主要的脏器的疾病;

　　②有无遗传性疾病的家族史;

　　③是否在服避孕药。如果是，则应在咨询产科医生和内科医生后再决定是否妊娠。服用避孕药者应停药后有过3次月经周期后再怀孕，这样也便于推算预产期。

　　④你和丈夫在工作中是否接触有损(m.tulaoshi.com)胎儿的化学品，如铅、汞、农药以及X射线等。这些会影响受孕机会，并危及胎儿。所以，应告诉医生，以取得其指导。在怀孕前应调换一个较为安全的工作;

产前诊断:保证后代健康

　　现在医学上把年龄超过35岁才第一次分娩的叫高龄初产。由于年龄过大的原因，先天tuLaoShi.com愚型和畸形等先天异常的发病率要相对高一些，但80%～90%的高龄初产还是会生出健康的新生儿。

　　另一方面，产道和会阴、骨盆的关节变硬了，会造成分娩时间延长，而且还容易引起高血压和糖尿病等妊娠合并症。此外，对产后的育儿工作也会感觉到体力方面的负担。

　　问：我第一次怀孕，年龄已接近38岁了。听别人说这个年龄怀孕危险性比较大，我心里非常担心，请问在孕期我该注意些什么呢?高龄初产妇女产前注意事项 答：现在医学上把年龄超过35岁才第一次分娩的叫高龄初产。

　　由于年龄过大的原因，先天愚型和畸形等先天异常的发病率要相对高一些，但80%～90%的高龄初产还是会生出健康的新生儿。另一方面，产道和会阴、骨盆的关节变硬了，会造成分娩时间延长，而且还容易引起高血压和糖尿病等妊娠合并症。此外，对产后的育儿工作也会感觉到体力方面的负担。

　　建议指导：(1)因年龄关系容易疲劳，要充分休息和睡眠。 (2)保持心情舒畅，情绪稳定，适时做好胎教如：听优美的音乐，抚摸胎儿和丈夫一起给胎儿说话，讲故事，给予胎儿早期的良性刺激和训练，促进胎儿身心健康发育。 (3)摄取均衡的营养，注意食盐的摄取量，预防妊娠中毒症。 (4)定期健康检查必不可少，做到早期预防，早期诊断，早期治疗。

哪些孕妇应做产前诊断?

　　在受孕前或怀孕早期最好去医院进行遗传优生咨询，吸取医生的指导或采取必要的措施，防止先天缺陷胎儿的出生。

　　优生应该从孕前就开始。对于一些胎儿先天缺陷的高发人群，尤其是妊娠妇女，我们(m.tulaoshi.com)称做为高危人群或高危孕妇。如果你发现自己或丈夫具有下列因素，最好在受孕前或怀孕早期去医院进行遗传优生咨询，吸取医生的指导或采取必要的措施，防止先天缺陷胎儿的出生。

　　1、高龄孕妇(年龄≥35岁)：35岁以上的孕妇所生胎儿染色体异常的机会比正常人多许多倍，如25-35岁孕妇生育先天愚型的概率为0.15%，而35岁以上的孕妇为1-2%，40岁以上则可高达3-4%，其他一些胎儿染色体异常也与孕妇年龄因素有关;

　　2、有不良生育史的孕妇如：生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇;

　　3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡(主要是多发性先天畸形)史的孕妇;

　　4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者;

　　5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇;

　　6、孕期有可疑致畸病毒感染的孕妇;

　　7、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇;

　　8、孕早期有有害物质接触史如大剂量放射线、有害物质等;

　　9、患有慢性疾病的孕妇如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等;

直击怀孕期的产前诊断

　　产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。

　　目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查。

　　通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。

　　产前诊断又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同,技术要求更高,要诊断的疾病也复杂,因此,不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。

　　产前诊断的适用人群图老师

　　1.孕妇年龄达 35 岁或以上；

　　2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

　　3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

　　4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

　　5.有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

　　6.怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

　　7.胎儿超声波检查有异常结果者 ( 含羊水过多者 ) ；